胎儿颈项透明层厚度检测在预测胎儿畸形中的应用价值

张英根 林惠芳 刘娟 叶德福 张桃桃

（东莞市横沥医院超声科，广东东莞523460）

胎儿颈项透明层厚度检测在预测胎儿畸形中的应用价值

张英根 林惠芳 刘娟 叶德福 张桃桃

（东莞市横沥医院超声科，广东东莞523460）

目的探讨胎儿颈项透明层厚度值对于胎儿畸形的预测意义。方法选取2015年5月至2016年5月在我院检查的孕11～13+6周单胎妊娠妇女共421例，随机分为实验组183例及对照组238例，实验组行经腹联合经阴道超声检查；对照组只行经腹超声检查。观察胎儿解剖结构，检测颈部透明层厚度及胎儿头臀径长度，随访观察孕妇及胎儿情况。结果在受检的421例孕妇中，随访及中孕期筛查中有45例为胎儿畸形，其中有36例NT值大于临界值。经腹超声检查与联合经腹及经阴道超声检查相比，NT测量值无明显统计学差异（P>0.05）。结论早孕期采用彩色多普勒超声检查颈部透明层厚度对于胎儿畸形的预测有积极的意义，采用NT>2.5 mm更有应用价值，且不同的超声检查手段对于NT值的检查没有显著的差别。

颈部透明层厚度；彩色多普勒；预测

颈部透明层（Nuchal translucency，NT）是指胎儿颈部背侧皮下的液体积聚的空间，这个空间的厚度在早孕期是可以被测量的[1]。目前的研究证实升高的NT值与21三体综合征以及其他的染色体异常疾病、胎儿畸形以及唐氏综合征等遗传综合征是存在相关性的。因此早孕期测量NT值对于胎儿畸形的诊断具有重要的意义[2]。本研究目的探讨超声检测的最佳NT值范围，为早孕期的胎儿畸形筛查提供参考依据。同时研究不同超声检测方法对于NT值检测的影响，从而找到更合适的超声检测手段。

1 资料与方法

1.1 一般资料：选取2016年4月至2016年10月在我院门诊检查的单胎妊娠妇女，同意接受检查者共421例，孕周11～13+6周，平均孕周12+3周，年龄21～41岁，平均（29.3±5.4）岁。将孕妇随机分为两组，实验组183例同时接受经腹及经阴道联合超声检查，其中183例同意接受经阴道超声检查，平均年龄（28.4±6.1）岁，平均孕周12+1周。所有孕妇均知情同意，受检者均排除阴道流血、腹部疼痛及阴道炎症的情况[3]。所有孕妇均为单胎妊娠，孕周通过超声测量顶臀径结合停经时间进行校正。两组孕妇孕周、年龄等一般情况资料比较无统计学意义（P＞005）。

1.2 方法：超声检测均采用Nicolaides制定的标准检测方法[4]。采用SIEMENS S2000，百胜myLab60彩色多普勒超声诊断仪，经腹部探头频率3.0～5.0MZ，经阴道探头频率3.0～10.5 MHz。所有孕妇均接受经腹超声检查，其中183例孕妇在知情同意后同时接受经阴道超声检查。所有超声检查均由经过专业培训、富有经验的我院超声专业人员进行操作。首先进行经腹超声检查，受检者取自然仰卧位，根据受检者情况也可采取左侧卧位，测量胎儿头顶臀径来校正孕周，顺序检查胎儿结构，除外结构异常。检测均采用Nicolaides制定的标准检测方法：①取胎儿自然屈曲位状态下的矢状切面，将图像放大以显示胎儿头部及前胸；②尽可能使声束与胎儿体表呈90度，将探头声束放于胎儿的颈枕部进行纵切；③在颈部皮肤高回声带的深部显示并确认胎儿的背部皮肤，确认颈项透明层，应在其最宽处垂直于皮肤光带的距离进行测量；④测量范围从皮肤层的内源至筋膜层的内源；⑤至少测量3次记录最厚值。取NT＞2.5 mm作为筛查的分界值。在孕妇中孕期行血清染色体核型检查并复查超声或随访继续妊娠者至分娩确认胎儿畸形。

