成人孤立性心肌致密化不全的影像学诊断

江心，李建策，吴立军，李有成，王溯源，郑祥武，倪贤达，胡浩，张杰

心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）是一种以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的先天性心肌病，并具有家族发病倾向。NVM可与其他先天性心脏畸形并存，如室间隔完整的肺动脉闭锁、冠状动脉起源的肺动脉干等。无并发心脏畸形者称为孤立性心肌致密化不全（isolate noncompaction of ventri- cular myocardium，INVM）。INVM的临床表现多样，无特异性，漏诊、误诊率较高。本研究回顾性分析20例INVM患者的超声心动图（echocardiogram， ECG）及心脏磁共振成像（cardiac magnetic resonance imaging，CMR）特点，旨在探讨两者在INVM诊断中的价值。

1 资料和方法

1.1 一般资料 收集温州医科大学附属第一医院2009年5月-2013年6月临床确诊为INVM的患者20例，男16例，女4例，年龄24～74岁，中位年龄为60岁。20例中16例以劳力性心慌气短、胸闷、呼吸困难等左心衰为主要表现就诊，6例因胸痛入院，2例无自觉不适。20例患者心电图表现为不同类型心律失常：室性早搏（10例）、ST-T改变及T波改变（各5例）、房性早搏（4例）、室性心动过速及心房颤动（各3例）、心肌梗死（1例）。10例行冠状动脉造影术，其中6例左心室心腔内发现有粗大隆起的小梁，内层心室肌显影并见隐窝；1例提示右冠状动脉中重度狭窄。

1.2 方法

1.2.1 ECG：采用GE Vivid 7、GE Vivid E9或Philip iE99超声诊断仪，探头频率为2～4 MHz。进行多切面观察，包括心室壁厚度、回声，非致密层心肌分布的部位、运动等情况。采用左心室17节段分析法（牛眼图），在收缩末期左心室短轴位上进行左心室17节段是否受累的判断与测量，分别测量非致密层（N）与致密层（C）厚度的绝对值（单位：mm），并计算N/C比值。N/C比值＞2定义为该节段受累，≤2判定为未受累，最终计算出患者左心室致密化不全受累节段的数目。

1.2.2 CMR：8例患者进行CMR检查。采用德国Sie- mens Sonata 1.5T MR扫描仪，胸前心电门控，屏气技术。①采用三反转（Triple IR）序列和真实稳态快速梯度回波（True FISP）序列分别完成多层横轴面和心脏长、短轴面黑血及亮血成像。②5例行心肌延迟扫描。经肘静脉压力注射器注入钆喷替酸葡甲胺（Gd-DTPA），总量0.5 mmol/kg，流率4 mL/s，注药结束后注射对比剂0.1 mmol/kg，流率2 mL/s，以维持含对比剂血流量，注药停止5～3 min内采用IR-turbo FLASH序列完成延迟期成像。除前述ECG观察的内容外，重点观察延迟期心肌灌注情况。

2 结果

本组20例左心室单独受累18例，双心室受累2例。

2.1 ECG表现 20例患者均常规行ECG，其中15例首诊为INVM。①受累范围：15例均为左心室单独受累。左心室受累心肌64段，其分布情况见图1。其中15、16段全部受累，17段除2例因形成室壁瘤无法判断外均受累。②心肌分层：受累节段心肌增厚呈双层结构，内层非致密心肌增厚、回声增强，并见多发过度隆起肌小梁和深陷的肌小梁隐窝，呈“蜂窝状”改变（见图2-4）；外层致密层心肌变薄、呈中低回声（见图1）；N/C比值＞2。③彩色多普勒超声示与心腔相通的低速血流往返于隐窝（见图3-4）。④左心室整体及局部收缩功能：20例中11例左心室整体收缩功能减退，9例舒张功能减退。仅有4例出现节段性室壁运动异常（其中2例心尖形成室壁瘤）。⑤其他表现：14例左心室增大，其中6例合并左心房增大；4例全心增大。9例可见轻中度二尖瓣和/或三尖瓣反流，4例伴有肺动脉高压。此外，1例伴有心尖血栓。

