先天性无虹膜合并青光眼1例

曾 欢，周绿绿，段俊国

(1.成都中医药大学眼科实验室，四川成都 610075;2.成都中医药大学附属医院，四川成都 610075)

患者，男，14岁，学生。自幼双眼视力差伴畏光、眼球震颤。未曾引起家长注意，眼部无外伤史。5月前无明显诱因自觉右眼视力逐渐下降至视物不见，伴间断性刺痛感、畏光不适。4月前发现左眼视物不清，伴畏光，被某医院诊为双眼先天性青光眼，曾用过马来酸噻吗洛尔、布林佐胺滴眼液，疗效欠佳。近1月以来患者发现右眼胀痛、左眼视力下降明显，于2012年12月31日入院治疗。患者为足月顺产，第1胎，父母非近亲结婚，其母孕期情况不详，否认家族遗传史。全身检查:一般情况良好，智力及发育无异常。眼科检查:视力右眼无光感，左眼0.2(－1.75D矫正0.3)。双眼眯眼，暗室内能自然睁开。双眼下睑倒睫，无上睑下垂，结膜无充血。双眼球运动不受限，眼球呈水平性震颤，速度约60次/min。裂隙灯检查:右眼全角膜水肿云雾状混浊，近中央部隆起呈灰白色盘状混浊，虹膜缺如，前房周边可见部分虹膜残留。前房轴深3.5CT，周边1/2CT，瞳孔缘距角膜缘约1 mm，竖椭圆形，直径约9 mm，对光反射消失，晶状体轻度混浊，无脱位，其表面有少量虹膜色素附着，晶状体赤道部可见少许悬韧带，玻璃体絮状混浊，眼底窥不进。左眼角膜上皮轻度水肿，虹膜缺如，前房周边可见细丝状虹膜残留。前房轴深3CT，周边1/2CT，瞳孔缘距角膜缘约1 mm，竖椭圆形，直径约9 mm，对光反射消失，晶状体透明，无脱位，其表面有大量虹膜色素附着，晶状体赤道部及鼻侧少许悬韧带可见，玻璃体尚透明，眼底未见异常。眼压:右眼为8.246 kPa，左眼为3.711 kPa。眼科辅助检查:B超见双眼长眼轴。右眼玻璃体暗区内见少量絮状弱回声，后运动(+)。房角OCT示:双眼虹膜缺失，房角结构不清。视盘OCT示:右眼无法成像;左眼视盘外颞上方视网膜神经纤维层厚度明显变薄。黄斑OCT示:右眼无法成像;左眼黄斑区视网膜结构尚可。诊断:①双眼先天性无虹膜;②双眼继发性青光眼(右眼绝对期);③双眼下睑倒睫;④双眼弱视;⑤双眼眼球震颤;⑥左眼屈光不正;⑦右眼玻璃体混浊。治疗:联合应用降眼压药右眼眼压不降，于局麻下行右眼小梁切除术。术后右眼角膜水肿消退，视力无光感，眼底视盘边界清，色偏淡，杯盘比为9/10，视网膜动静脉迂曲，余未见异常，眼压为2.461 kPa。左眼联合应用降眼压药马来酸噻吗洛尔、布林佐胺、酒石酸溴莫尼定滴眼液眼压控制可，角膜上皮水肿消退，视力0.25－1(－1.75D 矫正 0.3)，眼压为 2.022 kPa。

先天性无虹膜是一种罕见的遗传畸形，发病机理尚不明确，多认为与常染色体显性遗传密切相关，也有父母近亲结婚子女有一人以上发病的报告。本病也与基因变异有关。多双眼发病，常伴其他眼部畸形，还可伴发周身的发育畸形和不同程度的智力发育障碍。本例患者为散发病例，考虑可能为基因突变引起，同时伴有青光眼、下睑倒睫、弱视、屈光不正及眼球震颤。目前尚无治愈本病安全有效的方法，只能作对症治疗。治疗原则是减轻羞明，增进视力。本例患者右眼行小梁切除术，左眼药物控制眼压，后期行双眼下睑倒睫矫正术，佩戴有色角膜接触镜或有色框架眼镜以改善畏光症状。