高效液相色谱法未检出血红蛋白A2 1例



·个案与短篇·

高效液相色谱法未检出血红蛋白A2 1例

韦金花1，李友琼2△，农宝安1，郑万珍1，韦必玮3

(1.广西南宁市隆安县妇幼保健院检验科，广西南宁 532700；2.广西壮族自治区人民医院检验科，

广西南宁 530021；3.广西南宁市横县妇幼保健院检验科，广西南宁 530300)

珠蛋白太链生成障碍性贫血(又称地中海贫血，简称地贫)是由于珠蛋白肽链合成减少或缺失而导致的一组遗传性溶血性贫血。广西是地贫高发地区[1]，而地贫的治疗尚无有效的方法，主要是靠婚前和产前的筛查预防。血细胞常规分析(红细胞参数)和血红蛋白组分析是公认的比较有效的筛查方法[1]。其中HbA2是血红蛋白组分分析最重要的观察指标，通过HbA2含量来判断为何种类型地贫，当含量小于2.5%可疑为α地贫，含量大于3.5%可疑为β地贫同时不排除α地贫[1]。目前，尚未见成人血中HbA2含量为0%的报道，本实验室检测到这样一例样本。通过本病例的检测，可以丰富临床检验工作经验，为地贫筛查提供更多的诊断思路，现报道如下。

1病例采集

患者，女，23岁，因怀孕18周来院进行孕期常规产检。经抽血送实验室检查，血常规：WBC 9.19×109g/L,RBC 3.21×1012/L,HGB 70 g/L,MCV 83.80 fL,MCH 21.80 pg,MCHC 260.00 g/L。血红蛋白组分分析：高效液相色谱法检测HbF 1.2%,HbA2未检出，C-window 1.3%；毛细管电泳法检测HbH 13.8%,HbBart′s 2.9%,HbA 80.1%,HbA2 0.5%,HbCS 2.7%。经过地贫基因分析，该样本基因型为--SEA/αCSα，该患者被诊断为HbH病。

2讨论

2.1目前在广西，高效液相色谱法(HPLC)和毛细管法(CE)作为地贫筛查(血红蛋白组分分析)的主流分析仪器。特别是HPLC，2014年广西拨款给各基层妇幼保健院配备了该仪器，而CE主要在市级和省级医院使用。许多研究表明，CE在地中海贫血筛查和异常血红蛋白检测中，较HPLC更有优势[2-3]。

2.2本病例最后诊断为HbH病，且为HbCS-H型。笔者的前期研究表明，HbCS-H病的HbA2含量比较低，为(1.17±0.68)%[4]。虽然有研究报道，HPLC和CE检测HbA2的结果呈良好的线性关系[5]，但是其研究对象主要是健康人或者β地贫患者，因为在这两类人群中HbA2含量较α地贫患者高。本病例HPLC未能检出HbA2，也未能定量检出HbH和HbBart′s(可看到峰图)，而更换使用CE后，可以检出HbA2，亦检出HbH和HbBart′s，见图1。其中HbA2含量仅为0.5%，这提示了CE检测灵敏度非常高，这对于HbH病HbA2含量过少而导致漏诊非常有帮助。HPLC未能检出HbA2，国内文献尚未有见报道，可能是由于HPLC主要在基层医院使用，基层检验人员的地贫知识基础薄弱，而未能引起注意。广西是地贫的高发区，随着HPLC筛查样本的增多，碰到类似病例的可能性将会增加，这需要引起检验人员的注意。

综上所述，如果碰到HPLC不能够检出HbA2而不能提供有效数据时，可以通过使用灵敏度更高、分辨率更高的CE来进行复查，以便为临床诊断提供更准确的参考数据。

图1　　HPLC(A)和CE(B)检测结果

参考文献

[1]Xiong F,Sun M,Zhang X,et al.Molecular epidemiological survey of haemoglobinopathies in the Guangxi Zhuang Autonomous Region of southern China[J].Clin Genet,2010,78(2):139-148.

[2]Keren DF,Hedstrom D,Gulbranson R,et al.Comparison of Sebia Capillarys capillary electrophoresis with the Primus high-pressure liquid chromatography in the evaluation of hemoglobinopathies[J].Am J Clin Pathol,2008,130(5):824-831.

[3]李友琼，覃桂芳，阳文辉，等.毛细管电泳检测血红蛋白Constant Spring[J].临床检验杂志,2012.30(1):31-32.

[4]李友琼，黄慧嫔，覃桂芳，等.毛细管电泳在Hb CS-H病中的诊断价值[J].检验医学,2013,28(11):1034-1037.

[5]阮丽明，周艳洁，朱茂灵，等.全自动毛细管电泳法定量测定血红蛋白A2快速筛查β珠蛋白生成障碍性贫血的应用评价[J].国际检验医学杂志,2012,33(19):2313-2316.

(收稿日期：2015-07-18)

DOI:10.3969/j.issn.1673-4130.2016.01.072

文献标识码：C

文章编号：1673-4130(2016)01-0144-01

通讯作者△，E-mail:liyouqiong327@163.com。