产前超声诊断胎儿肢体-体壁综合征

邓凤莲 DENG Fenglian

段灵敏 DUAN Lingmin

郭燕丽 GUO Yanli

张晓航 ZHANG Xiaohang

李 锐 LI Rui

薛雅方 XUE Yafang

刘建君 LIU Jianjun

产前超声诊断胎儿肢体-体壁综合征

邓凤莲 DENG Fenglian

段灵敏 DUAN Lingmin

郭燕丽 GUO Yanli

张晓航 ZHANG Xiaohang

李 锐 LI Rui

薛雅方 XUE Yafang

刘建君 LIU Jianjun

目的探讨产前超声诊断胎儿肢体-体壁综合征（LBWC）的价值，提高对LBWC的认识。资料与方法回顾性分析经产前超声诊断的20例胎儿LBWC的声像图表现及随访结果，分析胎儿LBWC的超声声像图特点。结果20例LBWC胎儿均有较大的体壁缺损及脊柱异常，其中16例腹壁缺损，4例胸腹壁缺损；脊柱异常中8例脊柱侧凸畸形，2例后凸畸形，3例扭曲成角，1例扭曲呈S形，6例椎体排列紊乱；脐带异常16例，11例脐带过短，1例无脐带，单脐动脉7例（3例伴脐带过短）；肢体异常5例，左下肢缺如2例，左上肢缺如1例，左足内翻、右足稍内翻1例，左足足尖下垂1例。结论产前超声检查可以及时发现并诊断胎儿LBWC，为临床早期干预提供依据。

胎儿疾病；先天畸形；肢畸形，先天性；超声检查，产前；胎儿

胎儿肢体-体壁综合征（limb body wall complex, LBWC）是一种罕见的多发畸形，又称体蒂异常，其发生机制目前尚不清楚，预后极差[1]，但产前超声检查具有特征性的表现[2]。本研究回顾性分析经产前超声诊断的20例胎儿LBWC的声像图特征，以探讨产前超声对胎儿LBWC的诊断价值，加深对胎儿LBWC的认识。

1 资料与方法

1.1 研究对象 2007-01～2013-03第三军医大学附属西南医院行产前超声检查的185 238例孕妇，共诊断胎儿LBWC 20例，孕周根据当次检查时胎儿双顶径、头围及股骨长（胎儿一侧或双侧下肢形态正常时）确定。孕妇年龄19～37岁，平均（27.7±5.1）岁，超声孕周15～37孕周，平均（21.2±5.9）孕周。18例为单胎妊娠，2例为双胎妊娠，双胎之一为LBWC。

1.2 仪器与方法 采用GE Volusion E8、GE Volusion 730彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头，频率2～5 MHz。三维探头型号RAB2-5D，频率4.0～8.5 MHz。孕妇取仰卧位，经腹常规超声探测胎位后，全面观察胎儿各系统及胎儿附属物，测量胎儿生长发育指标。当发现胎儿腹部异常时，仔细观察并描述异常发生的部位、形态、疝出物的大小、内部回声、有无包膜、包含的脏器等，并通过彩色多普勒超声观察脐血管的数目、走形及长度；同时对胎儿头颅、脊柱、四肢、心脏等结构进行详细的超声检查。必要时应用彩色多普勒超声采集容积数据并进行透明模式重建。当胎儿出现大的腹壁或胸腹壁缺损、内脏疝出、脐带短或缺如、脊柱异常时，超声诊断为LBWC[2]。

2 结果

2.1 LBWC的发生率及结局 在行产前超声检查的185 238例孕妇中，共诊断胎儿LBWC 20例，发生率为0.0108%。18例单胎妊娠，其中2例检查时胎儿已宫内死亡，18例均进行及时干预终止妊娠，并经引产后证实。2例为双绒毛膜囊双羊膜囊双胎妊娠，双胎之一为LBWC，1例检查时16孕周，异常胎儿已宫内死亡，维持妊娠至37周，剖宫产娩出1名健全胎儿和1例机化儿；1例检查时21孕周，维持妊娠至35周，剖宫产娩出1名健全胎儿和1名 LBWC胎儿。

