超声产前筛查漏诊胎儿畸形9例及转诊问题分析

单燕京 张辉 郑永财

[摘要] 目的 对我院自2013年8月～2014年8月胎儿畸形的超声筛查的漏诊及转诊情况进行分析。 方法 妊娠20～24周临产前在我院进行产前超声筛查的胎儿2460例，并进行随访，胎儿的畸形筛查内容要观察胎儿各系统的发育情况，并常规测量双顶径、头围、腹围、股骨侧脑室宽度、并观察脊柱、胃泡、双肾、膀胱、胫腓骨、尺桡骨、四腔心切面、左右室流出道切面、脐血管数目、脐动脉血流指数、胎盘位置及厚度、羊水情况等。 结果 2460例胎儿中，胎儿畸形漏诊9例。分别是指弯曲、室缺、肺动脉狭窄、耳小并低位耳、小下颌畸形、21-三体综合征、左手六指畸形、腭裂、帆状胎盘。 结论 超声可作为胎儿畸形筛查的首选工具，简便、无创，但应提高自身技术水平，对于待诊及确诊畸形儿的转诊，筛查机构应与诊断机构建立信息平台，达到诊断结果共享，从而提高技术水平，减少漏诊。

[关键词] 超声产前筛查；胎儿畸形；漏诊；转诊问题

[中图分类号] R445.1 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2015）31-0093-03

Analysis of missed diagnosis of fetal malformation in 9 cases and referral of prenatal ultrasound screening

SHAN Yanjing ZHANG Hui ZHENG Yongcai

Department of Ultrasound， Beijing Shunyi District Hospital， Beijing 101300， China

[Abstract] Objective To analyze fetal abnormalities of ultrasound screening in diagnosis and referral of our hospital from August 2013 to August 2014. Methods 2460 cases of fetus of the 20 weeks of gestation-24 weeks before labor in our hospital were collected for prenatal ultrasound screening， and follow-up， fetal malformation screening content to observe fetal development situation of each system， and the conventional double top diameter， head circumference， the femoral lateral ventricle width， and the spine and the stomach， double kidney， bladder， tibiofibula， foot radius， four-chamber view， left and right ventricular outflow tract aspect， umbilical cord blood tube number， umbilical artery blood flow index in location and thickness， amniotic fluid， placenta， etc were observed. Results In 2460 cases of fetus， fetal abnormalities， 9 cases of misdiagnosis. Respectively was refers to the bending， room lacks， pulmonary artery stenosis， small ears and low ear， small chin deformity， 21-three body syndrome， left hand， six deformity， cleft palate， sail the placenta. Conclusion The ultrasound can be used as a tool of choice for fetal malformation screening， is simple， noninvasive， but should improve their technical level， for referral for diagnosis and diagnose oaf， screening mechanism should be established and diagnostic information platform， achieve Shared diagnosis results， so as to improve the level of technology， reduce misdiagnosis.

[Key words] Prenatal ultrasound screening； Fetal malformation； In diagnosis； Referral problem

我院为基层医院，所面临的大部分为农村的孕产妇，每一个畸形新生儿的出生，都会给家庭带来痛苦，增加家庭及社会的负担，由于超声的局限性、医患之间的沟通不畅、孕妇及家属对超声检查过高的期望值，常引起医疗纠纷，而新生儿出生缺陷纠纷已成为医患纠纷新热点[1]，受超声仪器的性能以及超声医生的专业技术水平的影响，还存在胎儿畸形的漏诊，做为检查者应总结经验，逐步提高技术水平，减少漏诊，降低畸形儿的出生率，现总结报道如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象

均系我院2013年8月～2014年8月期间进行胎儿产前筛查的孕妇，孕龄20～24周，年龄20～41岁。

1.2 检查方法

1.2.1 仪器 采用GE公司Voluson730 Expert超声诊断仪，探头频率3.5～5.0 MHz。

1.2.2 筛查孕周 妊娠20～24周的胎儿各个器官已经发育成熟，羊水量适中，是超声筛查胎儿畸形的最佳时机。

1.2.3 筛查方法 按照产前超声指南[2]（2012）检查方法进行常规检查及系统检查。通常经腹部平卧位，如果观察效果不满意可嘱孕妇侧卧位或使其走动一段时间后重复检查，观察胎儿各系统发育情况：包括双顶径、头围、腹围 、股骨、侧脑室宽度，并观察脊柱、胃泡、双肾、膀胱、胫腓骨、尺桡骨、四腔心切面、左右室流出道切面及其胎盘、羊水、脐带等情况并酌情进行切面摄片保存。

