孕早期胎儿四肢畸形的超声诊断

四川省广元市第一人民医院(广元628017)　王俪洁　彭　莉　肖　静



孕早期胎儿四肢畸形的超声诊断

四川省广元市第一人民医院(广元628017)王俪洁彭莉肖静

摘要目的：探讨超声在孕早期诊断胎儿四肢畸形中的价值。方法：回顾性分析2200个胎儿中的8例四肢畸形胎儿的超声检查结果和图像特征， 并将超声结果与产后的检查结果或引产后的尸检结果比较分析。结果：超声诊断8例胎儿肢体畸形， 其中3例四肢短小畸形，1例马蹄内翻足畸形，2例手足多指(趾)畸形，1例四肢缺如畸形和1例四肢屈曲畸形，仅有1例马蹄内翻足畸形胎儿漏诊。孕期比较发现四肢缺如畸形以及马蹄内翻足畸形均在13～15周有效的检出最多(P<0.05)。手足多指(趾)畸形在12～13周有效检出最多(P<0.05)；而四肢短小畸形、肢体屈曲畸形在14周有效检出最多(P<0.05)。结论：超声检查诊断胎儿四肢畸形准确率高， 且无创伤、安全、可靠、可反复检查，在诊断胎儿肢体畸形的临床应用中有重要的意义。

主题词妊娠初期胎儿先天性畸形超声检查

随着优生优育的观念越来越深入民心，产前检查广泛被接受并使用，人们对产前检查及诊断技术的要求也不断提高[1]。超声筛查不仅可以最早期获得胎儿在宫内的状况，而且也可以筛查到胎儿的四肢畸形情况，但仍存在漏诊现象[2]，漏诊情况与超声图像不够特征有一定关系。因此，如何收集和鉴别胎儿四肢超声结构筛查图像特征，为早孕期筛查胎儿畸形的孕妇提供适当的检查是产前检查和优生优育的重要课题。本研究通过回顾以往病例探讨孕早期胎儿四肢畸形超声诊断的临床意义，现将结果报道如下。

资料和方法

1一般资料回顾总结2006年1月至2014年7月在我院超声检查中心行孕早期胎儿超声检查的孕妇2190例，其中10例双胎妊娠，共计胎儿2200个。孕妇年龄22～40岁，中位数年龄28岁，孕周10～14周，中位数孕周12周。

2仪器应用百胜DU6和迈瑞DC-6Expert型彩色超声诊断仪，凸阵探头，频率3.5～5.0 MHz。

3检查方法于10～14孕周对胎儿行超声结构筛查。孕妇取仰卧位，将超声探头置于孕妇腹部进行探查。探查顺序为头部、脊柱、四肢、内脏器官、胎盘，观察胎儿是否存在畸形。尽量使双上肢的三个节段或双下肢的三个节段在同一平面显示，依据英国胎儿医学基金会(FetalMedicine Foundation，FMF)产前超声检查方法测量头臀长度，当头臀长度>70 mm 时，测量股骨和肱骨长度，确定是否存在四肢的长短畸形，再对胎儿四肢扫查，沿着每一肢体的长轴从近端连续追踪扫查至末端，判断胎儿四肢是否存在缺如、四肢长短是否正常、有无多指(趾)的存在和是否有马蹄内翻足畸形等。

4产后随访随访超声检查发现的四肢畸形的胎儿，与孕妇协商保胎的危害性，建议引产，对引产胎儿行必要尸检。

5统计学方法采取SPSS18.0的统计学软件进行数据的分析与处理。数据采用中位数法以及百分位数法表示，采用χ2检验，以P<0.05为差异具有统计学意义。

结果

1产前超声诊断结果与产后和引产后检查结果比较见表1。产前超声诊断胎儿四肢畸形8例，分别为3例四肢短小畸形、1例肢体屈曲畸形、1例四肢缺如畸形、2例手足多指(趾)畸形和1例马蹄内翻足畸形。患儿产后和(或)引产后X线检查或尸检果均符合，1例马蹄内翻足畸形患儿漏诊，超声诊断正确率为88.9%(8/9)。各类型的四肢畸形产前检出例数与产后和引产后检出例数比较无显著性差异(P>0.05)，四肢畸形中以四肢短小畸形最多。

表1　产前超声诊断结果与产后

2胎儿四肢体畸形产前超声检出时间见表2。 四肢缺如畸形以及马蹄内翻足畸形均在13～14孕周检出最多，手足多指(趾)畸形在12～13孕周有效检出最多，而四肢短小畸形、肢体屈曲畸形在14孕周有效检出最多。

