自幼右眼上睑抬举困难伴眼斜

王艳华, 王东武

临床病例讨论

自幼右眼上睑抬举困难伴眼斜

王艳华, 王东武

眼外肌纤维化；斜视矫正术；麻痹性斜视

1 病例报告

患者，女，12岁。主诉：“自幼右眼上睑抬举困难伴眼斜”。现病史：患者出生3个月家长发现其右眼视物偏斜，上睑抬举困难，且自幼视力不佳，无眼痛、眼红、复视症状，未治疗。以“右眼双上转肌麻痹，右眼上睑下垂”收入院治疗。发病以来精神可，二便正常。否认家族中有同类病史。入院检查：右眼裸眼视力 0.2，矫正无提高；左眼裸眼视力1.0。右眼上睑遮盖瞳孔约1/2，提上睑肌肌力2 mm，额肌肌力9 mm。右眼上转外转受限，左眼上转下转均受限，双眼Bell征(-)。33 cm角膜映光：左眼注视，右眼第一眼位大于+45°，A征阳性；右眼注视，左眼第一眼位大于+45°。代偿头位：下颌上抬，面向左转(图1)。双眼无立体视。双眼前节未见明显异常，眼底视乳头边界清、色红、黄斑光反射存在、视网膜未见明显异常。眼球旋转：右眼外旋，左眼正常(图2)。双眼牵拉实验阳性。CT示：双眼眼外肌变细、欠饱满(图3)。依据患者临床表现及CT检查结果初步诊断为双眼先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocular muscles, CFEOM)。因左眼第一眼位功能良好，右眼上转极度受限，手术行右眼斜视矫正术，以改善右眼上转功能。入院完善术前检查后，全麻下行右眼眼外肌手术。术中见右眼下直肌与周围组织粘连，外直肌、下直肌变细，进一步确定CFEOM的诊断。遂行下直肌松解后徙，上斜肌断键后徙，外直肌缩短。术后右眼外转明显好转，上转轻度好转，A征消失，下颌上举改善(图4)。

图1 双眼先天性眼外肌纤维化术前九方位眼位

图2 双眼先天性眼外肌纤维化眼底

图3 双眼先天性眼外肌纤维化眼眶CT

图4 双眼先天性眼外肌纤维化术后1个月眼位

2 讨 论

2.1 临床特点 CFEOM是一种罕见的先天性、家族性或散发的特殊类型斜视。发病率为1/23万，单眼或双眼均可发病。临床表现为：(1)特征性的上睑下垂，下颌上举；(2)单眼或双眼固定，多为内下固定，不能上转，其他方向也可受限，双眼病变程度可不同；(3)被动牵拉试验阳性；(4)眼球运动障碍，试图向上方及侧方注视时产生异常集合运动；(5)多为先天性，有阳性家族史，也不乏散发者；(6)可有眼外肌变细、纤维化，眼外肌、眼球筋膜和眼球之间有粘连。

2.2 病因及机制 CFEOM病理组织学检查发现病变的眼外肌萎缩、呈现纤维化，故被认为是一种原发性肌肉组织紊乱[1]。进一步研究发现，该病是部分或全部的眼运动神经、相关运动神经元及其支配肌肉的异常所引起[2]。目前，根据CFEOM的表现型与基因型研究，将其分为3型。(1) CFEOM1: 该型最常见,为常染色体显性遗传性状，疾病基因位于12号染色体的KIF21A[3]。其表现型为双眼上睑下垂，限制性眼外肌病；眼球固定于下转位至少10°，且上转不能过中线，水平运动可不同程度受限。(2)CFEOM2:为常染色体隐性遗传性状，疾病基因定位于11号染色体的PHOX2A。表现型为患者眼球固定于外转位 ,表现为大角度外斜视。(3)CFEOM3:为常染色体显性遗传性状，多为不完全外显性，多样化及变异性大，其致病基因尚未确定。患者可有单侧上睑下垂或无上睑下垂，第一眼位正常或上斜视，或体征接近于正常眼。

2.3 鉴别诊断

2.3.1 慢性进行性眼肌麻痹 双眼眼外肌及提上睑肌均受累，也可累及面肌、颈肌、咽肌等。表现为双眼上睑下垂，双眼球固定，各方向均不能运动或只有轻微的震颤样运动，可单眼或双眼。但被动牵拉试验阴性，多在青春期发病，呈进行性加重。

2.3.2 先天性眼外肌麻痹 眼外肌及提上睑肌完全麻痹，表现为双眼上睑下垂，眼球固定中央不能向任何方向运动，可单眼或双眼。但被动牵拉试验阴性。

2.3.3 Brown综合征 先天或后天因素导致上斜肌腱鞘短或鞘膜增厚或粘连，限制了下斜肌运动，使眼球固定于下转位不能上转，单眼多见。患眼向内上方运动受限，其他眼位运动正常，无上睑下垂。

2.4 专家点评 杨红霞(晋中市第一人民医院眼科主任，主任医师) 该病诊断主要根据临床表现。近年眼眶和头颅高分辨率MRI可发现动眼神经元和神经干的缺如、发育不良；眼外肌变细、发育不良；眼外肌、球筋膜和眼球之间可有粘连。病理检查可有眼外肌纤维化表现。不典型病例可误诊为进行性眼肌麻痹、先天性眼外肌麻痹等。但进行性眼肌麻痹多在青春期发病，呈进行性加重，其被动牵拉试验阴性；先天性眼外肌麻痹被动牵拉试验阴性，而该病被动牵拉试验阳性可进行鉴别。该病难治，疗效差，前景不乐观，所以要帮助患儿及家长接受该病难以治疗且持续存在的现实。手术目的是改善第一眼位斜视和代偿头位。上睑下垂的治疗最困难，经常出现过矫，由于眼球运动受限且Bell征阴性，所以上睑下垂手术应慎重。该患者自幼发病，右眼上转外转受限，左眼上转下转均受限，被动牵拉试验阳性，CT示双眼眼外肌变细，术中见眼外肌细，下直肌与周围组织粘连，但上睑下垂只有右眼。如果能行高分辨率MRI检查发现运动神经的发育异常，且术后行眼外肌病理检查则更有利于对该病的深入认识。目前该患者斜视手术后虽然不能完全矫正右眼上转功能，但明显改善外转功能，上转及下颌上举头位也有所改善，手术还是比较成功。

[1] 杨 先,胡 聪,范贵云. 先天性眼外肌纤维化综合征的临床分析[J]. 中华眼科杂志,2005,41(7):600-605.

[2] 吴 丽，周炼红，刘昌盛，等.先天性眼外肌纤维化综合征家系的眼外肌及眼运动神经影像学追踪研究[J]. 眼科新进展，2009,29(7):759-763.

[3] Flaherty M P, Balachandran C, Jamieson R,etal. Congenital fibrosis of the extraocular muscles type1, distinctive conjunctival changes and intrapapillary disccolobomata [J]. Ophthalmic Genet, 2009, 30(2): 91-95.

(2014-09-20收稿 2014-10-15修回)

(责任编辑 武建虎)

王艳华,博士,副主任医师,E-mail: wyh-dw@tom.com

030600晋中，武警8650部队医院眼科

王东武，E-mail:1538142748@qq.com

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