广东省清远市阳山县开展出生缺陷一级干预工程效果分析

广东省清远市阳山县计划生育服务中心（516100）袁菱

我国是出生缺陷儿高发国之一，据结算我国每年80万～120万缺陷儿出生，占总出生人口的4%～6%，给社会家庭造成了沉重的经济负担，通过一级干预工程启动运用准确的筛查方法，开展优生筛查。

1 对象与方法

1.1 采用以社区人群及各乡镇新婚育龄夫妇人群为基础。对孕前、孕中人群进行优生四项（弓形虫病毒检查、风疹病毒检查、疱疹病毒检查、巨细胞病毒检查等），及地中海贫血、G6PD缺乏症的初步筛查。

1.2 筛查对象 新婚育龄夫妇，孕前、孕中期人群，抽取静脉血做各种检查进行初步筛查。一星期后把结果反馈本人，如有异常逐个通知，并进行跟踪治疗，并要求其做进一步基因检测，争取早诊断早治疗，并追踪随访。

1.3 检查的项目 ①优生四项（弓形虫病毒检查、风疹病毒检查、疱疹病毒检查、巨细胞病毒检查）；②地中海贫血；③G6PD缺乏症及基因检测等多项检查。

1.4 根据婚前、后，孕前、孕后，产前、产后等不同阶段的需求，采取各种形式进行宣传，开展健康指导，教育结合婚育新风进万家活动。

1.5 坚持对出生缺陷预防实行目标管理，把优生知识普及率增加，对出生缺陷进行药物干预。

1.6 普及出生缺陷预防知识，大力提高群众预防意识和能力，减少出生缺陷的发生。

2 高发病种的情况

由于我市地处东南沿海，环境特殊，是地中海贫血、G6PD缺乏症、先天愚型、神经管畸形、碘缺乏症等病症的高发地。经过可靠的筛查方法，并进行大规模的群众普查，以便早诊断早治疗，由于遗传病的发病率大都较低，对高危人数的普查显得是特别的重要。

3 原因分析

临床研究发现大约有50%左右的孕妇是计划外妊娠，在孕早期由于没有采取预防措施，等到怀孕后才开始保健可能为时已晚。更重要的是应把预防工作放在孕前、产前3个月是预防出生缺陷的关键时期，做好各个方面的准备（包括身心健康），另外预防出生缺陷，夫妻双方进行孕前保健咨询非常重要。它能及时发现未被注意到的隐患，（孕前保健工作）孕前咨询与指导具有实际意义，而且随着科学进步与出生缺陷密切相关的因素越来越明确，使千万家庭受益。

4 结果

经过社区及各乡镇新婚育龄夫妇人群监测初步筛查，购置先进的设备，建立起出生缺陷一级干预项目检验室，并选派技术人员参加省举办的项目学习班，为实施干预工程奠定基础。科学引导，努力提高出生人口素质，充分利用人口婚育学校，重点宣传讲解在孕前、孕期、及妊娠早期的各项注意事项，预防宫内感染综合症等情况的发生，对准备生育的妇女在妊娠前3个月发放叶酸并指导服用，并建立起服药人员登记册，对筛查出有异常者进行早诊断早治疗，也对减少缺陷儿的出生起到一定的作用。

5 讨论

开展以社区人群及各乡镇新婚育龄夫妇人群为基础，进行出生缺陷一级干预监测筛查活动，是做好出生缺陷干预工程的基础。出生缺陷发生的原因非常复杂，涉及了遗传、环境、行为、保健服务、社会经济等诸多因素，是70%以上出生缺陷的发生原因。将有关出生缺陷优生优育知识准确传递给育龄群众，如叶酸的补充能预防神经管畸形。有计划有准备的妊娠是开展孕前保健的一个关键重要的前提条件，避免意外妊娠，选择最佳的生育年龄和时机，避免非意愿的妊娠，能促进母婴健康。要让育龄人群了解出生缺陷的严重危害，认识开展出生缺陷的一级预防的重要意义，并自愿参与到出生缺陷干预活动中来。