家族性腺瘤性息肉病36例外科治疗体会

游柳平，王春敬，刘家麒，黄跃南，王夫景



家族性腺瘤性息肉病36例外科治疗体会

游柳平，王春敬，刘家麒，黄跃南，王夫景

目的 总结家族性腺瘤性息肉病的外科治疗经验。方法 回顾性分析手术治疗的36例家族性腺瘤性息肉病患者的临床资料，包括手术方式、病理检查、术后转归等。结果 36例患者中男23例，女13例，中位年龄27.6岁；病理检查：管状腺瘤性息肉19例，绒毛状腺瘤病5例，癌变12例。20例有明确家族史，10例无明确家族史，6例家族史不详。全部患者均施行了全结肠切除,并分别采用永久性回肠腹壁造口，回肠储袋、回肠肛管吻合，回肠储袋、回肠直肠吻合等术式。术后随访9个月～10年,24例良性瘤变患者均存活，12例癌变患者中3例死亡。结论 外科手术是治疗家族性腺瘤性息肉病最有效的方法，但术式选择需要考虑具体情况而定。

环形储袋；息肉病，家族性；息肉病，腺瘤性；外科治疗

【DOI】 10.3969 /j.issn.1671-6450.2015.01.023

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis，FAP)为5号染色体上APC基因突变所致的常染色体显性遗传病。FAP发生罕见，新生儿发生率为1/7000～1/12000[1]。FAP特征表现为结肠及直肠多发息肉，息肉数目常达100至数万个。随时间推移，FAP几乎100%发生癌变[2]，因此一旦确诊应及早行手术治疗[3]。我院自2004以来共收治FAP患者36例, 现将手术治疗的经验总结报道如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料 2004年1月—2014年1月收治的FAP患者36例, 全部患者经行纤维结肠镜检查明确诊断。其中男23例,女13例,年龄17～58岁,中位年龄27.6岁；良性24例,癌变12例(癌变部位：直肠4例,横结肠3例，乙状结肠2例，多发癌变部位者3例)；有明确家族性腺瘤性息肉病家族史20例(55.5%)，无明确家族史10例(27.8%)，家族史不详6例(16.7%)。既往有大便次数增多35例,3～8次/d，稀便，多为黏液便；不同程度的便血25例，腹部不适及腹痛17例，出现肠梗阻1例，1例未出现大便次数增多、腹痛等明显症状。

1.2 纤维结肠镜检查 良性：全结肠可见数百枚广基和亚蒂大小0.2 cm×0.2 cm至0.5 cm×0.5 cm息肉样隆起，表面光滑；升结肠到直肠多发息肉样隆起，难以计数，直径约0.2～1.0 cm，表面黏膜光滑。癌变：齿状线上处有一菜花样病变，大小约5.0 cm×3.0 cm，表面黏膜破坏，质地硬，易出血，直肠至盲肠处百余枚息肉样隆起，大小约0.2 cm～1.0 cm，表面黏膜光整，基底部无蒂；横结肠见一呈不规则息肉样隆起，环腔生长，表面糜烂，大小约2.5 cm×3.0 cm，表面易出血，内镜不能通过，降结肠至直肠处有数十枚息肉样隆起，直径约0.3 cm～2.0 cm，表面黏膜充血；升结肠处可见1枚息肉样隆起，大小约3.0 cm×3.0 cm，表面黏膜有糜烂、分叶状，基底部有亚蒂，距肛门8 cm～15 cm处有一菜花样病变，表面黏膜破坏，质地硬而易出血，肠腔环周狭窄，内镜尚能通过，另升结肠至直肠可见百余枚息肉样隆起，大小0.2 cm×0.2 cm至0.5 cm×0.5 cm。

1.3 手术方式 36例患者均行结肠切除术式，有癌变者行相应根治术。其中行全结直肠切除、永久性回肠腹壁造口术9例，全结肠切除、回肠直肠吻合术5例，全结肠切除、回肠远段环形储袋直肠吻合术9例，全结肠切除、部分直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠直肠吻合术3例，全结肠切除、部分直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠J型储袋肛管吻合术(IPAA)10例。

