Wilson病构音障碍的研究现状及护理进展

金　艳，喻绪恩，王　训，韩咏竹



Wilson病构音障碍的研究现状及护理进展

金艳，喻绪恩，王训，韩咏竹

摘要：分析了Wilson病(WD)构音障碍的研究现状，从摄食护理、言语训练护理、声音响度护理、口部运动护理、音乐疗法、心理护理方面总结了WD病人构音障碍的有效护理方法，提出只有采取有效的、科学的护理干预措施，才能提高病人的生活质量。

关键词：Wilson病；构音障碍；护理

Wilson病(Wilson’s disease，WD)又称肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)，是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，由于ATP7B基因的突变导致铜过量沉积在肝脏、大脑基底核和角膜等组织中，以肝脏损伤症状、锥体外系症状和角膜K-F环阳性等为主要临床表现[1]。WD的锥体外系症状包括构音障碍、流涎和手抖等，其中构音障碍是主要表现之一[2]。WD构音障碍明显影响了病人的言语清晰度、表达需求和交流能力，进一步影响了病人的生活质量和适应社会能力[3]。早期构音障碍在日常生活中容易被忽视，特别以轻度构音障碍为首发症状的WD常常被误诊误治，往往错过最佳治疗和护理康复时机[4]。WD构音障碍的恢复速度和程度与治疗、护理密不可分，早期科学而系统的护理措施是WD治愈的关键[5]。基于此，本研究将WD构音障碍研究现状和护理进展综述如下。

1WD构音障碍研究现状

1.1以锥体外系症状为主的WD发病概况WD的发病率、患病率、病程和预后的报道差异较大[6-7]，2010年胡文彬等[8]进行的首个大样本中国安徽人群中WD流行病学调查发现，安徽省含山县WD的发病率约为2.66/10万，患病率约为6.21/10万，明显高于欧美国家。国外资料显示，WD病人以锥体外系症状为主要临床表现的占40%～50%[1]，颅脑MRI异常发现率为64.2%[9]。2006年喻绪恩等[10]对132例首诊的WD病人资料进行统计分析，显示以锥体外系症状为主的WD有113例，占85.6%。

1.2WD构音障碍研究历史和现状1912年Wilson首次对WD进行了详细的描述，报告12例WD病人中多数都存在构音障碍，并且认为构音障碍是WD最早的神经症状之一[2]。1974年Berry等[11]也有类似报道。2006年Machado等[12]报道119例WD病人存在构音障碍者占91.0%。2000年刘卫等[13]报道的病例中有77.4%WD病人存在构音障碍，2010年朱云波等[14]也有以构音障碍为首发症状的WD报道，但未对构音障碍作详细阐述。2012年王晓旸等[15]报道了72例构音障碍的WD病人，给予分型及评估研究。至今多数文献报道WD构音障碍与运动障碍和精神症状并存，均未对WD构音障碍进行深入研究。

1.3WD构音障碍的发病机制构音障碍为言语障碍的重要组成部分，是发音器官的器质性病变引起发音器官的肌肉无力、肌张力异常及运动不协调等，出现发声、发音和韵律等言语控制障碍，从脑到肌肉的病变都可导致言语障碍[16]。WD构音障碍的脑损伤多数以基底核损害为主[9-10]。基底核功能与运动的始动和调控有关，一般认为基底核损伤主要表现为运动障碍症状。近期有研究发现，基底核参与言语产生、加工过程[17]。有学者提出，基底核内部结构可作为言语皮质下整合中枢，参与言语产生过程[18]。张清丽等[19]通过临床观察发现，言语障碍与基底核的病变有密切关系，提出构音障碍与基底核有关。Thames等[20]指出基底核结构在音韵的流畅性中起着重要作用。Lu等[21]认为，基底核神经通路在言语的形成上发挥重要的生理机制。WD构音障碍的发生与基底核功能失调有关，基底核区病损对黑质纹状体通路的完整性破坏严重，一方面破坏了纹状体区突触的结构，导致纹状体中神经递质传导障碍，而神经递质传导障碍作用于突触神经元，破坏基底核传递加工信息过程；另一方面破坏直接通路和间接通路间同步和整合功能的平衡，导致继发性发音肌及协同肌障碍，出现构音障碍[20-22]，但具体发病机制目前仍不完全清楚，有待于更多的研究。

