某市农业地区389例儿童矮小症病因与治疗分析

刘峻峰

(周口市中心医院，河南周口 466000)

矮小症已成为儿科门诊的常见病，约占我国儿童总量的3%。矮小症种类繁多，病因复杂，治疗手段多样［1］，周口属农业地区，人口众多，经济落后，留守儿童多，治疗观念滞后，造成矮小症就诊年龄偏大、治疗率低等状况。笔者对周口市中心医院2011年2月～2013年1月接诊的矮小患者389例的病因及治疗进行总结分析 ，为预防和降低矮小症发病率，寻求最佳治疗方法，改善患儿的最终身高提供有价值的临床资料。

1 一般资料和方法

1.1 一般资料 病例选取2011年2月～2013年1月该院接诊的389例矮小患儿，其中男228例，女161例，男∶女 =1.4∶1，年龄 4～16岁，平均年龄(8.9±3.2)岁，均符合身高低于同年龄同性别身高均值2～3SD或第3个百分位以下［1］。

1.2 方法 ①病史采集:用统一设计打印表格进行调查登记。了解儿童籍贯、家族史、父母身高及青春期发育史、遗传疾病等。母亲生产史、妊娠史、分娩方式、患儿个人史等。②体格检查:身高、体质量、体态、第二性征的发育等。③实验室检查:生长激素激发实验、必要时性激素激发实验、检测IGF-1，血、尿常规，肝肾功能，甲状腺功能，电解质，血糖，微量元素等。女性患儿检查子宫、卵巢、染色体等。④影像学检查:检查骨龄，垂体等。

1.3 诊断标准 参照中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组2008年制定的标准进行［2］。

1.4 治疗 本组病例采用长春金赛药业生产的注射用重组人生长激素水剂治疗(批号201103007和201201003，规格为30 IU)，剂量为0.10～0.20 IU·(kg·d)-1，每晚睡前皮下注射，疗程3～12个月。甲状腺功能低下者用左甲状腺素钠片(批号201106012，规格50 ug)治疗，剂量为 1.5～3 ug·(kg·d)-1，晨起空腹顿服，监测甲状腺功能，保持甲状腺功能在正常范围内，疗程1～3个月，部分患儿需终生服药。对于留守儿童，除应用重组人生长激素治疗外，医务人员还定期到患儿家庭进行心理干预，指导用药，鼓励在外地打工的父母多与孩子沟通，给予更多的关爱。所有患儿均在药物治疗的基础上，增强营养，补充蛋白质及维生素、钙剂等，加强锻炼，保证充足睡眠。并依据心理学方法，应用表扬艺术进行心理干预。

1.5 统计学方法 应用SPSS 17.0统计软件进行统计学分析，所有计量资料采用均数±标准差()表示，治疗前后比较采用t检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 病因分类 对389例矮小患者病因进行分析，与河南地区报道基本一致，见表1。

表1 矮小症患儿病因分析表(n=389)

2.2 治疗效应 389例矮小患儿共有105例接受重组人生长激素治疗，疗程在3～12个月，经过治疗生长速率均有明显加快，治疗效果稍有差别。见表2。

表2 矮小症患儿治疗效果分析表(，n=105)

表2 矮小症患儿治疗效果分析表(，n=105)

疾病分类 n 年龄/岁 剂量(IU/kg·d-1) 生长速率(V/cm·a-1)37 9.6±3.5 0.10～0.15 12.0～15.0特发性矮小 26 9.9±2.9 0.15～0.20 8.5～12.0家族性矮小 16 8.9±3.2 0.15～0.20 8.5～12.0营养不良性矮小 10 5.3±3.0 0.14～0.18 8.5～12.5甲状腺功能减低症 6 6.0±2.7 0.12～0.15 11.0～14.0精神心理性矮小 6 10.0±3.8 0.15～0.20 8.0～10.5 Turners综合征生长激素缺乏症4 8.1±3.7 0.12～0.15 11.0～12.5

2.3 不良反应 治疗过程中大部分未出现不良反应。3例患儿注射生长激素后出现眼睑水肿、轻微头疼，均在一周内消失。1例血糖轻度升高。1例注射部位周围出现一过性皮疹。

3 讨论

人的生长发育是一个极为复杂的生物过程，受遗传基因、母孕情况、生长环境、营养、精神心理、疾病等因素的作用与调控，因此，矮小症种类繁多，病因复杂。对该院389例矮小症儿童病因分析显示，生长激素缺乏症(GHD)占首位，未知原因的特发性矮小症占矮小原因的第二位，家族性矮小症是该研究资料显示的第三大病因。

生长激素缺乏症是下丘脑-垂体-IGF-1生长轴功能障碍所致。主要是生产过程中存在如胎位不正、产程过长、出生窒息等导致垂体受损，使垂体前叶GH分泌不足造成生长迟缓。该组生长激素缺乏症的128例病例中42例有异常分娩史。临床表现为出生时身长正常，1岁后生长渐渐缓慢。在骨骺闭合前，进行基因重组人生长激素替代治疗，疗效明显，一般治疗后每年可增长12～15 cm。

特发性矮小病因尚未明确，其特征是儿童期生长不足导致身材明显矮小，生长速率偏低，药物激发后生长激素的峰值在正常范围内。该组病例的诊断排除了已知的病因，如慢性系统性疾病，骨骼、内分泌系统疾病，染色体疾病等。主要原因是由生长激素不敏感引起的，即生长激素结合蛋白质减少，不能发挥正常的作用。该研究显示，对特发性矮小采用加大重组人生长激素用量的办法治疗，生长速率在治疗后均较治疗前增长。

家族性矮小症占矮小原因的第三位，与国内报道相比比率稍偏高。这类患儿导致矮小的原因主要是遗传因素。若身高一直处在-2SD以下，就应及早进行重组人生长激素治疗。治疗后身高增长有明显加速，可望达正常水平。对这类患者要定期随访，进行身高监测，避免生长激素滥用而加重家庭及社会负担，也避免停药后生长速率仍较低而影响终身高。

本组病例中留守儿童占29例，这些患儿常年与父母分离，得不到精神关爱，营养摄入不足或摄取营养不合理导致生长受累。其生长迟缓是暂时性的，一般只要恢复足够营养摄入并调整饮食结构使之合理，则生长可加速［3］。精神心理性矮小患儿年龄偏大，是由精神心理受挫，影响下丘脑-垂体-生长激素和胰岛素样生长因子1轴功能，导致生长停滞，改变其生活环境，改善不利因素，患儿可恢复正常的生长发育［4］。然而这两类矮小患儿都没有引起足够的重视，没有及时就诊，得不到正确的指导而延误治疗，有的已过了最佳治疗期。

总之，导致儿童矮小的病因复杂，还需要大样本进行深入的临床研究。该文对周口地区矮小症的发病因素进行分析，旨在为临床治疗提供资料。但由于地处农业地区，受经济欠发达、检查条件限制等原因的影响，该研究的例数不多，尚需进一步积累，以期为临床应用提供更为详实的资料。

［1］ 胡亚美，江载芳，诸福棠.实用儿科学［M］.7版.北京:人民卫生出版社，2002.

［2］ 矮身材儿童诊治指南［J］.中华儿科杂志，2008，46(6):428-430.

［3］ 顾学范.身材矮小的鉴别诊断和发育［J］.临床儿科杂志，2002，20(2):124-128.

［4］ 上官予梅，严学勤.中山市723例矮小症的病因分析［J］.广州医药杂志，2010，41(2):29-31.