6例结节性硬化症脑外病变的CT表现*

黄婷婷，孙 辉，陈明文，刘 盼，罗显丽，李邦国

(遵义医学院附属医院影像科，贵州遵义 563099)

临床经验交流

6例结节性硬化症脑外病变的CT表现*

黄婷婷，孙 辉，陈明文，刘 盼，罗显丽，李邦国

(遵义医学院附属医院影像科，贵州遵义 563099)

目的分析结节性硬化症脑外病变的影像学表现，提高对结节性硬化症脑外病变影像学表现认识。方法收集6例符合临床诊断标准的结节性硬化症患者脑外病变的影像学资料，其中腹部CT扫描6例，胸部CT扫描1例。并复习相关文献。结果6例结节性硬化患者中，伴双肾多发错构瘤者6例，其中2例发生自发性出血;伴骨骼多发硬化结节者6例;伴肝脏错构瘤者3例;伴肺部病变者1例。结论结节性硬化症脑外病变影像学表现多种多样，以双侧肾脏错构瘤伴骨骼多发硬化结节具有特征性。

结节性硬化症;脑外病变;体层摄影术，X线计算机

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)又称Bournerille病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，是以不同器官错构瘤为特点的疾病。可为家族性发病，又可散发。男性发病率比女性高2～3倍。典型临床表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。主要表现为皮肤、大脑病变，可累及其它多个器官，其中以肺部、肾脏、肝脏、骨骼等部位常见。病变部位不同，影像表现多样，临床上常因认识不足而致漏诊或误诊。现收集6例TSC患者脑外病变的影像学资料并结合相关文献分析，以积累该病影像学诊断经验。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集本院2013年7月至2014年11月期间符合临床诊断TSC患者6例，患者均为女性，年龄26～48岁，平均年龄约40.2岁。其中面部血管纤维瘤4例，指(趾)甲周纤维瘤3例，智力低下1例，腰痛3例，腹痛2例，咳嗽1例。查体发现腹部包块4例。

诊断依据:本组依据1988年修订的结节性硬化症临床诊断标准［1］:①主要标准:面部血管纤维瘤或前额斑块;非外伤性指(趾)甲或甲周纤维瘤;色素减退斑(≥3);鲨革样皮疹(结缔组织痣);多发性视网膜错构瘤结节;皮质结节;室管膜下结节;室管下巨细胞星形细胞瘤;单发或多发心脏横纹肌瘤;淋巴管肌瘤病;肾血管平滑肌脂肪瘤。②次要标准:多发随机分布的牙釉质凹陷;错构瘤性直肠息肉;骨囊肿;脑白质放射状移行束;齿龈纤维瘤;非肾性错构瘤;视网膜色素缺失斑;纸屑样皮损;多发肾囊肿。符合上述2条主要标准或1条主要标准加2条次要标准者即可确诊为TSC。

1.2 CT检查方法 采用Siemens Somatom Definition Flash CT及Siemens Somatom Sensation 16层螺旋CT扫描仪。6例行腹部CT平扫，5例加行增强扫描，扫描参数:管电压120KV、管电流300～350mA、扫描层厚6 mm。增强扫描对比剂为30%碘海醇70～80 mL。腹部平扫前30 min口服1%～2%泛影葡胺或碘海醇250～300 mL，平扫完成后高压注射器静脉团注法行增强双期扫描。1例行胸部CT平扫，扫描参数:管电压120 KV、管电流35～50mA、扫描层厚8 mm。5例行颅脑CT平扫。所有患者均行多窗观察。

2 结果

本组6例患者中发生双肾错构瘤者6例，表现为双肾多发大小不等结节状低密度影，内见脂肪密度，部分伴少量钙质密度，其中4例表现为双肾巨大脂肪密度为主混杂密度肿块影，最大者右侧29. 5 cm×13.5 cm×19.0 cm、左侧39.0 cm×14.5 cm×20.5 cm(见图1A，B)，肾脏错构瘤伴出血者2例(见图2A);6例患者均伴发骨骼多发硬化结节，主要表现为腰骶椎及双侧髂骨多发结节状高密度影(见图2B)。发生肝脏错构瘤3例，表现为肝脏多发低密度结节影，脂肪密度为主(见图2C)。1例胸部CT示双肺见弥漫网格状及磨玻璃样高密度影，并多发薄壁类圆形低密度影，边界清(见图3)。本组6例TSC患者中，室管膜下硬化结节5例。

