青岛模式:罕见病医疗保障制度的实践与展望

梁土坤 尚 珂

(1一加一(北京)残障人文化发展中心，北京，100077;2北京物资学院，北京，101149)

一、引言

罕见病(Rare Disease)，顾名思义是指那些发病率极低的疾病，又称孤儿病。到目前为止，世界上没有统一的罕见病定义。世界卫生组织(WHO)只是笼统地将患病人数占总人口比例的0.65‰～1‰之间的疾病列为罕见病。[1]美国将每年患病人数少于20万人(或发病人口比例＜1/5000)的疾病定义为罕见病，根据美国国立卫生院(N IH)的统计，目前已有近7000种疾病被确定为罕见病，约占人类疾病的10%。而欧盟定义为发病人口比例＜5/10000的疾病为罕见病，按此定义，约有6%的人口患罕见病，也就是说，在欧洲27个国家的5亿常住人口中，约有3000万罕见病患者。[2]从我国的情况来看，如果按照患病率为1/500000统计，中国罕见病患病人数达1680万。[3]尽管每种罕见病的患者人数较少，然而，罕见病患者群体的人数众多，是不可忽视的庞大的社会群体。

一直以来，罕见病患者面临的药少价高、医疗费用庞大等问题都十分突出。为了减轻罕见病患者的医疗费用负担、改善罕见病群体的生存状况，美国、欧盟、日本、我国台湾等地区制定了罕见病的相关法律法规，例如，1983年，美国出台了孤儿药法案(Orphan Drug Act)，2002年出台了罕见病法案(Rare Disease Act)。2000年我国台湾出台《罕见病防治及药物法》。然而，尽管我国罕见病的相关问题逐渐受到重视，但是，到目前为止，我国连罕见病的官方定义都没有，更谈不上立法了，与世界一些国家和地区存在较大落差。

然而，我国青岛市在罕见病医疗保障制度的建设方面走在了前面。2012年青岛市出台了《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见(试行)》，将罕见病纳入了大病医疗救助制度的范围。该意见明确指出，在城镇职工基本医疗保险和城镇居民基本医疗保险制度的基础上，针对重大疾病、罕见病参保患者所发生的大额医疗费，在医疗保险管理平台上，建立以政府投入为主导，引入多方资源，通过项目管理，实施多渠道补偿的救助机制。该意见首开先河，第一次明确规定将罕见病纳入医疗救助的范围之内，使罕见病医疗保障制度从无到有，并逐步向规范化、系统化、制度化的方向发展，成为国内罕见病医疗保障制度的先声。随后又发布了《青岛市人力资源和社会保障局城镇大病医疗救助制度实施细则(试行)》(青人社发〔2012〕58号)，为制度的顺利实施提供了重要保障。至此，青岛市首开先河，基本上建立起罕见病医疗保障制度，对于减轻罕见病患者的经济负担，改善其生存状况必将发挥重要作用。时至今日，该制度实施已经1年有余，本文将对青岛市罕见病医疗保障制度的相关内容、特点、实施情况、发展方向等进行深入分析，以期为完善青岛市罕见病医疗保障制度，促进我国罕见病医疗保障制度的建立提供参考。

二、青岛市罕见病医疗保障制度的发展历程

随着经济的发展和社会的不断进步，我国社会保障制度逐步建立和完善，在此过程中，城镇医疗保险制度和新型农村合作医疗制度在全国各地基本建立。而青岛市作为我国沿海城市，其社会保障制度的建设也较为完善。青岛市罕见病医疗保障制度的相关内容，主要包含在青岛市医疗保障制度的相关内容之中。由于城镇和农村的医疗保障制度不同，青岛市罕见病医疗保障制度在城镇居民和农村居民之间也有所不同。

青岛市农村居民罕见病医疗保障政策的内容主要体现在新型农村合作医疗保险的门诊大病、门诊慢病政策的相关制度之中。2004年6月22日，青岛市卫生局等部门发布了《关于进一步做好新型农村合作医疗工作的意见》(青政办发〔2004〕56号)，指出其重要目标为全市基本建立以区(市)为单位的农村大病统筹合作医疗制度。至2012年10月22日，青岛市人民政府发布了《转发市卫生局等部门关于建立农村大病医疗救助制度的意见(试行)的通知》，指出农村大病医疗救助制度建立在新型农村合作医疗制度的基础上，并对救助范围进行了明确界定，血友病和BH4缺乏症两种罕见病被列入救助范围之内，同时也对费用大额救助等相关内容进行了规定。