1.3 统计学处理：所有数据均采用SPSS 22.0统计软件包进行分析，计量资料均由均数±标准差±s表示，计数资料用百分率（%）表示。两组间比较采用配对t检验，各NT临界值的准确性及精确性采用特异度、灵敏度及符合率来评价。多组间均数比较采用方差分析，两两比较采用bonferroni法。P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 筛查结果：本研究所纳入的421例患者中，在中孕期及分娩后的随访中发现胎儿畸形者45例，其中36例为胎儿畸形者NT＞2.5 mm（有19例合并染色体异常，9例合并水囊瘤，5例先天性心脏病，1例颈部水囊瘤，1例脑部发育异常以及1例肺发育不良）。

2.2 不同NT临界值检测结果：分别采用2.0 mm、2.5 mm、3.0 mm及3.5 mm作为N的T临界值可得到正常及NT值增厚受检者人数见表1，随着NT临界值的增加，NT增厚的人数递减，诊断的灵敏度降低，而特异性有增高的趋势。

表1 不同NT临界值的特异度及灵敏度

2.3 不同诊断方法对于NT值检测的影响：本实验研究结果显示，对照组238例只进行经腹超声检查者，NT平均值（1.75±0.32）mm，而接受联合经腹及经阴道超声检查组的NT平均值为（1.69±0.37）。两组实验数据采用配对t检验进行比较（t=1.78，P＞0.05），两组数据比较无统计学差异。

2.4 顶臀径长度与NT值的相关关系：根据本实验所测定的NT值与顶臀径数据，显示随着孕周的增加，正常胎儿NT值与顶臀径长度的呈正相关关系，即顶臀径越长，NT值也相应的随之增加，可得到NT值的95%百分位数的相关方程为95%NT值= 0.724+[0.014+CRL（mm）]。

3 讨论

在胎儿淋巴系统发育成熟前，颈部透明层由颈淋巴囊内的少部分淋巴液积聚而成，至14周时胎儿的淋巴系统发育成熟，积聚在淋巴囊内的淋巴液将被引流至颈内静脉，随之颈部透明层也随之消失[5]。颈部透明层增厚实际上即指胎儿的颈部皮下水肿，其发病机制多样，主要与颈部淋巴管与颈部静脉窦相通延迟导致的淋巴回流障碍有关，也或者与先天性心脏畸形患儿的心功能衰竭相关。总之NT值作为早孕期提示染色体异常疾病和其他先天性畸形的一个重要的超声诊断指标，已被国内很多产科中心作为产前遗传学异常筛查的一项重要内容。

除21三体综合征外，其他染色体异常及非染色体异常的胎儿畸形也可以采用NT值作为筛查指标。国外有报道显示随着NT厚度的增加，胎儿畸形的发生率呈递增的趋势。由于颅骨缺失或无脑儿等严重的胎儿畸形在11周前都不易利用超声诊断出来，因此在此期间选用NT值作为筛查指标，不仅如此，NT相比于其他的指标在14周前更易测量，成功率高的同时，也可以早期筛查问题胎儿，帮助孕妇提前终止妊娠，降低对孕妇的身体影响[6]。NT测量的成功不仅取决于设备及技术人员的操作，并且也与正确的测量手段及标准化的测量方法相关。测量颈部透明层厚度时，需取胎儿处在正中矢状切面的自然位置，不过度后仰及前屈，放大声像图，仔细鉴别胎儿皮肤及羊膜层的回声，将图像放大以显示胎儿头部及前胸，尽可能使声束与胎儿体表呈90度，将探头声束放于胎儿的颈枕部进行纵切，在颈部皮肤高回声带的深部显示并确认胎儿的背部皮肤，确认颈项透明层，应在其最宽处垂直于皮肤光带的距离进行测量，测量范围从皮肤层的内源至筋膜层的内源。

