胎儿唇腭裂的超声诊断及误诊原因分析

徐亚兰

【摘 要】 目的：分析胎儿唇腭裂的超声诊断与误诊原因，提高胎儿唇腭裂畸形的检出率。方法：选取2014年3月至2015年7月期间，在我院接受产前检查的孕妇1200例，采用超声诊断仪对孕18周以上胎儿的口鼻结构进行检查，筛查出唇腭裂畸形，将结果与产后结果进行对比。结果：1200例孕妇中共检出唇裂与唇腭裂畸形5例，经产后或者引产后共7例，2例漏诊，超声诊断结果的准确率为71.4%。结论：对胎儿唇腭裂超声诊断的误诊原因进行全面分析，并提出相应的改善对策，提高超声诊断的准确率至关重要。

【关键词】 胎儿唇腭裂； 超声诊断； 误诊原因

胎儿唇腭裂畸形是临床上比较常见的一种体表畸形，在超声诊断过程中，胎儿鼻唇部的超声显像有一定难度。近年来，随着超声仪器分辨率与超声诊断技术水平的不断提升，胎儿唇腭裂畸形的产前诊断率也有了明显的提高。唇腭裂是一种胎儿先天性畸形，发病1%，大量的出生缺陷监测资料显示，唇腭裂畸形已经排到了胎儿畸形的首位，由于唇腭裂会影响到胎儿的容貌，容易造成患儿的身心发育不良，给社会与父母带来很重的经济负担，因此，产前诊断胎儿唇腭裂畸形得到了医学的高度重视，超声诊断在胎儿唇腭裂中的应用也日益广泛[1]。本文主要就胎儿唇腭裂的超声诊断及误诊原因进行分析，并作如下报告。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2014年3月至2015年7月期间，在我院接受产前检查及住院分娩的孕妇18～42周妊娠1200例，采用超声诊断对胎儿唇裂或者唇腭裂畸形进行诊断。

1.2 方法

1.2.1 仪器与方法 仪器选用Phipils IU-22彩色多普勒超声仪，凸阵三维容积探头，频率设为3.5MHz。具体方法为：让孕妇取仰卧位，特殊情况下可取侧卧位或者斜位，首选使用二维超声对胎儿全身情况进行一次全面性的检查，对相关的区域采用三维容积框进行信息采集，以获得最好的断面图像，以胎儿面部二维显示以矢状切面最为适合，选择表面光滑模式，启动3D/4D（动态三维）程序，设置为4D状态，对胎儿进行实时扫描，待三维同步的立体胎儿运动图像出现后，对X、Y、Z轴进行适当的调整，确保图像可以显示出最佳效果，并以AVI形式存于硬盘后进行处理，采用计算机内切割技术，以内包络线把胎儿上下唇部包络一周，切割唇部后，旋转仪器X、Y、Z轴，即从患者口腔内从下往上，检查胎儿的牙槽突与腭骨是否出现断裂。

1.2.2 漏诊原因分析 1）胎龄：如果胎儿的孕周过小，胎儿鼻唇部体积小，回声弱，难以分辨，加之胎动频繁，不易获得切面。孕周过大，胎位固定，且羊水比较少时，不易观察到胎儿鼻唇部。2）胎位：胎位固定于正枕前位或者正枕后位时，胎儿鼻唇部和子宫壁以及胎盘紧贴，缺乏羊水的衬托，胎头过度俯屈，鼻唇部不易显示。3）其他：孕妇肥胖腹壁过厚或者水肿，羊水减少，脐带以及肢体遮盖鼻唇部时，对口唇形成压迹，也可能误诊为唇裂。4）单纯腭裂占唇腭裂的20%～25%，不伴发唇裂超声诊断难度最大，且容易漏诊，产前诊断受到了很大的限制。本次2例胎儿第一次检查漏诊的主要原因为，1例，孕周18周，因孕周小，裂口小于0.3cm，对于1度唇裂认识不足，导致未被检出；1例，孕周19周，因胎动活跃，体位不佳，无法仔细观察，造成单侧完全性唇腭裂漏诊，但是在3周后复查中被发现，幸运避免漏诊的发生。

