汉族与维族胎儿颈项透明层厚度的差异性及其参考值的探讨

王 芳，胡 蓉，向 红

目前，胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)已被国内外研究证实为最有效、最敏感的孕早期筛查胎儿异常的一项超声指标[1]，研究表明在妊娠的前6个月各项生物化学标记物存在着种族差异[2]，但关于NT的研究既往罕见报道，新疆是多民族积聚的自治区，主要包括汉族和维族，本研究对8 161例汉族和维族的正常单胎胎儿的NT值进行回顾性分析，旨在探讨汉族和维族胎儿NT是否存在民族差异性，有极高的临床使用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2009年8月—2012年8月在我院妇产科超声门诊行NT检查且胎儿产前及产后1周均未发现异常的孕妇8 161例，其中汉族5 025例，维族3 136例；年龄20～45岁,平均年龄(29.4±4.6)岁；均为单胎；胎龄按末次月经推算，月经不准者以B超确定胎龄。

1.2 超声检查 采用GE VolusonE8彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～5.5 MHz，常规测量胎儿双顶径、头臀长(CRL)核实孕周。NT厚度测量方法参照英国胎儿基金会：取胎儿自然屈度状态下的正中矢状切面，将影像放大至胎儿头部及上胸部占据75%的超声显示图面，分清胎儿皮肤与羊膜，测量胎儿颈部软组织和皮肤间的半透明组织，常规测量3次，以最厚的值作为NT值。

1.3 统计学方法 采用SPSS 17.0统计软件进行数据分析，所有数据均进行正态性检验，对NT的厚度与孕周的关系采用直线相关分析，相同孕周各民族的孕妇年龄与胎儿NT值比较均采用独立样本t检验，以P<0.05为差异有统计学意义。按不同孕周，胎儿NT厚度的第5、第50、第95百分位数用线性回归的方法计算。

2 结果

2.1 汉族与维族相同孕周孕妇年龄、胎儿NT值的比较 8 161例正常胎儿中，汉族5 025例，维族3 136例，对两人群各孕周胎儿的NT值进行正态性检验，数据均呈正态分布。将孕11～13+6周的相同孕周汉族与维族孕妇年龄、胎儿NT值比较，差异均无统计学意义(P>0.05，见表1、2)。

2.2 胎儿NT值与孕周的相关分析 对8 161例正常胎儿的NT值与孕周进行相关分析，发现胎儿NT厚度的平均值均随胎儿CRL的增加而增大，两者密切相关(r=0.155，P<0.01),其回归方程为：预期NT厚度(cm)=0.155×CRL-0.530。孕11～13+6周汉族与维族正常胎儿NT厚度的第95%位数的预期值均为0.22 cm(见表3、4)。

3 讨论

表1 不同孕周汉族与维族孕妇年龄的比较

Table1 Comparison of the ages of pregnant women at different gestational weeks between Uighur and Han groups

组别总例数11～11+6周例数 年龄(岁)12～12+6周例数 年龄(岁)13～13+6周例数 年龄(岁)汉族5025154129 3±4 1180429 8±4 5168029 8±4 3维族3136103728 1±4 4104930 1±5 4105029 5±5 1t值1 5960 3330 465P值0 1110 7380 732

表2 不同孕周汉族与维族胎儿NT厚度的比较

Table2 Comparison of the fetal NT thickness at different gestational weeks between Uighur and Han groups

组别总例数11～11+6周例数 NT(cm)12～12+6周例数 NT(cm)13～13+6周例数 NT(cm)汉族502515410 139±0 06618040 149±0 08616800 152±0 048维族313610370 135±0 04110490 146±0 02610500 148±0 036t值1 0870 2950 278P值0 7310 8221 252

注：NT=颈项透明层

表3 汉族不同孕周显示的预期NT厚度的第5%、50%、95%位数(cm)

Table3 The 5th,50th,and 95th percentiles of expected NT thickness at different gestational weeks in Han group

孕周(周)例数均数标准差第5%位数第50%位数第95%位数11～11+615410 1390 0660 080 110 1812～12+618040 1490 0860 090 140 1913～13+616800 1520 0480 110 160 23合计50250 1490 0680 100 150 22

