新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的结果分析

尹宝珠 戴桂林 李见章 罗香林 钟梅芳

新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的结果分析

尹宝珠 戴桂林 李见章 罗香林 钟梅芳

目的分析研究新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的结果, 探讨其临床意义和应用价值。方法选择本院产科接生的5000例新生儿, 对其进行听力和聋病易感基因联合筛查, 同时对初次听力筛查以及基因筛查的结果进行分析。结果经听力动态筛查发现听力合格与不合格的新生儿分别有4699例和301例；听力筛查不合格的新生儿占6.02%。经耳鼻喉科综合检查发现301例听力不合格的新生儿中共有听力正常的新生儿32例, 占10.6%；有中度、重度和极重度听力损失的新生儿分别有101例、113例和55例, 各占33.6%、37.5%和18.3%。经聋病易感基因筛查发现160例新生儿为阳性,占3.2%。动态听力筛查和聋病易感基因筛查的阳性率比较差异有统计学意义(P＜0.05), 无法互相替代,可以进行相互补充。结论通过新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能够有效发现新生儿听力异常以及聋病相关遗传基因的情况, 发现存在或有潜在听力障碍的新生儿, 提高筛查的准确率, 为预防新生儿听力异常或者聋病提供指导。

新生儿；听力异常；听力和聋病易感基因；联合筛查

随着生活水平和医学检验技术的提高, 新生儿的听力健康受到越来越多的关注, 通过听力和聋病易感基因的筛查来对新生儿是否存在听力障碍、迟发性听力损失的危险因素进行研究具有十分重要的意义［1］。本文就本院产科接生的5000例新生儿作为研究对象, 探讨听力与聋病易感基因联合检测的临床意义。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2012年7月~2013年6月本院产科接生的5000例新生儿作为研究对象, 其中男2610例, 女2390例。新生儿均在出生后经过详细的全身检查, 均身体健康正常, 确定无任何先天性的、获得性的慢性疾病, 且无显著的畸形或者黄疸情况。本次研究经医院的伦理委员会认可并经新生儿家长同意后进行［2］, 对其行听力和聋病易感基因联合筛查。

1.2 方法 听力动态筛查的方法：初筛是通过(OAE)进行,复筛是通过筛查型耳声发射与快速脑干诱发电位(AABR)结合为主要方式进行评估(如果初筛未能通过需要在新生儿足月到42 d进行复筛［3］)。

耳鼻喉科综合检查的方法：复筛仍未能通过的需要对其进行多种专业的耳鼻喉科综合检查, 综合检查的手段包括CT检查、畸变产物耳声发射、声导抗、脑干听觉诱发电位、多频稳态反应等。

聋病易感基因检查的方法：采集新生儿的脐血或者足跟末梢血进行DNA提取, 分别对线粒体12SrRNA、GJB2、SLC26A4等常见的易感基因的突变情况进行检测。

1.3 统计学方法 采用SPSS19.0统计学软件对数据进行统计分析。计量资料以均数±标准差(±s)表示, 采用t检验；计数资料以率(%)表示, 采用χ2检验。P＜0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

经听力动态筛查发现听力合格与不合格的新生儿分别有4699例和301例；听力筛查不合格的新生儿占6.02%。

经耳鼻喉科综合检查发现301例听力不合格的新生儿中共有听力正常的新生儿32例, 占10.6%；有中度、重度和极重度听力损失的新生儿分别有101例、113例和55例, 各占33.6%、37.5%和18.3%。

经聋病易感基因筛查发现160例新生儿为阳性, 占3.2%；其中, 1555A>G杂合突变的有3例, 占1.9%；1555A>G纯合突变的有13例, 占8.1%；1494C>T纯合突变的有1例, 占0.6%；IVS7-2A>G杂合突变52例, 占32.5%；2168A>G杂合突变的有4例, 占2.5%；176_191del16杂合突变的患者3例, 占1.9%；235delC纯合突变的患者有13例, 占8.1%；235delC杂合突变的患者有71例, 占44.4%。

动态听力筛查和聋病易感基因筛查的阳性率比较差异有统计学意义(P＜0.05。两种筛查方法无法互相替代, 可以进行相互补充。其相互关系见表1。

表1 动态听力筛查和聋病易感基因筛查的相互关系(n)

3 讨论

调查数据显示, 我国有听力语言残疾的患者超过两千万人［4］, 在世界听力障碍人群中占到约1/4, 也是五项残疾中发病率最高的一项。对听力障碍的预防和控制对于社会具有重要的意义, 也是我国医疗卫生工作的重点。研究认为, 3/5的耳聋残疾人患病是由遗传因素导致的, 与非综合征型聋症有关的基因位点超百个, 因而对新生儿的基因检测对于耳聋基因的早期发现和听力损伤的及时预警、诊断和干预意义重大［4］。

本文通过对5000例新生儿进行听力和聋病易感基因的筛查可以发现部分易感基因筛查阳性的新生儿能通过听力筛查, 而本文研究结果也显示动态听力筛查和聋病易感基因筛查的阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05), 无法互相替代,可以进行相互补充, 单纯一种筛查方法具有一定的局限性,需要通过联合筛查来弥补。

总之, 通过新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能够有效发现新生儿听力异常以及聋病相关遗传基因的情况, 发现存在或有潜在听力障碍的新生儿, 提高筛查的准确率, 为预防新生儿听力异常或者聋病提供指导。

［1］历建强, 王智楠, 徐忠强, 等.678例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析.听力学及言语疾病杂志, 2010, 18(5): 419-420.

［2］胡书君, 历建强, 张大勇, 等.新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床研究 .检验医学与临床, 2010, 18(3):222-223.

［3］袁逸铭, 刘亚珍, 丁海娜, 等.1234例新生儿听力与聋病易感基因联合筛查.中国耳鼻咽喉头颈外科, 2009, 16(4):187-188.

［4］李振安, 余凤慈, 邱晓云 , 等.新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床实践研究.中外医疗 , 2013, 32(35):24-25.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2015.21.070

2015-07-15］

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