平凉市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查状况分析

刘琼淑， 黄翻秀， 田 野， 姬燕燕

(甘肃省平凉市妇幼保健院，平凉 744000 )

随着人们生活水平的提高，人们越来越关注新生儿健康问题。对此，新生儿疾病筛查工作得到了广泛的推广，疾病筛查主要是通过现代化的检测手段，尽早筛查和排除对新生儿健康的影响因素，达到早期干预。其中先天性甲状腺功能减低症(congenital hgpothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenglketonuria,PKU)是新生儿疾病筛查的重要内容之一，这两种疾病会抑制新生儿的智力和正常发育，严重者影响其生活质量，给患儿和家庭带来极大的痛苦。笔者对我市医疗机构近三年多的新生儿疾病筛查资料进行了具体分析，相关资料整理如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 以2010年2月至2013年10月送检的68 520例合格血片新生儿为筛查对象，其中男性36 514例，女性32 006例。

1.2 采集方法 新生儿娩出72 h后，充分哺乳，采用针刺的方式取新生儿足跟末梢血液样本，将血液样本滴至疾病筛查的专用滤纸上，滤纸上的血滴自行渗入背面，形成直径为8 mm的血斑点。若血液采集未达到标准，可重新采集。待血液干燥后，使用防潮袋封存于4 ℃下，进行整理后按规定时间递送筛查中心。

1.3 疾病筛查 CH筛查：采用时间分辨免疫荧光分析法检测滤纸血片样本中的thyroid-stimutoting hormone,TSH，根据我市的筛查情况，将TSH的检测正常参考值定为11.0 mlU/L，若血液样本筛查结果大于该值，且游离T4呈下降趋势，则确诊为CH功能减低。若仅TSH的检查值超出标准值，游离T4无明显变化趋势，应及时进行复诊、监测直至排除CH。

PKU筛查：采用时间分辨免疫荧光测定法检测滤纸血片样本中的Phe含量，我院的Phe正常参考值为2.0 mg/dl，当检测结果大于该值时，及时通知家长带新生儿进行复采血片复查，如果复筛值仍然高于正常参考值，则及时通知家长转诊到上级新生儿疾病诊断中心进行确诊。

1.4 质量控制 每年除参加卫生部临检中心组织的两次全国新生儿疾病筛查血斑质量控制外，本省卫生部门新生儿疾病诊断中心也进行质量评估，并对医院临床筛查能力进行综合评估，保证筛查的质量。

2 结 果

2.1 筛查情况 本组对68 520例新生儿的合格血片进行筛查，其中17例新生儿出现TSH高于参考值，阳性率为0.248‰。将这些新生儿召回进行病情确诊，14例新生儿确诊为CH，疾病发病率为0.204‰，5例新生儿为单纯TSH升高，进行定期甲状腺功能监测。36例新生儿经过初筛、复筛后Phe浓度高于正常参考范围，筛查率阳性率为0.525‰，经过确诊实验和部分基因诊断后，27例新生儿确诊为PKU患儿，发病率为0.394‰，其中死亡1例，其余9例为Phe增高，经过定期监测，2例已排除PKU，7例仍在定期监测观察，如表1所示。

表1 新生儿CH和PKU的对比分析表

2.2 血片采集质量 本组通过研究2010年2月至2013年10月血片采集质量，发现近3年多共有211张血片采集不合格，不合格率为0.31%，通过强化管理，血片采集质量不断提高，不合格率呈逐年下降趋势。对血片采集不合格的新生儿进行重新采集，保证筛查结果的准确性。

3 讨 论

随着生活水平的提高，人们越来越重视新生儿疾病筛查的质量，新生儿疾病筛查主要是采用现代化诊断技术进行临床诊断，检查其是否存在抑制发育的疾病因素，有利于早期进行临床诊断，提高新生儿的生活质量。CH和PKU是影响新生儿智力和发育的两种疾病，若未及早进行干预治疗，可能会直接影响新生儿的正常发育[1]。

