关于基因频率的计算和应用探讨

刘安洪

一、基本概念与原理

1.基因频率

基因频率是指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。可理解为：种群中某一等位基因在所有等位基因总数中所出现的百分率。如伴性遗传中某基因的频率，就是该等位基因占群体中全部等位基因的百分率。若只考虑一个种群的一对等位基因A和a，种群中个体的基因型为AA、Aa、aa，则A的基因频率为该种所有的A数量与全部的等位基因（A和a）数量的比值。基因频率是群体遗传组成的基本标志，不同的群体的同一基因往往其基因频率不同。

2.自由交配

自由交配又叫随机交配，是指用于交配的各种基因型亲本之间均实现交配，其子代情况必须将各自由交配后代的全部结果一并统计。可理解为：在一个有性繁殖的生物种群中，任何一个雌性或雄性个体与任何一个异性个体交配的机会均等。若只考虑一个种群的一对等位基因A和a，种群中个体的基因型为AA、Aa、aa，则其包含的交配组合为AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa、AA×aa、Aa×aa、aa×aa。

3.遗传平衡

遗传平衡定律也称哈迪一温伯格定律，是由英国数学家哈迪和德国医生温伯格分别于1908年和1909年各自提出的。该定律指出：一个有性生殖的自然种群中，在符合以下5个条件的情况下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在一代一代的遗传中是稳定不变的，或者说，是保持基因平衡的。这5个条件是：种群大；种群中个体间随机交配；没有发生突变；没有迁入和迁出；自然选择不起作用。一般的试题讨论的是理想种群，符合该定律的条件。若只考虑一个种群的一对等位基因A和a， 设基因A的频率为 p，基因a的频率为q，则A+a=p+q=1，（p+q）2=p2+2pq+q2=1，其中p2是子代AA的基因型频率，2pq是子代Aa的基因型频率，q2是子代aa的基因型频率。

二、基因频率的计算

已知基因型频率求基因频率是高中生物最基础的计算。直接根据课本概念转化为数学公式：某基因频率=该基因总数该基因及其等位基因总数×100%。

1.已知常染色体上一对等位基因的基因型频率（个数）求基因频率

A、a为一对等位基因，AA、Aa、aa为三种基因型。

A=2AA+Aa2（AA+Aa+aa） ×100% a=Aa+2aa2（AA+Aa+aa） ×100%

2.已知性染色体上一对等位基因的基因型频率（个数）求基因频率

A、a为一对等位基因，XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY为伴X染色体遺传的五种基因型。由于等位基因A、a在女性（XX）中成对存在，而在男性（XY）中成单存在，所以在计算等位基因的总数时应女性基因型数乘以2，男性基因型数乘以1，在两者相加。

3.利用遗传平衡定律求基因频率

在高考很多试题中往往未知常染色体上一对等位基因的所有基因型频率，这时是不能直接利用概念转化的数学公式计算基因频率。这类题目就需要利用遗传平衡定律求基因频率。根据遗传平衡定律的计算公式（AA=A2，aa=a2）可得出基因频率的计算公式：A= a= 。当然，这类基因频率计算在应用中尤为常见。

三、基因频率的应用

1.基因频率在自由交配中的应用

在有关群体自由交配的试题中，通常考虑基因频率在亲子代之间保持不变，再根据基因频率求亲子代的基因型频率，进而进行其它的相关计算。

例：（2012·上海高考） 蜗牛的有条纹（A）对无条纹（a）为显性，在一个地区的蜗牛种群内，有条纹（AA）个体占55%，无条纹个体占15%，若蜗牛间进行自由交配得到F1，则A基因的频率和F1中Aa基因型的频率分别是 （ ）

A.30%，21% B.30%，42% C.70%，21% D.70%，42%

[解析]根据题意可知：蜗牛间进行自由交配导致基因频率不变。AA占55%、 Aa占30%、aa占15%。根据基因频率计算公式得出A基因频率=55%+30%×1/2=70%，a基因频率=15%+30%×1/2=30%，自由交配得到F1中Aa=2×70%×30%=42%。

2.基因频率在人类遗传病概率计算中的应用

在人类遗传病的题目中，通常会涉及已知某一遗传病在群体中的发病率以计算相关概率。这时需要用到遗传平衡定律求基因频率和基因型频率。这类题目特别需注意概率计算的范围和比例换算。

例：苯丙酮尿症在群体中发病率是1/10000.苯丙酮尿症患者与一个没有血缘关系的正常的人婚配，生出患苯丙酮尿症小孩的概率是 。

[解析]根据题意可知：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传。发病率aa为1/10000。根据遗传平衡定律得出a= = =1%，A=1-a=99%，则群体中AA=A2=（1%）2=1/10000、Aa=2×A×a=2×1%×99%=198/10000。则正常人群中杂合子的比例=AA/（AA+Aa）=198/199。

遗传概率的计算是广东高考生物试题中常考知识点，其中基因频率与遗传概率计算的整合题目尤为常见；且出题形式多元化，具有很强的灵活性，这些都导致试题有较大的难度。但通过对基因频率概念的深刻分析理解，以遗传平衡定律作为基因频率和基因型频率相互换算的基础，熟练多种基因频率的算法和应用原理，将是遗传概率计算成功的关键因素之一。