发作性睡病的临床特点及多导睡眠监测、多次小睡潜伏期试验在其诊断中的应用

李秀娥 郭晓红 李月春

发作性睡病的临床特点及多导睡眠监测、多次小睡潜伏期试验在其诊断中的应用

李秀娥*郭晓红*李月春*

目的 探讨发作性睡病的临床特点，标准多导睡眠监测（polysomnography,PSG）及多次小睡潜伏期试验（multiple sleep latency test,MSLT）在发作性睡病诊断中的应用，提高临床医生对具有不典型表现的发作性睡病的认识。方法回顾分析2006年1月至2013年3月我科门诊诊断的20例发作性睡病患者资料，并同时进行PSG及MSLT检查。监测指标：睡眠结构及睡眠潜伏期，5次小睡的平均睡眠潜伏期及快速眼动睡眠（rapid eyesmovement,REM）出现的次数，始发的REM及出现次数。结果白天过度嗜睡或发作性的日睡眠占100%，猝倒占65.0%，入睡前幻觉占35.0%，睡眠瘫痪占45.0%。20例患者PSG睡眠潜伏期及REM睡眠潜伏期缩短，有2例睡眠潜伏期小于5min。有始发的REM睡眠8例。非快速期眼动睡眠III+IV期睡眠比例减少，I期睡眠比例增多。20例MSLT平均睡眠潜伏期均小于5min。16例出现2次（包括2次）以上始发的REM睡眠。结论发作性睡病有明确家族史及具有典型四联征表现者少见，PSG有异常改变，但MSLT更有助于诊断。

发作性睡病 标准多导睡眠监测 多次小睡潜伏期试验

发作性睡病是一种儿童或青少年时期起病的常见慢性睡眠障碍性疾病，其临床特征表现为经典的的四联症：日间过度嗜睡、发作性猝倒、睡眠瘫痪和睡眠幻觉[1]。有些发作性睡病患者无典型四联症的表现，且由于日间不可抗拒的入睡发作，严重影响患者的正常学习、工作和社会交往，甚至发生意外，故早期的诊断和治疗很重要。多次小睡潜伏期试验（MSLT）是目前被普遍接受诊断发作性睡病的客观工具。本研究对20例确诊为发作性睡病的患者临床特征、多导睡眠监测（PSG）、MSLT结果进行分析，同时复习相关文献，以期提高临床医生对具有不典型表现的发作性睡病的认识。

1 资料与方法

1.1 资料回顾分析2006年1月份至2013年3月份我科门诊确诊的发作性睡病患者20例。纳入标准参照文献[2]符合以下2条之一即可诊断：①具有嗜睡及发作性猝倒的典型临床表现；②具有白天嗜睡及以下表现者：平均睡眠潜伏期≤5min，2次或以上的异常快动眼睡眠且无其他精神神经疾患及药物能够解释嗜睡原因和有关症状者。排除标准：①意识障碍或其他严重躯体疾病不能配合者；②患有脑部肿瘤、癫痫等其他神经系统疾病；③患有原发性睡眠过多症、周期性肢体运动及药物引起的白天嗜睡、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征等其他睡眠障碍疾病。男12例，女8例。年龄，15～39岁，平均年龄（10.12±2.45）岁，学生13例。病程，2～10年，平均（2.45±8.17）年。临床表现：20例患者均有白天过度嗜睡或发作性的日睡眠，13例学生均有上课中难以克制的睡眠发作。13例有猝倒，7例出现入睡前幻觉，9例出现睡眠瘫痪。首发症状为白天过度嗜睡16例，猝倒4例。

1.2 方法20例患者均进行标准多导睡眠监测（PSG），并在第2天行多次小睡潜伏期试验（MSLT）检查。PSG结束后90min开始进行20min的第1次小睡试验检查。以后每2 h依次第2到第5次检查。据MSLT指南，试验前一周禁用镇静、催眠剂、饮酒、咖啡因类药物，常规检查时生物定标，患者按指定时间卧床，室内避光，周围环境安静，2次小睡间期使患者保持高度清醒，绝对避免睡眠发作。PSG、MSLT监测的参数包括6导脑电、下颌肌电、眼动电图、口鼻气流、胸腹呼吸运动、心电，脑电部位电极按国际10/20系统安装法安放。PSG监测指标：睡眠潜伏期、REM睡眠潜伏期、III+ IV期睡眠及I期睡眠各占比例。MSLT平均睡眠潜伏期、快速眼动睡眠（REM）出现的次数，有无始发的REM睡眠及出现次数。