2.2 LBWC胎儿超声表现 本组20例胎儿LBWC超声表现见表1。20例胎儿均有腹壁或胸腹壁缺损，胎儿腹部正常形态，腹壁不完整，可见回声复杂的包块漂浮于羊水中，包块内大部分见肠管和肝脏，合并胸壁缺损时可见外翻的心脏在羊水中搏动，部分包块与子宫壁紧贴（图1）。20例胎儿均有脊柱异常（图2）；16例合并脐带异常（图3）；5例合并肢体异常；其他异常包括心脏畸形、颅面畸形和泌尿系统畸形等。

表1 20例LBWC胎儿临床资料及产前超声异常表现

图1 女，22岁，检查时23孕周，LBWC胎儿。胎儿腹部纵切面（A）和横断面（B）超声检查显示腹部前方包块，胎儿肝、胃、肠道、胆囊、脾脏向外膨出，位于羊膜腔外（箭）；三维超声可见胎儿腹部前方有包块（箭，C）

图2 女，36岁，检查时17孕周，LBWC胎儿。三维超声显示胎儿脊柱侧弯畸形

图3 女，28岁，检查时16孕周，LBWC胎儿。彩色多普勒超声显示胎儿脐带过短，仅12 mm

2.3 实验室及染色体检查结果 本组16例单活胎LBWC胎儿中，6例行唐氏筛查，4例提示孕妇血清甲胎蛋白水平增高；5例抽脐带血行染色体检查，均提示染色体核型未见异常。

3 讨论

胎儿LBWC是复杂性畸形组合，由前腹壁关闭失败所致。LBWC具有广泛的前侧腹壁裂、明显的脊柱畸形、肢体畸形、脐带极短等多种畸形，以上畸形可以单独存在或合并存在[3,4]。Smreek等[4]报道LBWC的发生率在胎儿期为1/42 000～1/14 000。本研究显示，LBWC的发生率为0.0108%，高于文献报道，可能与我院为西南地区产科疑难病例的主要超声会诊科室之一、外院异常胎儿转诊较多有关。LBWC的发病机制尚不明确，目前提出3种病理机制：①早期羊膜破裂：在胚外体腔消失前羊膜破裂，造成胚胎及羊膜囊包卷中止；②血管破裂：血供受损影响体壁及胚外体腔闭合；③胚胎发育不全，即胚胎包卷异常：由于胚胎未能进行正常的头尾、双侧包卷及外胚层向内胚层包卷，导致胎儿前腹壁缺损及胚外体腔不能消失，羊膜腔形成异常[5]。

超声检查是产前诊断LBWC较为方便、安全及有效的手段。早期妊娠由于胎体及羊膜腔较小，胚外体腔较大，此期超声能够比较明确地判断出腹壁或胸腹壁缺损的范围及内脏器官位于胚外体腔这一重要特征，因此诊断相对容易。Becker等[6]报道经阴道超声诊断的最早孕周为9周+5，笔者在临床工作中最早诊断胎儿LBWC的孕周为11周+3。随着孕程进展，羊膜腔逐渐增大，胚外体腔逐渐缩小，超声诊断易出现混淆，且由于部分孕妇首次就诊时已是中孕期甚至晚孕期，因此本组选择14孕周以后的中孕期及晚孕期LBWC胎儿，探讨产前超声的诊断价值。

本组20例胎儿的LBWC超声表现为：①巨大的腹壁或胸腹壁缺损：腹腔脏器或胸腹腔脏器疝出，肝脏、肠管等在腹腔外形成包块，包块常与子宫壁紧贴。本组20例中均有巨大腹壁缺损，4例为胸腹壁缺损。②脐带过短或无脐带：彩色多普勒超声显示很短一段脐带或不能显示，腹壁缺损处包块直接与胎盘相连。本组中有1例无脐带，11例脐带过短，最短者仅12 mm。袁岩等[2]报道体蒂异常的胎儿中单脐动脉的发生率为50%，明显高于正常胎儿中1%的发生率。本组中7例胎儿为单脐动脉，其中3例伴脐带过短。③脊柱异常：本组20例均有脊柱扭曲，其中8例脊柱侧凸畸形，2例后凸畸形，4例扭曲成角，1例呈S形，6例椎体排列紊乱。④LBWC多合并其他部位畸形，包括肢体畸形（肢体缺失、少指/趾、并指/趾、足内翻及骨关节弯曲）、颜面部及颅脑畸形（脑膨出、露脑畸形、唇裂及面中分裂）、内脏畸形（心脏畸形、肾脏畸形等）。本组20例LBWC胎儿中，3例肢体缺失，1例足内翻，1例足尖下垂，1例露脑畸形、双侧唇腭裂，1例复杂型先天性心脏病，1例左肾缺如。

