救治罕见病为何只能走公益路

最近，名为“冰桶挑战”的公益活动在社会上引发了广泛参与，旨在呼吁人们关注名为ALS（肌萎缩性侧索硬化症，俗称“渐冻症”）的罕见病。随着冰水的“浇灌”，人们的关注点扩展到了其他罕见病上。

除了渐冻症，目前全球还有5000～6000种罕见病，这其中不仅有大众比较熟知的白血病、白化病等，还有如庞贝病、戈谢病、粘多糖病、瓷娃娃（成骨不全症）等。若根据世界卫生组织定义的，患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变就是罕见病，那么罕见病约占人类全部疾病的10%。

“罕见病的群体数量并不少”，复旦大学出生缺陷研究中心马瑞教授等人在2011年按照患病率为五十万分之一，推算我国罕见病患者有1680万人。

多数罕见病通常会危及生命。不仅如此，由于总体发病率低，药物需求量小，“平均10年10亿美元（约61亿元人民币）”的新药研发成本，導致其费用很高且市场上很难寻觅，常被称为孤儿药。如有些苯丙酮尿症（PKU）患者需要终生服药，该药国内尚未引进，而自1995年以来，累计PKU患者已超过4万人，其中坚持治疗的人不足30%。罹患遗传代谢病法布雷症的患者，一年的医药费也要100万元。因此，大多数罕见病患者家庭往往不堪重负，再加上罕见病救助政策、法律法规的缺乏，他们更容易成为被大众忽略的弱势群体，引发了同病相怜的患者发起公益组织。？笪

摘自《中国青年报》