抗信号识别颗粒抗体阳性肌病的一例报道

马秋英 赵媛 王瑞金 王佳伟

抗信号识别颗粒抗体阳性肌病的一例报道

马秋英 赵媛 王瑞金 王佳伟

特发性炎症性肌病；抗信号识别颗粒抗体；治疗；预后

抗信号识别颗粒(signal recognition particle，SRP)抗体阳性肌病是一种以出现血清抗SRP抗体为特点的免疫性坏死性肌病。目前国际上有关此类病例的报道不超过100例，国内完整病例报道尚不多见。现对1例抗SRP抗体阳性肌病的临床表现、病理特点、治疗反应及预后情况进行报道，以供临床借鉴。

1 病例报告

患者男性，50岁，主因“吞咽困难半年、四肢无力2个半月”于2013-12-19入院。患者自2013-06起，出现吞咽困难，自2013-10初开始出现四肢无力。主要表现为吞咽困难，于食用固体食物时明显；四肢无力，表现为上楼困难，蹲起费力，起坐及翻身困难，“晨轻暮重”感不明显，无肌肉疼痛及肢体麻木。自发病以来至就诊时，体质量下降约6 kg。否认既往病史。其父50岁左右时出现类似症状，当时未明确诊断，于53岁时死亡，死因不详。入院查体：内科查体无明显异常。神经系统查体：右侧软腭较低，上抬力弱，吞咽困难；左侧股四头肌略显萎缩，右下肢膝上10 cm处周径右侧为46 cm，左侧为44.5 cm，右下肢近端肌力Ⅳ级，左下肢近端肌力Ⅲ级，双上肢反射对称活跃，左侧膝反射较右侧减低。实验室检查：乳酸脱氢酶(LDH) 589 U/L，CK 3713 U/L，肌酸激酶同工酶MB(CK-MB) 124.1 U/L，α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)455 U/L。抗Amphiphysin抗体、抗CV2抗体、抗PNMA2(Ma2/Ta)抗体、抗Ri抗体、抗Yo抗体、抗Hu抗体、抗Mi-2抗体、抗Ku抗体、抗PM-Scl 100抗体、抗Jo-1抗体、抗PL-7抗体、抗PL-12抗体、抗EJ抗体、抗OJ抗体及抗Ro-52抗体均为阴性。抗PM-Scl 75抗体(+)，抗SRP抗体(+++)。电子喉镜、胃镜、结肠镜均无特殊阳性发现。头部MRI、胸部螺旋CT平扫+强化、PET/CT均未见明显相关病灶。病理检查：于北京大学第一临床医学院行右肱二头肌活检，行组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色。HE染色示新鲜坏死肌纤维呈均质样改变，陈旧坏死肌纤维伴随炎细胞浸润。MHC-1染色可见肌纤维膜弥漫阳性表达，部分灶状分布的肌纤维胞浆深染。膜攻击复合物(C5b-9)染色可见坏死肌纤维补体沉积。肌内衣及坏死肌纤维周围可见少数灶状CD68阳性的巨噬细胞浸润，未见CD3、CD4、CD8、CD20阳性的淋巴细胞浸润。Dysferlin染色、MGT染色、PAS染色、ORO染色、SDH染色、COX染色、ATP酶染色、NADH染色、NSE染色及Desmin染色未见明显异常。根据患者临床特点及病理表现，确诊为抗SRP抗体阳性肌病。遂开始口服甲泼尼龙48 mg/次，1次/d治疗，2 d后复查LDH 632 U/L，CK 2487 U/L，CK-MB 111 U/L，α-HBDH 526 U/L；继续治疗1周后复查LDH 489 U/L，CK 1665 U/L，CK-MB 110 U/L，α-HBDH 405 U/L。患者自觉右下肢上抬较前稍有好转，查体可见双侧软腭对称，双侧软腭上抬差，余查体较前无明显变化而出院。患者于半年后门诊复查，当时口服甲泼尼龙24 mg/次，1次/d，患者双侧软腭对称，上抬可，右下肢近端肌力Ⅴ-级，左下肢近端肌力Ⅳ级，余无明显变化。

2 讨论

抗SRP抗体阳性肌病主要表现为慢性进行性加重全身肌肉无力，其确诊主要依赖肌肉活检，其特征性病理表现为广泛的肌纤维坏死；无或较少炎性细胞浸润；没有明显的肌束萎缩；存在C5b-9沉积；肌内衣毛细血管减少、内径增加。抗SRP抗体阳性患者预后及生存率与该抗体阴性患者无明显差别，甚至有些患者好于后者[1]。治疗主要根据临床表现选择糖皮质激素、免疫抑制药物或静脉注射免疫球蛋白等治疗方法[2]。约1/3的患者经治疗后CK及CK-MB水平恢复至正常，肌力明显改善[3]。有研究表明在糖皮质激素用药减量过程中或停药后，复发率高达70%[1]。本患者应用甲泼尼龙治疗，在减量期间症状仍在好转，无复发迹象，长期预后尚需进一步随访。

综上，抗SRP抗体在坏死性肌病过程中的明确作用及意义仍不十分清楚，在未来的临床工作中，应关注肌病患者特异性抗体及肌肉活检方面的检查，以明确患者肌病的性质，积累更多的临床资料。

[1]Hengstman GJ, Ter LHJ, Vree EWT, et al. Anti-signal recognition particle autoantibodies: marker of a necrotising myopathy[J]. Ann Rheum Dis, 2006,65(12):1635-1638.

[2]Petiot P, Choumert A, Hamelin L, et al. Necrotizing autoimmune myopathies[J]. Rev Neurol (Paris), 2013,169(8-9):650-655.

[3]Benveniste O, Drouot L, Jouen F, et al. Correlation of anti-signal recognition particle autoantibody levels with creatine kinase activity in patients with necrotizing myopathy[J]. Arthritis Rheum, 2011,63(7):1961-1971.

(本文编辑：邹晨双)

10.3969/j.issn.1006-2963.2015.02.019

100730 首都医科大学附属北京同仁医院神经内科、同仁医院中心实验室(马秋英、王佳伟)；100050 首都医科大学附属北京友谊医院神经内科(赵媛、王瑞金)

王佳伟，Email：wangjwcq@163.com

R746.9

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1006-2963 (2015)02-0148-01

2014-05-08)