系统性胎儿筛查对胎儿外耳畸形的诊断价值

惠华伟

473000河南省南阳市第二人民医院超声科

系统性胎儿筛查对胎儿外耳畸形的诊断价值

惠华伟

473000河南省南阳市第二人民医院超声科

目的：探讨系统性筛查胎儿外耳畸形的声像图特征及临床应用价值。方法：随访本院进行系统性胎儿筛查检查的孕妇，其中胎儿外耳畸形16例，对其声像图资料进行回顾性分析，分析其漏诊误诊原因。结果：系统性胎儿筛查出11例胎儿外耳畸形，漏诊5例。其中单耳小耳7例，耳低位2例，双侧无耳畸形、双耳小耳各1例，其中5例伴羊水过多，合并无脑儿、脐膨出、房室共道畸形、肢体畸形各1例。9例行染色体核型分析，诊断为唐氏综合征4例，18-3体3例。结论：胎儿外耳畸形有其特殊的声像图表现，系统性筛查胎儿外耳可为产前诊断胎儿畸形提供丰富的诊断信息。值得注意的是其中有3例不伴明显它处畸形的小耳，唐氏综合征2例，18-3体1例；其中1例耳低位是18-3体。

胎儿；系统性筛查；外耳；畸形

在目前研究中，超声检查胎儿外耳畸形的相关报道较少，主要是由于超声检查中，没有对胎儿耳进行观察，从而导致胎儿外耳畸形发生率升高，成为产前超声诊断的难题[1]。在国内相关研究中，李胜利等研究发现耳畸形的漏诊率高达42%[2]。在所有漏诊的微小畸形中，外耳畸形位居前4位，在出生后缺陷疾病中，居第 1位(18.8%)。2012年 9月-2014年9月收治孕妇1 846例，于22～26周给予系统性胎儿筛查，对胎儿外耳畸形进行诊断，现报告如下。

资料与方法

2012年9月-2014年9月收治孕妇1 846例，给予系统性胎儿筛查，其中发现胎儿外耳畸形16例，回顾分析其超声资料。孕妇年龄23～45岁，平均34岁，孕周22～28周，平均25周。其中胎儿外耳畸形16例，高龄孕妇(≥35岁)10例，畸胎史4例，早孕感冒并流血2例。

仪器与方法：使用GE Volusom 730 Expert及GE E8彩色超声诊断仪，探头频率3.5 MHz，孕妇取仰卧位或侧卧位，对外耳行多个切面扫查，包括外耳旁矢状切面、外耳旁冠状切面、颈后横斜切面和外耳三维成像，以及经第一颈椎双耳平面法(FCEP法)。进行观察并保存图像，包括耳郭测量(耳低位时耳与肩部距离测量形态)、位置、周边回声、外耳道等。对于疑似存在结构异常的胎儿，给予密切的观察。如因胎儿体位无法清楚显示，可将胎体轻轻推动，或者将孕妇体位进行改变；陈星明等制定了“胎儿外耳正常超声侧值”，胎儿外耳大小的判断标准为正常值±2个标准差。超声检查中如发现耳异常或有其他畸形，对胎儿进行染色体核型分析。

结果

胎儿外耳超声表现：正常胎儿两侧外耳基本对称，上缘与眼睛位于同一水平，呈C型或S型强回声，三维成像清晰显示外耳轮郭，立体感强。1 846例胎儿双耳显示1 569例(85%)；单耳显示277例(15%)。系统性胎儿筛查检出11例胎儿外耳畸形，漏诊5例。其中单耳小耳7例，包括1例左侧外耳道闭锁；耳低位2例，双侧无耳畸形1例，双耳小耳1例，这些耳异常胎儿中5例伴羊水过多，合并无脑儿、脐膨出、房室共道畸形、肢体畸形各1例。9例行染色体核型分析，诊断为唐氏综合征4例，18-3体3例。超声检查未发现耳异常的胎儿，在随访后未见异常。超声检查可查出胎儿外耳畸形[4]，胎儿外耳畸形是系统性胎儿筛查染色体异常的重要指征。

讨论

胚胎第5～18周是耳郭的重要发育时期，其中85%来自第一腮弓，15%来自第二腮弓，两者的发育障碍均会对耳郭的发育产生影响，从而导致胎儿出现外耳畸形。胚胎发育到20周后，外耳形态发育到相对稳定的时期，此后不会再受到发育问题的影响[5]。在胎儿外耳超声检查中，由于没有标准的手法，检查过程比较盲目，较难快速对胎耳位进行准确的定位，显示率低(不到50%)，所以容易发生耳异常的漏诊。随后出现的“经第一颈椎双耳平面法(FCEP法)”检查手法，第一颈椎为向导，检查比较有针对性，能够较快对胎耳进行准确定位，显示率高，较少发生漏诊的情况。