相对而言，青岛市城镇居民罕见病医疗保障政策较为完善。早在2005年2月22日，青岛市劳动和社会保障局就发布了《关于完善医疗保险门诊大病管理有关问题的通知》(青劳社〔2005〕23号，2005年3月1日起执行)，对青岛市职工医疗保险门诊大病相关问题进行了具体的规定，其中将白塞氏病、多发性硬化、重症肌无力3种罕见病纳入了门诊大病的范围，对减轻上述3种罕见病城镇职工患者的治疗负担，改善其生存状况发挥了重大作用。而后，随着青岛市城镇居民医疗保险制度的建立，参与城镇居民医疗保险的居民也被纳入到门诊大病的覆盖范围。随着青岛市社会保障水平的提高，被纳入门诊大病范围的罕见病也逐渐增加，例如，2011年5月19日，青岛市人力资源和社会保障局发布《关于将干燥综合征等疾病纳入基本医疗保险门诊大病管理等问题的通知》，指出将原“儿童血友病”病种调整为“血友病”，取消年龄限制，不设限额标准。

表1 青岛市医疗保障政策相关文件一览表

2012年6月19日，青岛市人民政府办公厅发布了《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见(试行)》(青政办字〔2012〕92号，自2012年7月1日起施行)，该意见明确指出，以科学发展观为指导，坚持以人为本，在城镇职工基本医疗保险和城镇居民基本医疗保险制度的基础上，针对重大疾病、罕见病参保患者所发生的大额医疗费，在医疗保险管理平台上，建立以政府投入为主导，引入多方资源，通过项目管理，实施多渠道补偿的救助机制。该意见首开先河，第一次明确规定将罕见病纳入医疗救助的范围之内，使罕见病医疗保障制度从无到有，并逐步向规范化、系统化、制度化的方向发展，成为国内罕见病医疗保障制度的先声，必将对减轻罕见病患者的医疗费用负担，保障罕见病患者的权益等发挥重要作用;并为其他地区制定相关的罕见病医疗保障政策提供了重要参考。随后，青岛市人力资源社会保障局等部门又联合下发了《青岛市人力资源和社会保障局城镇大病医疗救助制度实施细则(试行)》(青人社发〔2012〕58号)，为该制度的顺利实施提供了重要保障。而2012年9月15日，青岛市人力资源社会保障局根据该实施细则，发布《青岛市人力资源和社会保障局关于新增门诊特殊疾病病种有关问题的通知》(青人社字〔2012〕140号)，将肢端肥大症、原发性肺动脉高压、BH4缺乏症3种罕见病纳入基本医疗保险门诊特殊疾病管理，进一步扩大了罕见病医疗保障覆盖范围，对保障罕见病患者的生存权具有重要意义。

至此，青岛市罕见病医疗保障制度基本形成了以门诊大病、门诊慢病为基础，大病医疗救助制度为主体的较为完善的体系，其主要内容包括特病救助、特药救助、特材救助、大额救助、超限救助等。

三、青岛市罕见病医疗保障制度的主要内容

由于到目前为止，城镇和农村的社会保障制度依然没有实现统筹，因而，青岛市罕见病医疗保障制度在城镇和农村之间也不同。相对而言，青岛市城镇居民的罕见病医疗保障制度较为完善，特别是大病医疗救助制度，该制度也是农村居民罕见病医疗保障制度的发展方向，因此，我们下面各个部分的内容主要对青岛市城镇居民罕见病医疗保障制度进行分析。

青岛市农村居民的罕见病医疗保障制度内容，主要体现在新型农村合作医疗保险大病医疗及农村大病医疗救助制度中。制度的准入条件为参加了新型农村合作医疗保险。罕见病医疗保障制度主要内容包括以下几个方面:(1)血友病和BH4缺乏症在新农合大病医保的覆盖范围之内，可以在制定医院进行治疗和购药等，并按照规定进行报销;除外，新农合报销政策范围内个人自负费用年度(自然年度，下同)累计3000元以上(含3000元)部分和政策范围外个人自负费用年度(自然年度，下同)累计3000元以上(含3000元)部分，可按照农村大病医疗救助制度进行报销;(2)其他罕见病患者符合以下条件可按农村大病医疗保障制度的相关规定进行报销:参加新农合的农村居民当年度住院和大病门诊医疗费用，经新农合报销后，新农合报销政策范围内个人自负费用年度累计2万元以上(含2万元)部分和政策范围外个人自负费用年度累计4万元以上(含4万元)部分;(3)符合条件的农村低收入家庭的参合患者除按规定享受上述救助待遇外，特殊情况下可享受特殊医疗救助待遇。

