河南汉族人群中19项遗传性状特征的分布及法医学应用价值*

祁英杰，杨彩玲，黄艳梅#，李征辉，马亚磊，倪天军，韩金红，高黎黎

1)新乡医学院基础医学院法医物证学教研室 新乡 453003 2)新乡医学院第一附属医院口腔科 卫辉 453100

河南汉族人群中19项遗传性状特征的分布及法医学应用价值*

祁英杰1)，杨彩玲2)，黄艳梅1)#，李征辉1)，马亚磊1)，倪天军1)，韩金红1)，高黎黎1)

1)新乡医学院基础医学院法医物证学教研室 新乡 453003 2)新乡医学院第一附属医院口腔科 卫辉 453100

#通讯作者，女，1971年 5月生，博士，教授，研究方向：分子遗传学，E-mail: hym_cn@hotmail.com

河南汉族；遗传性状；个人识别

目的：调查河南汉族人群19项遗传性状的分布特点并探讨其在法医学中的应用。方法采用分层整群随机抽样方法调查河南汉族人群1 010个无关个体，对前额发际、发旋、发式、达尔文结节、耳垂、耳垢、眼睑、鼻尖、卷舌、翻舌、三叶舌和尖舌12项头面部遗传性状，拇指关节、中指被毛、小指弯曲、利手、扣手、交叉臂和叠腿7项躯干部遗传性状的分布情况进行分析。结果19项遗传性状中，前额发际、达尔文结节、眼睑、尖舌、三叶舌和扣手6项在男女间分布的差异具有统计学意义(χ2=4.868、5.493、7.264、5.298、7.769和5.144，P均<0.05)。在1 010个河南汉族无关个体中，19项遗传性状构成的表型组合共有938种，其中仅出现1次的有885种(87.62%)；匹配概率为0.001 2，个人识别率达0.998 8。结论河南汉族人群中19项遗传性状的表型组合具有较高的遗传多态性，在法医学个人识别等应用中具有一定的意义。

近年来，利用人类遗传特征来推断影像资料中的嫌疑人[1]以及利用犯罪现场材料推断嫌疑人外貌特征在法医学中的应用[2-3]越来越多。国内大多数资料报道是基于人类遗传性状在不同群体中的频率分布，但在法医学领域中的应用报道尚少。作者以河南汉族人群为研究对象，调查了头面部12项遗传性状和7项躯干部遗传性状共19项遗传性状的分布特征，探讨其在法医学中的应用。

1 对象与方法

1.1研究对象按照知情同意原则选择河南新乡医学院在校大学生无关个体共1 010例，其中男327人，女683人。被调查对象年龄18～24岁，3代以内均为河南汉族。

1.2方法采用分层整群随机抽样方法，参照人类遗传学公认的方法和标准[4-8]，调查人类前额发际、发旋、发式、达尔文结节、耳垂、耳垢、眼睑、鼻尖、卷舌、翻舌、三叶舌、尖舌12项头面部遗传性状，拇指关节、中指被毛、小指弯曲、利手、扣手、交叉臂和叠腿7项躯干部遗传性状在河南汉族群体的分布情况，计算出各项性状的出现率。

1.3统计学处理采用SPSS 13.0进行统计分析。采用χ2检验比较男女遗传性状分布的差异。表型组合的个人识别率(power of discrimination,PD)和匹配概率(probability of match,PM)采用公式[9-10]计算。检验水准α=0.05。

2 结果

2.1河南汉族人群中19项遗传性状的分布河南汉族人群中19项遗传性状出现率、基因频率及性别间比较见表1。前额发际、达尔文结节、眼睑、尖舌、三叶舌和扣手6项在男女间的分布差异有统计学意义。

表1 河南汉族人群中19项遗传性状的分布特征 人(%)

续表1

*：男、女比较。

2.2河南汉族人群中19项遗传的表型组合及法医学应用参数将19项遗传性状进行表型组合，1 010个河南无关汉族人群中共发现938种表型组合类型，其中885种仅出现1次，出现率为87.62%；表型组合出现2次、3次和4次的分别有37、13和3种类型；PM=0.001 2，PD=0.998 8。