1.3 转诊及随访

对已经确诊或怀疑畸形的胎儿均转至上一级诊断机构，并对结果进行及时随访。

2 结果

2460例胎儿中，产前超声筛查出42例，检出率为1.71%，漏诊9例，漏诊率为0.37%，检查出的胎儿畸形的类型有：无脑儿合并脊柱裂、脑膜脑膨出、Dandy-Walker畸形、唇裂、右室双出口、手缺如、肺囊腺瘤、足内翻等，漏诊的胎儿畸形为：指弯曲、腭裂、耳小并低位耳、小下颌畸形、室缺、肺动脉狭窄、左手六指畸形、21-三体综合征、帆状胎盘。其中包括多系统复杂畸形的部分畸形漏诊，分别为足内翻漏诊指弯曲及肺动脉瓣狭窄，脑膜脑膨出漏诊耳小并低位耳唇裂漏诊室缺。见图1。

图1 本例胎儿产前筛查出脑膜脑膨出，但漏诊耳小并低位耳

3 讨论

3.1 胎儿室间隔缺损

室缺在胎儿期的超声表现四腔心切面可以正常，脉冲多普勒超声所测各心腔大血管频谱可无明显异常，室间隔缺损的特征超声表现是室间隔连续性中断，彩色多普勒血流显像显示室水平左向右分流是室缺重要特征，彩色多普勒见心室收缩期血流左向右分流，舒张期则右向左分流，分流速度均较低，在胸骨旁长轴四腔心切面上，分流血流显示最佳。据文献报道，单发的室间隔缺损不论是膜周部、流入道、肌部或是流出道室间隔缺损，胎儿超声心动图都有可能漏诊[3]。而且妊娠周数越小越易漏诊。减少漏诊方法：高度怀疑室间隔缺损，切忌立下结论，经四腔心切面及左、右室流出道切面可以有效地筛查出胎儿心脏异常，随着孕周增长，连续追踪观察，如果还不能确诊，要立刻转至有诊断资格的上一级医疗机构进行确诊，并及时随访。

3.2 胎儿肺动脉狭窄

肺动脉狭窄可能是孤立的心脏畸形，也可能是其他复杂心脏畸形的其中一个表现，单纯的轻度肺动脉狭窄，产前超声难以检出。由于胎儿期肺循环阻力较高，轻度狭窄不会出现异常高速血流，当狭窄到一定程度时，产前超声才能发现，因此在四腔心切面不要只关注心腔比例是否正常，要注意心室壁有无增厚，右室流出道及肺动脉长轴切面，要观察肺动脉瓣回声有无增强增厚及其开放受限，肺动脉主干有无狭窄后扩张，多普勒超声狭窄处应有高速血流信号，三尖瓣有明显反流信号，而当肺动脉瓣狭窄和肺动脉主干发育不良时，肺动脉主干也可明显小于正常，主动脉直径增大，肺动脉与主动脉内径比值减小。

3.3 耳小并低位耳

受孕周、胎儿体位及羊水的影响，胎儿双耳同时显示率低或只显示一只，故极有漏诊的可能，胎儿耳廓发育15%开自第一鳃弓，85%来自第二鳃弓，胎儿第一、二鳃弓发育障碍可导致耳廓畸形。减少漏诊的方法：在行胎儿检查时，如果观察不到胎儿的两耳，可转换孕妇体位或活动后再次观察。

3.4 指弯曲

本研究中胎儿足内翻并两手指弯曲是一组复杂畸形，漏诊其中的两手指弯曲，漏诊原因：只观察胎儿有无手的存在，而忽略了手指的观察。减少漏诊的方法：在遇到胎儿某个肢体畸形时，要多考虑有无其他肢体或系统异常，如足的异常，要想到手有无畸形。