青岛市城镇居民罕见病医疗保障制度的相关内容，体现在门诊大病和城镇大病医疗救助制度之中。制度的准入条件为参加了青岛市城镇居民基本医疗保险或城镇职工基本医疗保险。其主要内容包括以下几个方面:

(一)以下7种罕见病在门诊大病的覆盖范围之中，可以按照门诊大病的相关规定进行治疗费用的报销等

7种罕见病分别为:白塞氏病、多发性硬化、重症肌无力、血友病、四氢生物蝶呤缺乏症(BH4缺乏症)、原发性肺动脉高压、肢端肥大症。

(二)大病医疗救助制度包括三个方面的内容

1.对基本医疗保险统筹范围外个人自负费用的救助

(1)特药救助。因重大疾病、罕见病，临床使用费用较高、疗效显著、且难以使用其他治疗方案替代的药品，经专家论证后，确定为特药救助项目。符合条件的参保患者根据准入协议确定的内容，按最高费用限额内个人自负费用的70%给予救助。罕见病特药包括拜科奇(治疗甲型血友病)、全可利(治疗原发性肺动脉高压)、科望(治疗BH4缺乏症)、倍泰龙(治疗多发性硬化)、索马杜林(治疗肢端肥大症)。

(2)特材救助。因重大疾病、罕见病，临床使用费用较高、疗效显著、且难以使用其他治疗方案替代的特殊医用材料，经专家论证后，确定为特材救助项目。符合条件的参保患者根据准入协议确定的内容，按最高费用限额内个人自负费用的70%给予救助。

(3)大额救助。一个医疗年度内，参保患者因治疗必需发生的医疗保险统筹范围外的费用超过5万元的(享受抚恤定补的优抚对象、低保和低保边缘家庭成员不设上述起付线)，超过部分按60%的比例给予救助，救助额不超过10万元。

2.对基本医疗保险统筹范围内个人自负费用的救助

(1)特病救助。参保患者因患重大疾病、罕见病，为维持生命，需终生持续治疗，且常年需支出巨额医疗费的，经市人力资源社会保障部门组织有关专家论证，确定为特病救助项目。

符合条件的参保患者一个医疗年度内发生的医疗保险统筹范围内个人自负部分的费用超过3000元的，纳入特病救助，按超过部分的70%给予救助，年度救助额不超过10万元。

图1 青岛市罕见病医疗保障制度基本框架

(2)大额救助。参保患者一个医疗年度内发生的医疗保险统筹范围内个人自负部分的费用超过2万元的，纳入大额救助，按超过部分的70%给予救助，不设救助封顶线。

(3)超限救助。参保患者一个医疗年度内发生的应由医疗保险统筹基金支付的医疗费用，已超过医疗保险统筹基金最高支付限额及大额医疗补助金最高支付限额的，按超过部分的90%给予救助，年度救助额不超过20万元。

3.特殊救助

符合条件的低收入家庭参保患者除按规定享有上述救助待遇外，特殊情况下尚可享有特殊救助待遇。

表2 罕见病大病医疗救助制度的主要内容

四、青岛市罕见病医疗保障制度的主要特点

(一)多方共付:合理分担费用，减轻患者负担

多方共付机制是指充分利用各种资源，发挥各方在罕见病医疗救助制度中的作用，调动政府部门、社会企业、慈善机构以及患者的积极性，分担医疗费用，减轻患者的负担，实现制度的良性循环。其中，医保基金主要用于国家基本药品目录内罕见病特效药品的医疗保障;财政专项资金用于基本药品目录外特效药物的医疗保障。与此同时，通过引入慈善机构、社会捐赠、药品生产企业及供应商，形成救助合力，提高了救助能力。医保基金和财政资金投入，既体现了政府的社会责任，也为制度的稳定运行提供了保障。慈善机构、社会捐赠、药品生产企业的费用分担，大大减轻了患者的负担，既防止了负担过重使救助起不到援助作用，又避免了负担过轻导致救助福利化。多方共付机制，使得患者负担大为降低，并且为罕见病医疗保障制度的良性循环提供了重要保障。

