羊水细胞培养在产前诊断中的应用价值

张赫长春市妇产医院检验科，吉林长春　130000



羊水细胞培养在产前诊断中的应用价值

张赫
长春市妇产医院检验科，吉林长春130000

［摘要］目的探讨羊水细胞培养在产前诊断中的应用价值。方法整群选取2010年5月—2015年10月在医院进行产前诊断的216例高危孕妇，给予羊膜穿刺和羊水细胞培养后分析染色体核型。结果所有孕妇穿刺成功率为99.1%，经过羊水细胞培养后，211例为正常核型，占97.7%，5例为异常核型，占2.3%。结论对孕妇进行羊水细胞培养在产前诊断中意义重大，可以预防先天性缺陷患儿的发生，提高新生儿质量，值得应用。

［关键词］羊水细胞培养；产前诊断；染色体

产前诊断又称为宫内诊断，根据取材和检查手段可以分为创伤性方法和非创伤性方法两种［1］，创伤性方法包括羊膜腔穿刺、脐血取样等，非创伤性方法包括B超检查、胎儿细胞检测等。羊水细胞培养是目前临床上常用的创伤性方法之一，其被广泛用于染色体病和胎儿畸形的诊断。羊水细胞培养的穿刺时间为妊娠12～30周；在进行羊水细胞培养的孕妇中，高龄孕妇约占50% ～60%［2-3］。如不进行产前诊断，一旦患儿出生，对家庭来说无论在精神上还是经济上都是一个巨大的负担。因此，对高危孕妇进行羊水细胞培养势在必行。为了探讨羊水细胞培养在产前诊断中的价值，对2010年5月—2015年10月在医院进行羊水细胞培养的216例孕妇的资料进行分析，现报道如下。

1　资料与方法

1.1一般资料

整群选取在医院住院部进行产前诊断的216例高危孕妇，年龄23～43岁，平均年龄（31.2±2.3）岁；孕周12～25周，平均孕周（18.5±2.2）周；所有孕妇均为单胎。所有患者术前均给予血常规、凝血等检查，在B超引导下行羊膜腔穿刺手术。所有患者均有不良生育史、近亲结婚、高龄产妇等指征，所有各种资料均经患者的同意，并通过伦理委员会的批准。

1.2方法

所有孕妇常规无菌消毒，在B超引导下羊膜腔穿刺，抽取2 mL羊水并离心5 min，后分装到3个培养皿中，在37℃的5%二氧化碳培养箱中静置培养5～7 d，然后经过收获、低渗、制片10～15 d后，观察细胞生长情况，直到出现“鱼眼样”透明细胞，对其进行预固定和固定后，滴片，常规分带。

2　结果

2.1穿刺成功率

216例孕妇中有214例一次穿刺成功，有2例为2次穿刺成功，穿刺成功率为99.1%。见表1。

表1　穿刺成功率

2.2染色体异常检出率

216例孕妇经过羊水细胞培养后，211例为正常核型，占97.7%，5例为异常核型，占2.3%，其中4例为21三体征，细胞核型为（47，XX或XY，+21），1例双重嵌合体，细胞核型为（45，X，+21/46，XY）。

3　讨论

羊水是维持胎儿生命所不可缺少的重要成分，羊水的颜色随孕周增加而变化，其多少和质量对孕妇和胎儿的健康和安全有着至关重要的作用。羊水细胞培养是产前诊断的一项重要技术方法，最佳培养孕周为16周左右［4］，这时羊水增长速度较快，细胞较多，细胞易于培养，对胎儿的损伤最小。羊水细胞是从胎儿的皮肤、呼吸道和消化道脱落下来的细胞，死细胞约占95%，需要在无菌环境、适当温度和酸碱度等条件下经过细胞培养，并维持其结构和功能，使活细胞数目增多进而进行染色体核型分析。研究显示［5］，孕妇穿刺的妊娠结局、分娩方式、胎儿的出生体重等与未穿刺无明显差异。因此，对高危妊娠孕妇进行羊水细胞培养对胎儿染色体疾病的发现有重要意义。

