Dandy-Walker综合征病例报告

杨 涓 邵银进 郭华云

江西省赣州市人民医院康复医学科(341000)

Dandy-Walker综合征病例报告

杨 涓 邵银进 郭华云

江西省赣州市人民医院康复医学科(341000)

1 资料

男，1岁3个月，因“运动发育落后7月余”入院。患儿母亲孕2产2，本例为孕32周顺产，患儿有宫内窘迫及出生缺氧史，出生体重3000g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，6～7月仍竖头不稳，双上肢能主动抓握但精细协调差，1岁时仍不翻身、独坐，未行诊治。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：头围50.2cm，体重8.6kg；大运动：能完成头控、肘手支撑，摆坐数秒，双上肢能主动抓握但精细协调差，不能完成卧坐姿势转换、翻身、独坐以及爬等大运动。肌张力：四肢肌张力增高，异常姿势明显，双上肢前臂旋前，扶站时屈髋屈膝、尖足。反射：非对称性紧张性颈反射(ATNR)阴性，紧张性迷路反射(TLR)阴性，保护性伸展反射阴性。其它：语言表达能力及理解能力差，执行指令差。颅脑磁共振成像(MRI)示：左侧小脑半球体积缩小，小脑蚓部缺如，四脑室扩张，幕上脑室明显扩张，双侧大脑半球未见异常信号影，胼胝体形态无异常，中线结构居中。磁共振扩散加权成像(DWI)：未见扩散受限征象。影像诊断：左侧小脑发育不良、小脑蚓部缺如、第四脑室扩张、幕上脑积水。根据临床表现及颅脑MRI检查，临床诊断：Dandy-Walker综合征(DWS)。

2 讨论

DWS是一种罕见的神经系统发育畸形，又称第四脑室闭锁综合征，为常染色体显性遗传病，发病率约为1/35000～1/25000，国内目前为止，多数为病例报道。DWS的发病机制尚不明确，目前研究认为该病的发生可能与感染、化学、代谢、遗传等有关[1]。大多数患儿或胎儿的性染色体X和9号常染色体异常，提示DWS的发生与性染色体X和9号常染色体变异密切相关[2-3]。也有学者报道，DWS的发病可能与NDUFA4和PHF14基因的表达异常有关[4]。研究发现患儿第四脑室正中孔和外侧孔的闭锁导致脑脊液循环障碍是本病的主要原因[5]，其神经病理学特点为：第四脑室呈囊状扩大，脑室系统扩张；小脑蚓部发育不良或缺如；小脑发育不良。临床特点为：精神发育迟缓、颅内压增高和小脑症状，部分患儿伴有其它部位畸形。

DWS的诊断可根据影像学及临床表现：①影像学典型表现，小脑蚓部缺如、第四脑室扩张、脑积水；②临床表现，精神发育迟缓，共济失调，颅压增高等。目前依据颅脑MRI或CT诊断的较多，结合临床表现可确诊，有条件可行染色体检查进一步证实。本例患儿具有精神发育迟缓、异常姿势，尚未出现颅高压表现；颅脑MRI示左侧小脑发育不良、小脑蚓部缺如、第四脑室扩张、幕上脑积水。据此，临床诊断为DWS。DWS须与后颅凹囊性病变如：先天变异巨枕大池、后颅窝蛛网膜囊肿、囊性肿瘤性病变鉴别[6]。

DWS预后较差，死亡率高达70%[7]，因此孕期检查尤其重要。产前若能明确诊断，防止患儿出生对减少DWS的发病率极为关键。该病孕期检查时，胎儿颅脑MRI、CT、B超检查、染色体检查及优生咨询极其重要，而颅脑MRI在孕16周即可鉴别小脑蚓部与第四脑室分界，评估小脑蚓部病变，是较为早期、理想的DWS筛查方法。当怀疑胎儿有DWS时，可进一步行染色体检查证实，以便及时终止妊娠，减少DWS发病率。

DWS目前国内外尚无有效的药物治疗方法，临床治疗以改善脑脊液回流、缓解颅高压为主，脑室-腹腔分流为常用手术方式，有报道称内镜下三脑室底造瘘或联合中脑导水管支架置入手术也有一定疗效[8]。康复治疗对DWS作用甚微，该例患儿尚未出现颅内压增高症状，主因运动发育落后就诊。因经济原因未行进一步的检查与治疗，教其父母康复方法行家庭康复训练，并计划定期随访。

[1] 开治国，李蕾，刘信礼，等.胎儿Dandy-Walker综合征的MRI研究[J].临床放射学杂志，2012，31(8)：1153-1154.

[2] Piccione M, Maresi E, Zollino M, et al.Sex reversal from functional disomy of Xp: prenatal and post-mortem findings[J]. Am J Med Genet A，2008，146(20):2681-2687.

[3] Nakamura-Pereira M,Cima LC,Llerena JC Jr,et al. Sonographic findings in a case of tetrasomy 9p associated with increased nuchal translucency and Dandy-Walker malformation[J]. J Clin Ultrasound,2009,37(8):471-474.

[4] 廖灿，符芳，李茹，等.Dandy-Walker综合征与7号染色体微缺失[J].中华医学遗传学杂志，2012，29(1)：48-51.

[5] 王林，常青，江露，等.产前诊断Dandy-Walker综合征1例[J].第三军医大学学报，2006，28(8)：762-763.

[6] 刘海明，袁国奇，李清水，等.Dandy-Walker综合征的CT诊断(附6例报告)[J].海南医学，2004，15(5)：9-11.

[7] Sherer DM,Shane H,Anyane-Yeboa K.Fist-trimester transvaginal ultrasonographic diagnosis of Dandy-Walker malformation[J].Ame J Perinatol,2001,18(7):373-377.

[8] 谢国强，陈晓雷，许百男.Dandy-Walker综合征(4例报告)[J].中国神经精神疾病杂志，2012，38(9)：540-543.

[责任编辑：张 璐]

2015-09-08

2016-03-10