基层医院开展孕早期规范化超声筛查胎儿异常的临床价值

谷豫鸣,田春燕,周　玲

(重庆市北碚区妇幼保健院超声科　400700)



基层医院开展孕早期规范化超声筛查胎儿异常的临床价值

谷豫鸣,田春燕,周玲

(重庆市北碚区妇幼保健院超声科400700)

目的探讨基层医院开展孕早期规范化超声筛查胎儿异常的临床价值。方法回顾性分析2013年10月至2015年2月该院1 369例行孕早期(11～13+6周)规范化超声筛查胎儿异常的结果，并结合孕中、晚期超声筛查结果进行追踪分析，经引产或生产证实。结果孕早期筛查1 369例发现胎儿异常28例，胎儿异常检出率为2.04%，其中胎儿结构异常18例，胎儿指标异常10例，引产25例；1 344例继续妊娠胎儿行孕中期超声筛查，检出胎儿异常8例，检出率为0.60%；1 336例孕晚期检出胎儿异常2例，检出率为0.15%。结论基层医院开展孕早期规范化超声筛查胎儿异常具有其可行性、有效性，同时也十分必要。

规范化超声；胎儿异常；孕早期；基层医院

超声检查是产前诊断胎儿结构异常最重要的手段。中孕期规范化超声筛查胎儿畸形已广泛应用于临床，并取得了很好的效果。随着孕早期(11～13+6周)胎儿染色体异常风险评估筛查的开展，以及高频率、高分辨率超声仪的应用，孕早期规范化超声筛查胎儿异常也越来越受到临床的重视[1-2]。本文通过追踪分析1 369例行孕早期规范化超声筛查胎儿异常孕妇，以评价基层医院开展孕早期规范化超声筛查胎儿异常的临床价值，现报道如下。

1　资料与方法

1.1一般资料选取本院2013年10月至2015年2月行孕早期规范化超声筛查的孕妇1 369例，年龄20～41岁，平均(28.3±1.7)岁，均为单胎妊娠，胎儿头臀长45～84 mm，孕周均采用超声孕周校正。

1.2方法

1.2.1孕早期规范化超声筛查采用使用GE Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪(美国GE公司)进行筛查，腹部三维容积探头4～8 MHz，经阴道探头5.0～8.0 MHz。孕妇取仰卧位或侧卧位，充分暴露腹部，参照陈欣林等[3]推广的的孕早期超声筛查规范，采集标准切面依次观察以下内容：(1)清楚显示正常完整的子宫肌层及子宫颈，明确胎儿数目，测量胎儿心率，评估胎盘内部结构及回声；(2)胎儿纵切面：显示鼻骨、脊柱及表面皮肤的完整性，分别测量胎儿顶臀径3次取平均值确定孕龄；(3)胎儿正中矢状切面：清晰显示并测量颈项透明层(nuchal translucency，NT)厚度，测量2次，取最大值；(4)颅脑横切面：显示颅骨环状强回声完整性，脑中线及双侧脉络丛；(5)胸腹部横切面：观察四腔心位置，显示胃泡、膀胱、脐带腹壁入口，观察胸腹壁完整性和胃泡的位置；(6)上、下肢切面：尽量同时显示双上、下肢，双手、双足，观察其对称性及有无缺失、异常。规范化筛查时间控制在10～15 min，以上切面均需放大显示在屏幕中间并存储标准图像以进行质量控制。必要时经阴道或三维超声做进一步检查。

1.2.2超声判断标准胎儿异常判断标准为胎儿染色体异常、引产或分娩后结构及形态异常，异常类型统计以明显异常为主，NT≥2.5 mm定义为增厚。

1.2.3病例随访筛出可疑胎儿异常由高年资医师核实后告知，再转入具产前诊断资质的医院进行确诊，由专人负责通过QQ、电话等方式随访追踪病例，并定期结合回访，组织病案讨论进行质量控制，对孕早期超声筛查后引产除外的病例追踪其中晚孕期规范化超声筛查结果、妊娠结局及新生儿情况。

2　结　　果

2.1孕早期超声筛查结果孕早期筛查1 369例发现胎儿异常28例，均通过转诊确诊，胎儿异常检出率为2.04%。检出胎儿结构异常18例，在本院引产13例、外院引产5例，超声筛查的主要外观畸形与引产后大体观察结果相符合，心脏结构畸形经外院尸检证实。检出指标异常10例，5例染色体核型检查显示4例异常，均在本院引产，1例正常分娩；3例未做染色体核型检查，追踪1例胎死宫内，2例1周后外院复查发现心脏结构畸形及全身水肿(引产证实)，其中1例单脐动脉出生后证实，1例脉络膜丛囊肿后期随访中在本院正常分娩。

