儿童先天性胫骨假关节的外科治疗研究进展

唐成坤　潘　浩⋆　王　栋　贾高永　陶其杰

儿童先天性胫骨假关节的外科治疗研究进展

唐成坤潘浩⋆王栋贾高永陶其杰

儿童先天性胫骨假关节（CPT）是由于发育异常引起胫骨中、下1/3骨干畸形，临床表现为胫骨病理性骨折、胫骨成角畸形，常伴有髓腔狭窄、肢体短缩或囊肿等，最终形成不愈合的假关节，是一种罕见的儿童先天性发育畸形，其发生率占新生儿的1/15万［1］。临床治疗方式较多，以外科手术治疗为主，生物工程技术进行辅助。外科干预的目的是促进假关节的骨性愈合，同时恢复肢体力线，防止频发骨折，实现患肢功能和长度的保留。而生物工程技术主要是将病变区域细胞进行移植替代，促进和恢复病变区域的生物活性。

1　病因及病理

目前CPT病因、病理及发病机制尚不明确，可能与Ⅰ型神经纤维瘤（NF1），存在密切关系。NF1是来源于神经鞘的良性肿瘤，由数量不等的施万细胞、成纤维细胞和神经周围细胞组成，由于其发病常累及多重器官和系统，影响四肢皮肤时会出现牛奶咖啡斑［2］。由于牛奶咖啡斑多次在CPT患者身上被发现。因此，有学者提出CPT是NF1在骨组织的表现。但CPT患者人群中罕见NF1组织，且缺乏有力的证据进行证实。对于CPT患者病变部位的活检，其结果也显示在光镜下和电镜下均未发现NF1组织及其细胞成分［3］。因此，NF1可能只是CPT的一个危险因素，并不是CPT的发病原因。目前最新研究显示手术治疗预后取决于NF1中人类疱疹病毒-6/7（HHV-6/HHV-7）两个病毒激活情况［4］。然而，对于小腿部存在异常的儿童，仍须进行完善的体格检查，尤其应注重神经系统和皮肤检查，且详细询问家族史，尽可能地对NF1进行筛查。

2　临床与影像学表现

多数患儿进行出生检查时，并不能发现明显的畸形，只有在胫骨中、下1/3处出现向前外侧轻微凸出，或伴随神经纤维瘤病体征，如软组织痉挛、局部肿胀以及四肢及躯干常有牛奶咖啡斑等被注意。CPT在男女、左右肢体中发病率相当，通常以单侧多见，多半累及腓骨，双侧同时患有十分罕见，或可表现为一侧先天性胫骨假关节，另一侧为先天性胫骨弯曲。并且随着患儿年龄增大，向前成角畸形逐渐加深，轻微外伤后即可引发病理性骨折，继而出现骨不连，最终导致假关节形成。

X线片表现为胫骨中、下1/3向前或前外侧成角变异，继发骨量的严重丢失，并有骨小梁破坏，骨皮质逐渐变薄、变脆，形成假关节。在胫骨发生变异后6周～1年，或伴随出现囊性病变、髓腔狭窄或完全闭塞，腓骨常遭受不同程度的累及，出现弯曲、变细［5］。X线片不同时期的特异性表现，为CPT的临床分型提供影像学参考。核磁共振（MRI）能为诊疗CPT提供更有价值的信息，通过对假关节周围软组织、骨膜以及血管缺损度的详细分析，能够帮助术者准确地限定切除范围，此外MRI还可以通过评价假关节术前的整体状况，对术后患肢的愈合、功能及长度作出预测［6］。

3　外科治疗

恶化-畸形-短缩是CPT的自然演变过程，手术是治疗的首选方式。但保守治疗也可以提供相对有限的价值，通过使用膝-踝-足矫正器进行固定和治疗，可以有效的延缓骨折和假关节的形成，为手术治疗和提高移植术后疗效，提供良好的术前机体环境［7］。手术的目的并不只局限于促进CPT的骨性愈合，还可以纠正患肢力线，防止骨折的反复发作，恢复肢体长度和功能。髓内钉加自体骨移植、游离腓骨带血管蒂移植术以及Llizarov技术是目前临床愈合率最高的三种手术方式。