LBWC不仅发生于单胎妊娠，也可以发生于多胎妊娠中。Daskalakis等[7]报道2例双胎之一LBWC，均在超声监测下继续妊娠，分别妊娠至33周和35周时采取剖宫产术，其中正常胎儿存活，而有LBWC的胎儿出生后30 min内死亡。Chen等[8]报道1例双卵双胎，其中1胎为LBWC，另1胎正常。监测至孕31周时，因胎膜早破采取剖宫产早产，正常胎儿存活，LBWC胎儿出生后即死亡。本组2例为双绒毛膜囊双羊膜囊双胎妊娠，双胎之一为LBWC。1例检查时，体蒂异常胎儿已宫内死亡，维持妊娠至37周，剖宫产娩出1例健全胎儿和1例纸样儿。1例检查时21孕周，在超声医师和临床医师的严密监测下，维持妊娠至36周，剖宫产娩出1例健全胎儿和1例LBWC胎儿，异常胎儿在出生后数分钟内死亡。由于LBWC胎儿预后极差，单胎妊娠一旦确诊该病，应该立即终止妊娠，双胎妊娠且另一胎儿正常时，可采取保守治疗，即在超声监测下继续妊娠。

本组16例单活胎LBWC胎儿中，6例行唐氏筛查，4例提示孕妇血清甲胎蛋白水平增高，因此孕妇血清甲胎蛋白测定可以作为一种筛查手段，但其水平与胎儿畸形的严重程度并不相关[9,10]。5例抽脐带血行染色体检查，均提示染色体核型未见异常。国外研究发现LBWC胎儿染色体检查通常为正常染色体核型[1,11]，认为常规染色体核型检查对该病的诊断意义不大，不建议常规使用。LBWC需与羊膜束带综合征、巨大腹裂、巨型脐膨出、泄殖腔外翻等其他存在腹壁缺损的疾病相鉴别，尽管以上畸形也存在腹壁缺损及内脏外翻，但脐带往往正常，而且部分畸形可能合并染色体异常，还可以结合三维超声重建观察畸形部位的立体图像，使图像更清晰直观、空间关系更明确，进一步提高诊断准确率。

总之，LBWC是一种致死性的复合畸形，预后差。产前超声检查可以早期发现并诊断胎儿LBWC，为临床早期干预提供依据，对提高人口出生质量具有重要意义。

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（本文编辑 张春辉）

Prenatal Ultrasonography in Assessing Limb Body Wall Complex at Gestation

PurposeTo explore the value of prenatal ultrasound in diagnosis of fetuses with limb body wall complex (LBWC).Material and MethodsThe ultrasound images and follow-up results were studied retrospectively in 20 cases of LBWC, and the ultrasonic features of LBWC were analyzed.ResultsAll 20 cases showed rather severe body wall defect and spinal abnormality, including 16 cases of abdominal wall defect, 4 cases of abdominal thoracoabdominal defect, 8 cases of idiopathic scoliosis, 2 cases of kyphosis, 3 cases of twist into a corner, 1 cases of distortion as S shape, and 6 cases of vertebral body arranged in disorder. Moreover, 16 cases presented abnormal umbilical cord, among which 11 had too short umbilical cord, 1 without umbilical cord, and 7 as single umbilical artery (3 cases with short cord). Five cases showed limb abnormalities, among which 2 cases were left lower limb absence, 1 cases as left upper limb absent, 1 cases as left foot varus and right foot slightly varus, and 1 cases as left foot drop.ConclusionPrenatal ultrasonography can accurately diagnose LBWC in time, so as to provide evidence for early clinical intervention.

Fetal diseases; Congenital abnormalities; Limb deformities, congenital; Ultrasonography, prenatal; Fetus

第三军医大学附属西南医院超声科 重庆400038

段灵敏

Department of Ultrasound, South West Hospital, Third Military Medical University, Chongqing 400038, China

Address Correspondence to: DUAN Lingmin E-mail: dlm618@163.com

R714.53

2014-01-25

修回日期：2014-07-19

中国医学影像学杂志

2014年 第22卷 第11期：856-859

Chinese Journal of Medical Imaging 2014 Volume 22(11): 856-859

10.3969/j.issn.1005-5185.2014.11.015