为什么有些人可以大口喝酒、大口吃肉,血脂血压都正常,而自己万分小心却还是血脂超标、血管硬化?为什么刚刚做完内容繁多的健康体检,几周之后就发现肿瘤?为什么同样的药物,有些人使用后副作用明显,而有些人却安然无恙?
让我们带着这些问题,继续了解基因检测,看它如何帮助我们遏制风险、早期预警。
人类基因组中的差异影响了人与人之间的生命健康状态,这些差异可以表现为先天遗传|生的疾病,也可能在后天生活中受有害环境因素诱发而导致某些疾病的发生。
一、基因检测与疾病风险预测
2007年,旨在发现和定位中国人群血压盐敏感基因的GenSalt研究正式启动,该研究最近报道了位于APLN和ACE2基因的多态性位点可影响钾盐摄入后血压的反应。随着乳腺癌基因表达谱研究的深入,一系列新的以多基因检测为基础的乳腺癌预测模型已被开发,这可以进一步提高传统临床病理指标和免疫组化指标的预测价值。
目前,已有许多医疗机构及健康管理公司开展慢性疾病易感基因检测,主要针对多基因疾病,如老年痴呆症、高胆固醇症、高血压病、糖尿病、中风、冠心病等常见病的遗传风险预测。
假如具有某种疾病的易感基因,就一定会发病吗?假如冠心病的易感基因风险很低,是不是就可以胡吃海喝了呢?答案当然是否定的。基因只决定了你离发病的距离有多远,如果采取合理的生活管理方式,就可以改变基因的表达,从而延缓甚至避免疾病的发生。
通过基因检测可以做到“早发现、早预防、早治疗”,从而降低疾病的发病率、致残率和致死率;基因导向下的预防保健及治疗将是未来中国人群医学健康模式的必然选择。
二、基因检测与疾病早期诊断
众多疾病与特定基因存在着关联,从疾病的诊断和治疗到疾病的预防与健康管理,各个领域都与基因检测紧密相关,基因检测正为解决临床中的实际问题提供新的手段。
近年来在对肿瘤进行大量的临床基础研究证实,肿瘤细胞的发生、发展与miRNAs关系非常密切,研究表明miRNAs是通过对相关癌基因的调节,产生其一系列基因的异常表达,使其抑癌基因的表达被抑制,癌基因的表达被激活,从而参与肿瘤细胞的发生、发展过程,并参与重要的生物基因调控作用。
所以,例如一位患者当其结肠癌基因检测提示有较高的癌症风险时,可以加测结肠癌相关的miRNA检测,若提示为阳性,则建议进行肠镜等更有针对性的消化道肿瘤检查,或者对已存在的结肠息肉进行相关治疗,以便早期发现,遏制肿瘤风险。
三、基因检测与药物治疗
基因检测可以了解患者对药物反应相关的基因是否存在突变,预测患者对于不同药