CH主要是由新生儿在母体中直至娩出前甲状腺轴发育异常，从而导致新生儿出现甲状腺功能减弱。临床研究表明，该疾病会直接影响新生儿未来的生活质量，导致其智力发育和体格发育受限，从而出现智力障碍、身材矮小的症状[2]。因此，必须进行早期诊断，早期干预治疗。本组68 520例新生儿进行疾病筛查时，其中17例患者出现TSH升高，经临床确诊实验，14 例新生儿确诊为CH，发病率为0.204‰ ，3例排除CH，假阳性率为0.044‰。对该情况进行分析时，发现新生儿出生后，促TSH呈上升趋势，当娩出72 h后，会逐渐恢复正常[3]。因此，假阳性率可能会受到标本采集时间的影响。对本组出现14例出现CH的新生儿入院治疗前，4例出现持续性黄疸症状，6例出现喂奶困难，4例患儿无明显症状。进行临床确诊期间，可见1例新生儿出现发育不良情况。既往研究表明，及早进行针对性治疗，有利于降低对智力发展的影响。但是若未遵医嘱持续服药，仍会出现智力低下的情况。

PKU属于一种遗传性疾病，受到该疾病的影响，患者可能会出现基因突变的症状，导致新生儿体内的苯丙氨酸羟化酶的存活率降低。若未及时进行针对性治疗，可能会导致新生儿出现脑部组织损伤，使其出现智力障碍。临床研究表明，出现PKU主要是指新生儿在生产过程中出现早产或产伤症状。本组68 520例新生儿接受疾病筛查，其中36例新生儿经过初筛、复筛为Phe增高，进行疾病确诊时，27例新生儿确诊为PKU，发病率为0.394‰，死亡1例，2例为假阳性，假阳性率为0.029‰ ，7例在定期监测、观察中。对该情况进行分析时，发现筛查的准确率直接受到采血时间和血片质量的影响[4]。

目前新生儿CH和PKU的筛查还存在以下几方面的问题：①受到经济条件的限制，我市部分地区还未完全开展疾病筛查工作，导致筛查率较低。②家长未充分认识到疾病筛查工作的重要性，拒绝筛查，且该疾病具有隐秘性的特点，很容易被忽视。③采血时间不合理，导致检测结果失真。④部分管理人员认识不够，造成血片不能及时整理、按时递送，贻误患儿治疗。⑤由于部分家长住院时登记的虚假信息，造成一部分可疑阳性新生儿召回困难，极有可能漏掉了部分患儿。因此，笔者认为主要可以从以下三方面提高早期筛查的准确率：①加大宣传力度，让家长了解早期筛查对新生儿的重要性，扩大筛查面[5]。②加强采血技术人员的业务培训，严格按操作规范采集标本，规范疾病筛查中心管理制度。③加强政府投资，提高筛查技术，并采用多种方式对多种疾病进行筛查。此外，确诊新生儿出现CH和PKU后，应及早进行持续性干预治疗，能够降低对患者智力和体格的影响。

参考文献

[1] 杨海河,张玉敏,秦金莉,等.北京市近10年新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析[J].中国儿童保健杂志,2010,(3): 243-246.

[2] 杨银凤,冯 锋,汤旭钢,等.宁夏2007～2009年新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗情况分析[J].宁夏医科大学学报,2010,32(9):1011-1013.

[3] 余敏红,黄金英,沈淑波.大庆地区新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析[J].中国现代药物应用,2011,5(1): 231-231.

[4] 章 静.安徽省六安市1996～2010年新生儿疾病筛查回顾性分析[J].中国妇幼卫生杂志,2011,(2):189-191.

[5] 董 弘,王晓华,冀小平,等.内蒙地区16 390例新生儿先天性甲状腺功能减低筛查结果分析[J].包头医学院学报,2011,23(3): 28-29.