椎管内原始神经外胚层肿瘤1例报告

孟小童，贺石生

（同济大学附属上海市第十人民医院脊柱外科，上海 200072）

·短篇论著·

椎管内原始神经外胚层肿瘤1例报告

Primitive NeurotodermalTumour in SpinalCanal：ACase Reportand Literature Review

孟小童，贺石生

（同济大学附属上海市第十人民医院脊柱外科，上海 200072）

原始神经外胚层肿瘤（PNET）是主要发生于儿童与青年人群且组织来源尚未明确的一类罕见恶性肿瘤。我们报告1例以下腰痛及右下肢麻木就医的中年女性PNET，该患者在我院行椎管内肿瘤切除术合并化疗。初步治疗结束后，原有的脊髓压迫症状缓解，随访4个月，因肿瘤复发死亡。本文将讨论PNET的临床表现、鉴别诊断、治疗方案（包含外科切除与局部放疗结合）等。

原始神经外胚层肿瘤；脊柱肿瘤；化学治疗；中年女性

原始神经外胚层肿瘤（primitive neurotodermal tumour，PNET）是一类极罕见，高侵蚀性、不明组织来源且多发于青年男性的恶性肿瘤，由Hart和Earle1973年首次报道［1］，迄今为止，在各类文献报告不多于100例。本例PNET发生于骨外而且膨大进入腰椎管，从而引起了脊髓压迫症状。以往只有少数类病例被报道［2～4］。

1 临床资料

患者，女，60岁，因“腰痛伴右下肢麻木1年”入院。入院查体：血压130/80 mmHg，体温36.0～36.7℃，步态不稳，腰椎活动稍受限，右下肢L2、L3支配区域感觉减退，肌力Ⅲ级，右下肢膝反射、踝反射减弱，双Hoffmann征（-）。CT下可见L2、L3间大小边界不清的肿块，该肿块在增强MRI上呈均匀增强，TI、T2呈一致信号（图1）腹部和骨盆CT、X线胸片均未见异常，无腹水征象，无腹膜后或淋巴结大范围转移征象。

图1 患者腰椎增强磁共振平扫结果

免疫组织化学检查表明该恶性肿瘤细胞膜上有CD99表达。免疫组织化学标记：Ki-67（+）、VI（++）、S-100（+）、NeuN（+）、CD99（++）、NBT（-）、NSE（+）、CD7（-）、TdT（-）、De（-）、CAM5.2（-）、EMA（-）、SCLC（-）、Chr（-）、SMA（-）、HMB45（-），组织病理学检查可见原始神经外胚层肿瘤的瘤细胞呈小圆形或卵圆形，深染，染色质细，核仁不清，癌细胞呈实性、片状、分叶状、腺泡状或索条状排列，其间有丰富的纤维和血管分隔；肿瘤细胞围绕血管周围呈假菊花团状，中心为丝状纤维，无空腔、血管或瘤细胞的坏死物，称之为Homer-Wright菊形团（图2）。

图2 患者术中切除组织行免疫组化染色 ×40

行椎管内肿物切除术，当L2、L3椎体的半椎板均被切除后，1个4.9 cm×2.1 cm×1.8 cm、边界清楚的组织团块出现在视野中，该团块与右侧L2神经根毗邻，并且通过L2、L3椎体间的椎间孔向椎管内膨出。术中探及L3神经根活动度佳，且所有的切缘均未见与肿瘤组织明显粘连。光镜下，切除的组织团块的切面呈白色、不规则、实性，且有许多小凸起。术后，该病人腰痛症状缓解，麻木稍有存在，Nurick分级为1，无特殊不适主诉，术后立即转至外院行放射性治疗，4个月后因全身多脏器转移造成的多器官衰竭死亡。

2 讨论

原始神经外胚层肿瘤的年发病率大约在每十万人0.2至0.4人［5］。该病常表现为迅速增大的，伴有疼痛的软组织肿块，且常引起局部压迫症状。原始神经外胚层肿瘤已被定性为高度恶性、高侵袭性、高转移性、高复发性、难诊治性的恶性肿瘤，5年生存率为30%～40%［6］，该数据在过去30年间没有显著改善［7］。

原始神经外胚层肿瘤被分为中枢性原始神经外胚层肿瘤（cPNET）和外周性原始神经外胚层肿瘤（pPNET）两类，二者预后均较差。外周性原始神经外胚层肿瘤代表着发生于颅外且具有相同形态学和细胞学特性的恶性肿瘤细胞，包括发生于骨内或骨外的尤文氏肉瘤，发生于椎旁、腹腔内、腹膜后软组织的外周性原始神经外胚层肿瘤以及发生于胸壁的Askin肉瘤［9～11］。外周性原始神经外胚层肿瘤与尤文氏肉瘤因在组织学检查中均可见到小圆细胞而被认为是密切联系的两种恶性肿瘤，二者免疫组织化学检测中，由微丝蛋白2（MIC2）基因编码的糖类蛋白p30/32（CD99）均为强阳性，由于上述的免疫组织化学证据，超微结构，分子生物学相似性，近年来外周性原始神经外胚层肿瘤与尤文氏肉瘤被统一归类于尤文家族，二者共享相同的染色体易位位点，而二者的主要区别在于二者之间具有不同的分化程度。

以往类似的病例因肿瘤常与硬膜毗连而常常被诊断为星形细胞瘤，室管膜瘤或神经纤维瘤。由于肿物通过椎间孔膨出至腰椎管内，故在诊断之初，我们曾一度怀疑本文的病例为室管膜瘤，然而室管膜瘤经完全切除，预后是很好的。

外周性原始神经外胚层肿瘤是一种诊断较为困难的高侵袭性癌，目前尚无有效治疗手段，外科切除术若不能完全切除肿瘤则会造成90%以上的患者出现术后复发。

［1］Hart M，Eade KM.Primitive neuroeetodermal tumors of the brain in children［J］.Cancer，1973，32：890-897.

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［4］Patnaik A，Mishra SS.Review of spinal neuroectodermal tumor［J］. Brit J Neurosurg，2013，27（1）：2-6.

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（编辑 裘孝琦）

R739.42

A

0258-4646（2015）08-0764-02

孟小童（1988-），男，硕士研究生.

贺石生，E-mail：mxtsss0120@aliyun.com

2014-11-15

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