湖南郴州地区106例自然流产绒毛细胞染色体核型分析

雷冬竹，黄东群

(1.湖南省郴州市第一人民医院产前诊断中心，湖南郴州 423000；2.湖南省衡阳市南华大学，湖南衡阳 421000)



湖南郴州地区106例自然流产绒毛细胞染色体核型分析

雷冬竹1，黄东群2△

(1.湖南省郴州市第一人民医院产前诊断中心，湖南郴州 423000；2.湖南省衡阳市南华大学，湖南衡阳 421000)

摘要:目的探讨自然流产与绒毛组织细胞染色体异常的关系。方法对106例自然流产患者取绒毛组织原位培养进行染色体G显带核型分析。结果培养成功102例，成功率为96.23%，检出染色体异常共35例(34.31%)，其中染色体数目异常30例(85.71%)；结构异常4例(11.43%)；数目合并结构异常1例(2.86%)。结论染色体异常是早期自然流产的重要原因之一，胚胎染色体检测对分析自然流产原因具有重要意义，可为临床咨询提供重要的理论依据。

关键词:自然流产；绒毛；染色体核型分析

因自然因素导致妊娠不足28周、胎儿体质量不足1 000 g而终止妊娠者称为自然流产，自然流产多为早期流产，目前病因复杂，明确其病因，有助于指导临床遗传咨询及优生工作。本研究对106例自然流产绒毛组织的染色体核型分析结果进行回顾性分析，现报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料选择2013年1月至2015年8月至郴州市第一人民医院产检，经超声或临床确诊为自然流产，并进行清宫术的106例孕妇，孕龄为7～14+周。

1.2研究方法清宫术中取出绒毛组织，无菌生理盐水漂洗后，采用传统的绒毛细胞原位培养法培养绒毛细胞，G显带染色体核型分析。

2结果

在106例绒毛组织中，102例培养成功，培养成功率为96.23%。检出染色体异常共35例(34.31%)，其中染色体数目异常30例(85.71%),结构异常4例(11.43%),数目合并结构异常1例(2.86%)，见表1。

表1　　35例自然流产胎儿绒毛染色体异常核型

3讨论

自然流产病因复杂，目前认为主要与胚胎因素、母体因素及环境因素等相关。在早期自然流产中，46%～54%与胚胎染色体异常有关[1]。因此，对流产绒毛细胞进行染色体核型分析、明确病因，可为下一次妊娠提供指导，减轻孕妇心理负担。

结果分析，染色体核型异常共35例，阳性率34.31%，稍低于李阳洋[2]报道的 40%～60%，仍显示染色体异常是早期自然流产的最重要原因。常染色体异常中16-三体最常见，未检测出21-三体，这与国内外报道不一致[3-4]，考虑样本量偏少，造成选择偏倚，也有可能是21号染色体是最小的染色体，所携带的遗传基因相对较少，发生在孕早期的流产并不多见。本研究中检测出5例染色体结构异常，在验证夫妻双方染色体时，有2例失访，随访的3例中，2例染色体平衡易位者均来自夫妇一方；1例发生嵌合的绒毛组织，夫妇双方染色体均正常，其可能为有丝分裂细胞不分离或染色体丢失所致。4例培养失败，考虑细菌污染所致。

常规染色体核型分析只能检测出5 M以上染色体片段异常，对染色体微小片段的缺失/重复检出率不高。本研究有87例染色体核型分析未见明显异常，不排除染色体微小片段的缺失/重复。新的检测技术如高通量测序技术摆脱了无菌条件的限制[5]，周期短，且能检测染色体片段的微缺失/微重复，与常规染色体核型分析相结合，对病因的检出率会有明显提高。在进行绒毛组织常规染色体核型分析时，实验室可以留存一部分标本，对染色体核型分析未见异常者进行染色体微小片段的检测，以提高自然流产病因的检出率，也可对培养失败的案例进行补救。

参考文献

[1]Warburton D.Chromosomal causes of fetal death[J].1987，30(2):268-277.

[2]李阳洋．自然流产绒毛染色体核型分析的研究现状[J]．实用妇产科杂志，2012，28(6)：431-434．

[3]Carrera M.Screening prenatal de aneup bid as QF-PCR vs FISH[J].Prog Diag Pren at,2001,13(2):262-266.

[4]吴昊，唐少华，刘晓丹，等．85例早期自然流产绒毛染色体核型分析[J]．中国优生与遗传杂志，2010，16(7)：37-38．

[5]蔡莉蓉，戚红，祝建疆，等．高通量基因测序技术在自然流产遗传学分析中的应用[J]．生殖医学杂志，2014，23(8)：649-652．

(收稿日期：2015-08-25)

DOI:10.3969/j.issn.1673-4130.2016.01.038

文献标识码：A

文章编号：1673-4130(2016)01-0086-02

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