1.4 病理检查 所有切除的标本均行病理检查，结果回报管状腺瘤性息肉19例,绒毛状腺瘤5例,癌变12例。

1.5 术后转归 36例手术均获成功，术后定期行肠镜检查，有息肉复发者行肠镜下息肉切除术。术后随访9个月～10年,24例良性病变患者均存活，其中1例术后4年发生直肠腺瘤癌变，行直肠癌根治，回肠腹壁造口，术后给予卡培他滨联合奥沙利铂化疗6个疗程(4周1疗程)，现继续随访中；1例术后发现腹腔多发硬纤维瘤，给予口服三苯氧胺治疗，现仍存活；1例行回肠J型储袋肛管吻合术后1年发生储袋炎，局部脓肿改行永久性回肠腹壁造口术。12例癌变患者1例术后4年发生肝转移，行肝叶切除后1年死亡，1例术后2年肿瘤广泛转移死亡，1例术后1年因腹腔硬纤维瘤引起肠梗阻，行小肠部分切除术，术后6个月死亡；其余9例仍存活。未行回肠腹壁造口的25例患者均对排便频率感到满意，白天排便次数2～7次，夜间0～2次。

2 讨 论

FAP是5号染色体上的APC基因突变所致的常染色体显性遗传病，有明显的家族遗传倾向，FAP公认的诊断标准[4]:无论是否有家族史,若结直肠腺瘤数量>100个，即可诊断；或有明显家族史，腺瘤数量>20个也可诊断。基因检查可进一步确诊该病，肠道外表现如表皮样囊肿、骨瘤、先天性视网膜色素上皮肥大(congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, CHRPE)可早期提示该病。FAP的主要症状是排便习惯改变，多数患者有排便次数增多、便稀，可有黏液便、血便，部分患者有腹痛、腹胀、体质量下降、贫血等症状，少数患者发生肠梗阻。FAP患者死亡的主要原因是罹患结直肠癌，药物治疗不能作为FAP的主要治疗方法，预防性肠切除是目前公认预防FAP癌变的首选办法，但手术方式选择需要综合考虑患者息肉的分布、数量、是否有癌变、是否有条件进行长期随访、患者意愿等情况而定。

全结直肠切除、永久性回肠腹壁造口术是治疗FAP的传统经典术式。优点是切除最彻底，无残留直肠息肉复发、癌变的风险；缺点也很突出，手术对性功能的影响、排便次数无法控制、远期造口并发症等对患者生理和心理上均有极大影响，降低了术后生活质量。目前仅在低位直肠癌变无法保留肛门、肛门括约肌功能丧失、各种原因导致回肠无法拖至盆腔吻合，其他术式失败等情况下选择此术式[5～7]。本研究应用此术式治疗9例FAP患者，其中1例首次行全结肠切除、回肠直肠吻合而术后癌变的患者，1例首次行全结肠切除、部分直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠J型储袋肛管吻合术的患者。

