JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性疾病中的表达及临床意义

邱立丹

JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性疾病中的表达及临床意义

邱立丹

目的探讨分析JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性疾病中的表达及临床意义。方法30例经检测发现血红蛋白浓度、血小板计数及白细胞计数有异常增多, 疑似骨髓增殖性疾病的患者, 检测JAK2V617F基因表达, 将检测结果为阳性者纳为观察组, 另选取20例按照世界卫生组织所制定的骨髓增殖性疾病诊断标准确诊的患者纳为对照组, 对比分析两组患者的血液学参数和临床特征。结果30例疑似骨髓增殖性疾病的患者中有21例JAK2V617F基因表达检测结果为阳性, JAK2V617F基因突变率为70%；观察组患者的血红蛋白浓度、血小板计数及白细胞计数均明显小于对照组患者, 差异均具有统计学意义(P＜0.05)；观察组患者的出血率、血栓形成率及脾肿大发生率等均明显低于对照组患者,差异均具有统计学意义(P＜0.05)。结论JAK2V617F基因突变在早期骨髓增殖性疾病的临床诊断中具有非常重要的应用, 并对预后判断和减少并发症等具有一定的意义。

JAK2V617F基因突变；骨髓增殖性疾病；阳性；诊断；临床

骨髓增殖性疾病是临床上的常见病, 多发于中老年人群当中。该病是骨髓中一系或多系髓细胞增殖所引起的, 患者往往会出现外周血细胞一系或多系增生, 并伴有肝肿大、脾肿大、淋巴结肿大等临床症状［1］。该病对患者的生命健康危害极大, 严重者可能会转为急性白血病［2］。本院近年来在骨髓增殖性疾病的临床诊治方面做出了许多研究与实践, 并取得了一定的经验。为了探讨分析JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性疾病中的表达及临床意义, 现将本院2013年10月~ 2014年10月内收治的30例疑似骨髓增殖性疾病的患者和20例确诊患者纳为临床研究对象, 报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取本院2013年10月~2014年10月内收治的30例经检测发现血红蛋白浓度、血小板计数及白细胞计数有异常增多, 疑似骨髓增殖性疾病的患者。其中男18例、女12例；年龄36~78岁, 平均年龄(54.7±6.2)岁。20例按照世界卫生组织所制定的骨髓增殖性疾病诊断标准确诊的患者中男11例、女9例；年龄39~77岁, 平均年龄(56.0±7.1)岁。两组患者性别、年龄等一般资料比较差异无统计学意义(P＞0.05), 具有可比性。

1.2 方法 抽取患者的外周血 3~5 ml, 采取EDTA抗凝处理, 并在4℃下保存, 然后在24 h内送往临床检验科进行JAK2V617F基因突变检测, 检测方法为等位基因特异性聚合酶链反应技术等。

1.3 观察指标 详细观察及记录两组患者的血液学参数(血红蛋白浓度、血小板计数及白细胞计数)和临床特征(是否发生出血、血栓形成及脾肿大等), 并对两组患者的检测结果进行对比。

1.4 统计学方法 采用SPSS19.0统计学软件对研究数据进行统计分析。计量资料以均数±标准差(±s)表示, 采用t检验；计数资料以率(%)表示, 采用χ2检验。P＜0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

30例疑似骨髓增殖性疾病的患者中有21例JAK2V617F基因表达检测结果为阳性, JAK2V617F基因突变率为70%；观察组患者的血红蛋白浓度(136.2±9.2)g/L、血小板计数(422.2±175.6)×109/L及白细胞计数(13.5±7.2)×109/L均明显小于对照组患者的(182.6±12.3)g/L、(936.4±421.3)×109/L、(22.6±10.2)×109/L, 差异具有统计学意义(P<0.05)；观察组患者的出血率9.5%(2例)、血栓形成率4.8%(1例)及脾肿大发生率9.5%(2例)等均明显低于对照组患者20.0%(4例)、35.0%(7例)、15.0%(3例), 差异具有统计学意义(P<0.05)。

3 讨论

骨髓增殖性疾病是一种起源于人体造血干细胞的克隆性疾病, 该病特征为一系或多系骨髓系细胞异常增生, 临床上又可以分为真性红细胞增多症、慢性粒细胞性白血病、原发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化四种类型［3］。其中, 除了慢性粒细胞性白血病以外, 其他类型疾病的发病原因尚不明确, 因此临床上对该病的诊治尚缺乏特异性指标。经大量临床研究发现, 多数骨髓增殖性疾病患者均存在一定程度的JAK2V617F基因突变, 因此对这方面的研究成为医学界的研究热点。JAK2V617F基因能够在多种造血生长因子受体的信号转导中发挥出非常关键的作用, 而其突变位点往往位于第1849位, 是由胸腺嘧啶取代了原来的鸟苷酸所造成的［4,5］。

根据本次临床研究结果显示：30例疑似骨髓增殖性疾病的患者中有21例JAK2V617F基因表达检测结果为阳性, JAK2V617F基因突变率为70%；观察组患者的血红蛋白浓度、血小板计数及白细胞计数均明显小于对照组患者, 差异具有统计学意义(P＜0.05)；观察组患者的出血率、血栓形成率及脾肿大发生率等均明显低于对照组患者, 差异均具有统计学意义(P＜0.05)。

综上所述, JAK2V617F基因突变在早期骨髓增殖性疾病的临床诊断中具有非常重要的应用, 并对预后判断和减少并发症等具有一定的意义。

［1］崔新宇, 李晓云, 陈静. JAK2V617F基因突变在早期骨髓增殖性疾病中的表达及临床意义.哈尔滨医科大学学报, 2011, 45(3):247-250.

［2］朱俊芳, 刘媛, 刘蓓, 等.骨髓增殖性疾病中JAK2V617F基因突变及与临床特征的关系.中国实验血液学杂志, 2011, 19(4): 916-920.

［3］薛育新, 李明利, 段静静. JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性肿瘤中的表达及临床意义. 中国医师杂志, 2013, 15(3):451-452.

［4］袁利亚, 李红, 陈国安, 等. JAK2V617F基因突变在骨髓增生性疾病中的发生率及其临床意义.浙江大学学报(医学版), 2010, 39(2):202-206.

［5］李业华, 刘敏, 黄彬, 等. JAK2V617F基因突变的定量测定及在慢性骨髓增殖性疾病中的应用.国际检验医学杂志, 2014(16): 2132-2134.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2015.21.020

2015-07-08］

116033 大连市中心医院血液科