特发性肺含铁血黄素沉着症11例误诊分析

仇世伟

(北海市妇幼保健院儿科，广西北海 536000)

特发性肺含铁血黄素沉着症11例误诊分析

仇世伟

(北海市妇幼保健院儿科，广西北海 536000)

目的探讨特发性肺含铁血黄素沉着症的临床特点和误诊情况。方法回顾我院收住的11例特发性肺含铁血黄素沉着症病例资料，总结其诊疗经过。结果11例特发性肺含铁血黄素沉着症笫1时间均未能确诊，首诊误诊率达100%，误诊平均时间1.8年。结论特发性肺含铁血黄素沉着症临床表现缺乏特异性，易误诊，对疑似病例多次作痰或胃液查含铁血黄素巨噬细胞，以明确诊断，尽早治疗，降低死亡率。

特发性肺含铁血黄素沉着症；临床表现；胸片；含铁血黄素巨噬细胞。

特发性肺含铁血黄素沉着症(Idiopathic pulmonary hemosiderosis，IPH)是一组肺泡毛细血管出血性疾病，特点为大量含铁血黄素沉着于肺内，主要临床表现为咯血、咳喘、贫血等，但早期表现非特异性，极为隐蔽，极易造成误诊，延误治疗。为提高对本病认识，现将我院近10年来收治的11例特发性肺含铁血黄素沉着症病例进行分析，现报道如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料选取2001年1月至2009年11月我院收治的特发性肺含铁血黄素沉着症11例，均符合诊断标准[1]。其中男性7例，女性4例，城市3例，乡镇2例，农村6例，发病年龄＜3岁3例，3～6岁6例，＞6岁2例，最小者1岁3个月，最大者10岁，病程8 d～2.5年，确诊年龄1岁6个月～12岁。

1.2 临床表现面色苍白10例(90.9%)，咳嗽7例(63.6%)，乏力6例(54.5%)，咯血或痰中带血5例(45.5%)，发热3例(27.3%)，喘鸣3例(27.3%)，紫绀2例(18.2%)，肺出血l例(9.1%)。体征方面：消瘦3例(27.3%)，肺部啰音3例(27.3%)，心率增快3例(27.3%)，肝脏增大2例(18.2%)，脾脏增大l例(9.1%)，黄疸1例(9.1%)，杵状指趾1例(9.1%)。

1.3 实验室检查11例病例均有不同程度贫血，血红蛋白30～60 g/L 2例(18.2%)，60～90 g/L 6例(54.5%)，90～110 g/L 3例(27.3%)，均表现为小细胞低色素样贫血，血小板计数无明显改变，网织红细胞计数1%～3%2例(18.2%)，3%～8%7例(63.6%)，＞8%2例(18.2%)。全部病例均作铁代谢检查，其中血清铁＜10 μmol/L，总铁结合力＞65 μmol/L8例。全部病例均作免疫球蛋白检查：IgA升高4例，IgG升高3例，IgM升高3例，IgM降低1例，正常2例。全部病例血红蛋白电泳、红细胞渗透试验和Coombs试验均无异常。骨穿检查7例，均呈增生性骨髓象。全部病例均作痰或胃液或纤支镜肺泡灌洗液检查含铁血黄素巨噬细胞，其中痰检查，第l次阳性2例，第2次阳性2例，第2次阳性4例；胃液检查，第1次阳性1例，第2次阳性2例，第3次阳性3例；纤支镜肺泡灌洗液检查阳性3例。

1.4 影像学检查全部病例均作X线检查，其中双肺片絮状阴影及磨玻璃样改变4例；双肺中下斑片状影，肺纹理增多模糊3例；弥漫分布粟粒状、小结节状影伴磨玻璃样改变2例；弥漫分布网状阴影2例；伴肺门影增大模糊3例，心影增大1例。肺部CT检查3例，弥漫分布粟粒状阴影伴磨玻璃样改变2例；片絮状、小结节状阴影1例；2例见空气支气管征l例，1例见多发气囊。

