218例唐氏综合征的血清筛查高风险与妊娠结局随访

黄紫娟 陈剑虹

【摘要】目的探讨孕妇唐氏综合症的血清学筛查，对检出胎儿神经管缺陷，染色体异常的实用价值及妊娠结局随访结果的意义。方法采用时间分辨荧光免疫法对本院进行唐氏筛查高风险孕妇随机抽取218例，随访每一例胎儿和孕妇的妊娠结局。结果218例产前唐氏血清筛查中，高风险106例，阳性率为48%，临界风险112例，阳性率为51%，检出18-三体高风险1例。48例经产前诊断咨询采集母血胎儿游离DNA行无创基因检测，4例结果为高风险，经介入性产前诊断后2例确诊为47，XY，+21后终止妊娠。11例行介入性产前诊断，2例羊水细胞染色体核型分析47，XY，+21后终止妊娠。18-三体高风险者中孕彩超排畸继续妊娠，妊娠结局2例孕20周自然流产。2例孕中期彩超提示胎儿复杂性心脏畸形后终止妊娠，1例孕38周胎儿意外死亡，为球拍状胎盘，未做尸检。结论经过孕早，中期联合血清学筛查是初步筛查出胎儿神经管缺陷，染色体异常有效方法之一，建议行唐氏筛查后根据风险值决定是否行侵入性产前诊断，结合侵入性产前诊断结果可以防止大部分先天缺陷胎儿出生，从而实现优生优育。

【关键词】唐氏综合征，血清学筛查，产前诊断，随访

【中图分类号】R722.12【文献标识码】B【文章编号】1005-0019（2015）01-0537-02

随着社会的发展和人们观念的转变，现代人越来越注重优生优育，出生缺陷是影响出生人口素质和健康素质的严重问题，产前检查中孕早，中期的唐氏筛查是必不可少的，产前筛查指通过经济，简便和无创的检测方法，从孕妇中发现含有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，并建议这些高危孕妇进行产前诊断，从而最大限度地减少异常胎儿的出生，唐氏综合征是一种最常见的导致先天痴呆，智力障碍的常染色体三体征，先天愚型儿表现为严重的智力低下，目前尚无治疗措施，主要依靠预防措施，筛查初步孕期早，中期的血清学检测。高危孕妇者建议产前诊断。本院通过孕妇检测血清学筛查高风险者随机抽取218例，对每例孕妇随访追踪，是否进行产前诊断和妊娠结局，了解其准确率，得知孕早，中期联合血清学筛查的必要性。

1资料与方法

1.1研究对象：选择本院2012年12月至2013年7月期间随机抽查筛查血清学唐氏综合征高（临界）风险者218例，进行随访追踪。

1.2研究方法：所有孕妇均在我院行妊娠早期超声检查，使用二级超声波仪，检查者严格按照NT质控标准进行操作测量胎儿头臀长及NT，所有病例均在11-13+6周行早孕血清学筛查，14-19+6周行中孕血清学筛查，检测指标为甲胎蛋白，妊娠相关血浆蛋白A，及游离B人绒毛促性腺激素，游离雌三醇，超声NT值，输入年龄，体重，相关信息后用lifecycle软件计算妊娠早，中期联合筛查染色体非整倍体风险值，从而筛查出唐氏综合征高风险进行产前诊断。切割值为1：250，大于或小于1：250为临界风险，建议产前诊断遗传咨询，

追踪本院218例唐氏筛查高风险或临界风险的孕妇，通过电话随访超过预产期2个星期的妇女联系，所有联系到的妇女将特别问及她们的妊娠及胎儿结局，以及胎儿是否出生后发生畸形，针对唐氏筛查高风险孕妇进行随访，告知随访必要性和意义，追踪高风险孕妇是否做产前诊断。

1.3结果：随访结果在218例高（临界）风险孕妇中，，其中48例采取母血胎儿游离DNA无创基因检测，检测4例结果为21-三体高風险，经介入性产前诊断2例确诊为47，XY，+21后终止妊娠，其余21-三体高（临界）风险者，11例行介入性产前诊断，2例羊水细胞培养染色体核型分析47，XY，+21后终止妊娠。18-三体高风险者中孕彩超排畸继续妊娠.如表1，追踪随访妊娠结局：2例21三体高风险未行产前诊断妊娠20周自然流产。2例21三体高（临界）风险妊娠中期彩超提示胎儿复杂性心脏畸形后终止妊娠，1例21三体临界风险未行产前诊断，38周胎儿意外死亡，为球拍状胎盘，未做尸检。其余孕妇正常产检，中孕彩超排畸，分娩结局，65例剖宫产足月体健，126例自然分娩足月体健，3例自然分娩早产体健，15例因各种因素无法追踪妊娠结局。如表2

4讨论：孕妇产检中孕早，中期唐氏联合血清筛查，可以检测出胎儿神经管缺陷和染色体异常，以提高介入性产前诊断效率，可以提高优生优育，预防新生儿缺陷出生，但是由于唐氏综合征血清筛查结果受各方面资料数据影响，在填写资料信息尤为重要，避免造成唐氏筛查假阳性率过高或者假阴性过高，孕早期：9-13+6周，根据超声测量胎儿定臀径确定准确孕周，检测母体血清中妊娠相关蛋白游离B人绒毛膜促性腺激素，结合孕妇年龄，体重，家族个人史，孕中期：14-20+6周，测定甲胎蛋白，B-HCG和游离此三醇，再次核实孕周，年龄，体重，并且是否已做过早期筛查，联合筛查，用lifecycle电脑软件计算，母体血清相关激素水平进行测定，计算血清学筛查风险值，完善各项数据，结合四级超声诊断，从而提高唐氏血清学筛查准确率，胎儿非倍体的检出率可高达90%，提高了产前诊断的效率，从而降低了介入性产前诊断率，降低出生缺陷儿，提高了优生优育，所以对孕妇产检中一定宣教检查孕早，中期唐氏血清筛查的重要性，检测出高风险或临界风险孕妇做好充分解释产前诊断必要性。

参考文献

[1]蒋滢，曹利，向时庆，等.唐氏综合征母体血清时间分辨荧光免疫筛查和产前诊断分析[J].重庆医学，2009，38（1）：70

[2]王丹，刘丽，宋朝晖，等.3657例孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析[J].中国产前诊断杂志（电子版），2010，2（3）：17

[3]纪妍，林静吟，陈剑虹，等.孕妇孕中期唐氏综合征筛查血清AFP、Free-β-HCG、uE3中位数倍数的临床意义[J].中国优生与遗传杂志，2012，20（6）：30-32.

[4]汤素环，谭卫荷，李付广.唐氏综合征筛查高风险的产前诊断结果及妊娠结局分析[J].现代诊断与治疗，2013，24（5）：1058-1059.

[5]陆国辉，陈天健，黄尚志，等。产前诊断及其国内应用的分析[J].中国优生与遗传杂志，2003，11（1）：1.