3 讨论

随着科技水平的提高，涉及影像学资料的法医学鉴定案件日趋增多，利用影视监控录像技术来记录、固定犯罪现场和作案人行为特征和相貌特征，已成为刑事侦查案件现场勘查中不可缺少的一门技术手段。另外，近年来利用DNA表型推测人类外部可视特征在法医遗传学中的应用越来越多，比如通过犯罪现场DNA材料可以推测嫌疑人的容貌等[2-3]。人类特征如头面部和躯干部许多遗传性状是人类群体遗传学研究的重要指标，很多遗传性状即表型和基因型之间的关系基本清楚。如人类遗传性状中前额发际、发式、发旋、鼻尖、眼睑、达尔文结节、耳垂、耳垢、拇指关节和小指弯曲的遗传方式已基本确定属于常染色体显性遗传[4-5]，卷舌等舌运动类型的遗传方式有显性遗传亦有隐性遗传[8,11]。因此，既可以根据表型推断基因型，也可以通过DNA分型推测其表型，从而进一步推断个体的外貌特征。作者调查了河南汉族人群头面部和躯干部19项遗传性状的分布特征并探讨其在法医学中的应用价值。

该研究结果表明，观察的19项遗传性状中前额发际、达尔文结节、眼睑、尖舌、三叶舌和扣手6项指标在男女间的分布差异有统计学意义，在有关影像资料的法医学案例中可以考虑优先采用这些指标推断性别。在河南汉族人群中这19项遗传性状的表型组合有938种类型，且885种(87.62%)仅出现1次，PM和PD分别为0.001 2、0.998 8，说明19项遗传性状的表型组合具有较高的遗传多态性，在法医学个人识别中有意义。

总之，作者通过对河南汉族人群19项遗传性状的调查分析发现，联合应用这些遗传性状指标在法医学个人识别中有一定的意义。

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(2013-05-06 收稿 责任编辑 李沛寰)

Distribution of 19 hereditary characters in Henan Han population and its forensic application value

QIYingjie1),YANGCailing2),HUANGYanmei1)，LIZhenghui1),MAYalei1),NITianjun1),HANJinhong1),GAOLili1)

1)DepartmentofForensicMaterialEvidence，SchoolofBasicMedicalSciences,XinxiangMedicalUniversity,Xinxiang453003 2)DepartmentofDentistry，theFirstAffiliatedHospital,XinxiangMedicalUniversity,Weihui453100

Henan Han population;hereditary character;individual identification

Aim: To investigate the distribution characteristics of 19 hereditary characters in Han population of Henan Province and to assess its application in forensic genetics. Methods: Distribution characteristics of 12 head and facial hereditary characters including front form of hair, hair whorl, hairdo, Darwin nodules, ear lobe, cerumen, eye fold of the upper eyelid, nose top, retroflex,twisting tongue, trefoil tongue and tip of tongue，and 7 trunk hereditary characters including thumb joint, hair of middle finger, curl of little finger, handedness, cross arm, folding leg, and hand clasping of 1 010 unrelated individuals were investigated in Henan Han population by using stratified cluster random sampling method. Results: Six hereditary characters including hair forehead, Darwin nodules, eyelids, pointed tongue, trefoil tongue and hand clasping had significant difference between males and females (χ2=4.868,5.493,7.264,5.298,7.769 and 5.144,P<0.05). 938 types of combined phenotypes of 19 hereditary characters were observed among 1 010 unrelated individuals in Henan Han population. Out of them, 885(87.62%) types were found only once. Probability of match and power of discrimination were 0.001 2 and 0.998 8,respectively. Conclusion: Combined phenotypes of 19 human hereditary characters in Henan Han population has high genetic polymorphism which is helpful for individual identification in forensic practice.

*新乡医学院高学历人才启动基金 2005

Q943

10.3969/j.issn.1671-6825.2014.01.024