对胎儿外耳进行充分暴露，才能够准确获得胎儿外耳测值，所以如果能够对胎耳暴露产生影响，就能够对其测值的准确性产生影响。影响因素有以下3点：①胎儿体位；②羊水情况；③胎儿肢体，容易被误认为胎耳，导致测量的不准确。在测量过程中，应该尽量避免上述因素的影响：①找到胎头的横切面，尽量让探头靠近胎儿的枕部，显示FCEP；②改变孕妇体位：如胎儿枕部在母体左侧，孕妇右侧卧可显示胎儿，如胎儿枕部在母体右侧，孕妇左侧卧可显示。在胎儿系统超声检查中，胎儿体位是影响外耳显示率的最重要因素。在怀孕中期，胎位相对不固定，如果第一次检查无法较好显示胎耳，可以让孕妇进行散步、吸氧等活动后，反复多次观察，均能获得双侧外耳图像。

在本研究中，11例耳异常胎儿中，3例不伴明显他处畸形的小耳，却2例是唐氏综合征，1例是18-3体；其中1例耳低位是18-3体。超声测胎耳长度为唐氏综合征主要的超声标记之一，在筛查染色体相关的先天性缺陷中，耳异常起到了重要的作用。外耳畸形不仅影响胎儿的外貌，而且常常伴有听力障碍，导致患儿出现语言沟通障碍，对患儿的身心健康产生不良影响。同时，外耳畸形常常伴其他严重畸形，如唐氏综合征、18-3体综合征等，严重影响患儿的生存质量，加重家庭的负担。因此，对存在致畸高危因素的受检孕妇，应该给予高度的重视，对胎耳进行仔细地检查。虽然外耳畸形是一种微小畸形，已有的文献报道，一些严重的遗传性疾病如唐氏综合征、18-3体综合征等多可伴耳发育异常，所以超声观察外耳也可以作为诊断染色体异常的软指标。

[1]李胜利,陈秀兰,欧阳淑媛,等.1999-2006年993例胎儿结构异常数据资料分析[J].中国医学科学院学报,2008,30(1):69-74.

[2]陈星明,樊月多,钟艳,等.胎儿外耳正常超声测值[J].中国医学影像技术,2009,25(6): 1069-1071.

[3]杨敏,郑敏,顾晓宁,等.超声观察胎儿外耳标准切面及观察时机[J].中国医学影像技术,2010,26(2):304-306.

[4]姜泗长,顾瑞,王正敏.耳科学[M].上海:上海科学技术出版社,2002:17.

[5]朱军,王艳萍,梁娟,等.1988-1992年全国先天性无耳和小耳畸形发病率的抽样调查[J].中华耳鼻咽喉科杂志,2000,35(1):62-64.

Diagnostic value of systemic fetus screening on the fetal external ear deformity

Hui Huawei
Ultrasound Department,the Second People's Hospital of Nanyang City,Henan Province 473000

Objective:To explore the ultrasonic characteristics and clinical application value of systemic screening on the fetal external ear deformity.Methods:The pregnant woman with systemic fetus screening in our hospital were followed up,including 16 cases were fetal external ear deformity.The ultrasonographic data were retrospectively analyzed,and the misdiagnosis and misdiagnosis reasons were analyzed.Results:11 cases were fetal external ear deformity by the systemic fetus screening,and 5 cases were misdiagnosis.Among 7 cases were single ear microtia,2 cases were ear low,1 case was double side anotia,1 case was double ears microtia,including 5 cases with polyhydramnios,combined with anencephaly,omphalocele,common atrioventricular canal malformation,limb deformity in 1 case.9 cases were given karyotype analysis;4 cases were diagnosed as 21-3 body;3 cases were 18-3 body.Conclusion:Fetal external ear deformity has its special ultrasonographic manifestations,systemic screening for fetal external ear can provide abundant diagnostic information for prenatal diagnosis of fetal malformation.It is worth noting in which there are 3 patients without obvious other small ear deformity,2 cases are 21-3 body,1 case is 18-3 body,among 1 case of ear low is 18-3 body.

Fetus;Systemic screening;External ear;Deformity

10.3969/j.issn.1007-614x.2015.7.70