多发性骨髓瘤联合化疗后并发尼曼-匹克病1例*

刘艳灵 宗桂珍 滕清良

(泰山医学院附属泰山医院，山东泰安271000)

多发性骨髓瘤联合化疗后并发尼曼-匹克病1例*

刘艳灵 宗桂珍 滕清良

(泰山医学院附属泰山医院，山东泰安271000)

多发性骨髓瘤;尼曼-匹克病;化疗

患者男，65岁。因下腹部不适于2013年8月8日入院。体检:T36.6℃，P76次/min，R19次/min，Bp141/89mmHg。神智清、精神可，全身皮肤粘膜无黄染，浅表淋巴结未及肿大，双肺呼吸音粗，心率齐，心音各听诊区未闻及杂音;腹软，肝脾未及;双下肢无水肿。血常规:WBC3.94×109/L，RBC3.48×1012/L，Hb93g/L，PLT201×109/L。ESR29mm/h;免疫球蛋白IgA0.23g/L，IgG3.47g/L，IgM 0.14 g/L。IgH基因重排检测示单克隆重排;骨髓活检示增生活跃，浆细胞散在或小灶分布;骨髓细胞学检查示增生活跃，粒红比(M:E)=2.67∶1;形态不规则浆细胞占27.5%，可见双核浆细胞(图1);临床综合免疫分型、免疫球蛋白定量及骨髓检查结果确诊为多发性骨髓瘤(MM)。

图1 浆细胞(瑞士染色10×100)

确诊MM后采用VADT方案化疗1疗程;后应用FND方案序贯化疗，患者处于临床缓解状态。为巩固治疗，2014年9月再入院接受化疗;治疗前行骨髓细胞学检查:粒红巨三系增生，浆细胞占4%，髓片尾部见91只巨大细胞，细胞呈圆或椭圆形，直径20～70μm，胞浆丰富呈淡蓝色、泡沫状、桑椹样或蜂窝状空泡改变;胞核1～2个，呈圆或椭圆形，小且偏位，核染色质凝集块状，核仁未见。经组化染色PAS弱阳性，胞浆中的小泡壁呈阳性，小泡中心呈阴性，NAP、ACP、SB均呈阴性反应，此细胞为尼曼－匹克细胞(图2)。检验诊断:MM并发尼曼-匹克病(NPD)。

图2 尼曼-匹克细胞(瑞士染色10×100)

讨论:NPD全称神经鞘磷脂贮积症，是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，犹太人及近亲结婚者较多见，具有家族史，其发病机制是因神经鞘磷脂酶缺乏或活性降低，以致神经鞘磷脂代谢障碍，表现为全身单核巨噬细胞系统被含有大量神经鞘磷脂的泡沫细胞(尼曼-匹克细胞)浸润。本病的病理特点是肝、脾、淋巴结、骨髓、肺及神经节细胞等因神经鞘磷脂沉积而呈空泡样改变，临床上将本病划分为5种:A型(急性神经型)最常见，多在出生后3～6个月发病，主要表现为肝脾肿大，智力进行性减退，常于3岁左右死亡。B型(慢性非神经型)，神经系统无或少量类脂质沉着，故智力正常，以肝脾肿大为突出表现，可活至成年。C型(慢性神经型)多见于幼儿或少年发病，神经系统症状出现较迟。D型(Nova Scotia型)2～4岁发病，有明显黄疸、肝脾大和神经症状，多于学龄期死亡。E型(成人非神经型)于成人发病，智力正常，可见不同程度的肝脾大，但无神经症状，可长期生存。本例患者初诊MM，接受联合化疗后，出现大量尼曼-匹克细胞，MM与NPD没有必然的联系，此例患者治疗MM半年后出现尼曼－匹克细胞其发生机理有待于进一步探讨，国内仅见刘雪梅等［1］报道1例;张莹等［2］曾报道成人非神经型1例，本例患者出现此种细胞，应诊断NPD，由此提示检验工作者，观察骨髓片时需仔细检查片尾部，以便发现异常细胞，为临床医师分析诊断疾病和对症治疗提供实验依据。

［1］张雪梅，刘丽梅，贾芙蓉，等.多发性骨髓瘤伴类尼曼-匹克细胞1例［J］.沈阳部队医药，2000，13(2):152.

［2］张莹，杨波，李建兰，等.成年型尼曼-匹克病一例［J］.中国药物与临床，2011，11(9):1107－1108.

R

B文献标识码:1004-7115(2015)11-1296-02

10.3969/j.issn.1004-7115.2015.11.040

2014-01-08)

刘艳灵(1985－)，女，山东济宁人，检验师，主要从事血液病细胞学实验诊断。

滕清良，E-mail:tatql@163.com。