2.2孕早期胎儿异常分类检出脑膨出、脐膨出、并腿畸形、左侧股骨缺失、单心室、鼻骨缺失、单脐动脉、脉络膜丛囊肿各1例，全前脑、胸腹壁缺损、胎儿水肿各2例，露脑(无脑儿)3例、颈部淋巴水囊瘤4例、NT增厚7例。孕早期胎儿异常超声图，见图1。

2.3孕中晚期规范化超声筛查结果1 344例继续妊娠胎儿行中孕期(20～24周)超声筛查，共检出胎儿畸形8例，检出率为0.60%(8/1 344)，其中右位主动脉弓、大动脉转位、右室双出口、室间隔缺损各1例，唇裂2例，右肾发育不良、胼胝体缺失各1例；孕晚期(32～36周)检出蛛网膜囊肿、膈疝各1例,检出率0.15%(2/1 338)。10例胎儿结构异常均经转诊确诊，2例唇裂患者自愿引产证实，1例室间隔缺损、1例右肾发育不良在本院出生后经新生儿体检证实，6例在转诊医院引产尸检证实。其余病例随访均正常分娩。

A：孕12周无脑儿；B：孕12+3周胎儿全前脑；C：孕11+6周胎儿并腿畸形；D：并腿畸形胎儿三维图像。

图1孕早期胎儿异常超声图

3　讨　　论

近年来，孕早期规范化超声筛查胎儿异常成为关注的热点。随着医学科学技术的飞速发展，特别是高分辨率超声技术的应用，使孕早期超声检查胎儿结构、筛查胎儿畸形成为可能[4-5]。孕早期规范化超声筛查胎儿除能较早发现胎儿较大的结构异常外，还能够有效检出染色体核型异常高风险胎儿，及时干预出生缺陷儿，减轻对孕妇的伤害。

现阶段国内开展孕早期规范化超声筛查胎儿异常仅限于有诊断资质的产前诊断中心，在经济发达地区已建立了适合我国国情且与国际接轨的孕早期超声筛查模式，为不断增加的孕早期来诊孕妇提供适当的检查已势在必行[6-7]。以往本院孕早期胎儿超声筛查时间随机性很大，且筛查内容单一，报告简单，无规范化超声筛查内容与筛查的标准切面。为了使孕早期超声筛查更加合理与规范化，本院超声医师经过规范化培训并取得相应的资格后，在中孕期规范化超声筛查胎儿畸形日趋成熟的基础上，于2013年参照陈欣林等[3]推广的孕早期超声筛查规范,逐步规范了本院孕早期超声筛查胎儿异常的内容和超声检查的标准切面，统一了筛查报告的模板，规范了孕早期筛查的时机为孕11～13+6周。此外,对筛查的可疑胎儿异常由高年资医师核实后告知患者与家属，再转入具有产前诊断资质的医院进一步确诊，并由专人负责通过电话等多种方式随访追踪病例；为了不错过筛查时机、有利于追踪病例，医师主动帮助患者转诊至具有产前诊断资质的医院，并定期组织病案讨论以控制质量，有效地提高了孕早期胎儿异常的检出率。本文1 369例单胎孕妇孕早期筛出胎儿异常28例，异常筛查率为2.04%，与冯洁玲等[8]报道的2.3%相近，且均经转诊确诊，并通过本院及外院引产或生产后证实。

我国产前超声检查指南认为20～24周为超声筛查胎儿畸形的最佳时间，国际产科超声学会和英国胎儿医学基金会把胎儿结构异常的孕早期超声筛查孕周界定在孕11～13+6周[9-10]。因为该时期胎儿已经生长到一定大小，大部分器官已分化形成，相当一部分胎儿结构能被超声仪器所分辨，部分常见的胎儿畸形在此阶段已经发生。同时，该时期恰为检查胎儿NT和鼻骨的孕周，同步进行结构筛查不增加检查次数。若筛查时间提前，11周前由于胎儿头颅骨化不全而不能准确地诊断露脑畸形和无脑畸形。本文露脑(无脑)畸形、全前脑、脑膜脑膨出的检出均在11周后，其中3例经腹部超声不能明确，改经阴道超声检查检出；又由于妊娠11周前生理性肠疝的存在而不能诊断脐膨出，本文中1例脐膨出11+4周时检查可疑脐膨出，经过1周后复查核实膨出物持续存在确诊。此外，筛查时间延后，如妊娠中期由于胎儿在宫内的位置造成获取NT标准测量切面的难度增加，以致不能精确地估算孕周，并且随孕周增加运用NT测值评价非整倍体的有效性降低，导致早诊断和早处理的优势也降低。因此，孕早期规范化超声筛查胎儿异常的最佳时机为孕11～13+6周，大部分严重致死性畸形可以在孕早期检出，筛查时间的提前可以为胎儿父母争取更多时间进行产前咨询，减轻因中晚孕期诊断胎儿畸形及引产对孕妇造成的精神痛苦与生理创伤。