表1 PSG结果

1.3 统计学方法采用SPSS 13.0统计软件进行统计分析。数据采用（±s）表示。检验水准α= 0.05。

表2 MSLT结果

2 结果

20例患者男性占60.0%，女性占40.0%，男女比例为3:2，起病的平均年龄为（8.25±1.69），全部（100%）有白天过度嗜睡或发作性的日睡眠，常在看电视、看书、静坐、乘车时出现，1例患者诉白天剥桔子皮过程中即入睡。13例（65.0%）有猝倒，常在大笑、激动、受惊、生气时出现，其中1例病程3年，伴猝倒2次，在看演出时突然双腿发软，约两分钟恢复正常，当时无呼吸困难，无意识丧失，因初始症状为猝倒发作，以癫痫在当地医院诊治。7例（35.0%）出现入睡前幻觉，其中1例男性患者系出租司机，诉刚入睡后有幻觉，似乎身临其境，经常感觉自己在逃亡，并在出现多睡症状1年后丧失开车能力。9例（45.0%）出现睡眠瘫痪，其中1例35岁男性患者伴不能讲话，误以为脑卒中发作求诊。首发症状为白天过度嗜睡16例（80.0%），猝倒4例（20.0%）。20例均否认家族中类似疾病。20例患者PSG、MSLT结果见表1和2。

3 讨论

发作性睡病是一种原因尚不明确的慢性中枢神经功能障碍性疾病，常见于青少年，以15～25岁为发病高峰，无性别差异。目前明确98%的患者携带HLA-DR2/DQW 1基因[3]，，此病临床相对较常见，国外研究显示发病率为0.0002%～0.16%[4]，国内的发病率目前尚不清楚，我国香港地区曾报道患病率为3.4/10000[5]。在患者一级亲属的发病率为1%～2%，是普通人群的20～40倍，但该病患者很少具有明确的家族史[6]。本组病例20例均无明确家族史，与文献报道一致。

发作性睡病是指在白天出现不可克制的发作性短暂性睡眠，临床常伴有猝倒发作、睡瘫、和入睡前幻觉，该4种症状称为发作性睡病四联征，临床上具有典型四联征表现者少见。以首发症状为猝倒发作的患者表现为在激动或大笑时突然头下垂、伸舌、手臂下垂及膝盖弯曲随即跌倒，常被误诊为失张力癫痫发作。发作性睡病所有患者存在白天嗜睡，但猝倒发作可发生在白天过度睡眠的同时或延迟到1～30年以后发生，平均间隔为6年[7]。猝倒发作多见于50%～70%的发作性睡病患者，猝倒发作几率各家学者报道不一致，董霄松等[8]在105例发作性睡病患者中早发型患者和晚发型患者猝倒的发生率分别为92%，76%，鞠俊等[9]在儿童发作性睡病临床特征分析报道中占81.3%，本组20例中伴猝倒发作占65.0%，较文献报道低，需进一步大样本统计观察。儿童睡眠幻觉和睡眠瘫痪发生率较成人低，本组20例患者中睡眠幻觉和睡眠瘫痪各占35.0%和45.0%，与国外文献报道儿童睡眠幻觉和睡眠瘫痪分别为29.0%和39.0%对比稍高，可能与本组入选病例年龄在15～39岁范围有关。

发作性睡病PSG典型表现睡眠潜伏期小于10分钟，REM睡眠潜伏期小于20min。多次小睡时间MSLT中平均睡眠潜伏期小于5min，两次以上的睡眠开始时REM发作。本组20例发作性睡病患者PSG显示睡眠潜伏期及REM潜伏期缩短，睡眠效率下降，觉醒次数增多，I期睡眠比例增多，III+IV期睡眠比例减少等异常改变，与李静等报道相符[10]。REM睡眠潜伏期正常为90～120min，本组病例REM睡眠潜伏期为（49.37±10.14）min，但与发作性睡病典型PSG改变有所差距，可能与病例少有关，需进一步大样本观察。有学者报道，随着发作性睡病病程延长，深睡眠比例减少更明显，发作性睡病患者的基本特征并没有改变，但是会参杂一些年龄因素造成的睡眠障碍问题[11]。本组病例MSLT平均睡眠潜伏期为（4.28±0.54）min，所有病例REM睡眠出现次数为（2.89±0.94），16例出现2次（包括2次）以上始发的REM睡眠，具有发作性睡病MSLT典型特征改变。

临床医生如遇白天过度嗜睡的患者，应高度警惕此病的可能，尤其对不典型病例应进行PSG和MSLT检查避免漏诊。

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2014-02-21）

（责任编辑:李立）

10.3936/j.issn.1002-0152.2014.06.011

*内蒙古包头市中心医院神经内科（包头014040）