中孕期胎儿先天性心脏病的产前超声筛查

张昌余，赵　静，邹旷妮

四川省广元市妇幼保健院 影像科(广元　628017)



中孕期胎儿先天性心脏病的产前超声筛查

张昌余，赵静，邹旷妮

四川省广元市妇幼保健院 影像科(广元628017)

目的探讨中孕期产前超声筛查胎儿先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)的临床价值。方法对1 198例孕妇于孕中期进行二维超声及超声多普勒检查，观察胎儿左、右室流出道、三血管、主脉弓、肺动脉和动脉导管弓切面等多个切面，进行产前及产后比较，分析产前筛查胎儿CHD的类型及准确率。结果共检出胎儿先天性心脏畸形12例，占1.00%(12/1 198)，其中室间隔缺损2例, 房间隔缺损3例，可疑室间隔缺损1例，心内膜垫缺损2例，单房、单室并右侧房室瓣骑跨1例，左心发育不良1例，大动脉转位1例，法洛四联症1例。产前筛查发现的12例先天性心脏畸形胎儿中，11例符合中孕期胎儿CHD筛查结果(由出生后超声心动图确诊，其中1例为室间隔缺损，孕晚期超声心动图检查证实)，占91.67%(11/12)，1例复杂先天性心脏畸形基本符合中孕期胎儿CHD筛查结果(单房、单室并右侧房室瓣骑跨，经引产后胎儿尸检证实)，占8.33%(1/12)。漏诊1例室间隔缺损(经产后新生儿超声心动图证实),漏诊率7.70%(1/13)。结论产前超声对中孕期胎儿CHD的诊断准确性较高，检测出的CHD主要为室间隔缺损及房间隔缺损。

胎儿; 产前筛查; 先天性心脏病; 超声

先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是一种先天性心脏畸形疾病, 发病率占活产新生儿的0.4%～1.2%[1], 给社会和家庭带来了较大的经济及精神负担。目前彩色多普勒超声仪被广泛用于检测CHD, 具有较好的临床应用价值。为进一步研究该技术在胎儿CHD方面的应用价值, 本研究对1 198例行产前超声筛查的孕妇，于孕中期进行二维超声及超声多普勒检查及分析，现报道如下。

1　资料与方法

1.1临床资料

选取2012年6月至2015年8月在广元市妇幼保健院行胎儿CHD产前超声筛查的孕妇1 198例, 年龄20～35(27.56±8.38)岁, 孕周21～28(24.68±3.36) 周。 纳入标准：20 周后接受2次以上超声检查，产后随访; 临床资料完整,孕妇均配合各项检查；孕妇及其家属签署知情同意书。排除标准：心、肝、肾严重疾病的孕妇; 临床资料不完整及失访者; 各种原因不能配合研究者。

1.2仪器与方法

采用百盛魅力60型彩色多普勒超声诊断仪, 探头频率3.5～5.0 MHz。应用复合超声心动图技术(包括二维、频谱及彩色多普勒超声心动图)对胎儿行常规产科超声检查和测量，根据任群等[2]总结的五步法：首先确定胎儿的位置, 常规测量胎儿双顶径、头围、腹围和股骨等, 检查羊水量, 检查脐动脉、脐静脉血流。胎儿心脏观察获取包括四腔心、左室流出道和右室流出道、三血管、主脉弓、肺动脉和动脉导管弓切面等标准切面, 观察内容：1)胎儿心脏位置、形状及大小；2)房、室间隔的完整性；3)卵圆孔大小及卵圆孔膜飘向的方向；4)二尖瓣及三尖瓣位置形态；5)二尖瓣、三尖瓣高度的一致性, 十字交叉结构的完整性等；6)心肌功能；7)胎心率和心律；8)必要时加扫上下腔静脉长轴切面、肺静脉切面，测量宽度及血流速度。

1.3观察指标

对所有影像学异常的孕妇进行晚孕期超声检查结果随访。如引产，则随访胎儿的尸体解剖结果；分娩后对新生儿再次通过超声心动图检查以确诊疾病。将中孕期超声诊断结果与引产或分娩结果进行对比分析。

2　结果

2.1产前超声筛查胎儿先天性心脏畸形检出情况

产前超声筛查发现的胎儿先天性心脏畸形共12例, 产前胎儿心脏畸形检出率1.00%(12/1 198)， 其中室间隔缺损2例, 房间隔缺损3例，可疑室间隔缺损1例，心内膜垫缺损2例，单房、单室并右侧房室瓣骑跨1例，左心发育不良1例(图1)，大动脉转位1例，法洛四联症1例(图2)。随诊发现，产前超声筛查发现的12例先天性心脏畸形中，11例符合中孕期胎儿CHD筛查结果(由出生后超声心动图确诊，其中1例为室间隔缺损，孕晚期超声心动图检查证实)，占91.67%(11/12)，1例复杂先天性心脏畸形基本符合中孕期胎儿CHD筛查结果(单房、单室并右侧房室瓣骑跨，经引产后胎儿尸检证实)，占8.33%(1/12)。漏诊先天性心脏畸形1例(室间隔缺损，出生后超声心动图检查证实),漏诊率7.70%(1/13)。

图1左心发育不良

图2法洛四联症

2.2超声筛查胎儿CHD检出情况与随访结果比较

采用彩色多普勒超声仪进行产前筛查, 并随访发现产前超声检查共诊断胎儿CHD12例, 产后随访共诊断胎儿CHD13例(其中1例产前漏诊，产后超声心动图证实为室间隔缺损)，实际发病率为1.09%(13/1 198)，符合率为92.31%(12/13)。检查过程中四腔心切面检出胎儿先天性心脏畸形8例，占66.67%(8/12)，四腔心切面联合其他切面共发现胎儿先天性心脏畸形4例，占33.33%(4/12)(表1)。

