邢台市先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

李森燕 郑丽春 张雪花 王丁丁

邢台市先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

李森燕 郑丽春 张雪花 王丁丁

目的 分析邢台市先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查及发病情况，为CH流行病学研究提供基础数据。方法 对2004年10月～2013年9月邢台市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析，研究分析邢台市及各县区CH的筛查及发病情况。结果 自2005年～2013年全市辖区内活产婴儿数855926例，筛查763897例，平均筛查率为89.25%，筛查率从2005年～2013年呈逐年上升趋势；检出CH患儿284例，检出率为（3.72/104），各县区CH发病率不均衡。结论 邢台市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势，筛查率高于河北省平均水平，CH检出率各县区不平衡，平均水平高于河北省水平。

新生儿疾病筛查；先天性甲状腺功能低下症；发病率

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)是由于先天因素导致甲状腺激素分泌不足的内分泌代谢病，主要见于先天性甲状腺发育不良、异位、缺如，或甲状腺激素合成途径中酶缺乏。由于甲状腺激素分泌不足，患儿体格、神经发育受到影响，最终导致患儿生长发育迟缓、智力落后等后果。早发现、早诊断、早治疗对避免智残的发生有着重要的意义。新生儿疾病筛查（newborn screening,NBS）是指医疗保健机构在新生儿群体中通过快速、简便、灵敏的检测方法对某些危害严重先天性、遗传性疾病进行筛查，使患儿在临床症状出现前得到早期诊断和治疗，从而避免重要脏器出现不可逆的损伤，最大程度上降低了由此带来的社会、家庭负担[1]。为提高国民素质，减少CH造成智残儿童的产生，河北省邢台市已将CH作为新生儿常规筛查项目。本研究对2004年10月～2013年9月邢台市先天性甲状腺功能低下筛查资料进行回顾性分析，结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2004年10月～2013年9月邢台市参加新生儿疾病筛查的助产机构出生的活产新生儿为研究对象。

1.2 方法 对出生后72h，充分哺乳6次以上的新生儿采取足跟血，血片置于塑料袋内封口，保存于4℃冰箱中，1周内专人专车送筛查中心实验室。以促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)作为筛查指标，2007年前均采用古巴索玛521-荧光酶联检测仪及古巴原装试剂盒利用发光定量测定，2008年换用美国伯乐公司试剂盒利用酶联免疫测定法测定。在国家卫生部及省筛查中心指导下，对血片标本进行质量控制；筛查中心每年参加卫生部临检中心质检3次，每一批标本均有试剂自带的标准进行质量监控。

1.3 诊断标准[2]原血2次复查，初筛血TSH≥10μU/ mL(切值)时，为筛查阳性，召回复查，结果仍为阳性时取静脉血，促甲状腺素(TSH)增高，游离甲状腺素（free thyroxine 4,FT4）降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。

1.4 统计学方法采用 SPSS13.0进行统计学分析。正态计量资料采用“x±s”表示；2组正态计量数据组间比较采用t检验。计数资料用例数（n）表示，组间率（%）的比较，采用χ2检验。检验水准α=0.05（双侧）。

2 结果

2.1 全市筛查及确诊情况 自2004年10月～2013年9月全市辖区内活产婴儿数为855926例，参与新生儿筛查763897例，平均筛查率为89.25%，筛查率从2005年80.26%增长至2013年95.52%，呈逐年上升趋势；确诊CH 284例，检出率为3.72/104；确诊患儿筛查平均采血时间为出生后9d，超20d筛查率为33.33%，自2005～2013年，采血天数及超20d筛查率均有下降趋势。见表1。

表1 邢台市各年度先天性甲状腺功能低下症筛查及确诊情况（n）

2.2 各县区筛查及确诊情况 邢台市新生儿疾病筛查分中心负责辖区内桥东、桥西2个区及17个县共192个助产机构的新生儿筛查的管理指导、实验室检测等工作。9年来各县区筛查情况相差悬殊，筛查率较高的为临城县、邢台市区、邢台县，最高可达99.61%，筛查率最低为柏乡县，仅为66.61%，各县区间筛查率差异有统计学意义（P<0.001）；各县区CH发病率不平衡，发病率较高的为巨鹿县、平乡县，发病率分别为(6.93/104)%和(6.20/104)%，发病率较低的为柏乡县，未筛查出CH患儿，各县区间CH发病率差异有统计学意义（P<0.05）；筛查采血天数最短的为邢台县，平均仅为3.5d，超20d筛查率为0%，采血天数最长的为宁晋县，超20d筛查率达70.97%。见表2。

表2 邢台各县区先天性甲状腺功能低下症筛查及确诊情况（n）

2013年我市共筛查新生儿110094，筛查率为95.53%，我市各县筛查率仍处于不平衡状态，邢台市区、邢台县、清河县、巨鹿县、宁晋县的筛查水平均超过99%，柏乡县、内邱县筛查率仍低于80%，各县市间筛查率差异有统计学意义（P<0.001）。见表3。