3.5 小下颌畸形

本研究中胎儿畸形漏诊，主要由于检查者对胎儿颜面部检查时，只关注口、眼、鼻等器官的检查，而对下颌畸形的检查没有实践经验，经过查询资料，明显的小下颌畸形，主要在胎儿面部正中矢状切面上，通过主观目测，颏小且后缩，下唇较上唇明显后移来诊断，轻度小下颌畸形应根据下颌骨的生长发育参数来判断，临床上可大致根据下颌骨的长度和双顶颈的比较进行初步估计，正常下颌骨长度约等于双顶径的一半，而小下颌畸形明显低于此值[4]。

3.6 21-三体综合征

21-三体综合征是一种最常见的染色体异常，发病率约为700例分娩中有1例[5]，本研究中胎儿生后才被临床诊断，回顾性分析超声表现：胎儿双侧肾盂轻度分离，左心室内点状强回声，肠管回声增强，胎儿眼距增宽。由于上述表现在形态结构上与正常胎儿区别不明显，很难作为21-三体综合征的特征性表现进行准确的产前诊断，此例漏诊提醒检查者，要联合考虑一些微小的异常超声征象，诊断21-三体综合征敏感性将明显提高。

3.7 帆状胎盘

本研究中胎儿畸形属于非胎儿性异常，由于检查者缺乏临床经验所致，帆状胎盘的发生是脐带附着部位一侧及附着部位下面的胎盘组织萎缩，致使胎盘萎缩后遗留下来的脐带血管暴露在胎膜下面，并通过胎膜附着在胎盘。脐带帆状附着的特点是脐带血管先在胎膜下走行一段距离，再附着在胎盘的边缘，可有脐带破裂出血及血栓形成的危险。在实时筛查中应尽量用彩色多普勒追踪观察脐带的全程走形。

3.8 腭裂

唇腭裂是最常见的颜面部畸形，以往胎儿唇腭部畸形主要采用鼻唇冠状切面[6]，无唇裂的单纯腭裂超声通常难以显示直接征象，因为腭的走向为横向走形，其前方与两侧均有上颌骨牙槽突遮挡了超声声束，软腭及硬腭处于声影区内，经胎儿颌下三角探查则能清楚显示软腭及硬腭及腭裂的直接声像，但这在产前宫内超声难以获得，只有胎儿面部朝前且过度仰伸时，产前超声才有可能获得该切面。有资料报道[7]：发现唇部异常胎儿，要增加特殊切面进行筛查，如经下颌或下唇斜冠状切面，经梨状孔硬腭斜冠状切面和经面颊部斜横切面，多切面联合检查能有效降低腭裂漏诊率，因此检查者在平时工作时要熟练颌下三角的正常切面。

3.9 左手六指畸形

此类多指畸形可单发或是某些综合征的表现之一，此类胎儿畸形的诊断有赖于胎儿手指张开体位。如果孕妇有多指畸形的家族史，则需要检查者反复检查，直到胎儿体位达到满意，方可确诊。

建立简便、廉价、无创的产前筛查和诊断新技术、新方法已成为产前筛查领域的研究热点[8]，而超声筛查是目前检测胎儿畸形首选的影像学方法，具有较高的敏感性和特异性[9]。基层医院所面对的绝大多数是农村的孕产妇，往往也是孕妇首诊的医疗机构，通过筛查医生的诊断，畸形胎儿可以及时发现并得到进一步诊治，所以这一关是至关重要的，然而胎儿畸形的检出率与胎儿体位、孕妇过胖、羊水关系、超声医生的经验及仪器的质量密切相关。所以产前超声筛查也存在不同程度的漏诊及误诊[10]，尤其胎儿心脏畸形的漏诊率高。产前超声检查筛查较易发现的心脏畸形是单腔室、单心房、左心发育不良和明显的复杂畸形，而室间隔缺损、房间隔缺损、大动脉转位和法洛氏四联症等畸形在产前不易被筛查出来[11]，对一些异常、可疑及切面显示不满意或合并其他畸形的病例应及时转至上一级诊断机构，有针对性地行胎儿心脏的检查，以免贻误病情。从胎儿的畸形类型中可以得出：因为超声诊断属于形态学范畴，胎儿需要有被超声图像所分辨的形态结构才能够做出分析诊断，而且，胎儿畸形往往是多系统复杂畸形，因此产筛医生一旦发现胎儿某一处畸形，要细致观察胎儿其他组织器官，以免漏诊。有相关学者提出，应用规范化标准切面，可大大提高胎儿畸形检出率[12]。