3.1髓内钉加自体骨移植 该方法由Charnley于1956年首次提出，该原理是基于彻底剔除假关节区域病变组织后进行髓内钉固定，最后采用腓骨截骨移植进行表面覆盖［8］。但近些年临床采用的髓内钉固定技术较原先有所不同，起初在髓内钉固定位置不包括踝关节和跟距关节，目前，该技术通过延长力臂，加强了膝-踝-足的整体稳定性，给CPT愈合创造良好的生物力学环境［9］。此外，该髓内钉设计包含可伸缩钉脚装置，可以有效保护重建区域及机体骨骼的持续成长，也避免由于更换内固定造成的二次损伤。对截骨区域进行自体腓骨移植，可以有效进行骨诱导，能有效降低肢体短缩几率和增加稳定强度［10］。由于髓内钉和腓骨移植技术的改进，治愈率从28%［11］，增加至目前的80%［12］。

3.2游离腓骨带血管移植术 由Judet于1978年首次进行描述和临床应用［13］。该方法是基于剔除全部坏死骨组织，并代之强度较大的带血管腓骨。腓骨的移植为同侧移植和对侧移植。大部分学者建议采用同侧腓骨移植，可用较小的创伤代价，消除患肢压力分流和阻挡现象，可使患者的垂直压力转移至全部经胫骨传导，从而促进CPT的骨性愈合，短时间完成腓骨胫骨化［14］。此外，还可以降低操作难度和提高治愈率。研究显示，该方法的总治愈率可达94%，且成功率随患者年龄增加而上升，同时还建议彻底切除病变部位，移植较长的带血管腓骨，术中力求对位对线，从而提高CPT治愈率［15］。同时，为避免早期出现再骨折，降低外翻畸形发生率以及纠正短缩现象，通常需要进行适当的移植固定。目前，有较多移植物固定方法在临床上应用，最新文献显示腓骨带血管移植术联合胫腓融合术可以取得良好的术后效果［16］。另外一种可行性较高的方式是单边或环形外固定支架，研究［17］显示，游离腓骨带血管移植术联合环形外固定支架治疗10例CPT儿童，平均随访2.1年，9例患儿CPT完全愈合，随访期间无再骨折发生，患肢长度恢复良好。

3.3Llizarov外固定术 该环形外固定装置可以进行多样式组合，采用克氏针在不剔除病变组织的情况下，对影响区域进行多方向直接压力固定，再配合环形支架的组合效应，可以对不同类型的假关节进行有效调节。此种方法可以有效固定断端游离小骨片，同时进行近端胫骨牵引延长，能充分完成残余畸形的纠正和肢体长度的恢复，总愈合率在50%～90%［18］。此外，采用其他手术方法治疗CPT预后存在肢体短缩的患者，也可以采用Llizarov技术行胫骨近端延长术，研究报道对11例平均短缩5.6cm CPT患者，采用该技术后平均随访2.3年，平均延长长度为5.3cm，平均愈合指数为63.1d/cm［19］。

4　小结

目前，对于定义CPT的最优治疗方式存在较大争议。EPOS在2000年进行多中心研究，认为Llizarov技术是最好的治疗方式，不仅可以通过骨移植重建长度，还能应用组合式外固定器和肢体动态弹性同步延长器进行固定［20］。此外，2005年有日本学者进行多中心研究也认为Llizarov技术联合腓骨带血管移植术具有较好临床预后［21］。而该技术联合髓内钉，在手术方式有较大的变化，主要体现在对于踝关节的固定和不再进行骨移植，而Llizarov技术相对于其他两组手术方式在操作上更为容易，但手术成功率取决于医师的经验。

无论哪种技术，对于胫骨的处理和充分稳定均不可缺少。髓内钉技术是维持胫骨力线和预防再骨折发生率最理想的内固定物，而Llizarov技术可以提供长期的稳定和胫骨延长，因此，临床上将两者联合应用的情况也逐渐普遍，两种技术同时应用可以减少50%再骨折发生率［22］。但有报道显示两者结合会使感染的风险增加，且由于外固定装置容易出现轴向畸形，会不可避免的引起再骨折［23］。而髓内钉联合带血管腓骨移植因操作时血管损伤的风险较大，逐渐失去临床优势。