(二)风险控制:保障制度安全、稳定地运行

大病医疗救助制度中所建立的风险控制机制，包括责任医师、准入条件、定期复查、限定人次管理、信息录入管理、全程信息监管等内容。这其中，限定人次管理通过风险责任的转嫁机制，将药品供应方引入到具体管理中，有针对性地分担准入管理中的部分责任。风险控制机制是特药救助制度安全、稳定运行的保障。特药救助制度所针对的巨额医疗费用、所可能带来的巨大救助费用支出，所涉及的临床医疗评估、低保资质认定、费用信息录入等情况，所面临的过度医疗风险以及巨大的行业道德风险挑战，决定了特药救助必须通过风险控制机制的设立与实施来控制运行过程中所面临的各种风险。

(三)定点机制:提高管理水平，服务质量

定点管理是医疗保险管理的法宝。在群众医疗需求旺盛、人员流动频繁、医药行业道德风险高的大背景下，定点管理的重要性会越来越突出。大病医疗救助由于涉及的都是巨大的医疗费用，定点管理所带给管理工作的实际意义更是巨大。

图3 特药救助办理、管理流程

大病医疗救助制度实行“一条龙”式的定点管理体系。从特药的单一来源式的生产供给开始，一直到特药物流供给的定点取药(取材)，以及期间所经历的在定点医院三级准入、责任医师定点就医，定点检验检查，定点(部门、服务窗口、人员)准入管理以及在此基础上所形成的医疗－医保－商业三个业务环节的准入管理系统，都是大病医疗救助定点管理的一部分。这种定点管理模式有利于管理，有利于服务，有利于成本控制，有利于风险控制，有利于责任追究。

(四)谈判机制:合理发挥政府在市场中的作用

谈判机制是特药救助和特材救助制度运行的重要途径之一。主要是指社保相关部门通过谈判的方式谋求与企业建立合作，选定供药方等。谈判的药品品种源于群众的实际诉求及有关临床专家的推荐。遵循临床专家质询会论证、招标专家论证会，单一来源采购方式，以及开创性地设置一系列商业、技术需求参数(条款)来制定具有独特技术特点的医疗保险招标标书，严格按照有关法律来实施。在尊重对方商业模式基础上，引导其采用复合打包式的降低费用模式(包括降价、赠药、管理支持、服务支出、培训支出、其他项目援助等)，从而有效地降低费用成本、提高服务水平和质量。

(五)评估机制:检测制度效果、促进制度不断完善

一项制度的优劣、实施情况以及不足，需要第三方的客观评估。青岛市医疗相关部门聘请了复旦大学专家对2012年7月－2013年6月期间制度的运行情况进行评估。复旦大学系统收集国际上风险共担方案的最新进展，依据国际药品风险共担方案原理，对青岛市城镇大病医疗救助特药项目进行SWOT分析与预期效果的理论分析，分析青岛市特药项目的特点，总结其筹资机制、运作机制与管理机制，归纳其对价格形成机制、流通模式(包括慈善机构参与)、医疗治疗模式(个体化治疗)带来的影响，与国际上类似项目进行比较分析，提出预期的效果评价，并提出完善的建议等。所建立的评估机制有两种:一种是针对临床医学标准而言的，是准入管理体系的第一个环节，由责任医师负责完成;另一种是针对制度本身而言的，由合作双方及管理方定期对特药救助制度的执行状况进行针对性评估。

五、青岛市罕见病医疗保障制度的实施效果

(一)青岛市罕见病医疗保障制度实施的基本情况

2012年，新型农村合作医疗保险门诊大病将BH4缺乏症纳入覆盖范围，扩大了罕见病病种。据调查，在2012年7月－2013年6月间，有少数BH4缺乏症患者办理了门诊大病，并从中受惠，农村大病医疗保障制度也使得少数罕见病患者受益。

刘大爷，青岛市崂山镇居民，以种茶为生。其孙子为BH4缺乏症患儿，出生时经新生儿筛查确诊。今年7岁，年初办理了新农合门诊大病。据刘大爷说，这几年为孙子看病，几乎把家里的积蓄都花光了。自从办理了门诊大病后，使得负担大为降低了。新农合大病门诊可报销70%，使得所要承担的用药费用大幅度地减低。科望等价格昂贵的药物原来都可望而不可即，现在就好多了。目前状况不错，已经上小学。刘大爷对该制度给予了高度评价，并表示，如能提高报销比例则更好一些。