表4 维族不同孕周显示的预期NT厚度的第5%、50%、95%位数(cm)

Table4 The 5th,50th,and 95th percentiles of expected NT thickness at different gestational weeks in Uighur group

孕周(周)例数均数标准差第5%位数第50%位数第95%位数11～11+610370 1350 0410 090 120 1812～12+610490 1460 0260 100 140 2013～13+610500 1480 0360 110 150 23合计31360 1440 0340 100 150 22

胎儿NT值对染色体异常胎儿的筛查至关重要，维族是我国56个民族中人口较多的民族，大部分分布在新疆维族自治区，有大量文献证明，在妊娠的前6个月，各项生物化学标记物存在着种族差异[2]，关于NT的研究既往罕见，本研究对新疆维族自治区汉族、维族正常胎儿的NT值进行分析，结果显示汉族和维族胎儿的NT值无差异，表明把超声测量胎儿NT值作为筛查胎儿染色体异常的指标时，无需考虑种族差异因素，均可以使用统一的NT参考值范围，本研究孕11～13+6周汉族和维族正常胎儿的第95%位数均为0.22 cm，NT值均随着孕周的增加而增大。同时本研究就我院诊断的6例染色体异常胎儿的NT值进行了回顾性研究，发现有4例进行了NT厚度的测量，其中1例为0.22 cm，其他3例均大于0.35 cm，综上所述，如果NT厚度使用一恒定标准，则以0.22 cm为界可以减少一定的漏诊率。

目前，国内外大多数学者认为不同孕周应使用不同NT截断值来判断更敏感且更具有特异性[2-3]，本研究与之相一致，不管何种民族，NT值均随着孕周的增加而增大，所以筛查染色体异常时，考虑NT增厚时应注意其对应的孕周，从孕11～13+6周，胎儿NT的平均值仅为0.131～0.152 cm，变化范围微小，这就对操作者技术水平和对该项技术的掌握程度要求很高，因此为防止假阳性率的发生，严格掌握质控标准尤为重要。

当然多数研究认为在NT增厚胎儿中，一旦除外染色体异常，80%～90% NT增厚的胎儿最终为健康新生儿[2-3],NT增厚并不等于胎儿异常，因此在临床咨询中，

需要与发现胎儿NT增厚的孕妇进行客观恰当的沟通和交流，既要让孕妇重视发生胎儿异常的风险，进行及时的产前诊断，也要让孕妇明确绝大多数情况下仍为健康的胎儿，所以建议检测NT值≥0.22 cm孕妇均有必要行血清学检查，有文献报道把NT结合血清标志〔甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(UE3)、游离绒毛膜促性腺激素β亚单位(Freeβ-HCG)〕测量构成一个组合测试，可以使染色体异常胎儿的检出率达98%(假阳性率达5%)[4]，所以就本地区而言把NT参考值设定在0.22 cm可能是行之有效的。

非侵入性产前诊断技术的开展和完善乃是今后产前诊断发展的重点和趋势，其独有的早期、快速、无创、简便、易行等优点，作为产前诊断的首选，具有极高的临床使用价值。

1 孟华，姜玉新.超声探测颈项部透明带检出胎儿染色体异常[J].中华超声影像学杂志，2003，12(1)：33-35.

2 Watt HC,Wald NJ,Smith D,et al.Effect of allowing for ethnic group in prenatal screening for Down′s Syndrome[J].Prenat Diagn,1996,16(8):691-698.

3 Caughey AB,Kuppermann M,Norton ME,et al.Nuchal translucency and first trimester biochemical markerts for down syndrgme screening:A Cost-effectivenses analysis[J].Am J Obstet Gyneal,2002,187(5):1239-1245.

4 Cicero 8，Bindra R，Rembouskos G，et al.Integrated ultrasound and biochemical screening for trisomy 21 using fetal nuchal translucency，absent fetal nasal bone，free beta-hCG and PAPP-A at 11 to 14 weeks [J].Prenat Diagn,2003,23(4)：306-310.