1.4WD构音障碍的临床表现WD构音障碍表现复杂，临床表现多种多样，主要为舌、口腔及咽部等构音器官因肌张力增高引起构音障碍。WD轻度构音障碍表现为节律缓慢、音调低沉、音韵紊乱、语速不流畅，但不影响交流；WD中度构音障碍表现为吐字含糊不清、别人很难听懂，影响交流；严重WD构音障碍病人则丧失口语交流能力[15，23]。依神经系统损害部位及言语损害程度分为6种类型，分别为痉挛型、迟缓型、运动减少型、运动增多型、失调型和混合型[24-25]。痉挛型为说话缓慢费力，音调低而单一；迟缓型为说话带鼻音，声、韵母常表达错误，往往合并进食呛咳；运动减少型为发音低平，单音调，有时有口吃；运动增多型为说话快慢不一，元音延长，音调、音量变化过度；失调型即共济失调型为爆发性语音，音素拖延、停顿，呈吟诗样。WD构音障碍临床表现以混合型构音障碍多见[15]。

2WD构音障碍病人的护理

2.1摄食护理对于WD构音障碍轻型病人以低铜饮食为主，对食物的性状无特别要求。但WD构音障碍中型、重型病人，因为病程中存在不同程度吞咽困难，有进食呛咳症状，这些病人切忌进食馒头、包子或烧饼等块状食物，以防止误咽，阻塞气管引起窒息，所以一般宜给予软、烂、易消化的半流质饮食，慢喂至舌根部，在食物刺激下产生第二自然吞咽动作，部分吞咽缓慢的病人可取半卧位喂食，饮水使用软管吸取[26]。WD构音障碍中型、重型病人，床旁备用吸痰器，进食前后密切关注，预防窒息和吸入性肺炎等并发症发生[27]。

2.2言语训练护理言语训练是构音障碍的最基础训练，不论是医护人员还是病人都应该给予重视[28]。杨任民[29]提出，对于构音障碍的WD病人，对不能说话者要求从单音节开始，每天学习l个或2个音节，对暂时发不出的音节，不要过分勉强，要先易后难，再渐渐练习单词、短句。对于能讲简单言语者应鼓励并耐心训练病人多用语言与他人交流，问话要求口答，还可朗诵书报锻炼发声，力求字音准确。周水连等[3]根据构音器官评定所发现的异常部位，确定构音运动训练的出发点，多个部位运动障碍应从有利于言语产生选择几个部位同时开始，由易到难。按评定结果选择治疗顺序：呼吸—喉—腭咽区—舌体—唇—下颌。早期通过言语训练可取得良好疗效，强调护理干预需要注意循序渐进，且病人和护理人员都要有耐心和毅力，这点需要告知病人，取得病人的配合[3]。这是目前WD构音障碍护理研究相对报道较多的方面，有待于更多的病例研究和总结。

2.3声音响度护理励-协夫曼言语治疗(Lee Silverman voice treatment，LSVT)是一项应用和研究非常多的言语治疗手段。声音响度治疗构音障碍是通过增加发声运动的幅度，改进发声时感觉以及高强度训练来改善言语问题。Wenke等[30]研究发现，经过4周声音强度治疗后构音障碍病人知觉和声学言语测量及日常交流结果有显著提高。Mahler等[31]在研究第2次脑卒中后出现构音障碍病人时，采用发声时强化LSVT学习言语和声音行为，测量指标包括发音稳定性、声音和智力测量，评估时按照读图片、描述和维持发音等任务进行每部分的分别评分，结果4例病人在声音响度和发声空间上疗效较治疗前明显提高，主要表现为声音质量的提高和言语更加自然。LSVT治疗可以改善构音障碍病人的发声和构音，提高交流能力，而对于WD构音障碍的特殊表现采用该方法疗效如何，其护理研究相对匮乏，今后可能是WD构音障碍护理研究的一个方向。

