延边地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

太莲淑

【摘要】 目的 总结并分析延边地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查结果。方法 对48193例新生儿采用时间分辨免疫荧光法进行筛查检测， 并对筛查结果进行分析。结果 48193例新生儿筛查检测儿童， 确诊CH 16例， 发病率为 1∶3012。结论 加大新生儿疾病筛查的宣传力度， 建立完善的筛查体制对新生儿疾病筛查有着重要意义。

【关键词】 新生儿筛查；先天性甲状腺功能减低症；促甲状腺激素

为降低出生缺陷， 提高出生人口素质， 世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防：婚前检查、遗传咨询；二级预防：产前筛查和产前诊断；三级预防：新生儿筛查。新生儿疾病筛查作为出生后干预的主要内容， 能有效提高出生人口质量[1]。新生儿疾病筛查是在婴儿出生3 d后采集少量足跟血在专用纸片上， 用简便、灵敏的检验方法， 对先天性遗传代谢性疾病进行群体筛查， 在新生儿未出现临床症状前用实验方法筛查出来， 早诊断、早治疗， 防止机体组织器官发生不可逆损伤[2]。现通过对2012年1月～2015年6月在本院接受新生儿筛查检测的48193例CH实验结果进行分析， 探讨筛查工作中存在的问题及解决方案。现将研究结果报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 选取2012年1月～2015年6月在延边朝鲜族自治州内各县市医院出生的活产新生儿为研究对象。

1. 2 标本采集和递送 按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求， 在婴儿出生72 h后至 7 d内采血（需充分哺乳6～8次）。采血时针刺足跟内侧或外侧， 将血自然渗透于专用的滤纸片两面， 至少采集3个血斑， 且每个血斑直径>8 mm。将血片自然晾干后置于密封袋内， 密闭保存在4℃冰箱中， 要求采血单位最迟不宜>5个工作日将标本递送至本院统一检测。

1. 3 检测方法 检测仪器与试剂均为芬兰PerkinElmer提供， 仪器为Victor2 1420 型时间分辨免疫荧光分析仪， 促甲状腺激素（TSH）实验方法是时间分辨免疫荧光法， 用于筛查CH。严格按照试剂盒说明书进行操作。

1. 4 质量控制 室内质量控制为每个检测板均设有高、低值双孔质控；同时每年参加卫计委（原卫生部）临床检验中心新生儿遗传代谢病-促甲状腺素（血斑）实验室室间质量评价， 成绩合格。

1. 5 判断标准 足跟血TSH筛查切值为9 mIU/L， TSH<9 mIU/L为阴性， TSH 9～18 mIU/L为可疑阳性， TSH>18 mIU/L为阳性。一份标本的两次检测值≥9 mIU/L， 召回新生儿重新采血， 复查结果仍为阳性或可疑阳性者抽取静脉血， 用化学发光免疫法检测血清TSH、血清游离甲状腺素（FT4）及血清血清游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）水平。CH诊断标准是血TSH增高、FT4降低， FT3可正常也可轻度降低[3]。

2 结果

2. 1 2012年1月～2015年6月共检测标本48193例， 其中TSH阳性 277 例， 占0.57%， 经静脉血检测FT4及TSH水平进行诊断CH 16例， 发病率为 1：3012。筛查可疑阳性患儿有1例因去了外地无法联系， 对其余可疑患儿均进行了召回， 召回率约达100%。见表1。

2. 2 统计新生儿足跟血采集时间， 出生后3～7 d新生儿占 90.8%， 8～20 d新生儿占7.3%， 而<3 d新生儿和>20 d新生儿占1.9%。

3 讨论

3. 1 CH是由于甲状腺功能发育迟缓， 不能产生足够的甲状腺素， 使人的大脑和骨骼发育迟缓， 因此甲状腺功能低下的婴儿可导致呆小症， 治疗越早预后越好， 大多数早期治疗的患儿可获得较高智商[3， 4]。由于患儿在新生儿期可无明显临床症状， 因此对新生儿进行群体筛查是早期发现CH的主要方法[5]。CH常见原因为患儿先天性甲状腺功能缺陷或孕妇孕期饮食中缺碘所致[6]。本院在 48193例新生儿中确诊了16例CH患儿， 发病率为1：3012 ， 与调查的发病率基本相符。要避免先天性甲状腺功能低下引起的智力发育障碍， 需要在出生后按医生指导及时进行诊断与治疗， 在出生3个月内开始治疗预后较好， 智力大多可达正常；出生1个月内开始治疗效果更佳[7]。

3. 2 按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求， 采血单位医务人员在新生儿出生72 h后， 充分哺乳6～8次， 7 d内采集足跟血片， 最迟不超过20 d。但实际工作中仍有部分血片未能按照要求进行采集， 这将对筛查结果产生一定影响。因此， 在新生儿筛查标本采集中应重视采血时间， 在规定时间内采血， 提高筛查结果的准确性。

3. 3 近几年的筛查工作中， 新生儿的筛查覆盖率逐步有所提高， 但还有一部分新生儿错过了CH检测的最佳时机。由于筛查的疾病对骨骼和智力发育的影响不可逆转， 这就需要加大新生儿疾病筛查工作的宣传力度， 提高人们对疾病危害程度的认识， 使家长在新生儿出院后在规定时间内带孩子回医院补采足跟血片。政府部门还需要加大财政支持， 为患儿家庭提供一定的治疗资金补助， 让患儿能及时治疗、健康成长。

综上所述， 加强监督指导与质量管理工作， 在提高延边州新生儿疾病筛查覆盖率的同时重视筛查各个环节工作质量， 保障本州新生儿筛查工作的健康发展。

参考文献

[1] 刘晓曦， 许侠.新生儿筛查现状及其发展趋势.中国优生与遗传杂志， 2009， 17（1）：4-5.

[2] 顾学范， 叶军.新生儿疾病筛查.上海：上海科学技术文献出版社， 2003：2-10.

[3] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组， 中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组.先天性甲状腺功能减低症诊疗共识.中华儿科杂志， 2011， 49（6）：421-423.

[4] 黄鸿梅， 加林.美国儿科学会最新先天性甲状腺功能低下新生儿筛查和治疗标准.实用儿科临床杂志， 2010， 25（2）：155-156.

[5] 章印红， 李利， 陈红， 等.云南省部分地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析.中国当代儿科杂志， 2015， 14（1）： 45-48.

[6] 熊丰.新生儿先天性甲状腺功能减低症的诊断与治疗.实用儿科临床杂志， 2012， 4（27）：642-644.

[7] 诸葛末伊， 张沪平， 殷建玮.先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查.中国妇幼保健， 2007， 22（3）：357-358.

[收稿日期：2015-12-10]