慢性家族性良性天疱疮误诊为带状疱疹、湿疹1例及其家族谱系调查

王杰，堵桂梅，孙艳丽，何春峰，杜华

（1.兰州军区兰州总医院，甘肃730000；2.甘肃中医学院，甘肃730000）

1 临床资料

患者女 42 岁。头颈部、左侧腰部、双侧腋窝、双侧腹股沟部位反复红斑、丘疹、水疱5 年，于2014年3 月7 日患者就诊于我科，以“湿疹、荨麻疹”收住院。患者5 年前无明显诱因左侧腰部出现红斑、丘疹,伴瘙痒，患者自用外用、口服药物（具体药物、剂量不详）治疗,治疗效果可，皮损消退；3 个月前，患者左侧腰部复又出现红斑、丘疹、水疱，伴瘙痒，患者遂就诊于酒泉当地某医院，诊断为“带状疱疹”，给予“阿昔洛韦”等治疗，具体不详，治疗1 周，效果可，皮损大部分消退；1 个月前患者左侧腰部、双侧腋窝、双侧腹股沟、颈后部复又出现上述皮损，伴瘙痒，患者复就诊于上述甘肃酒泉某医院，诊断为“带状疱疹”，仍给予上述治疗，具体不详，治疗4 d，效果可，皮损部分消退；近来患者上述皮损复又出现，并夜间周身出现风团，24 h 内可自行消退，消退后不留痕迹。入院查心电图、胸片、腹部彩色超声未见异常，血尿便常规、肝炎系列、肾功能、电解质、人类免疫缺陷病毒（HIV）、快速血浆反应素试验（RPR）示无明显异常；尿常规示：白细胞+（正常值0），肝功示：总蛋白55.6 g/L（正常值60.0～82.0 g/L）、视黄醇结合蛋白24.0 mg/L（正常值25～70 mg/L）、超氧化物岐化酶117.0 U/mL（正常值129～216 mg/L）；左腋下行皮损组织活检示：皮肤组织表皮棘突松解，基底细胞上层疱形成，真皮乳头上覆一层基底细胞形成绒毛深入疱腔内，疱腔内见不完全松解的角质形成细胞，真皮浅层见少量炎细胞浸润，见图1、图2。皮肤科查体：颈部、双侧腋窝、腹股沟部、左侧腰背部可见匍行性褐色沉着斑，其上未见水疱，伴明显糜烂、渗液，无口腔黏膜糜烂。最后诊断：慢性家族性良性天疱疮。给予地氯雷他定片5 mg 口服1 次/d，美满霉素0.1 g 口服2 次/d；3%硼酸溶液湿敷；外用重组人碱性成纤维生长因子外用；治疗13 d，糜烂、渗液消失，皮损恢复，患者出院。患者2 周后复诊，上述部位未见新发皮损，仅遗留色素沉着。

图1 慢性家族性良性天疱疮皮损

图3 家谱系图

2 讨论

慢性家族性良性天疱疮是一种少见的常染色体显性遗传病，研究表明本病的发生与基因ATP2C1 突变有关[1-2]，70%的病人有家族史[3]，随访患者家族史，患者家族中男性发病1 例，女性发病4例，男女发病比例不对称，具体见图3。

本病特征是反复出现水疱、糜烂，好发于颈、项、腋、腹股沟，少见于肛周、乳房下、腘窝和躯干等部位[4]。本病例发病部位有左侧背部，曾被多次误诊为“带状疱疹”，我科曾误诊为“湿疹”。相关文献也可见类似误诊为湿疹等的报道[5-6]。此患者入院后详细询问患者病史及家族史，考虑慢性家族性良性天疱疮，取左腋下皮肤组织活检，病理诊断慢性家族性良性天疱疮明确。另目前本病缺乏明确有效的治疗方案，本病皮损有一定的自愈倾向，但易反复发作[3]，患者在外院以带状疱疹治疗，效果可，皮损可消退。而我科亦未系统给予糖皮质激素治疗，仅主要口服美满霉素等抗炎性介质趋化、抗组胺药物止痒治疗，局部给外用重组人碱性成纤维生长因子、硼酸溶液等收敛、促进表皮生长，治疗效果佳。继续随访中，观察与记录患者的恢复及复发情况。临床中，我们接诊到类似病人时，当详细询问患者家族史、发作时治疗过程及治疗效果，更有利于我们临床诊断及治疗本病，防止误诊误治。

[1] Sudbrak R,Brown J,Dobson-Stone C,et al．Hailey-Hailey disease is caused by mutations in ATP2C1 encoding a novel Ca2+pump[J].Hum Mol Genet,2000,9:1 131-1 140．

[2] Bech-Thomsen N, Wulf HC. Carcinogenic and melanogenic effects of a filtered metal halide UVA source and a tubular fluorescent UVA tanning source with or without additional solar -simulated UV radiation in hairless mice[J]．Photochem Photobiol,1995,62:773-779.

[3] 赵辨.中国临床皮肤病学[M].第4 版.南京：江苏科学技术出版社,2011：1 470-1 471.

[4] 顾恒，常宝珠，陈炜,等.69 例家族性良性慢性天疱疮临床分析[J].中华皮肤科杂志，1998，31（6):376．

[5] 徐永康、孙彩虹.慢性家族性良性天疱疮误诊为慢性湿疹1 例[J].中国皮肤性病学杂志,2012,26（6）:558-559.

[6] 张红梅，段逸群.家族性良性慢性天疱疮误诊为肛周湿疹1 例[J].中国中西医结合皮肤性病学杂志,2012,11（2）:81-82.