1.5 误诊情况全部病例均在院外治疗多次未愈收入我院，其中误诊支气管肺炎伴贫血5例，缺铁性贫血3例，肺结核1例，支气管扩张1例，肺出血l例，误诊时间8 d～2.5年，平均1.8年。病房住院确诊时间6～21 d，平均12.7 d。

1.6 治疗方法全部病例确诊后，均给予肾上腺皮质激素，轻型病例7例，口服泼尼松2 mg/(kg·d)，连用3周，重型病例4例，静脉点滴氢化可的松5 mg/(kg·d)，连用5 d，改为口服泼尼松，症状缓解后，泼尼松逐渐减量，至最小维持量，维持1～2年，其他给予对症支持治疗，如继发感染给予抗感染治疗，贫血严重给予输血治疗，同时给予止血和祛铁治疗，咯血痰阻给予吸痰以防窒息，对牛奶过敏停用牛奶，1例肺出血给予机械通气。

2 结果

1例肺出血死亡，10例2周病情明显缓解，出院时血红蛋白上升，胸片吸收好转。10例患儿随防3年，完全不发作5例，偶尔发作2例，经常发作2例，其中1例加用硫唑嘌呤，剂量1～3 mg/(kg·d)。

3 讨论

特发性肺含铁血黄素沉着症多见于儿童，为一组肺泡毛细血管出血性疾病，虽然发病率低，但临床表现非特异性，极易误诊，误诊时间长，延误治疗，病死率高，存活儿出现不同程度的肺功能损害，严重影响儿童的健康。本组资料显示发病年龄中位数4.8岁，误诊平均时间1.8年，确诊年龄中位数6.6岁，因此应提高对本病的认识，做到早期发现，早期诊断，早期治疗，以提高治愈率，减少死亡率。

3.1 病因与发病机制IPH病因及发病机制尚不明确，可能与免疫、肺结构异常、牛奶、食物或化学药物过敏、环境、遗传均有关。多数学者认为自身抗原-抗体免疫复合物在肺泡上沉积，引起自身免疫性损伤，肺泡毛细血管通透性增加，导致肺毛细血管出血[2]。本组资料9例免疫球蛋白异常，免疫球蛋白增高占明显优势，示机体免疫异常参与部份患儿的发病机制，免疫球蛋白增高可能为CD4T细胞中的细胞亚群(TH1/TH2)失调，对B细胞产生抗体的能力失去控制而引起的自身抗体产生[3]，故目前多采用抑制免疫治疗。本组资料示部份患儿存在牛奶不耐受现象，进食牛奶后，病情加重，提示本病可能与饮用牛奶、机体过敏有关[2]。相关文献报告本病与接触有机磷农药有关[4]，本组大部份病例来自农村，不除外与接触有机磷农药有关，但仍须作相关研究本病和有机磷农药的关系。

3.2 IPH的四期目前IPH分为四期，即急性肺出血期、肺出血静止期、慢性期急性发作期和慢性迁延后遗期。急性肺出血期的患儿可有咳嗽、喘呜、咯血、呕血、紫绀、面色苍白，年幼儿咯血可不明显，但贫血突出，此期肺部叩诊浊音，听诊可有干湿性啰音，胸片示云絮状影或毛玻璃样改变，此期临床医生常误诊为重症肺炎、心力哀竭，此期常突然发作，持续数天，部份自然缓解。缓解后转为肺出血静止期，此期表现暂无症状，或出现少咳，贫血轻，此期不易发现，常误认为肺炎治愈。慢性期急性发作期，症状反复出现，表现为咳嗽、喘鸣、咯血，贫血症状明显，而呼吸道症状相对较轻，常出现肝脾肿大，黄疸，大量含铁血黄素在肺内沉着，铁不能充分利用，并通过咯血、呕血等呼吸道、消化道排出，引起缺铁性贫血，X线表现为肺纹理粗、模糊，可见细网状、粟粒状阴影，因此期贫血尤为突出，临床医生误认为缺铁性贫血，给予补铁治疗。慢性迁廷后遗期，呼吸道症状重，贫血抑重，反复发作，引起肺间质纤维化，出现呼吸哀竭、肺扩张、肺气肿、肺动脉高压、肺源性心脏病，此期治疗效果差，死亡率高。

