附睾胚胎型横纹肌肉瘤1例报告并文献复习

杜从启田润辉郭凯敏

1. 浙江大学第一医院生殖中心（杭州 310000）; 2. 吉林大学第一医院精神科; 3. 吉林大学第一医院男科

附睾胚胎型横纹肌肉瘤1例报告并文献复习

杜从启1田润辉2郭凯敏3*

1. 浙江大学第一医院生殖中心（杭州 310000）; 2. 吉林大学第一医院精神科; 3. 吉林大学第一医院男科

附睾肿瘤比较少见，其中70%～80%均为良性[1]，原发性恶性附睾肿瘤更为罕见[2]。本文报道1例附睾原发性胚胎型横纹肌肉瘤，并进行相关文献复习。

临床资料

患者，男，15岁，因发现右侧阴囊内肿物进行性增大3月入院，查体：右侧睾丸大小、形态正常，右侧附睾明显增大，附睾尾部可触及一肿块大小约50mm×40mm，质硬，形态不规则，无触痛，活动欠佳，与周围组织分界触及不清，透光试验阴性。左侧附睾及睾丸大小形态正常。超声：右侧附睾尾可见一大小54mm×26mm低回声分布不均、形态不规则的实质性肿块。CDFI：附睾内血流信号明显分布增多。腹部CT：腹膜后淋巴结未见肿大。初步诊断为“右侧附睾肿物”。于2009年5月在腰硬联合麻醉下行右侧附睾肿物切除术，术中见附睾尾部有一肿物，质硬，表面不光滑，长径约5cm，与睾丸下极相连，术中切除后送快速冰冻病理检查，病理回报为附睾恶性肿瘤，行右侧睾丸根治性切除术、右侧腹股沟淋巴结活检术。术后病理报告：右侧附睾胚胎性横纹肌肉瘤，侵及睾丸白膜，右侧腹股沟淋巴结未见肿瘤侵及，免疫组化：Actin（+），Myogenin（+）。术后行VAC方案化疗，随访4年，未复发，见图1，图2。

图1 附睾胚胎型横纹肌肉瘤HE染色

图2 附睾胚胎型横纹肌肉瘤免疫组化染色

讨 论

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma RMS）是起源于中胚叶原始干细胞的恶性肿瘤，多发生于儿童时期[3]，占儿童所有恶性肿瘤的 5%。发生于泌尿系的横纹肌肉瘤约占20%，最易发病的部位为前列腺、膀胱及尿道、精索，附睾原发性横纹肌肉瘤极为罕见[4]。

目前，横纹肌肉瘤分为四种类型：腺泡型、胚胎型、葡萄状型、多形型，主要由腺泡型、胚胎型两型组成。儿童泌尿系横纹肌肉瘤多为胚胎型，70%的病例在10岁前发病[5]。葡萄状型常见于女性阴道、子宫、鼻咽部及中耳，几乎不见于小儿。而腺泡型多发于青壮年的四肢及头颈部。多形型好发于老年四肢。本例患者组织类型呈胚胎型，肿瘤侵及睾丸白膜，但是无腹股沟淋巴结转移，为ⅠB期。

本病的临床表现无特异性，主要症状为短期内出现无痛性附睾肿块，肿瘤压迫神经时可出现疼痛，肿瘤大小不等，常常被误诊为附睾炎。仝墨泽[6]报道一例伴有疼痛的附睾横纹肌肉瘤误诊为附睾炎，抗炎治疗未见好转，最终病理证实。Marwah等[7]报道了一例以急性肠梗阻为首发症状的成人附睾横纹肌肉瘤。肿瘤转移途径、淋巴回流与睾丸恶性肿瘤相同，可向腹膜后、肺、肝和骨等转移。 Ahsaini等[8]报道了一例既往诊断为睾丸横纹肌肉瘤的患者，该患者睾丸切除术辅助化疗后两月，肿瘤又复发。可见该肿瘤恶性度高，极易复发。阴囊彩超、CT可以早期检出肿瘤，并可以与典型的附睾炎症相区别，但不能鉴别良恶性，超声及针吸细胞学检查可能有助于提高诊断率[9]，确诊还需要病理检查。横纹肌肉瘤标志物主要有中间丝蛋白 (包括结蛋白 desmin、波纹蛋白 Vimentin和 Inestin) 、胞浆蛋白 (如肌红蛋白 myoglobin)与收缩性蛋白 (如肌动蛋白 actin、肌球蛋白 myosin、肌钙蛋白 troponin)[4]。对于免疫组化标志物异常表达的横纹肌肉瘤，电镜检查具有特殊的诊断价值，表现为瘤细胞胞质内平行排列的粗细肌丝、 Z 带和糖元是诊断性特征，肌节很少形成[10]。本例患者免疫组化显示：Actin（+），Myogenin（+）确诊为横纹肌肉瘤。