全结肠切除、回肠直肠吻合术保留了患者排便、控便功能,手术操作相对简单，近年来应用渐增，但该术式保留了部分直肠黏膜，有腺瘤复发及癌变的风险，需要终生随访行肠镜检查，发现息肉需行肠镜下息肉切除术。残留直肠过长(>10～15 cm)，患者年龄>30岁，确诊时已发生大肠癌，腺瘤呈密生型(>1 000枚)均是残留直肠癌变的危险因素[8]。本研究应用该术式治疗FAP患者5例，其中1例未规律复查发生癌变，行直肠癌根治、回肠腹壁造口术，术后化疗，现继续随访中。全结肠切除、回肠远段环形储袋直肠吻合术[9]是在全结肠切除、回肠直肠吻合术的基础上改进的术式，首先游离全部结肠及部分直肠，然后游离远端回肠，距回盲瓣10 cm处切断回肠，距腹膜反折上约2 cm处用闭合器切断直肠，将全结肠、部分直肠、部分回肠切除并送病理。于回肠断端置入吻合器头部，距回肠断端20 cm处打孔，并于打孔处置入吻合器体部，距打孔处回肠近端20 cm处出针，行回肠—回肠端侧吻合，吻合口可吸收线浆膜包埋，此时回肠远端形成一个环形储袋，然后于打孔处置入吻合器头部，远端直肠0.9%氯化钠溶液20 ml冲洗后置入吻合器体部，确定回肠及直肠吻合无张力、无血运障碍，行直肠—回肠端侧吻合，吻合口可吸收线浆膜包埋，术毕。本研究应用该术式治疗9例FAP患者，无吻合口瘘、顽固性腹泻、吻合口狭窄、粘连性肠梗阻等严重并发症发生，由于回肠远段环形储袋的作用，患者术后半年排便次数可控制在3～6次/d，通过调节饮食，术后1年可控制在2～6次/d，生活质量大大提高、另外该术式不需要暂时性回肠造口，缓解了患者心理及经济上的压力，随着消化内镜技术的提升，该术式的推广具有可行性，但该术式需要掌握严格的适应证：(1)直肠息肉少于20个；(2)直肠残留息肉均能够在内镜下切除；(3)结肠及直肠息肉无癌变；(4)患者能够坚持终生规律复查。

全结肠切除、部分直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠直肠吻合术治疗FAP效果确切，此术式去除了全部的结直肠黏膜，避免了结直肠息肉复发及癌变，同时不影响排尿及性功能，也兼顾了部分控便及排便的功能，与全结直肠切除、永久性回肠腹壁造口术相比显著提高了患者的生活质量。本研究采用此术式治疗FAP患者3例，术后1年可控制排便次数平均4～7次/d。

全结肠IPAA是近年来众多国内外学者[10～15]认为治疗FAP疗效及术后生活质量均比较满意的术式，在全结肠切除、部分直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠直肠吻合术优点的基础上采用了回肠储袋，更加符合生理需求，术后排便次数及大便性状均能得到良好的控制，但IPAA也有一定的不足，一是手术操作较为复杂，手术时间较长，直肠的游离、直肠黏膜剥脱及低位直肠吻合均增加了手术的难度；二是术后并发症如储袋炎、吻合口瘘、吻合口狭窄、直肠肌鞘脓肿较常见；三是可能行暂时性回肠造口，需二次手术还纳，增加了患者的痛苦和经济负担。目前常用的回肠储袋有J型、S型、W型、H型等[16]，其中J型储袋制作相对简单，术后并发症如储袋炎、储袋排空障碍、吻合口瘘等发生率较低[17]。本研究中，选用IPAA治疗FAP患者10例，其中1例患者术后1年发生储袋炎，局部脓肿，并有全身中毒症状，改行回肠腹壁造口术；其余9例患者术后6个月对排便次数均感到满意。Ooi等[18]报道2例IPAA术后患者分别在3年和5年发生肛管移行上皮细胞癌变； Ozdemir等[19]也报道了IPAA术后肛管移行上皮细胞的癌变。IPAA治疗FAP的疗效及术后生活质量均比较满意，但也有其不足之处，全结肠切除、回肠远段环形储袋直肠吻合术作为新的治疗FAP的术式，疗效确切，手术操作方便、术后并发症发生率低，但需要严格掌握适应证。

无论行何种术式，FAP术后患者均需要长期随访，关注回肠储袋、残留直肠、吻合口及造瘘口的息肉复发情况。FAP的靶器官并不仅仅只有结直肠，笔者在这里只是介绍了针对结直肠腺瘤的外科治疗经验。FAP的治疗，还需要针对其他病变如十二指肠腺瘤、腹腔硬纤维腺瘤等多方面的治疗，要保证FAP患者的生存期及生存质量，还需要进一步的研究和探索。

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150086 哈尔滨医科大学附属第二医院普外十科

王夫景，E-mail:you19910608@126.com

2014-10-29)