表1　产前超声筛查与随访结果比较

3　讨论

严重的CHD包括室间隔缺损、完全性心内膜垫缺损、部分性心内膜垫缺损、镜像右位心和右心室双出口等，严重影响患儿的生长发育及生活质量, 严重者可导致婴幼儿死亡。胎儿超声检查能检测心脏结构及血流情况，具有无辐射、无创伤等优势，已成为诊断胎儿心脏畸形的首选方法，目前已经在我国普遍开展, 为孕中期胎儿先天性心脏畸形的筛查提供了良好的平台。但是其受仪器分辨率、诊断医师技术水平、孕妇及胎儿自身情况等影响，产前漏诊率较高。本研究发现的12例胎儿先天性心脏畸形中，7例无明显心脏致畸因素，占58.33%(7/12)，5例具有胎儿致畸高危因素，占41.67%(5/12)，高危因素为：早孕期间病毒感染及过敏原接触史3例，高龄孕妇1例，胎儿染色体异常1例。由此可认为，对于存在高危因素的孕妇，密切观察及定期严格产检, 包括利用超声心动图等产前超声技术对CHD进行筛查都是必要的。

合适的筛查孕周和定期超声追踪复查是进行中期胎儿先天性心脏畸形产前筛查的前提和保证。本研究对1 198例应用产前超声筛查胎儿CHD的资料进行回顾性分析发现, 孕期<18周时胎心小，胎动频繁，此时进行心脏超声准确性欠佳，中孕期胎儿心脏已经发育完全，胎位相对固定，肋骨、羊水和脊柱声影影响较小，因此孕22～28周为超声筛查的主要时期[3]。本研究在孕中期发现1例可疑室间隔缺损，在孕晚期及新生儿随诊时确诊。张晓新等[4]回顾性分析了各类畸形的超声检出时间，认为心血管畸形孕24 周内检出率较低，但仍有漏诊病例出现。因此，在临床工作中，根据超声工作者经验，对孕晚期胎儿行CHD筛查，对减少胎儿CHD的漏诊、误诊, 提高产前检出率具有重要意义[5]。

应用产前超声筛查胎儿CHD, 心脏切面的选择至关重要。常规的四腔心切面仍然为CHD筛查的最主要切面，本研究发现：在12例CHD中，66.67%可以通过四腔心切面诊断，通过四腔心切面联合其他切面对CHD诊断有辅助作用。 Liu等[6]利用Meta分析心脏切面发现先天性心脏畸形的敏感性，并认为单纯四腔心切面无法获得心脏大血管的解剖信息，易导致部分胎儿大血管畸形漏诊。其他超声切面，如三血管切面和三血管气管切面,则对于大血管数目和内径比例、血管排列关系、大血管和气管相对关系显示较好，能提高复杂胎儿心脏大血管畸形检出率和诊断准确率[7-9]。本研究漏诊室间隔缺损1例, 与检查时胎儿体位不佳、 操作者经验不足和左右心室流出道等切面难以获得等有关。由于胎儿的室间隔缺损可以自然闭合，因此对于胎龄较小或仅为单发小的室间隔缺损者, 应密切观察。

综上所述,孕中期对孕妇定期进行超声筛查, 能有效预防CHD胎儿的产出，可作为经济、实用、准确和无创性的检查手段诊断胎儿CHD,具有较高的临床应用价值[10-11]。

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The Diagnostic Value of Prenatal Ultrasound Screening for Congenital Heart Diseases in the Second Trimester of Pregnancy

ZhangChangyu,ZhaoJing,ZouKuangni.

DepartmentofUltrasonography,MaternalandChildHealthHospitalofGuangyuan,Guangyuan628017,China

ObjectiveTo analyze the clinical value of ultrasound technology in screening out the congenital heart disease (CHD) of the fetus for women in the second trimester of pregnancy. Methods1 198 cases were selected and examined by two-dimensional ultrasound and Doppler ultrasound (in the second trimester of pregnancy). The data were collected by observing the outflow tracts of the left and right ventricular, three vessels, main aortic arch, pulmonary artery and arterial catheters of the fetus prenatally and postnatally respectively and compared to analyze the types and accuracy of screening out the fetal congenital heart disease prenatally. Results12 cases with fetal congenital heart malformation were detected in the trimester of pregnancy, and the percentage was only 1.00%. Among the 12 cases, there were 2 cases with ventricular septal defect, 3 cases with atrial septal defect, 1 cases with suspected ventricular septal defect, 2 cases with endocardial cushion defect, 1 case with single atrium, single ventricle and straddling of right atrioventricular valve, 1 case with hypoplastic left heart, 1 case with transposition of the great arteries, and 1 case with tetralogy of Fallot. The screening results of 11 cases were confirmed to be accurate, that of 1 case was almost accurate, and that of 1 case with ventricular septal defect turned out to be missed diagnosis. ConclusionPrenatal ultrasonic examination is accurate in screening out CHD in the second trimester of pregnancy, and the types of CHD screened out are mainly ventricular septal defect and atrial septal defect.

Fetus; Prenatal screening; Congenital heart disease; Echocardiography

10.3969/j.issn.1674-2257.2016.04.021

R445.1；R714.5

A

网络出版地址:http://www.cnki.net/kcms/detail/51.1705.R.20160613.1651.042.html