染色体病是由于染色体的结构和数目异常导致的，研究显示［6］，我国约有5 100万残疾人，2 200多万遗传病患者，约3 000万患者属于先天缺陷。进行羊膜穿刺时要避开胎儿，抽取羊水时速度要缓慢，避免宫压骤降引起子宫收缩，穿刺结束后轻按穿刺点3 min左右，216例孕妇中，无一例出现并发症，穿刺成功率为99.1%。从进行羊水细胞培养的216例孕妇中发现，211例为正常核型，5例为异常核型，异常核型中以21三体征为主，占80%，与石冲等［7］报道的唐山地区1 108例孕妇羊水穿刺产前诊断结果分析的结果染色体异常检出率96.57%相似，可见21三体征是临床上最常见的染色体畸形疾病［8］。21三体征是由法国细胞遗传学家Lcjeune研究发现的，以智力低下，肱骨或股骨短小，鼻骨短小等为临床特征。可见，羊水细胞培养可以发现染色体有无增多、缺乏、易位、倒置等数量和结构的异常，可以了解胎儿的染色体核型，减少先天畸形儿的出生，对提高人口素质起到了积极作用。

综上所述，对孕妇进行羊水细胞培养在产前诊断中意义重大，可以预防先天性缺陷患儿的发生，提高了新生儿质量，具有科学、安全、结果准确等特点，值得在临床上推广应用。

［参考文献］

［1］South ST.ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray a -nalysis，including postnatal and prenatal applications：revi-sion 2013［J］.Genet Med，2013，15 （11）：901-909.

［2］许静，何冬梅，黄栋莉，等.95例中期唐氏筛查高风险的分析与临床策略［J］.医学信息，2014（27）：65-66.

［3］Breman A.Prenatal chromo-somal microarray analysis in a diagnostic laboratory；ex-perience with＞1 000 cases and review of the literature［J］.Prenat Diagn，2012，32（4）：351-361.

［4］王淑惠，蓝信强.产前诊断染色体异常二例［J］.中华医学遗传学杂志，2014，31（2）：159-160.

［5］李博杰，聂茹，佟桂芬.孕中期唐氏筛查与产前诊断的临床应用价值［J］.中国妇幼保健，2015（9）：3-4.

［6］吴坚柱，周祎，谢英俊，等.产前诊断中绒毛嵌合体的研究［J］.中华医学遗传学杂志，2015，32（5）：8.

［7］石冲，张国彬，韩宝生.唐山地区1108例孕妇羊水穿刺产前诊断结果分析［J］.重庆医学，2014，43（30）：125-126.

［8］张欣.羊水细胞培养在产前诊断中的应用价值［J］.医学理论与实践，2013，26（22）：164-165.

Application Value of Amniotic Cell Culture in the Prenatal Diagnosis

ZHANG He
Department of Clinical Laboratory，Changchun Obstetrics and Gynecology Hospital，Changchun，Jilin Province，130000 China

［Abstract］Objective To discuss the application value of amniotic cell culture in the prenatal diagnosis. Methods 216 cases of high risk pregnant women with prenatal diagnosis treated in our hospital from May 2010 to October 2015 were selected，and the chromosome karyotypes were analyzed after giving amniocentesis and amniotic cell culture. Results The success rate of amniocentesis of all pregnant women was 99.1%，211 cases were normal karyotypes，accounting for 97.7%，5 cases were abnormal karyotypes，accounting for 2.3%. Conclusion Amniotic cell culture in the prenatal diagnosis is of great significance，which can prevent the occurrence of children with congenital defects and improve the quality of newborns，and it is worth application.

［Key words］Amniotic cell culture；Prenatal diagnosis；Chromosome

［中图分类号］R197.3

［文献标识码］A

［文章编号］1674-0742（2016）05（a）-0059-02

DOI：10.16662/j.cnki.1674-0742.2016.13.059

［作者简介］张赫，女，吉林长春人，硕士，检验医师，研究方向：临床检验及产前诊断的各项检验工作。

收稿日期：（2016-01-03）