表2　胎儿四肢体畸形产前超声检出时间

讨论

肢体畸形有多种多样，有些可能只是单纯肢体畸形，但很多情况下与遗传性疾病有关。而最佳的检查时间则为13～14周，故一般在临床上我们应该重视孕早期对胎儿的超声筛查[3]，早发现胎儿出现严重的肢体畸形可以及早的进行干预，能够得到相对较好的结局。胎儿四肢发育异常往往合并其他病变，如先天性心脏病、神经系统畸形和泌尿系统畸形，可能与染色体异常有关[3-5]，也可能与胎儿的体位、孕妇的孕龄和羊水的量和肥胖等有关。但四肢畸形漏诊和误诊常常发生，例如胎儿手部出现半握拳时进行手指数目的计数较为困难，较难发现多指、少指或并指的畸形。本次研究中检出的胎儿四肢畸形，主要有四肢短小畸形、四肢缺如畸形、马蹄内翻足畸形、肢体屈曲畸形和手足多指(趾)畸形，未发生误诊情况，但存在1例漏诊。

本文中四肢畸形检出最多的是四肢短小，共3例，占总体四肢畸形的37.5%。四肢短小畸形的胎儿均被引产，引产后的尸检结果显示，2例胎儿的手臂均短小，1例长骨短小，可见骨骼系统发育异常。四肢缺如畸形超声图像具有明显的特征性，比较容易检出，如本文有1例 右脚缺如的胎儿在10孕周即被检出并被引产，引产后尸检与超声结果一致。肢体屈曲畸形是一种少见的骨骼发育障碍性畸形，因长骨异常弯曲而得名[6]。本文有1例肢体屈曲畸形的胎儿，其超声图像特征是下肢长骨明显弯曲变形，引产后尸检结果与其相符。手足多指(趾)畸形可只局限在一个手指，也可累及全手。本研究中发现的多指(趾)畸形多为胎儿单指的多指畸形，共有2例多指畸形胎儿，1例检出伴钩状手畸形，建议引产，尸检结果与超声检查结果相符，仅1例胎儿未引产，产后除拇指的多指畸形外无其他畸形，行择期手术将多指切除，一切正常。马蹄内翻足是指脚掌从踝部起偏移中线，向内侧翻转并固定在这个位置上，临床较少见，发生率相对低约为4%[7-8]，超声表现小腿纵切位上同时显示小腿和脚掌，本文有1例马蹄内翻足，超声图像均符合典型特征，引产后尸检结果也与超声检查结果相符合，但有1例马蹄内翻足漏诊，出生后才被检出，漏诊与胎儿体位、子宫壁限制和羊水少有关[9-10]。

综上所述，超声检查诊断胎儿四肢畸形准确率高，对早发和严重的四肢畸形的胎儿、有家族史或者不良孕产史的孕妇有重要的筛查作用，并且其无创伤、安全、可靠、可反复检查，有效的降低畸形儿的出生率，在诊断胎儿肢体畸形的临床应用中有重要的意义。

参考文献

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(收稿：2015-05-13)

Image features trimester ultrasound diagnosis of fetal limb malformations

The First Hospital of Guangyuan in Sichuan Province(Guangyuan 628017)

Wang LijiePeng LiXiao Jing

ABSTRACTObjective: To investigate the standardization of structural fetal limb ultrasound image features screening， evaluation of ultrasound diagnosis of fetal limb malformations in the first trimester. Methods: A retrospective analysis of ultrasound results and image features 2200 of 8 cases of fetal limb malformations of the fetus， and the results of comparative analysis and ultrasound findings postpartum or post-abortion autopsy results. Results: Ultrasound diagnosis of fetal limb deformities eight cases， including three cases of short limbs deformity， varus deformity in the one case horseshoe， two cases of hand， foot and multi-finger (toe) malformation， one case of limb deformities and one case of absence of flexion deformity of limbs， only varus deformity of the fetus within one case missed the Horseshoe. Pregnancy comparison limb deformities as well as absence of clubfoot deformity at 13～15 weeks were the most effective detection (P<0.05)， there were statistically significant. Hand， Foot and multi-finger (toe) deformity in the effective detection of up to 12～13 weeks (P<0.05)， there was significant; rather short limb deformity， limb flexion deformity in the effective detection of up to 14 weeks (P<0.05)， there were statistics significance. Conclusions: Ultrasound diagnosis of fetal limb deformities high accuracy and non-invasive， safe， reliable， and can be repeatedly checked， has important implications in the diagnosis of fetal limb deformities in clinical applications.

KEY WORDSPregnancy trimester， firstFetusCongenital abnormalitiesUltrasonography

【中图分类号】R445.1

【文献标识码】A

doi：10.3969/j.issn.1000-7377.2016.02.021