从城镇罕见病制度实施的情况来看，《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见(试行)》实施后，相关部门将四氢生物蝶呤缺乏症(BH4缺乏症)、原发性肺动脉高压、肢端肥大症3种罕见病纳入门诊大病医疗的覆盖范围，使城镇门诊大病的罕见病数量由原来的4种增加至7种，大幅度扩大了罕见病病种范围，使得更多的罕见病患者从该制度中受益。

而城镇大病医疗救助制度中的特药救助制度实施情况也不错，自2012年7月1日大病医疗救助制度实施以来，截至2013年4月底，罕见病患者特药救助共计50人，共计救助支付28.44万元。其中，血友病38人;原发性肺动脉高压7人，特药救助支付为8.65万元，人均救助额为1.24万元;而BH4缺乏症为3人，在5种特药中其救助额最高，达到了16.65万元，人均救助额也最高，为5.55万元;多发性硬化为2人，救助额为3.14万元，人均救助额为1.57万元;而肢端肥大症则还没有患者接受救助(如表3所示)。

表3 2012－2013年青岛市罕见病特药救助实施情况

(二)青岛市罕见病医疗保障制度实施的效果评价

1.极大地降低了患者负担，提高了罕见病药物可及性

众所周知，由于罕见病用药研发成本高、患者市场相对较小等原因，罕见病用药价格一般都较高，其费用绝非患者所能承受。而且，罕见病一般都需要长期用药治疗，基本所有的罕见病特效药均不在医保目录之内，罕见病患者面临的用药负担沉重的问题都没有得到缓解。青岛市门诊大病制度为部分罕见病患者带来了很大的帮助。例如，某多发性硬化患者王女士，就给我们阐述了她的就医经历，门诊大病制度给她带来了很大的帮助。

王女士，30岁，青岛市城镇居民，独生子女，与父母同住，无业，平时在教堂帮忙，充实自己的生活。1998年发病，后在各大医院进行治疗，由于病情严重而辍学。在此过程中，病情曾多次复发，花费了巨额的医疗费用。2007年参加青岛市城镇居民基本医疗保险，并办理了门诊大病，使得医疗费用压力大为降低。据她反映，到目前为止，采用的依然是先自己垫付、后报销的付费模式。同时，她办理了青岛市残疾人证，作为重度残疾人，可以享受青岛市相关残疾人救助制度，其自负部分的医疗费用还可以从街道得到部分的支持，使得她的经济压力进一步降低。这些制度都为她带来了很大的帮助。

而且，青岛市自2012年出台大病医疗救助制度后，使得部分罕见病患者所需承担的费用大为降低，大大提高了其罕见病用药的可及性，改善了其生存状况。

例如，治疗原发性肺动脉高压的全可利(波生坦片)，市场价格大概是每盒19800元人民币，一般来说，每盒能维持28天的用药量。尽管中国慈善总会全可利慈善援助项目为患者提供了很大的帮助，该项目的赠药标准为买1赠4。按照这样的情况，患者购买1盒(28天用药量)全可利，则可申请获赠4盒全可利。即在慈善项目的支持下，花一盒的钱能获得大约5个月的用药。然而，由于全可利价格昂贵，患者平均每个月需要承担的费用依然相当高，大约为4000元左右，一般家庭也难以承担。而青岛市大病医疗救助制度实施后，由于特药救助的支持，患者所需承担的费用大幅度下降，使得更多的患者能够承担得起用药费用，提高了药物可及性，部分患者的生存时间和生活质量明显改善。该制度切切实实使得青岛市的患者受益。原发性肺动脉高压患者辛女士就对这个制度给予了高度的评价，并给我们讲述了她的就医经历和用药情况等，使我们对青岛市罕见病制度的实施情况有了更加具体而直接的了解。

