幼儿着色性干皮病伴角化棘皮瘤1例

郑金锋王 丽△刘翠杰

幼儿着色性干皮病伴角化棘皮瘤1例

郑金锋1王 丽1△刘翠杰2∗

患儿，男，18个月。面部起红斑、褐色斑片、结节1年余。病理诊断为着色性干皮病伴角化棘皮瘤。

着色性干皮病； 角化棘皮瘤

着色性干皮病(xeroderma pigmentosum，XP)是一种常染色体隐性遗传病，经紫外线照射，出现皮肤光敏感、雀斑、萎缩、皮肤癌、眼部损伤、内脏肿瘤及神经损伤的一种罕见疾病，部分为性联遗传。角化棘皮瘤(keratoacanthoma)是一种有自愈倾向的肿瘤，可伴发内脏肿瘤，日光照射亦是其主要病因之一。幼儿时期二者伴发者少见。本文报道1例幼儿着色性干皮病伴发角化棘皮瘤。

临床资料患儿，男，18个月。出生后3个月日晒后面部皮肤发红，偶有水疱，伴脱屑，当地诊所曾诊断“湿疹”，予药膏治疗(具体不详)，未见疗效，随后在多家医院诊治，均未见疗效。患儿6个月时，面部出现褐色色素沉着斑，曝光色斑颜色加深，避光色斑颜色逐渐变淡。患儿16个月时，左下眼睑下方先后出现2个米粒大红色丘疹，其中1个逐渐消退，另1个迅速生长，并于1个月后增大至3 cm×3 cm。患儿一般情况好，否认其它疾病，家族中无类似疾病。体检:一般情况可，生命体征正常；全身浅表淋巴结未触及肿大；心、肺、腹未见明显异常。皮肤科检查:面部可见褐色斑点、斑片及色素脱失斑，大小不一，形状不规则；左下眼睑下方可见约3 cm×3 cm半球形、圆顶形皮肤色结节，表面光滑，其上有褐色斑片，无糜烂、渗液，边界清楚，质脆(图1)。实验室检查:血常规、尿常规、大便常规、肝功、生化、凝血5项未见异常，血RPR、TPPA、HIV、乙肝五项定量、丙肝二项均未见异常；心电图、胸片均未见异常。皮损组织病理示:(1)褐色斑片皮损:表皮角化过度，真皮浅层慢性炎性细胞浸润，基底细胞层黑色素不规则增多，黑素细胞增加(图2)；(2)皮肤色结节皮损表现为肿物中央呈典型的火山口状，其内充满角化物，两侧边缘表皮增生呈唇状向中央包绕，底部表皮呈假上皮瘤样增生，形成不规则的上皮团块伴有角化物，肿物与周围界限清楚，周围间质内大量淋巴细胞、嗜酸粒细胞及组织细胞浸润(图3)。诊断:着色性干皮病伴角化棘皮瘤。

图1 面部褐色斑点、斑片及色素脱失斑，大小不一，形状不规则；左下眼睑下方可见约3 cm×3 cm半球形、圆顶形皮色结节，表面光滑，其上有褐色斑片图2 褐色斑片:表皮角化过度，真皮浅层炎性细胞浸润，基底细胞层黑色素不规则增多，黑素细胞增加(HE，×200)图3 肿物中央呈典型的火山口状，其内充满角化物，两侧边缘表皮增生呈唇状向中央包绕，底部表皮呈假上皮瘤样增生，形成不规则的上皮团块伴有角化物，肿物与周围界限清楚，周围间质内大量淋巴细胞、嗜酸粒细胞及组织细胞浸润(HE，×40)

讨论着色性干皮病系常染色体隐性遗传病，是因对紫外线照射引发的DNA脱氧胸腺嘧啶二聚体切除修复缺陷，导致皮肤光敏感、雀斑、萎缩、皮肤癌、眼部损伤、内脏肿瘤及神经损伤的一种罕见疾病。目前研究显示与DNA脱氧胸腺嘧啶二聚体切除修复缺陷有关的基因共有7个互补组(XPA－XPG)和1个变异型(XPV)。1，2本病发病率约为1∶65 000～1∶100 000。本病无明显种族差异，近亲结婚为危险因素。3对本病例追问家族史，其直系家属无近亲结婚。

着色性干皮病多在幼年时发病，75%患者在0.5～3岁时发病，其早期临床表现多为光敏感引发的皮肤红斑、水疱、色素沉着，随年龄增长，逐渐出现眼睛损害(如睑外翻、角膜混浊、新生物等)、皮肤肿瘤(头颈部多发)、内脏肿瘤及神经损害等。4，5该患者面部出现红斑、水疱、色素沉着后，于左下眼睑下方出现结节，结合皮肤病理检查，诊断为着色性干皮病伴角化棘皮瘤。角化棘皮瘤是一种生长迅速、有自愈倾向的肿瘤，有研究认为其介于良性与恶性肿瘤之间，另有人更倾向于恶性肿瘤。该病多见于中老年人，儿童罕见。而本患儿仅18个月，着色性干皮病先于角化棘皮瘤发生，是否着色性干皮病诱发角化棘皮瘤有待进一步研究。

1 Sugasawa K.Xeroderma pigmentosum genes:functions inside and outside DNA repair.Carcinogenesis，2008，31(4):241－243.

2 Zahid S，Brownell I.Repairing DNA damage in xeroderma pigmentosum:T4N5 lotion and gene therapy.J Drugs Dermatol，2008，7(4):405－408.

3Kraemer KH，Lee MM，Scotto J.Xeroderma Pgmentosum:Ctaneous，oular，and nurologic abnomalities in 830 published cases.Arch Dermatol，1987，123(2):241－250.

4Mellon I，Hock T，Reid R，et al.Polymorphisms in the human xeroderma pigmentosum group A gene and their impact on cell survival and nucleotide excision repair.DNA Repair，2002，1 (7):531－546.

5 Ali JH，Mukasa Y，Coulson IH.Xeroderma pigmentosum:early diagnostic features and an adverse consequence of photoprotection.Clin Exp Dermatol，2009，34(4):442－443.

(收稿:2013－09－10)

Children xeroderma pigmentosum with keratoacanthoma:a case report

ZHENG Jin-Feng，WANG Li，LIU Cui-jie.Department ofDermatology，Jinan Military General Hospital，Jinan，250031

An eighteen－month child presented with erythema，brown plaques and nodules on his face for more than one year.The diagnosis of xeroderma pigmentosum with keratoacanthoma wasmade with histopathology.

xeroderma pigmentosum；keratoacanthoma

1济南军区总医院病理科，济南，250031

2济南军区总医院皮肤科，济南，250031

△并列第一作者

∗通信作者