2.2 CMR表现 8例行CMR检查，均首诊为INVM。①受累范围：8例中左心室单独受累6例，双心室受累2例（ECG均漏诊）。左心室受累心肌60段，其分布情况见图2。其中最多见的节段分别为12段（7例），13、14、15、16段（各6例），7、10、17段（各5例）。此外，ECG及CMR同时发现的5例左心室受累节段情况见表1。②心肌结构：受累心肌增厚，并分为2层：外层致密心肌层变薄，信号均匀同正常心肌；内层非致密心肌层增厚（见图5-8），N/C比值＞2。③非致密心肌特点：信号不均匀，亮血序列见多发粗大的肌小梁结构（见图5-7），2例黑血序列呈高信号，小梁间可见深陷隐窝（见图5）。电影显示心室舒张期隐窝内充满血液，收缩期血液被挤出，隐窝萎陷消失（见图6）。④延迟期心肌强化：3例中15个节段见心内膜下心肌强化；3例中13个节段见透壁强化（见图9），伴肌小梁强化者10段。另外，1例右室受累的患者可见右心室壁透壁性强化。⑤左心室收缩功能及局部室壁运动：4例出现左心室收缩功能减退，2例见心尖部室壁瘤形成，余未见节段性室壁运动异常。

图1 ECG及CMR左室壁受累节段汇总

表1 5例具有完整的影像学资料的患者CMR及ECG显示左室受累节段情况

图2 男，26岁，左心室短轴切面显示左室前、下、侧壁心尖段室壁增厚呈双层结构，内层非致密层心肌见肌小梁（白箭所示）和小梁隐窝（黑箭所示），外层致密层心肌变薄，N/C=2.5

图3 男，60岁，左心室长轴位彩色约普勒超声示低速血流往返于心尖隐窝与心腔相通

图4 女，38岁，左心室短轴切面示下、侧壁心尖段内侧心肌内见多发小梁隐窝，彩色多普勒超声可见血流往返于左室腔及隐窝

图5 男，24岁，左心室短轴位黑血序列见左室前、侧、后、下壁多发增粗的肌小梁（白箭所示）

图6 -7 男，35岁，四腔心切面亮血序列示左室壁分层，内层见片状充满血液的隐窝，收缩末期（图6）及舒张末期（图7）可见血流进出隐窝的动态变化

图8 男，38岁，四腔心切面亮血序列见左、右心室壁明显分层（黑箭所示），左、右心室腔增大

图9 女，38岁，左心室短轴位延迟增强扫描见心尖部前、侧壁明显透壁性强化

3 讨论

NVM是一种少见的先天性心肌病，由于心肌正常致密化过程障碍，导致心腔内隐窝持续存在、肌小梁异常粗大。NVM的发病机制尚不清楚，可能与基因突变相关[1]。

NVM的流行病学资料尚不全面，国外应用ECG诊断NVM，其患病率为0.014%～0.032%[2]。NVM具有家族发病倾向，但散发病例比例较高，可见于任何年龄[2]，男性较多[1]。本组患者男女比例4:1，年龄跨度较大，与文献报道一致。多数患者早期无症状，随疾病的发展出现渐进性心力衰竭、心率失常、血栓栓塞。本组16例（占80%）以不同程度心力衰竭症状就诊，ECG显示心肌收缩和舒张功能受损。心率失常亦是本组病例重要的临床表现。但类型繁多，心电图表现无特异性。由于心肌收缩功能减低、心室内肌小梁的存在和深陷隐窝中的缓慢血流可引起血栓形成，栓子脱落造成血管栓塞，本组中心尖血栓和脑栓塞各发生1例。

NVM目前仍仅限于形态学诊断，尽管许多学者力求在病理组织学、遗传学等方面进行探索，但仍无特异性发现。临床上确诊主要靠影像学诊断。ECG是首选方法，主要采用Jenni等的ECG诊断标准。NVM的CMR诊断标准也主要根据ECG的诊断标准。由于收缩期肌小梁聚拢不利于观察非致密心肌，国内外学者多建议选择于舒张末期测量N/C比值。而右心室NVM的诊断标准主要包括右心室壁显著分层，非致密心肌厚度占右心室壁厚度大于75%，肌小梁内隐窝与右心室相通[3]。本组患者均符合上述标准。

