胎儿畸形产前超声诊断及误诊漏诊分析

潘梅芳

江苏省苏州市中西医结合医院、木渎人民医院超声科，江苏苏州 215000

目前胎儿畸形产前超声诊断有了飞速的发展，检出严重胎儿畸形已成为产前超声诊断和鉴别诊断的重要任务。该院自2009年9月—2014年5月对35 329 例孕妇进行常规产前超声检查，共有148 例胎儿经引产或分娩证实畸形，其中139 例产前诊断胎儿畸形，另有9 例误诊漏诊。为了提高胎儿畸形的产前检出率，提高产前诊断的技术水平，该对此进行回顾性总结分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

所有病例均为该院自2009年9月—2014年5月在该院进行产前检查的孕妇，共35 329 例，年龄14～45 岁，平均26.4 岁。初产妇183 68 例，经产妇16 961 例，孕龄12～40+周，平均29+5周。

1.2 仪器与方法

使用GE LOGIQ7，探头频率3.5 MHz，PHILIPS iU22，探头C5-2。检查方法，先确定胎儿数目，胎方位，依次测量双顶径、胸径、腹横径、股骨径、胎心率、羊水深度，确定胎盘位置、成熟度并测量厚度。然后作胎儿解剖结构检查：①胎儿头颅：观察颅骨强回声环、观察颅内重要结构，包括大脑半球、脑中线、侧脑室、颅后窝池；②胎儿心脏显示并观察四腔心切面；③胎儿脊柱：通过脊柱矢状切面观察脊柱，必要时可加做脊柱冠状切面及横切面扫查；④胎儿腹部，观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；⑤胎儿四肢：显示一侧股骨并测量股骨长度；⑥观察孕妇宫颈内口。

该组资料中，不包含外耳畸形、指趾异常及产后诊断的房间隔小缺损，以及软指标如NT 增厚，轻度脑室扩张（＜1.5 cm）、轻度肾盂分离（＜1.5 cm）、心室内点状强回声、肠道回声增强、脉络丛囊肿等。

2 结果

检出情况：35 329 例胎儿中，出生或引产出畸形胎儿共148例，孕妇年龄21～42 岁，平均28.5 岁，孕龄25+6周其中该院共检出139 例胎儿畸形，检出率3.9‰，另有9 例误诊、漏诊。误诊漏诊病例数占胎儿畸形总数的6.1%。见表1。

表1 148 例胎儿畸形超声与临床诊断符合率

所有148 例胎儿畸形中，单发畸形137 例，占92.6%，复杂畸形11 例，占7.4%。我院检出的139 例胎儿畸形包括脑积水22 例（15.8%），脊柱裂2 例（1.4%），脑膨出5 例（3.6%），无脑畸形8 例（5.8%），露脑畸形7 例（5.0%），肾积水8 例（5.8%），肾发育不良3 例（2.2%），多囊性发育不育肾7 例（5.0%），巨膀胱3 例（2.2%），心脏横纹肌瘤1 例（0.7%），室间隔缺损1 例（0.7%），唇裂8 例（5.8%），十二指肠闭锁3 例（2.2%），食管闭锁1 例（0.7%），颈部水囊瘤7 例（5.0%），肺囊腺瘤1 例（0.7%），膈疝2 例（1.4%），隔离肺1 例（0.7%），胸廓畸形1 例（0.7%），胎儿水肿17 例（12.3%），腹裂及胸腹裂9 例（6.5%），足内翻2 例（1.4%），单脐动脉9 例（6.5%），复杂畸形8 例（5.8%）。复杂畸形包括心脏异常+鼻骨缺如+NT 增厚1 例，脊柱裂+单脐动脉+腹腔囊性占位1 例，无脑畸形+腹裂1 例，脊柱裂+脑膨出+腹裂1 例，腹裂+房间隔缺损+右肾积水+左肾发育不良1 例，右肾积水伴右输尿管扩张+食管闭锁+胸腔积液1 例，单脐动脉+长骨短小1 例，单脐动脉+唇裂1 例。

误诊漏诊的病例：经苏州母子医院复诊该院有误诊、漏诊的病例有叶状全前脑+视隔发良不良可能1 例，双侧唇裂+颅后窝增宽1 例，肺组织缺如+ Dandy-walker 畸形+腹腔积液1 例、唇腭裂+食管闭锁+腹腔积液+心脏异常1 例，腹裂1 例。5 例产前诊断正常而胎儿出生后发现的畸形有唇裂1 例，肺动脉狭窄1 例，食管闭锁1 例，脐膨出1 例。

该组中有19 例胎儿畸形合并羊水过多，其中17 例胎龄＞28周，2 例胎龄20～28 周，所伴畸形为中枢神经系统及消化道畸形。

该院检出的不同孕龄胎儿的畸形数分别为＜20 周47 例（33.8%），20～28 周28 例（20.1%），＞28 周64 例（46.0%）。其中中枢神经系统畸形、胸腹裂及颈部水囊瘤于20 周前检出率最高，泌尿系畸形、唇裂、消化道畸形及单脐动脉于28 周后检出率最高。