根据本实验的研究结果，发现采用经腹彩色多普勒超声诊断方法及联合经腹及经阴道彩色多普勒超声方法检测NT值无显著差异，可认为两种彩色多普勒超声诊断方法对于NT值的测量均可。目前认为如果经腹部超声检查，发现可疑异常及图像不理想者，则可使用经阴道彩色多普勒超声检查。经阴道超声检查有频率及分辨率高的特点，探头在阴道内更加贴近宫颈及阴道穹窿，宫腔的图像显示更为清晰，对于早孕及微小宫腔内病变的观察更为直观。但由于阴道超声的频率较高，对于探测深度的观察逊色于经腹部超声，且阴道内探头也会产生对于宫颈部的刺激，检查的禁忌症较多，受检者也不易接受。对于测量NT值而言，目前的常采用的经腹部超声检查较联合方法无显著差异。但进一步对于胎儿结构畸形的检查，有研究报道联合经腹部及经阴道超声检出率更高。

国外及国内对于NT正常限定值的确定暂无统一的标准，通过随访观察期间我院的受检孕妇情况发现，当将NT的标准值限定为2.5 mm时，灵敏度为75.5%，特异度为99.2%，结合目前的国内及国外文献报道，本研究将NT=2.5 mm作为正常限定值。且研究同时发现，NT值与胎儿的顶臀径长存在相关性，因此可通过顶臀径长来预测NT值。

综上所述，早孕期产前超声检测颈部透明层厚度有助于早期筛查有染色体异常及其他结构畸形的患儿，取NT正常限定值为2.5 mm灵敏度及特异度较高，经腹超声检查与联合经腹及经阴道超声检查相比，在检测NT值方面无显著差异。

［1］WordaC.Three-dimensional ultrasound for nuchal translucency thickness measurements：comparison of transabdominal and transvaginal ultrasound［J］.J Soc Gynecol Investig，2003，10（6）：361-365.

［2］HantoushzadehS.Correlation of nuchal translucency and thyroxine at 11-13 weeks of gestation［J］.J Matern Fetal Neonatal Med，2013，26（16）：1586-1589.

［3］Kor-Anantaku IO.Distribution of normal nuchal translucency thickness：a multicenter study in Thailand［J］. Gynecol Obstet Invest，2011，71（2）：124-128.

［4］Kagan KO，Wright D，Nicolaides KH，et al.First-trimester contingent screening for trisomies 21，18 and 13 by fetal nuchal translucency and ductus venosus flow and maternal blood cell-free DNA testing［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，2015，45（1）：42-47.

［5］Shamshirsaz AA.Nuchal translucency and cardiac abnormalities in eup loid singleton pregnancies［J］.J Matern Fetal Neonatal Med，2014，27（5）：495-499.

［6］梁新，周鹏，高露露，等.经腹超声联合经阴道超声在判别早孕期胎儿结构异常中的临床价值［J］.临床超声医学杂志，2013，15（6）：381-383.

The Value of Nuchal Translucency Thickness M easurem ent in the Prediction of Fetal M alformation

Zhang Yinggen Lin Huifang Li Jia Hou Liye Liu Juan

（Department Ultrasonography Dongguan Hengli People Hospital，Dongguan 523460，China）

ObjectiveTo explore the meaning of prediction of fetal nuchal translucency thickness to fetal malformation.MethodsSelecting the pregnant women with the early gestation between 11 and 14 weeks who took ultrasonic examinations in our hospital during the years in May 2015 to May 2016，we randomly divided them into two groups，one of which took the transabdominal sonography containing 238 pregnancy women while the other group underwent the transvaginal sonography.The fetal anatomical structures were observed and the NT thickness and the crown-rump length were measured.We follow up the conditions of the objectives.ResultsOf the 421 pregnancy women，45 were identified the fetal malformation.When compare the transabdominal alone and the unity of the transabdominal and the transvaginal ultrasonography，there are no significant differences between two groups.ConclusionThere are positive meaning of the examination of NT thickness by ultrasound and the cut-off level can be 2.5mm. Whatmore，the different methods for measuring is no significantly different.

Nuchal translucency thickness；Color Doppler；Prediction

R445

A 学科分类代码：32064

1001-8131（2016）06-0619-03

2016-06-06