图4 制度实施前后全可利费用承担对比

辛女士，35岁，青岛人，原发性肺动脉高压患者，参加青岛市城镇职工基本医疗保险，家庭月收入约为3200元左右，有1孩子，3口之家。发病已经3年半，2009年在一次感冒中经过诊断后得以确诊。发病之初，当地医院医生说无法治疗，建议回家休养即可。其后，自己开始上网收集和学习原发性肺动脉高压疾病与治疗的相关知识，通过网络加入了患者的QQ群等。由于治疗信息以及相关知识缺乏等原因，曾听信朋友之言，寻求中医的治疗，后出现水肿等症状。无奈之下，开始辗转多次在北京、上海等地方就医，花费了不少的医疗费用。尔后，由于全可利价格昂贵，一直使用西地那非进行治疗。直到2012年初，朋友父亲从报纸上看到了青岛市将出大病救助制度的消息，并告知辛女士，原发性肺动脉高压在覆盖范围之内，全可利在特药救助之中。辛女士欢欣雀跃，跑到社保局询问，得到了肯定答复。2012年7月后，辛女士办理了大病医疗救助，并开始使用全可利，其用药效果不错。辛女士一直微笑着给我们简述了她的治疗经历和感慨，详细地告诉我们，制度实施后她承担的用药费用，对该制度给予了高度评价，并希望能有更多治疗肺动脉高压的药品能纳入到特药救助制度之中。

2.患儿救助制度效果显著，为患儿健康成长奠定了基础

儿童是国家的未来，一直以来党和政府都十分重视儿童的相关问题。青岛市也不例外，极为重视儿童大病医疗等相关问题。众所周知，一些罕见病如果能够及早发现并进行早期治疗，特别是儿童，能使得患者能够较为健康地成长，极大地改善他们的生存状况，并提高其生活质量。例如BH4缺乏症，如果能及时发现并定期服用相关药物，孩子的身体机能以及各个方面与健全孩子相差无几，因此，儿童大病医疗救助制度意义不言而喻，不仅能减轻患儿家庭负担，而且更为重要的是，为孩子顺利接受教育、融入社会、回归主流创造了条件。

青岛市罕见病儿童医疗救助制度实施的效果十分显著。2011年6月25日，青岛市慈善总会联合青岛市人力资源和社会保障局、青岛市卫生局、青岛市民政局，建立“儿童血友病联合救助”项目，结合中华慈善总会“拜科奇”援助项目，对青岛地区18周岁以下城乡血友病患者进行医疗救助。青岛市慈善总会注资60万元，各区市慈善会配套50万元，接受社会各界定向捐助，设立“小葵花”儿童血友病慈善救助基金，对我市18岁以下的患者“拜科奇”药品剩余自费部分进行救助，城镇医保患儿每人每年上限为1万元，农村新农合患儿每人每年上限为1.5万元，未参加城镇医保、新农合或城乡低保家庭的患儿每人每年上限为2万元。2012年，城镇大病医疗救助制度实施后，又开展了“BH4缺乏症患儿救助项目”，通过政府救助、供应商、企业三方合作的模式，免费为18岁月以下的青少年儿童每年免费提供部门用药，药品为科望。根据我们的了解，青岛市部分罕见病儿童享受到了这些制度所带来的优惠。据血友病患儿母亲刘姐反映，青岛市每年免费为患儿提供64支拜科齐，再加上中华慈善总会拜科齐赠药项目的支持，这些药能勉强为孩子进行定期预防治疗，使得孩子的发病次数大大减少。这不仅大大减低了家庭的负担，而且，使得孩子更为健康的成长，意义重大。

刘女士，血友病患儿母亲，孩子四岁半，普通职工家庭，家庭月收入大概3500元左右。孩子出生后，由于感冒出现异常症状，流血不止而经医院诊断确认。开始时，也是多方救助，首先参加了中华慈善总会拜科奇血友病患者援助项目，2011年，得到了青岛市血友病患儿救助项目的支持。她告诉我们，当时，青岛市血友病患儿救助项目加上中华慈善总会的项目赠药，每年能免费领取到112支拜科齐，这些药基本上是够为孩子进行定期预防治疗的。治疗效果也十分显著，孩子的发病次数大幅度减少，发病频率也大大降低，使面临绝望的家庭看到了阳光。她对青岛市罕见病医疗保障制度给予了高度的评价。目前，孩子的状况不错，也上了幼儿园，当然，随着孩子的成长，由于调皮等原因，偶尔也会发病，但这些不可避免，只能多加注意。青岛市的这些制度确确实实为她们带来了希望，为孩子的成长奠定了良好的基础。然而，刘女士也告诉我们，由于孩子的成长，所需要的药量也会逐步增加，加上2013年中华慈善总会拜科奇血友病患者援助项目进行了调整，项目总赠药亮减少，血友病患者申请赠药按照排队顺序处理，每年可申请到的赠药数量减少，面临的药物不足问题也将变得较为特出。而且，血友病大病门诊依然是按照先垫付后报销的方式执行，由于拜科齐价格昂贵，将面临资金周转等问题，由于家庭并不富裕，经常向亲戚朋友借钱买药并不容易，如果能实现即时计算，那将使得状况大为改观。

