Rothmund-Thomson综合征1例

刘素琴 赵天恩

Rothmund-Thomson综合征1例

刘素琴 赵天恩

临床资料 患儿，男，3岁。因面部、臀部和四肢皮肤点状褐色斑2年余，无自觉症状，来我院就诊。患儿自6个月始面部出现点状暗红色斑点斑片，日晒后加重，并出现毛细血管扩张，色素减退及色素沉着，呈大理石样外观。最终发展至颈部，臀部，前臂，双手背，下肢。无自觉不适。先后在地市级多家医院就诊，均未明确诊断，未治疗。患儿系第1胎第1产，足月顺产，混合喂养，食欲差，身材矮小，智力尚可。发病以来无腹疼，无呕吐腹泻。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。

体格检查：一般情况可，发育营养差，精神可，智力正常。身高83cm，体重11.5kg，身材瘦小，反应可。头发，睫毛，眉毛无脱落，眼视力正常，无白内障。四肢发育活动可，无关节畸形。系统查体未见异常。皮肤科情况：面部，颈部，臀部，双前臂，双手背，双小腿及足背网状褐色斑片，间有较多浅色斑点，外观似大理石样。左侧面部有约3cm×5cm毛细血管扩张性红斑，双手指甲未见异常（图1～5）。组织病理：一端表皮基底细胞黑素消失，见黑素细胞，另一端基底层黑素增加。真皮浅层血管周围少许单一核细胞（图6、7）。结合临床诊断为先天性皮肤异色症。嘱患儿避光，给予硅油霜保湿护肤治疗，随访观察。

图1　～5 面部，颈部，臀部，双手背及足背网状褐色斑疹，间有较多浅色斑点，外观似大理石样

图6　、7 一端表皮基底细胞黑素消失，见黑素细胞，另一端基底层黑素增加。真皮浅层血管周围少许单一核细胞（HE，×100）

讨论 本病又称白内障-毛细血管扩张色素沉着综合征、皮肤异色病-幼年白内障综合征，为常染色体隐性遗传，由 Rothmund于1868年首先描述，以后Thomson等相继报道。该病的确切机制不明了，有报道一些患者与RECQ4基因突变有关，该基因是DNA解旋酶家族的一员，部分患者有染色体镶嵌现象及8号染色体三体现象。1本病多在3～6个月发病，皮肤表现为棕色色素沉着，毛细血管扩张，皮肤萎缩，成网状或大理石样外观，皮肤异色多开始于面部，逐渐发展四肢至臀部。可能与近亲结婚有关，偶有晚发的报道。Kumar等2报道1例患者为29岁时发生本病。33%患者伴有光敏感，年龄越小越明显。80%的女性患者伴有毛发受累，头发变稀，皮肤异色部位毳毛确如，眉毛睫毛脱落。婴儿期可见胃肠道症状，包括慢性呕吐腹泻。智力发育正常或迟缓。约40%患者4～7岁时发生双侧性白内障，晶状体浑浊。常见角膜变性。部分患者性腺形成不良及功能低下，骨发育障碍，表现为桡骨缺失或畸形，还可见叉状拇指或拇指缺失。内脏恶性肿瘤的发病率增高。3本病诊断主要依据临床特征，组织病理呈非特异性改变，主要特征包括角化过度，表皮萎缩，基底细胞液化变性及毛细血管扩张，可有色素失禁，真皮浅层血管周围慢性炎症细胞浸润。4本病临床上常与Bloom综合征、Cockayne综合征、着色性干皮病等鉴别。前者常小头畸形、长头畸形伴窄小压缩面容，以及发育障碍导致的严重侏儒，面部蝶形红斑样皮疹及毛细血管扩张，或者咖啡斑及色素减退。各种恶性肿瘤发病率高，特别是白血病，非霍奇金淋巴瘤等。Cockayne综合征发病少，死亡率高。除红斑狼疮样蝶形皮疹外，伴早老现象，可有凸颌、眼凹、皮下脂肪消失及鼻萎缩。患者常有进行性神经耳聋及中枢神经系统损害。目前亦可以对Cockayne综合征进行产前检查。3着色性干皮病可有面部及手背等曝光部位的雀斑样黑褐色及白色斑点，同时可有水疱、瘢痕、毛细血管扩张及小血管瘤、皮肤萎缩、疣状角化等，光敏现象突出，可伴皮肤恶性肿瘤、眼损害、发育及智力异常。组织病理：光化性损害，表皮萎缩伴角化过度，色素失禁、毛细血管扩张。本例患儿身体矮小，发育迟缓，皮损典型，主要表现大理石样皮肤异色症，注意随访，定期眼底及骨骼等全身系统检查。

1Wang LL，Levy MM，Lewis RA，etal.Clinicalmanifestations in a cohort of Rothmund-Thomson syndrome patients.Am JMed Genet，2001，102（1）：11-17.

2Kumar P，Sharma RK，Gautam RK，etal.Late onset Rothmund -Thomson syndrome.Int JDematol，2007，46（50）：492-493.

3Mchee PH，Calonje E，Granter SR.朱学骏，孙建方.主译.皮肤病理学与临床的联系.3版.北京：北京医科大学出版社，2006. 246-247.

4 Vennos EM，Collins M，JamesWD，et al.Rothmund-Thomson syndrome：review of the world literature.JAm Acad Dermatol，1992，27（5）：750-762.

（收稿：2015-09-01）

山东省皮肤病性病防治研究所，济南，250022