3.3 误诊原因和防范对策(1)本病发病率低，早期临床表现非特异性，临床医生对此病认识不足，思维局限，将出现的呼吸道症状如咳嗽、喘鸣、咯血和贫血症状孤立看待，未能将所有症状联糸起来，归纳为一种疾病。如上述11例病例以贫血或咳嗽、咯血或两者兼之为首发症状，但多次误诊为支气管肺炎和贫血。(2)本病分为4个时期，临床医生常将疾病分割，尤其急性出血期，部份能自然缓解，但误为疾病治愈，导致疾病迁延，亦是误诊原因之一。(3)胸部X线可协作对疾病诊断，但X线表现多种多样[5-6]，不同发病时期有不同的影像学特征，有易变性和多样化，即使放射科医生亦误诊其他呼吸糸统疾病如支气管炎、肺炎、肺不张、粟粒性肺结核，临床医生亦受影响，但近年来高分辨率肺部CT有望提高对本病的诊断[7-8]。(4)查找含铁血黄素巨噬细胞，是诊断此病的主要依据，但很多时候行第1次痰或胃液检查未能查到，需要行第2次或第3次检查，必要时行纤维支气管镜肺泡灌洗液检查[9]，但此项检查有一定创伤性，患儿有一定痛苦，很多时候患儿和家属均未能接受。以上诸多因素，临床表现缺乏特异性，胸片表现多样化，查找含铁血黄素巨噬细胞困难等，造成误诊、漏诊。临床上，不明原因的反复咳嗽、咯血，尤其伴贫血表现，经过多次治疗，效果不佳，且有肺部浸润X线改变时，高度警惕此病，结合反复多次痰或胃液查找含铁血黄素巨噬细胞，必要时行纤维支气管镜肺泡灌洗液检查，减少此病的误诊，尽早治疗，降低死亡率。

[1]胡亚美,江载芳.诸福棠实用儿科学[M].7版.北京:人民卫生出版社,2002:1242-1245.

[2]葛伟,孙若鹏.特发性肺含铁血黄素沉着症研究进展[J].临床儿科杂志,2007,25(3):232-235.

[3]施焕中,林江涛.肺脏免疫学和免疫相关性疾病[M].北京:人民卫生出版社,2006:820-828.

[4]蔡梨琴,张延喜,范亚可,等.38例特发性肺含铁血黄素沉着症临床分析[J].新医学,2002,33(10):595-596.

[5]侯燕莉,荆长有.儿童特发性肺含铁血黄素沉着症的影像表现[J].医药论坛杂志,2011,3:181-182.

[6]麦远其,贺红艳.特发性肺含铁血黄素沉着症X线诊断[J].实用医药杂志,2008,15(21):2766-2767.

[7]徐晔,余国容,余世才,等.儿童特发性肺含铁血黄素沉着症的影像学分析:比较X线与CT的诊断价值[J].放射学实践,2006,21 (7):739-741.

[8]邓东,龙莉玲,黄仲奎,等.特发性肺含铁血黄素沉着症的X线和HRCT表现[J].广西医科大学学报,2005,22(4):547-548.

[9]李燕,农光民.儿童特发性肺含铁血黄素沉着症84例临床分析[J].临床儿科杂志,2009,27(4):347-349.

R563.7

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1003—6350（2014）05—0738—03

10.3969/j.issn.1003-6350.2014.05.0287

2013-07-18)

仇世伟。E-mail：qby2007@163.com