3 讨论

文献报道，我国每年有20～30 万肉眼可见先天畸形的胎儿出生，约占我国每年出生人口的1.0%～1.5%[1]，因该研究未将胎儿细小结构畸形如外耳畸形、指趾畸形、房间隔小缺损以软指标异常的情况等统计在内，所以胎儿畸形检出率相对较低。该组产前超声检查中，中枢神经系统、泌尿系统及消化系统的畸形检出率最高，与文献报道相符[2]。

中国医师协会超声分会产前超声检查指南（2012）推荐产前超声检查的3 个重要时间段为11～13+6孕周、20～24 孕周、28～34孕周[3]。该组胎儿畸形的孕周分布情况为孕20 周前检出47 例，占33.8%，孕20～28 周检出28 例，占20.1%，孕28 周后检出64例，占46%，与杨敏等报道不同[4]，也与文献资料不同[5-6]。李胜利、邓学东等均认为孕中期是进行胎儿超声筛查的最佳时期，较易发现各种畸形。该院在孕20～28 周胎儿畸形检出率低的原因，分析可能有3 个方面：①该院就诊的孕妇中较大部分为外来打工者，受经济条件所限，多数孕妇孕晚期才来院就诊，无正规产前超声检查，而有条件的高危人群则选择去苏州有胎儿畸形Ⅲ级筛查资质的医院检查，使该院孕中期的畸形检出率较低；②该院的产前超声检查水平不够，没有全面掌握胎儿畸形超声筛查的操作规范，操作不够熟练，未能在中孕期检出畸形，如唇裂多在孕28 周后检出，可能在孕28 周之前因缺损较小而有漏诊；③部分畸形在孕28 周后才达到该组统计标准，如肾积水的标准为肾窦分离＞1.5 cm，多数胎儿在孕28 周前属轻度肾窦分离而未入选。多数中枢神经系统畸形如无脑儿、脑膨出、露脑畸形及胸腹壁畸形、颈部水囊瘤因超声表现特殊而且明显，在孕早期就得到诊断。

该组有9 例误诊漏诊病例，1 例腹裂误诊为骶尾部畸胎瘤，分析原因是将腹裂伴内脏外翻并悬垂于骶尾部的包块误认为来源于骶尾部，忽略了胎儿腹部空虚、包块与骶尾部有间隙的细节。3 例复杂畸形误诊漏诊原因是满足于已检出的畸形而未作更全面仔细的检查，并且对叶状全前脑、Dandy-walker 畸形认识不足。1 例肺动脉狭窄漏诊可能因为胎儿特殊的血液循环特点，因胎儿期肺循环阻力较高，超声较难显示异常的高速血流[7]。此外，漏诊的唇裂、脐膨出、食管闭锁可能与检查时不够认真仔细有关，也可能因羊水较少，或胎体遮挡等原因，使图像显示不清，导致漏诊。因此，要做好产前超声诊断，既要掌握全面的理论知识，包括胎儿的解剖结构及影像学特点，并且具备娴熟的诊断操作手法，以及对异常胎儿超声图像的分析判断能力，也要检查时仔细认真，要按照产前超声诊断的规范分层次有步骤有条理的全面检查[8]。

该组中，有19 例胎儿畸形伴羊水过多，其中17 例孕龄＞28周，占26.6%。提示当羊水过多时，应重视胎儿畸形的可能，尤其是中枢神经系统及消化系统要重点检查。

胎儿产前超声诊断具有无创、可重复的优点，对提高人口素质、降低缺陷人群数量有着重要的意义。但受制于晚孕期胎儿羊水减少、胎体的遮挡及体位的影响，部分畸形可能无法检出。此外检查者也要加强产前超声诊断的理论学习，提高胎儿畸形的诊断水平。

[1]余志红，熊奕，王慧芳，等.规范化中孕期超声筛查胎儿畸形的临床价值[J].华中科技大学学报：医学版，2006，35（3）：418-420.

[2]郑忠宝，李彤，刘英，等.产前超声在筛查胎儿畸形诊断中的应用价值[J].中国超声医学杂志，2009，25（12）：1186-1188.

[3]邓学东.产前超声检查指南（2012）解读[J].中华超声医学杂志：电子版，2012，9（7）：1-3.

[4]杨敏，王靖.胎儿畸形产前超声诊断132 例研究[J].中国现代医生，2013，51（21）：73-75.

[5]李胜利，文华轩.产科超声检查的时机与适应证[M]//超声医学.6 版.北京：人民军医出版社，2012：1227.

[6]邓学东，赵淳.孕中期胎儿畸形的超声检查[M]//产前超声诊断与鉴别诊断，北京：人民军医出版社，2013：3.

[7]李胜利，文华轩.胎儿先天性心脏畸形[M]//超声医学.6 版，北京：人民军医出版社，2012：1280-1294.

[8]邓学东，赵淳.产前超声诊断与鉴别诊断的原则[M]//产前超声诊断与鉴别诊断.北京：人民军医出版社，2013：2.