3 讨论

3.1 筛查情况 我国最先由上海开展新生儿筛查工作[2]，已逐步推广到全国范围。我市自2002年开展新生儿筛查工作，在上级筛查中心指导下，已逐步形成以邢台市新生儿疾病筛查分中心-县妇幼保健院-分娩医院为主体的较为成熟新筛管理模式网络，由邢台新筛分中心负责全市的筛查管理指导、实验室检测、诊断治疗及随访等工作。

表3 2013年邢台各县区先天性甲状腺功能低下症筛查情况（n）

自2004年10月～2013年9月全市辖区内活产婴儿数为855926人，参与新生儿筛查763897人，平均筛查率为89.25%，筛查率从2005年80.26%增长至2013年95.52%，呈逐年上升趋势。全市筛查水平处于全国领先水平[3-4]，筛查率明显高于河北省及全国平均水平，但仍低于北京、上海、浙江等城市[4-6]；筛查时间及超20d筛查率，有逐年下降趋势，可能与人们对CH的认知程度，新生儿疾病筛查模式的逐步完善有关。

各县区筛查率不平衡，差异有统计学意义(P<0.05)，确诊患儿筛查时间、超20天筛查率各地也存在较大差异。总体来说，邢台市区筛查率高于其他县区，筛查时间、超20天筛查率低于其他县区。一方面，可能由于助产机构医务人员认知水平有限、操作不规范或未能对孕产妇进行有效的宣传教育，对早出院或患有某些疾病等不符合采血标准新生儿出院后未能及时召回，或未对出院新生儿进行采血筛查，从而造成迟筛、漏筛；另一方面，筛查数来自实验室数据，由于流动人口等的存在，可使调查结果存在一定偏差。在今后的工作中，应进一步加强各县区新生儿筛查的管理工作，优化筛查模式，进一步加强新生儿筛查的健康教育工作，提高人们对新生儿疾病筛查的认知水平，最大程度上减少迟筛、漏筛对患儿造成的损害。

3.2 邢台市CH流行情况及特点自2005～2013年，我市确诊CH 284例，检出率为（3.72/104）%。根据资料统计，CH发病率在世界各地各不相同，一般在1/4000～1/5000之间[5]。ZhanJY等[7]对1985～2007年全国1880万CH筛查数据调查分析，显示我国CH发病率为4.89/104(1/2047)；Shi XT[4]等对我国1981～2011年30年筛查数据进行分析，显示我国CH发病率为4.92/104(1/2034),95%CI(1/2005,1/2065)；马书军等[5]报告，2000～2008年河北省数据统计显示发病率为2.82/104(1/3546)。本研究显示本市CH检出率为3.72/104(1/2688)，低于全国水平，高于河北省水平。

本市各县区CH发病率也不尽相同，发病率较高的为巨鹿县、平乡县，高于全国水平，柏乡县未发现CH患儿，发病率较低的邢台县、任县、临城县等于河北省水平持平。但由于各县市筛查率不平衡，对各地检出率结果可造成一定影响。CH各地发病率不同，除考虑地域因素外，还可能与筛查覆盖率，召回率，实验方法，实验室切值等有关，具体原因还待进一步研究。

综上所述，邢台市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势，筛查率高于河北省平均水平，CH检出率各县区不平衡，平均水平高于河北省水平。

[1] 满晓玮,张知新.新生儿疾病筛查工作的成本-效益分析[J].中国卫生经济,2011,30(5):91-93.

[2] 顾景范,王志国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查[J].中华预防医学杂志,2004,38(2):99-102.

[3] 徐艳华,秦玉峰.中国新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查22年回顾[J].中华儿科杂志,2009,47(1):18-22.

[4] Shi XT,Cai J.Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism in Mainland China:30 Years of Experience [J].JIMD Report,2010,119(10):79-83.

[5] 马书军,赵庆伟.河北省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析 [J].河北医药,2010,32(9):1145-1146.

[6] Riziwanguli M,Rukeya J.Newborn screening in Zhejiang,China [J].Chinese Medical Journal,2012,125(4):702-704.

[7] Zhan JY,Qin YF.Neonatal screening for congenital hypothyroidism and phenylketonuria in China[J].World Journal of Pediatrics,2009,5(2):136-139.

Objective To analyze the result of newborn screening of congenital hypothyroidism (CH) in Xingtai to describe the epidemiology characteristics of the CH. Methods Data of neonatal screening for CH from 2005 to 2013 were analyzed retrospectively, which were obtained from the national network of neonatal screening centers of Xingtai, to analyzing the newborn screening and incidence of CH in Xingtai and its subordinate counties. Results During the 9 years, there were 855926 live birth and 763897 of them

screening test. The average rate of screening is 89.25%. Among them, 284 were identified with CH, and the prevalence is 3.72/104. Conclusion An increasing number of neonates have been subjected to neonatal screening in Xingtai annually during this period. The screening rate of Xingtai is higher than the average level in Hebei province. The incidence of CH, which is higher than the average level in Hebei province, is different in the counties of Xingtai.

Newborn screening; Congenital hypothyroidism; Incidence

10.3969/j.issn.1009-4393.2015.7.109

河北 054000 河北省邢台市妇幼保健院（李森燕 张雪花 王丁丁） 邢台市人民医院（郑丽春）