尾肠囊肿研究及治疗进展

曾小葵综述，李 洋审校

（重庆医科大学附属第二临床医院，重庆400010）

尾肠囊肿研究及治疗进展

曾小葵综述，李 洋审校

（重庆医科大学附属第二临床医院，重庆400010）

肠疾病； 囊肿/诊断； 盆腔肿瘤； 骶骨； 综述

尾肠囊肿又称直肠后错构瘤（retrorectalcystichamartoma）或分泌黏液囊肿，是一种起源于胚胎时期尾肠残迹罕见的先天性疾病，有恶可能变，常见于成年女性，男女比例1∶3～1∶4，儿童特别是婴幼儿罕见。病变常位于直肠后骶前间隙[1-2]，此间隙为一潜在间隙，位于直肠后壁后方骶骨前，上界为腹膜返折，下界为肛提肌，两侧界为双侧输尿管、髂血管及骶神经根。直肠后肿瘤较罕见且目前大多为单独的个案报道，无大数据统计，直肠后肿瘤目前估计发病率约为1/40 000[3]，直肠后间隙肿物可起源于不同组织和器官，其中55%～70%起源于先天残留组织[4]，其中2/3为囊性病变，1/3为实性病变[5]。由于骶前间隙含有来源于不同胚层的全能细胞，因此骶前间隙可能发生不同性质的肿瘤，直肠后骶前间隙常发生的肿瘤按其病理学特点，除转移性和炎性病变外，可分为神经源性肿瘤、成骨性肿瘤、混合性及先天发育性肿瘤，其中先天发育性肿瘤又包括脊索瘤、畸胎瘤、骶前脊膜膨出及发育性囊肿。发育性囊肿按其病理学特点分为表皮样囊肿（epidermoid cysts）、皮样囊肿（dermoidcysts）、神经管原肠囊肿（neurenteric cysts）及肠源性囊肿（enteric cysts）；肠源性囊肿又分为尾肠囊肿和囊性直肠重复（rectal duplication cysts）[6]。尾肠囊肿由Middelporpf于 1885年最先报道并被认为是尾肠的遗留物，1988年Hjermstad等[7]较为系统地总结了尾肠囊肿。现就尾肠囊肿的病因、病理、临床特点、诊断及治疗等方面研究进展作一综述，以帮助临床医生加深对此疾病的认识，提高该病的诊断率及治疗效果。

1 尾肠囊肿的病因

尾肠囊肿的病因目前尚不十分明确，Hjermstad等[7]认为，有2种胚胎学基础：（1）在胚胎发育早期，即35～56 d时，直肠从头侧向尾部形成，原肠的尾部即尾肠，尾肠退化不全即形成尾肠囊肿；（2）神经管在胚胎发育时期是连接羊膜与卵黄囊的管道，神经管在脊索开始形成并向尾部生长时逐渐消失，如果神经管退化不全，可在尾部形成先天性囊肿。

2 临床表现及影像学特点

尾肠囊肿临床表现多种多样，但是缺乏特异性临床表现，Hjermstad等[7]报道发现，51%的患者主要表现为肿块和疼痛，有炎症表现的占50%，约50%的患者缺乏临床症状，只是常规的体检或产前检查时被发现。尾肠囊肿的临床表现主要取决于囊肿的大小、位置、周围组织器官是否累及和累及的程度，以及囊肿是否合并感染、恶变[8]。最常见的是囊肿压迫直肠产生直肠压迫症状，出现排便困难、下腹疼痛、便秘等不适，也有导致骨盆下口梗阻产生难产或坐骨神经痛[9-10]，部分患者仅有腹痛或会阴部疼痛[11]，尾肠囊肿不均是发生于直肠后骶前间隙，偶尔可见于坐骨直肠窝内，有少数患者囊肿位于肾周或直肠前膀胱后，Chung等[12]报道，囊肿位于直肠前膀胱后的患者1例，此类患者除腹胀、腹痛外还可能产生尿频、尿急、尿痛等尿路刺激症状或尿潴留，部分患者可能出现囊肿合并感染，以肛周囊肿或脓肿或肛瘘为首发临床表现。直肠指检是该病简单、快速、无创且检出率高的检查方法，大部分患者均可通过直肠指检触及直肠外的囊性肿物，文献报道约90%的直肠后肿物可通过直肠指检发现，通过直肠指检可以初步判断肿块的性质（囊性、实性）与骶尾骨、直肠的关系。尾肠囊肿非常罕见且临床缺乏特异性临床症状，因此影像学检查如彩色多普勒超声、腹部CT、腹部MRI等就成为主要的检查手段，其中腹部CT及MRI对了解包块的性质，与周围组织的关系及鉴别囊肿的良恶性有重要价值，特别的是，MRI可以多方位成像，对囊肿的定位及对囊内容物性质的判定、判断囊肿与周围组织及周围血管的关系及对软组织的判断更优于CT检查，根据术前典型的MRI表现包括长T1、长T2信号及多房表现可做出临床诊断[13]。此外，钡灌肠、泌尿系造影有助于了解肿块与直肠、泌尿系之间的关系，以便在术中采取相应措施保护相关脏器，避免相关脏器的损伤。肿瘤标志物中癌胚抗原（CEA）水平升高，常提示尾肠囊肿有恶变趋势且预后不好，并且CEA对恶变的尾肠囊肿术后随访有一定临床意义。术后病理诊断是该病诊断的“金标准”。此外，尾肠囊肿的病理诊断主要依据肉眼和电镜下的组织病理学表现，免疫组织化学仅能作为一种辅助手段。