2 结果

2.1 1200例胎儿产前超声的检查结果

超声检查后显示，1200例胎儿共5例出现唇裂畸形，畸形率为0.16%，其中手指单侧唇腭裂1例，双侧唇腭裂2例，合并双侧鼻裂1例，唇裂1例。

2.2 40例胎儿唇腭裂产前超声诊断结果与产后或引产后的结果对照

将超声检查结果与产后及引产胎儿检查对比后显示，产前超声诊断出胎儿唇腭裂5例，产后及引产胎儿检查结果为7例，超声诊断漏诊2例，误诊率为28.6%，超声诊断和产后及引产胎儿检查结果的符合率为71.4%。

3 讨论

胎儿唇裂畸形是一种比较常见的先天性面部畸形，其发生率受到遗传与环境因素的共同影响。唇腭裂胎儿合并其他畸形发生的频率与染色体畸变发生的频率均和唇腭裂类型有着密切的关系，胎儿唇腭裂的发生主要是胚胎期上颌突鼻突融合障碍及外侧颌突正中腭突融合障碍引起，在病理上唇腭裂可以分为单纯唇裂、唇裂合并腭裂以及单纯腭裂，唇裂分为单侧、双侧以及正中裂，单侧多于双侧，左侧多于右侧。依据病变程度可以分为3个类型：唇裂裂口仅限于红唇部，裂口未超过上唇皮肤为Ⅰ度；唇裂裂口超过红唇部，上唇皮肤裂开，但还未达鼻底为Ⅱ度；胎儿唇裂裂口深达鼻底，同时伴有患侧鼻翼塌陷、双侧鼻孔不对称等表现为Ⅲ度，并且Ⅲ度唇裂常合并腭裂。唇腭裂不仅是造成患儿的面貌畸形的重要原因，而且还会对患儿的面部发育、吞咽以及发音等方面的功能造成影响，因此，通过超声检查正确判断胎儿是否出现唇腭裂，可以为临床医生与孕妇选择分娩方式提供重要的信息依据[2]。

唇腭裂畸形的发病原因和环境因素有一定关系，如胎儿受到大量的X线或者镭照射；胚胎期母体因素，高龄孕妇、孕早期病毒感染、部分药物的应用以及营养缺乏等。此外，唇腭裂畸形还是一种遗传性疾病，具有家族发病倾向，还有14%唇裂胎儿与55%的腭裂胎儿可能合并其他类型的畸形。因此，在对胎儿唇腭裂畸形进行诊断的过程中，不能只注重一种畸形的诊断，而是应该进行全方面的检查，避免漏诊和误诊，认真细致地观察胎儿其他结构，以排除畸形合并存在的可能。胎儿唇裂多发于上唇，分单侧与双侧唇腭裂，单侧或者双侧唇裂主要是由一侧或者双侧上颌突未和同侧的内侧鼻突愈合导致，腭裂则是由左右外侧腭突未在中线愈合或者愈合不完全，外侧腭突未与其前面的正中腭突愈合导致[3]。

本次研究表明，超声诊断在胎儿唇腭裂诊断中准确率较高，漏诊率和误诊率都相对较低，值得在临床上推广和应用。

参考文献

[1] 聂娅，曾美玲，老兆航.胎儿唇腭裂产前三维图像与产后病理对照的研究[J].中国超声医学杂志，2014，30（10）：952-954.

[2] 徐静.超声诊断胎儿唇腭裂畸形漏诊原因及对策[J].中外健康文摘，2012，09（23）：206-207.

[3] 刘志.产前胎儿唇腭裂畸形的超声诊断价值[J].医药前沿，2012，02（06）：124.