图1 全腹部CT平扫

图2 上腹部CT平扫

图3 胸部CT平扫

3 讨论

TSC由Bournerille于1880年正式命名，又称Bournerille病。发病率为1/6000～1/10000，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占2/3，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因［2］。该病主要依靠临床症状、体征并结合影像学表现进行诊断。本文6例均符合文献［1］的诊断标准，结合本组6例报告并综合文献复习分析TSC脑外病变影像学表现如下:

①肾脏:肾脏错构瘤为TSC最常见脑外表现之一，常累及双侧肾脏且多巨大，多伴自发性出血。但应注意部分错构瘤脂肪成分极少，常易误诊为肾恶性肿瘤［3］。本组6例均伴双肾错构瘤且均为女性，考虑与肾脏错构瘤好发于女性有关，其中4例肿块几乎占据全腹且2例伴出血。此外，文献报道具有合并肾囊肿、透明细胞癌、肾细胞癌等的肾脏表现，但在本组6例表现不明显［4-5］。

②骨骼:骨骼表现以骨质硬化性小结节最多见，多位于颅骨、骨盆、椎体。其病理机制尚未明了，据骨内多发硬化小结节生长特点推测可能与骨骼生长、骨化过程中成熟骨小梁发生融合，而不能再吸收、塑型，导致致密骨骨斑样发育异常有关［6］。CT表现为多发类圆形高密度影，边界清晰。此种骨改变对于鉴别淋巴管肌瘤病是否伴有TSC具有重要意义［7］。本组6例均伴椎体及双侧髂骨硬化结节，表现与文献相符。骨骼病变还可表现为牙质样椎弓硬化或类骨纤维结构不良样改变［6］，但本组病例未见类似表现。

③肝脏:并发肝脏病变者主要为肝脏血管平滑肌脂肪瘤，常多发，大小不等［8］，表现为含有脂肪成分的类圆形低密度影。本组伴发肝脏错构瘤3例，CT表现为肝脏多发低密度病变，以脂肪密度为主。

④肺:TSC患者可以伴发肺淋巴管肌瘤病，本病常见于育龄期女性。CT表现主要为多发肺气囊，即双肺多发圆形、类圆形低密度含气囊腔影，囊腔之间为正常的肺组织。同时可伴有肺间质性改变［2，9］。本组伴有肺淋巴管肌瘤病1例，为育龄期女性，CT表现为双肺弥漫网格状及磨玻璃样高密度影，并多发薄壁类圆形低密度影，与文献报道相符。

⑤其它少见部位如伴发眼部、鼻部、牙龈及心脏病变者亦有报道［10-13］。

总之，结节性硬化症脑外病变影像学表现多种多样，以双侧肾脏错构瘤伴骨骼多发硬化结节较具特征性，正确认识结节性硬化症脑外病变的影像学表现，对诊断该病有重要价值。

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［收稿2015-04-30;修回2015-06-02］

(编辑:王福军)

CT manifestations of the extracerebral lesions of tuberous sclerosis com plex

Huang Tingting，Sun Hui，Chen Mingwen，Liu Pan，Luo Xianli，Li Bangguo
(Department of Radiology，The Affiliated Hospital of ZunyiMedical University，Zunyi Guizhou 563099，China)

Objective To analyse the imaging features of extracerebral lesions of tuberous sclerosis complex and improve the cognition of their imagingmanifestations.M ethods Extracerebral imaging findings(6 cases in upper abdomen and 1case in chest)of 6 patientswith clinically proved tuberous sclerosis complex were collected.And the relevant literatureswere reviewed.Results All cases had multiple renal hamartomas，in which 2 cases with spontaneous bleeding，andmultiple sclerotic nodules of bones.However，among the 6 patients，3 cases hadmultiple hepatic hamartomas and 1 case had pulmonary lymphangioleiomyomatosis.Conclusion The imagingmanifestations of the extracerebral lesions of tuberous sclerosis complex were varied，and multiple renal hamartomas accompany with multiple sclerotic nodules in boneswas distinctive.

tuberous sclerosis complex;extracerebral lesions;tomography，X-ray computed

R814.42

B

1000-2715(2015)04-0430-03

李邦国，男，教授，研究方向:胸部影像学，双源CT新技术临床应用研究，E-mail:lbg2015@163.com。