3 病理特点

Hjermstad等[7]总结了尾肠囊肿病例发现，囊肿单房与多房比例约为1∶1，平均直径约3.5 cm，镜检发现不同囊壁有不同上皮细胞，同一个囊腔囊壁也有不同上皮细胞，多数囊壁一般为假复层纤毛柱状上皮、鳞状上皮、黏液柱状上皮等混合腺上皮及尿路上皮或被覆1种或2种上皮，最常见为鳞状上皮和纤毛柱状上皮，囊壁缺乏双层平滑肌层或黏膜下层及神经丛。囊内容物从透明、淡黄色、黄色或绿色清亮液体到不透明、褐色、糊状的黏稠液体均有可能。尾肠囊肿常见的并发症包括囊肿合并感染、出血及恶变[14]。据报道，目前恶变的尾肠囊肿组织病理分类有腺癌、鳞癌、类癌及肉瘤。恶变的尾肠囊肿以腺癌或鳞癌多见。Moreira等[15]报道的2例恶变尾肠囊肿，免疫组化检测发现其发育不良的囊壁上皮p53和Ki-67阳性，而p21阴性，提示可能为p53突变所致。目前文献报道的尾肠囊肿发生恶变的不足30例[6]。尾肠囊肿发生恶变均为单独的文献报道，Lokesh等[6]回顾性研究发现，尾肠囊肿发生恶变率约为2%，Mathis等[16]研究发现，尾肠囊肿发生恶变率约为13%，这暗示尾肠囊肿发生恶变的可能性比预期的要大很多，一项回顾1932～2011年尾肠囊肿的分析发现，尾肠囊肿发生恶变率高达14%。Liang等[17]报道发现，尾肠囊肿的上皮细胞与类癌瘤细胞均对雌激素受体表现强阳性，认为雌激素可能在发生恶变的过程中起重要作用。

4 诊断与鉴别诊断

结合临床表现及相关的辅助检查可以初步诊断，尾肠囊肿有一定的恶变率，因此，早期诊断、早期治疗就显得非常重要，尾肠囊肿的确诊需要组织病理检查。对于尾肠囊肿术前是否需要穿刺活组织检查目前存在较多争议，特别是目前影像学技术的发展此争议越来越大，穿刺为有创检查，存在穿刺部位感染、血肿等风险，此外术前穿刺还可能导致发育异常的细胞播散[18]。但部分学者认为，如考虑囊肿且恶性的可能性较大，则穿刺活检是可行、必要的，这有助于指导手术方式的选择，目前对于术前是否行穿刺活检存在争议。但作者认为，尾肠囊肿为一囊性包块，穿刺检出率较低且存在感染、肿瘤播散等风险。此外，无论囊肿是良性病变或恶性病变均需考虑手术，此时可于术中取冰冻活检明确囊肿性质，因此不提倡术前穿刺活组织检查。尾肠囊肿的诊断需与其他先天发育疾病进行鉴别[19]。骶尾部畸胎瘤：囊壁完全由鳞状上皮及表皮覆盖，囊内容物为囊性或囊实性混合物，囊内可有脂肪或钙化组织。表皮囊肿：囊壁由鳞状上皮覆盖，但是不含表皮细胞或平滑肌。囊性直肠重复：囊性直肠重复有2个连续的平滑肌层，不同于杂乱无章的尾肠囊肿平滑肌且不含神经丛。肛门腺囊肿：肛门腺不同于尾肠囊肿主要在于其解剖部位不同，肛门腺囊肿主要发生于直肠前间隙，与肛门表面黏膜的关系不同。骶骨前脑脊膜膨出是一种发生于骶骨前的罕见脑脊膜囊肿，一半的患者还合并其他畸形，99%的患者可发现骨发育缺陷及颅内发育异常。