此外，以往骨科医师在治疗CPT时，对于腓骨的矫正常不够重视，而事实上，持续的腓骨假关节会导致踝关节外翻且再骨折的发生率也会上升。因此，有较多学者建议对于腓骨也应采取系统治疗。对于不同类型、不同年龄段及持续性的腓骨假关节，如何选择合适的治疗方式目前也存在较大争议。有些学者建议在胫骨完全愈合前对病变腓骨采取姑息的方法，在胫骨愈合后采用短缩融合，而另外有学者认为，必须对腓骨截骨，此外髓内钉可以通过分散旋转负荷及加大腓骨强度，对于腓骨假关节的治疗具有一定疗效［24］。

尽管切除病变区域可能会增加骨折端的不稳定性，但仍需进行操作。目前临床上很难判断不一样的切除程度是否会对术后结果造成不同影响。对于切除程度，主要依据外科医师术中的主观判断和病变骨髓腔范围大小。临床医师可以通过MRI对术前纤维错构瘤的大小进行评估，以便确定切除范围。此外，MRI还可以对切除区域的术后结果进行观察，确定骨与骨膜的改善情况［25］。CPT的手术适应证包括：患儿家庭情况、假关节类型和部位以及手术史，但首要考虑还是患儿年龄。由于患儿年龄过小会影响术中小骨片固定，一般建议对＞3岁的患儿采取手术治疗。大部分文献支持3种外科干预方式介入的年龄段对预后结果有不同影响。Llizarov技术在治疗CPT时取得最好的预后年龄在4～5岁，而后是6～9岁的年龄段［26］；而游离腓骨带血管移植术取得最好预后的年龄在3.5～7.5岁［27］。对于髓内钉加自体骨移植，有学者建议在＜3岁进行可以取得较好的融合率，及对生长较小的影响。也有报道认为，年龄不会影响骨折愈合［28］。但值得肯定的是在CPT儿童生长早期的手术介入治疗可以降低腿部和足部的畸形、肌肉挛缩以及肢体长度丢失的风险。CPT的并发症目前探讨较少，在已有的文献中显示：发生率最高的并发症为踝关节外翻，其发生率接近45%，由于胫跗关节外翻不稳定会增加胫骨外侧骨骺端压力，将导致关节面不对称生长，因此需加强踝关节的强度，但一旦出现踝关节僵直，势必导致关节部位疼痛和足部的畸形［29］；患肢的长度短缩的发生率也较高，但有文献认为＜5cm的短缩可以通过矫正恢复，目前临床上较多选择Llizarov技术进行肢体延长。此外，再骨折的发生率也较为频繁，由于髓腔狭窄和闭塞术中未彻底解决引起。因CPT患者常伴有Ⅰ型神经纤维瘤（NF1），故需要对CPT患者进行跟踪随访明确该并发症的诊断［30］。

5　展望

CPT的生理病理及发病因素，尚未完全明确，与此同时，对于CPT的治疗方法、手术介入时间和病变区域的切除范围也存在较大争论。但可以明确的是对于患儿早期骨折的充分稳定对于假关节的愈合起决定性作用，内外联合固定作为一种新型的治疗方式，可以为假关节的愈合提供最佳的生物和机械组合，且对于腓骨假关节的处理是必需的步骤，此外，对于病变区域进行术前MRI分析可以帮助确定切除范围。CPT的治疗成功率受较多因素影响，其预后和并发症具有不确定性。目前，尚无一种技术可以保证永久性的骨性愈合、不出现长度差异及踝关节外翻。但随着生物观念、传统技术以及病因病理的研究深入，为CPT的治疗提供一种较为合适方式将成为可能。

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310053 浙江中医药大学第三临床医学院（唐成坤 王栋 贾高永 陶其杰）

310007 杭州市中医院骨伤科（潘浩）