本文孕早、中、晚期胎儿异常检出率分别为2.04%、0.60%、0.15%，说明孕早期可以检出大部分胎儿异常。虽然很多胎儿畸形可以在孕早期做出判断，但胎儿生长发育是个动态的过程，胎儿畸形可以发生在胎儿生长发育的各个阶段，需要结合孕中、晚期筛查才更有利于提高产前筛查率。本文4例胎儿孕早期筛查结构正常，于孕中期超声筛查时发现1例胼胝体缺失、1例右肾发育不良；孕晚期检出1例蛛网膜囊肿、1例膈疝。需要说明的是，尽管心脏结构畸形与颜面部畸形的筛查不属于孕早期超声常规评估内容，不需要在孕中期前做进一步检查[11]，且对基层医院而言更是难点，但本院仍对此进行了尝试，不过收效不大，孕早期仅发现1例单心室。

有学者认为，孕早期和孕中期超声筛查都适宜在有经验的胎儿诊断中心开展[12]。通过本文分析笔者认为：(1)基层医院作为出生缺陷干预的第1关，若设备条件许可，超声医师在熟练掌握孕11～13+6周胎儿正常声像图的基础上，经过规范化培训，可具备在筛查中识别胎儿异常结构的能力；(2)超声医师在筛查中能严格规范标准切面，认真仔细、有顺序地从头到足连续扫查，既不重复也不漏查项目；(3)熟悉不同类型胎儿发育异常出现的时间，合理选择筛查时机，有效地结合孕早、中、晚期超声检查结果，对可疑病例及时通过转诊确诊，同样可以达到早发现、早诊断、早干预的目的。

综上所述，基层医院开展孕早期规范化超声筛查胎儿异常具有可行性与有效性，同时也具有其必要性。

[1]李建华，杨小红，陈欣林，等．超声早期诊断胎儿露脑-无脑畸形序列的临床价值分析[J/CD]．中国产前诊断杂志(电子版)，2013，5(4)：18-20．

[2]周朝辉，付倩，罗国阳，等．早孕期超声筛查新进展[J/CD]．中华医学超声杂志(电子版)，2013，10(1)：8-18．

[3]陈欣林，张丹．妇科与产科超声掌中宝[M]．北京：科学技术文献出版社，2010：159-163．

[4]周永昌．超声医学[M]．6版．北京：人民军医出版社，2012：1239．

[5]李胜利，文华轩．11～13+6周早孕期胎儿超声规范化扫查技术及判断标准[J/CD]．中华医学超声杂志(电子版)，2014，11(1)：6-8．

[6]邓学东．重视早孕期胎儿超声筛查工作[J/CD]．中华医学超声杂志(电子版)，2013，10(1)：2-4．

[7]王莉，吴青青，陈焰，等．11～13+6周应用标准化超声切面筛查胎儿结构畸形[J/CD]．中华医学超声杂志(电子版)，2014，11(1)：25-31．

[8]冯洁玲，谢红宁，李丽娟，等．11～13+6孕周与14～17+6孕周胎儿超声筛查的对比[J]．中华生物医学工程杂志，2010，16(2)：123-126．

[9]李胜利，邓学东．产前超声检查指南(2012)[J/CD]．中华医学超声杂志(电子版)，2012，9(7)：4-10．

[10]Nicolaides KH．The 11-13+6weeks scan[M]．London: Fetal Med Foundattion，2004：71-88．

[11]陈佩文．早孕期胎儿系统超声扫查规范[J/CD]．中国产前诊断杂志(电子版)，2013，5(4)：48-58．

[12]黄政文，彭软．早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值[J]．海南医学，2012，23(11)：94-96．

谷豫鸣(1967-)，副主任医师，本科，主要从事围产医学研究。

R714.5

B

1671-8348(2016)21-2994-03

2016-02-21

2016-04-29)

·经验交流·doi:10.3969/j.issn.1671-8348.2016.21.036