肥厚性心肌病合并右心房附壁血栓致猝死1例报道

王延滨，李 俊，伏建斌，姜 鑫，郭凤英，景 丽，董俭达

（1.北京市公安局西城分局技术支队 100001；2.常德市刑警支队，湖南415000；3.银川市公安局法医室，宁夏750001；4.宁夏医科大学基础医学院病理学系，宁夏银川750001；5.宁夏医科大学法医司法鉴定中心，宁夏银川750001）

肥厚性心肌病合并右心房附壁血栓致猝死1例报道

王延滨1，李 俊2，伏建斌3，姜 鑫3，郭凤英4，5，景 丽4，5，董俭达4，5

（1.北京市公安局西城分局技术支队 100001；2.常德市刑警支队，湖南415000；3.银川市公安局法医室，宁夏750001；4.宁夏医科大学基础医学院病理学系，宁夏银川750001；5.宁夏医科大学法医司法鉴定中心，宁夏银川750001）

心肌病，肥厚性；猝死，心脏；心房；血栓形成；病例报告

肥厚性心肌病（HCM）是一种全球性疾病，其患病率约为0.2%。研究显示，我国约有HCM患者100万人[1]。目前，临床上HCM的实际确诊仍然不能覆盖所有患病个体。HCM可导致心脏性猝死（SCD），且发生较隐秘，尤其是多数HCM患者能够过正常或接近正常人的生活，因此，在临床实践过程中仍然存在HCM漏诊或认识不充分的问题。本例报道的HCM合并右心房附壁血栓形成致SCD较为少见，为HCM相关SCD病例的诊断、治疗、风险评估和法医学问题提供实践和研究资料。

1 临床资料

患者，女，70岁，某日与邻居某老年男性发生口角，其间偶有相互推搡，约30 min后，突然倒地，家属上前呼之不应，遂电话医院急救，急诊医生10 min后到达现场，并立即行心肺复苏，终因抢救无效，呼吸、心搏骤停死亡。死后3 h进行尸体解剖，左侧额部及左手掌可见不规则形表皮剥脱。颅腔及腹腔内器官原位，未见明显出血及占位性病变。心脏质量为623g，体积13 cm×13cm× 10 cm，右心室扩张，左心室壁厚1.8 cm，右心室壁厚0.8 cm，室间隔壁厚1.5 cm，右心房内可见一不规则灰红色赘生物（体积11.0 cm×2.5 cm×1.0 cm）与右心房内壁部分粘连；心内膜、二尖瓣及三尖瓣闭锁缘轻度增厚、变硬。主要脏器组织病理学诊断：（1）右心房附壁血栓形成（体积为11.0 cm×2.5 cm×1.0 cm）；左右心室及室间隔心肌细胞体积增大，核大而深染，排列紊乱，灶性区域心肌纤维化、玻璃样变性。二尖瓣及三尖瓣闭锁缘增厚并纤维化玻璃样变性。符合HCM。（2）肺充血、肺水肿并肺出血。（3）肝脏充血。（4）肾脏（左侧）肾门部血管平滑肌脂肪瘤（体积2.5 cm×2.5 cm×2.5cm）；肾脏间质血管扩张、充血。（5）脾脏充血。（6）胆囊结石，胆囊黏膜自溶。心血未检出常见毒物、药物成分。

2 讨 论

HCM被认为是遗传性心肌病中的一个重要类型[1-2]。部分患病个体终生未得到诊断（如尸检时被发现）[3]。HCM的临床诊断主要依靠超声心动图、心脏磁共振成像、心电图和基因诊断等综合判断[3]。基因诊断是HCM诊断的“金标准”，目前我国尚未开展。一般情况下心脏质量大于正常值范围提示可能存在心肌肥厚类改变；心肌肥厚的定义是左心室中央部心脏水平切面的心室壁厚大于15 mm；室间隔厚度与左心室厚度的比大于或等于1.3属于非对称性肥厚的HCM心脏改变；部分HCM心脏可出现右心室肥厚，其判断标准是右心室壁厚大于5 mm[4-5]。HCM的病理学诊断需要排除其他的可以导致心肌肥厚的疾病，如心脏瓣膜病和高血压心脏病。HCM的组织病理学特点为：（1）心肌细胞肥大，体积增大（正常心肌细胞宽10～15 μm，长约100 μm）；（2）心肌细胞排列紊乱；（3）心肌纤维化；（4）冠状动脉及其分支血管壁增厚及纤维化[4]。目前国内外仍然认为病理组织学所见是HCM诊断的第一参考标准，以克服30%～50%HCM患者不能找到相关基因突变证据的基因诊断短板。本病例中，患者心脏明显增大且质量明显高于正常范围，左心室室壁厚度高于1.5 cm，组织病理学检查示心肌细胞肥大、心肌细胞排列紊乱及灶性心肌纤维化；结合患者肾脏及脾脏细小动脉血管并未发现明显增厚并玻璃样变性，患者心脏未见明显瓣膜病（风湿性心内膜炎及细菌性心内膜炎等）改变，同时患者肺脏未见明显重度阻塞性肺疾病的病理改变，基本可以排除高血压心脏病、心脏瓣膜病及肺源性心脏病。本病例根据病理学资料和证据，其心脏病变符合HCM。

据文献报道，遗传性扩张型心肌病可并发心腔内稳定型血栓（心房原位形成的非游走性血栓）形成[5-6]。通常认为心腔内血栓形成与恶性心律失常及心力衰竭有关。目前，HCM并发右心房血栓形成鲜有报道。本病例患者HCM并发右心房内血栓形成，这既是其心力衰竭和心律失常的证据，又同时影响心脏功能并参与死亡进程。HCM的并发症包括心律失常（室性心动过速及心室颤动）和心力衰竭，约有1%HCM患者可发生SCD[3]。HCM并发阵发性或持续性心房颤动，可伴心力衰竭，导致血栓栓塞及致死性和非致死性卒中的危险增加。该患者的死亡原因是HCM合并右心房血栓形成导致急性心力衰竭死亡，属于HCM导致的SCD。由于患者生前与邻居发生口角和轻度肢体接触，导致情绪激动等应激反应和状态，可能诱发了其SCD的发生，是其死亡发生的诱因。急性肺水肿及全身多脏器充血是心血管系统衰竭的表现。左侧肾脏肾门部血管平滑肌脂肪瘤及胆囊结石属于基础疾病，均与死亡原因无直接关系。

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10.3969/j.issn.1009-5519.2015.15.070

C

1009-5519（2015）15-2405-02

2015-05-08）

宁夏自然科学基金资助项目（NZ13273）。

王延滨（1978-），男，吉林四平人，主检法医师，主要从事法医临床及法医病理鉴定工作；E-mail：zhaoxin920@aliyun.com。

董俭达（E-mail：djdnx@qq.com）。