有产前诊断资格的医疗机构，接受相对应的产筛医院转诊的孕妇，应与基层产筛机构建立一对一的关系，定期总结所对应的基层医院出现的问题，并定期培训产前筛查的超声医生，培训的内容应包括理论与实践，对一些高漏诊率的胎儿畸形重点讲解培训，提高基层产科超声医生的诊断水平。由于一些胎儿心脏畸形复杂罕见，是二级预防中比较容易漏诊及误诊的区域，希望得到三级超声诊断机构的帮助，丁文虹、金梅等[13，14]亦提出3+1复合超声切面作为主要培训内容，结合先心病的解剖和病理生理特点向超声医师介绍相应切面的诊断方法和意义，以期筛查出大部分心脏畸形，由于转到上级诊断机构的孕妇常常出现失联现象，基层筛查医院应和上级诊断机构建立信息平台，使基层医生及时了解转出患者的诊治情况，并严格遵循：产前筛查-发现或胎儿畸形转诊-上一级确诊-随访这个模式，使孕期检查有序进行。而现实状况是，三级诊断机构能够看到产前筛查医师的诊断结果，而二级筛查机构因为患者失联，却不能知晓最终正确的诊断结果，不进行后续诊断的盲目筛查是没有任何意义的[15]，希望通过网络化、信息化管理模式达到信息互通，逐步提高筛查者的技术水平，从而减少新生儿畸形出生率。

[参考文献]

[1] 魏亮瑜，栾晓林，孙鹏程. 新生儿出生缺陷类型医疗纠纷的探讨[J]. 中华医院管理杂志，2014，30（6）：444-446.

[2] 中国医师协会超声医师分会. 产前超声检查指南（2012）[J].中华医学超声杂志（电子版），2012，9（7）：574-580.

[3] 吴雅峰. 胎儿心血管超声诊断[M]. 北京：人民卫生出版社，2004：93.

[4] 李胜利. 胎儿畸形产前超声诊断学[M]. 北京：人民军医出版社，2001：207.

[5] Peter M. Donubilet，Carol B. Benson 编著，陈铁福，孙倩，刘迪雯，译. Atias of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology（妇产科超声图谱）[M]. 天津：天津科技翻译出版公司，2005：1.

[6] 樊建群. 二维超声成像实时三维超声成像相结合对唇腭裂的诊断价值[J]. 中国现代医药杂志，2011，13（7）：14-15.

[7] 梁柏松，龚元淑，刘玲，等. 常规三切面法与特殊切面法在产前筛查胎儿唇腭裂畸形中的应用[J]. 中华医学超声杂志（电子版），2013，10（4）：292.

[8] 陈瑶，张波. 唐氏综合征产前筛查及诊断的研究进展[J].国际检验医学杂志，2013，34：835-837.

[9] 宋莉，汤北平，李娇，等. 胎儿先天畸形的产前超声规范化检查与超声监测分析[J]. 中国医药指南，2012，10（20）：409-410.

[10] 李莉，何冰，罗琳，等. 致新生儿结构异常出生缺陷的产前超声漏诊原因分析[J]. 中国计划生育和妇产科，2011，3（3）：22-25.

[11] 杨太珠. 超声检查在胎儿畸形筛查中的应用[J]. 实用妇产科杂志，2010，26（7）：483.

[12] 王瑞玲，寇世和. 超声规范化标准切面在胎儿畸形诊断中的价值[J]. 中国妇幼保健，2010，6（18）：2618.

[13] 丁文虹，金梅，张桂芝，等. “3+1”复合超声切面培训在先天性心脏病产前筛查中的作用[J]. 心肺血管病杂志，2010，29：266-269.

[14] 金梅，韩玲，丁文虹，等. 先天性心脏病筛查、诊疗、监测网络建设体会[J]. 心肺血管病杂志，2013，32：398-400.

[15] 吴清明，周瑾. 出生缺陷产前筛查及产前诊断研究进展[J]. 中国优生与遗传杂志，2011，19：129.

（收稿日期：2015-07-15）