3.多方共付机制，为制度顺利可持续发展提供了重要保障

大病医疗救助制度设立之初，青岛市相关部门就确立了多方共付制度，充分调动社会各方资源，为罕见病医疗救助制度是有效实施提供了重要保障。实践证明，多方共付机制行之有效，发挥了重要左右。例如，BH4缺乏症患儿救助项目，就是在制度的框架之内，医保部门通过谈判机制等手段，最终实现了政府救助、供应商、企业三方合作，使得患儿免费用药的目标得以实现。一方面使得政府的负担不至于过重;另一方面，通过寻找爱心企业的方式，不但是企业承担了企业社会责任，而且，最大限度地减低了患儿家庭的经济负担，并为其他特药救助项目提供了重要借鉴，可谓一举多得。

图5 BH4缺乏症患儿救助项目费用分担机制

六、青岛市罕见病医疗保障制度的发展方向

自2012年青岛市颁布实施《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见(试行)》后，青岛市罕见病医疗保障制度基本建立。实践证明，青岛市罕见病医疗保障制度的实施状况较好，极大地降低了罕见病患者及家庭的经济负担，使得更多的患者能够用得起药，提高了罕见病药物的可及性，改善了部分患者的生存状况。罕见病医疗保障制度的建立具有划时代的重要意义，值得其他地区借鉴和学习。然而，由于制度建立的时间较短等原因，该制度也存在一些不足，有待进一步完善，主要体现在以下三个方面。

首先，青岛市城镇和农村的罕见病医疗保障制度存在较大差异，农村罕见病医疗保障制度远落后于城镇，可以说，青岛市农村罕见病医疗保障制度没有建立起基本的保障体系。尽管青岛市去年也实施了农村大病医疗救助制度，但是，其制度内容较少，涉及罕见病医疗救助的内容相当少。青岛市城镇大病医疗救助制度中的特病救助、特药救助、特材救助、大额救助、超限救助等内容，青岛市农村大病医疗救助制度均为涉及。而门诊大病所覆盖的罕见病病重只有2种，远少于城镇的7种。因此，为了保障青岛市农村罕见病患者及家庭的权益，减轻其经济负担，改善其生存状况，青岛市政府以及相关部门可以考虑借鉴城镇的经验，扩大罕见病门诊大病的覆盖范围，建立完善的农村罕见病医疗保障制度，提高农村罕见病医疗保障的待遇水平。在具备条件的时候，可以考虑将农村和城镇罕见病医疗保障制度并轨实施，甚至实现统筹管理等，从而建立完善的覆盖全民的无差别的青岛市罕见病医疗保障制度。

其次，青岛市城镇罕见病医疗保障制度的实施时间较短，其覆盖范围也较小，具有较大的改善空间，主要体现在以下几个方面:第一，门诊大病以及特病救助所覆盖的罕见病病种依然不多，一些急需要医疗救助的罕见病没有纳入保障范围之内，医保相关部门应该尽快进行专家论证等，将更多的罕见病纳入保障范围之内，让制度惠及更多的罕见病患者;第二，到目前为止，纳入特药救助的罕见病药物只有5种，其数量相当少。这一方面使得只有少数罕见病病种的患者能收到特药救助的支持。另一方面，这也可能限制了已享受特药救助制度支持的患者的治疗效果。一般而言，罕见病患者需要长期的药物治疗，而随着时间的推移，人体可能会对药物产生抗药性，使得药物治疗效果降低，在这样的情况下，为了维持治疗效果，则需要采用新的治疗药物，或者将原药物与其他新的治疗药物一起使用。而特药救助中罕见病药物种类的稀少使得患者的治疗效果受到了影响。因此，为了使得更多的患者受益，最大限度地改善患者的治疗状况，相关部门应尽可能地增加特药救助中罕见病药物的种类。所以，将更多的罕见病以及罕见病药物纳入罕见病医疗保障制度的范围之内，是青岛市罕见病医疗保障制度下一步需要做的重要工作之一。