本组INVM的ECG特征与文献[4]报道一致。ECG不仅能显示本病特征性的心肌异常结构及心腔扩大的程度，而且可以评价心脏功能。本研究采用美国心脏病学会（ACC）的17节段心肌分段法[5]对INVM患者心室壁受累情况的分析更加客观。15例中15、16 节段全部受累，17段除2例因形成室壁瘤无法判断外均受累，提示上述三个节段是重点观察的部位，有利于提高INVM的检出率。由于右心室心肌的致密化过程早于右心室，既往认为心肌致密化不全都发生在左心室。然而近几年右心室受累的报道逐渐增多，可出现于＜50%的病例[6]。Burke等[7]基于病理组织学研究，将右心室心肌致密化不全的诊断标准定为：右心室壁显著分层，肌小梁内隐窝与右心室相通，非致密心肌厚度占右心室壁厚度大于75%。然 而，本组ECG未能检出右心室受累的病例，可能与检查者对其认识不够及ECG自身的限制有关。

关于INVM的CMR国内报道[8]不多，但颇具特征。本组8例均具有典型INVM的CMR表现：①左心室单独发生较常见，心尖段最常受累，中间段受累率明显高于基底段，而室间隔基底段及中间段不受累[9]。 INVM右心室亦可同时受累，本组见于2例。②受累心肌分为两层：致密心肌层变薄，信号同正常心肌；非致密心肌层增厚、信号不均匀，并见肌小梁增多增粗，其间可见深陷的小梁隐窝。心脏电影可动态显示随心腔运动血流信号出入隐窝的过程，被认为是观察INVM最佳的序列[10]。③心肌灌注：一些研究发现INVM可以伴心内膜下的灌注异常[11]；延迟强化也十分常见，可表现以心内膜下强化为主，也可表现为透壁性强化[9]；可以分布在受累节段，也可位于非受累节段[6]。由于心肌胚胎发育过程心肌致密化伴随冠状动脉微循环的形成，INVM存在心肌缺血的现象可能是冠状动脉微循环功能障碍的结果[12]。 本组2例合并心尖室壁瘤的患者无心肌梗死相关症状、冠状动脉造影亦无明显异常，也支持这种推测。到目前为止，CMR对INVM诊断标准仍存在激烈的争论，主要集中于N/C的比值。Petersen等[13]将舒张末期N/C＞2.3作为诊断标准的敏感性和特异性分别为86%和99%，国内学者将舒张末期N/C＞2.5作为诊断标准的敏感性和特异性分别为96.4%和97.4%[14]。本组病例N/C的平均比值约2.4，因此，我们认为对于CMR诊断标准中的N/C比值可由＞2.0适度提高。

INVM非致密化心肌范围和慢性缺血程度决定了病程的进展[15]，因此在诊断INVM时为临床提供上述信息有重要意义。本组ECG检查20例提示INVM诊断15例，CMR检查8例均提示诊断，而且ECG均未能发现由CMR提示双心室受累的2例病例。CMR在判断INVM左心室受累范围远远超过ECG观察的范围。CMR在诊断INVM较之ECG有以下优势：①CMR能多平面成像、多序列扫描，特别对心脏电影对心尖及右心室病变的显示有重要意义；②软组织分辨率高，能清楚显示增厚、富含隐窝的非致密化心肌及变薄的致密心肌，对室壁受累情况的分析更加全面客观，并能准确计算N/C的比值；③心肌灌注技术成熟，评价指标稳定，能显示心肌纤维化和缺血的程度，有助于判断预后。

综上所述，INVM的影像学表现具有特征性，从临床诊断价值的角度来看，CMR对提供INVM心肌受累的范围、心肌缺血程度等信息有较高的参考价值，比ECG具有更多的优势。当ECG诊断困难时，可进行CMR检查。尽管如此，ECG作为方便经济的筛查手段地位依旧不可取代。

本研究的局限性：①病例数较少，有待于今后进一步大样本研究；②由于患者不配合，未能随访到本组患者的预后情况，有待于进一步随访研究。