该病的治疗首选腹股沟入路的根治性睾丸切除术，高位切除精索，阴囊皮肤受侵时，要一起切除。Ⅰ期可不做放疗，Ⅱ-Ⅳ期则须放疗，为减少大剂量放疗的副作用，可以应用多次小剂量长期放疗。关于Ⅰ期是否需要腹膜后淋巴结清扫存在争议。Zaslau等[11]报道了一例睾丸鞘膜的横纹肌肉瘤，CT未显示淋巴结转移，而术后淋巴结清扫病理发现有淋巴结侵犯。而Goldfarb等[12]总结6例CT未发现转移的横纹肌肉瘤，病理均未显示转移，从而认为Ⅰ期肿瘤不需要腹膜后淋巴结清扫。而术后化疗是该肿瘤的必须方案。一线化疗方案VAC（长春新碱+放线菌素D+环磷酰胺）和IVA（异环磷酰胺+长春新碱+放线菌素D），二线方案可以选用伊立替康（ifinotecan）或拓扑替康（toptecan）[13]，化疗时间为2年。对于Ⅳ期的患者可联合采用碳铂、表阿霉素、已环磷酰胺和放线菌素D进行化疗。本例患者为ⅠB期，未行放疗，术后7d拆线，同时给予VAC化疗方案，患者现在术后1年，未见复发。

影响预后的主要因素是病期、病变部位及病理类型。Ⅰ期病变长期存活率可达80%～90%，Ⅱ期病变只有显微镜下肿瘤残存而无局部扩散者，3年以上存活率可达70%。肿瘤局限于阴囊内的预后较好，诊断时肿瘤已有局部或远处转移者，其长期存活率下降至30%[14]。病理类型中以胚胎型预后较好，多形型与葡萄状型次之，腺泡型最差。肿瘤直径大于5cm，确诊时年龄大于10岁者预后不佳[15]。化疗是预防复发的重要手段。本例患者属于Ⅰ期，病变部位比较局限，未出现区域淋巴结转移，现在正在化疗期间，预后良好。

横纹肌肉瘤; 附睾

1 杨为民, 曾令启, 陈继革, 等. 附睾肿块的诊断和处理.中华男科学杂志 2001; 7(3): 174-175

2 李日清, 李学松, 张祥华, 等.原发性附睾肿瘤: 附 42例报告. 中华临床医师杂志•电子版 2007; 1(7): 14-17

3 Binokay F, Soyupak SK, Inal M, et al. Primary and metastatic rhabdomyosarcoma in the breast: report of two pediatric cases. Eur J Radiol 2003; 48(3): 282-284

4 杨顺良, 蔡锦全, 吴志贤, 等. 原发性附睾横纹肌肉瘤1例报告并文献复习. 福建医药杂志 2008; 30(1): 63-64

5 Mak CW, Chou CK, Su CC, et al. Ultrasound diagnosis of paratesticular rhabdomyosarcoma. Br J Radiol 2004;77(915): 250-252

6 仝墨泽, 刘见辉, 于干, 等. 原发性附睾横纹肌肉瘤1例报告并文献复习. 中国男科学杂志 2014; 28(7): 53-54

7 Marwah N, Marwah S, Gill M, et al. Adult paratesticular rhabdomyosarcoma presenting as acute intestinal obstruction-a case report. Indian J Surg 2013; 75(Suppl 1):143-144

8 Ahsaini M, Kassogué A, Tazi MF, et al. Early local recurrence of a pure embryonal rhabdomyosarcoma of the testis successfully managed with local resection associated with lymphadenectomy and adjuvant chemotherapy. J Afr Cancer 2014; 6(2): 115-118

9 潘柏年, 宋业平, 孔祥田, 等. 原发性附睾肿瘤. 中华外科杂志 1998; 36(3): 138-140

10 Erlandson RA. The ultrastructural distinction between rhabdomyosarcoma and other undifferentiated“sarcomas”. Ultrastruct Pathol 1987; 11(2-3): 83-101

11 Zaslau S, Perlmutter AE, Farivar-Mohseni H, et al. Rhabdomyosarcoma of tunica vaginalis masquerading as hydrocele. Urology 2005; 65(5): 1001

12 Goldfarb B, Khoury AE, Greenberg ML, et al. The role of retroperitoneal lymphadenectomy in localized paratesticular rhabdomyosarcoma. J Urol 1994; 152(2 Pt 2): 785-787

13 Crist WM, Anderson JR, Meza JL, et al. Intergroup rhabdomyosarcoma study-IV: results for patients with nonmetastatic disease. J Clin Oncol 2001; 19(12): 3091-3102

14 Raney RB Jr, Tefft M, Lawrence W Jr, et al. Paratesticular sarcoma in childhood and adolescence. A report from the Intergroup Rhabdomyosarcoma Studies I and II, 1973-1983. Cancer 1987; 60(9): 2337-2343

15 Stewart RJ, Martelli H, Oberlin O, et al. Treatment of children with nonmetastatic paratesticular rhabdomyosarcoma: results ofthe MalignantMesenchymal Tumors studies (MMT 84 and MMT 89) of the International Society of Pediatric Oncology. J Clin Oncol 2003; 21(5): 793-798

（2015-02-08收稿）

10.3969/j.issn.1008-0848.2015.05.013

R 737.21; R 730.263.6

*通讯作者, E-mail: gkm119254097@126.com