刘处长，青岛市医疗保险管理处负责人，详细地向我们介绍了罕见病医疗制度的出台背景、相关内容、实施情况以及下一步的工作。他告诉我们，扩大区域，增加病种、增加药物种类是以后的工作重点。例如，戈谢氏病的治疗药物费用相当高，一般每年需要几十万的药物治疗费用，我们正在努力，希望能将戈谢氏病的治疗药物纳入特药救助的范围之内，尽可能地解决罕见病患者用药难的问题。每年我们都将努力增加特药、特材、特病的种类等。目前我们正在和企业进行谈判，希望能将更多的罕见病药物纳入救助范围之内。

再次，青岛市罕见病医疗保障制度的服务水平有待进一步提高，为患者提供更多的便利。例如，青岛市大病医疗救助制度的特药救助实行定点管理，到目前为止，全市只有唯一的一家药店可以取药，尽管这样便于管理，但是，考虑到一些罕见病患者行动不便，药店数量稀少不便于患者就近取药。再如，门诊大病中的一些罕见病，例如，多发性硬化、血友病等依然是按照先垫付、后报销的形式结算，这也给一些家庭带来了经济上的压力，据了解从报销到拿到钱至少需要一个月的时间，如果中途家庭出现经济困难，则会影响患者的治疗。因此，青岛市相关部门可以结合制度实施过程中出现的一些不足，改进管理方式，提高管理水平，为患者提供更加优质的服务。

七、青岛模式对建立我国罕见病医疗保障制度的启示

相关研究表明，经济发展与社会保障制度建设，既互相促进又互相制约，经济发展决定着社会保障的发展，也在一定程度上受社会保障发展的制约;而社会保障亦反过来影响经济发展。经济发展的水平对社会保障制度的确立与发展影响重大，任何社会保障制度的确立及其发展都要有相应的物质基础来支撑。[4]

根据《2012年青岛市国民经济和社会发展统计公报》的相关数据，2012年青岛市实现生产总值(GDP)7302.11亿元，全年财政总收入实现2449.69亿元。城市居民人均可支配收入32145元，城市居民人均消费性支出20391元，城市居民家庭食品消费支出占家庭消费性支出的36.5%。全市单位在岗职工平均工资37399元;其中，城镇非私营单位在岗职工平均工资49052元。农民人均纯收入13990元，农民人均生活消费支出8653元，农村居民家庭食品消费支出占家庭消费总支出的36.2%。[5]从这些数据来看，青岛市的经济发展的状况较好，然而，从经济发展水平来看，国内有不少的城市发展比青岛市好。因此，其他经济发展水平较快的城市可以借鉴青岛市的经验，建立罕见病医疗保障制度。

从实际情况来看，青岛市罕见病医疗保障制度的发展走在了全国的前列。可见，经济因素不是决定确立社会保障制度的唯一因素，当然也不是决定罕见病医疗保障制度的唯一因素。总体而言，罕见病医疗保障制度要受社会因素、经济因素、政治因素乃至历史文化因素等多种因素的影响。因此，相关部门的关注和重视也是影响罕见病医疗保障制度出台的极为重要的因素。

从青岛市罕见病医疗保障制度的内容及实施情况来看，以下几个方面内容非常值得其他地方借鉴和学习。首先，筹资的多方共付机制，既体现了政府的主导作用，企业、慈善机构等的参与，也使得政府的负担不至于过重，并有力地减轻了患者的负担，有利于制度的稳定与可持续的发展;其次，多层次的保障体系，为罕见病患者提供了全方位、多形式的保障内容。门诊大病、特药救助、特材救助、特病救助、大额救助、超限救助等制度为不同的罕见病患者提供了有效的保障;再次，从管理制度上来看，谈判机制对于充分发挥政府部门的主导作用，为制度的有效实施提供了重要保障;风险管理机制、评估机制、定点管理机制等为制度顺利实施，效果评估等提供了保证。此外，定点管理机制、即时结算等为患者提供了便利的服务。

[1]王成林:《请关注罕见病研究》，载《罕少疾病杂志》，2009(4)。

[2]马端、李定国、张学等:《中国罕见病防治的机遇与挑战》，载《中国循证儿科杂志》，2011(2)。

[3]马端、周文浩、黄国英:《罕见病并不罕见》，载《中国循证儿科杂志》，2011(2)。

[4]邓大松、张建伟:《福利型与保障型社会保障制度模式及其经济发展效应的比较》，载《经济评论》，2003(2)。

[5]青岛市统计局、国家统计局青岛调查总队:《2012年青岛市国民经济和社会发展统计公报》，青岛组工网http://zzb.qingdao.gov.cn/n24179460/n24181359/26798460.html.