2.4口部运动护理口部运动治疗构音障碍是利用触觉和本体感觉刺激技术，遵循运动技能发育原理，促进口部(舌、唇和下颌)的感知觉正常化，抑制口部异常运动模式，并建立正常口部运动模式的医治过程。Robertson[32]通过口面部构音治疗脑卒中后的构音障碍病人，证实该方法有效且在家庭治疗过程中的可靠性。Tjaden等[33]通过口部运动治疗构音障碍病人时，发现音调的减慢和频率的变化影响病人的说话水平，并最终证实低于正常的声音频率和增加音调响度有利于发声的构音，因此认为改善口部运动可改善构音模式，从而对发声的音调、频率产生重要影响。对于WD构音障碍的口部运动护理更易操作且病人依从性可能更佳。

2.5音乐疗法根据唱歌和言语在解剖和功能方面有共通性，Kim等[34]通过口音基础的音乐言语设计和计划改善构音障碍病人嗓音的问题，结果显示音乐治疗后最大发声时间、发声频率、强度及连续运动频率均有明显增加，表明唱歌的声音反馈对于构音障碍的恢复起到良好作用。不可否认，音乐治疗构音障碍在音韵方面有其独特的韵律及节奏改善功能，而日常生活中音乐随处可听到，护理人员可针对WD构音障碍不同特点选择个性化音乐治疗可能是简便易行的护理措施。

2.6心理护理心理护理必须贯穿WD构音障碍病人治疗的始终[35]，注意调整病人心态，避免情绪紧张，协助病人树立战胜疾病的信心。因WD构音障碍病人与他人交流过程中存在不同程度障碍，不善于与别人交谈，一般都有自卑情绪，医护人员应该鼓励他们像正常人一样回归社会[36]。Harada[37]报道，WD病人存在严重的精神方面问题，尤其是自杀未遂的病人，对这些病人的关注和及时的良好教育可阻止其自杀。Tatsumi等[38]随访5年～20年WD病人中2例死于自杀。故 WD构音障碍病人发生心理障碍问题可能性更大，需要临床医护人员给予重视和及时心理护理，以减少这类病人发生意外。

3WD构音障碍研究存在问题和展望

2003年美国WD指南[39]和2008年首个中国WD诊疗指南[40]中均明确指出，驱铜药物对已经存在严重脑损伤症状的WD病人难以奏效，预后较差。喻绪恩等[10]报道132例WD病人随访6个月的疗效，发现脑型WD病人临床缓解率明显低于非脑型WD病人，病程长的脑型WD病人构音障碍等脑损伤症状难以逆转，严重影响了病人的学习和工作能力。因此，WD构音障碍症状的改善仍是临床难题和迫切需要解决的问题。

目前对WD构音障碍的发病机制研究比较多，主要考虑与基底核功能失调有关；临床表现多种多样，大多数属于混合型构音障碍。对WD构音障碍的护理研究大多出现在康复治疗过程中，很少有以护理为主的研究报道，对构音障碍的治疗方法理论上都可以应用在WD构音障碍病人康复治疗中，护理研究主要集中在言语训练和心理护理上，而声音响度护理、口部运动护理、音乐疗法护理研究较少，希望更多的护理团队从事这方面研究，寻找WD构音障碍病人最佳的护理措施，以改善WD病人的预后。

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(本文编辑范秋霞)

Research progress on status quo of dysarthria in patients with Wilson’s disease and nursing care of it

Jin Yan,Yu Xu’en, Wang Xun,et al

(Department of Neurology，Affiliated Hospital，Anhui University of Chinese Medicine，Anhui 230061 China)

AbstractIt analyzed the research status quo of dysarthria in patients with Wilson’s disease,summarized the effective nursing method of dysarthria from aspects of feeding care,speech training care,loudness care,care oral sports,music therapy and psychological care.It put forward that only the effective and scientific nursing interventions were accepted,the quality of life of patients would be improved.

Key wordsWilson’s disease;dysarthria;nursing

(收稿日期：2015-11-03；修回日期：2016-03-18)

中图分类号：R473.57

文献标识码：A

doi:10.3969/j.issn.1009-6493.2016.14.002

文章编号：1009-6493(2016)05B-1669-03

作者简介金艳，主管护师，本科，单位：230061，安徽中医药大学神经病学研究所附属医院；喻绪恩、王训、韩咏竹单位：230061，安徽中医药大学神经病学研究所附属医院。

基金项目国家自然科学基金资助项目，编号：81173212；安徽中医药大学临床科学研究基金项目，编号：2012LC-1002。