5 尾肠囊肿治疗

尾肠囊肿的治疗首选手术。充分的术前准备能有效降低围术期手术风险，也是手术成功的基础。尾肠囊肿距离直肠近，术中易损伤直肠。术前充分的肠道准备为造瘘奠定基础。肿块位置深且距离骶前静脉丛、髂内血管，手术最大的风险是大出血。因此，术前备血也是非常重要的，如术前检查肿瘤血供丰富，可考虑术前髂内血管选择性造影栓塞或腹主动脉造影栓塞，减少术中出血。如果术前检查提示肿块与输尿管关系密切，术前还需要输尿管置管，以保护输尿管，避免其损伤。尾肠囊肿的治疗主要是外科手术，即将囊肿完整切除，手术方式主要有经腹入路、经骶尾入路、经腹骶尾联合入路、腹腔镜下尾肠囊肿切除。较大且位置高，位于第3骶椎以上的囊肿常选用经腹囊肿切除，此术式可充分探查腹腔及骨盆上段；对于囊肿小，如小于6 cm且位于第3骶椎以下常选用经骶尾部入路；介于二者之间或囊肿大且位置深或复发性囊肿常选用经腹骶尾联合切除手术方式。

对于良性先天性骶骨前囊肿是否需要联合骶骨切除也存在较多争议。目前普遍认为，保留骶骨的骶骨前囊肿切除，恶变囊肿需要完整彻底切除或囊肿与骶骨致密粘连时才考虑联合骶尾骨切除。根据Patsouras等[20]的经验主张是将尾骨切除，其认为尾骨含一种潜在的全能细胞，可能导致病变复发。随着腹腔镜技术的发展，腹腔镜技术应用越来越广泛，有文献报道使用腹腔镜行尾肠囊肿切除，但是对于这项技术使用上还有一些局限性，此项技术的专业技术要求高，且囊肿有恶变可能，切除过程中要求“无瘤”原则，因此腹腔镜尾肠囊肿切除目前应用较少。由于缺乏大数据的统计，目前还很难估计此疾病术后的复发率，根据目前文献报道，尾肠囊肿术后的复发率为0%～16%，尾肠囊肿的复发多为局部复发或种植性转移，很少出现重要脏器或远处转移；对于复发的尾肠囊肿治疗：无恶变的尾肠囊肿仍选择手术切除，对于发生恶变的尾肠囊肿，由于腹膜后肿瘤对放疗、化疗均不敏感，仍选择手术切除。

综合目前文献报道，手术中的注意事项可归纳为以下几点[21]：（1）由于腹膜后肿瘤血运丰富，位置较深，与周围脏器及血管联系紧密，故良好的术野暴露和足够大的操作空间是手术成功的关键，因此手术入路的选择非常重要。（2）游离肿瘤时应由外向内，尽可能地在直视下沿肿瘤包膜进行锐性分离。（3）对于囊肿大且位置深，切除困难时，可选择首先穿刺减压，减小囊肿体积，这样不仅可以避免污染手术视野，还可以暴露囊肿与周围组织关系，利于分离和切除。（4）例如，肿瘤对肠道、任一侧肾脏等脏器浸润严重，为确保肿瘤完整切除可行联合脏器切除。（5）腹膜后肿瘤周围脏器多，需要多学科如妇产科、泌尿外科、麻醉科等相互协作共同完成手术。（6）手术的原则是将囊肿完整切除，但是对于部分无法完整切除的患者，可使用苯酚（石碳酸）烧灼或电凝烧灼。

6 小 结

尾肠囊肿是原始尾肠的残留物，是一种罕见的先天性疾病，以中年女性多见，临床缺乏特异的临床表现，当考虑此疾病时，需要及时手术切除，因有恶变风险，手术的原则是完整地将囊肿切除，减少肿瘤复发，手术方式有经腹囊肿切除、经骶尾囊肿切除、腹会阴联合切除及腹腔镜下尾肠囊肿切除，但是具体的手术方式选择依据以下3个因素：（1）周围组织侵犯程度，是否感染；（2）囊肿是否与周围组织粘连如膀胱、输尿管、直肠等；（3）囊肿是否恶变，是否需要联合脏器完整切除。临床上，如发现反复发作的脓毒血症、反复肛周囊肿多次手术无法痊愈、反复的肛窦感染无法明确感染源的，需要考虑尾肠囊肿此罕见疾病，术前MRI检查是非常有必要的，但是不推荐术前穿刺活组织检查。

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10.3969/j.issn.1009-5519.2015.23.018

A

1009-5519（2015）23-3577-03

2015-08-29）

曾小葵（1988-），男，四川安岳人，在读硕士研究生，主要从事胃肠外科方向的研究；E-mail：466066420@qq.com。

李洋（E-mail：liyang_68813@126.com）。