沈阳地区先天性肾上腺皮质增生症新生儿疾病筛查

常 虹 栾 虹 吴庆维 黄 宏 王 博 武 杰 张 莉

（辽宁省沈阳市妇女儿童保健中心，110032）

・妇幼保健・

沈阳地区先天性肾上腺皮质增生症新生儿疾病筛查

常 虹 栾 虹 吴庆维 黄 宏 王 博 武 杰 张 莉

（辽宁省沈阳市妇女儿童保健中心，110032）

目的 开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查，降低儿童病死率和致残率，提高出生人口素质。方法 检测滤纸干血片中17-羟孕酮（17-OHP）浓度，结合临床确诊本病。结果 2013年7月—2014年3月，共筛查新生儿23 279例，确诊2例，CAH发生率为1/11 640。结论 新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH，是一项值得推广的新生儿疾病筛查项目。

先天性肾上腺皮质增生症；新生儿；筛查

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质激素合成过程中有关酶缺陷所引起的疾病，为常染色体隐性遗传病。新生儿疾病筛查21-羟化酶（21-OHD）缺乏导致的CAH临床上可出现肾上腺皮质功能减退或伴有失盐、女性男性化、男性假性性早熟。由于CAH患儿体内17-羟孕酮(17-OHP)水平明显升高，因此早期进行筛查可有效减轻CAH导致的严重后果[1]。新生儿CAH筛查虽在很多国家已常规开展，但在我国仅少数地区开展，且检出率报道差异较大。2013年7月，在沈阳地区全面开展了CAH筛查，取得了显著效果。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 筛查对象 2013年7月—2014年3月，共筛查沈阳市筛查网络所覆盖的63家产院出生的新生儿23 279例。其中，男12 237例、女11 042例，筛查率为80%。

1.2 筛查方法

1.2.1 样本采集和收集 新生儿出生72 h后，由各产科医院经过专门培训的护理人员采集足跟内侧或外侧血1滴，滴注于专用滤纸上，血斑直径＞8 mm，自然干燥后放于塑料袋内置4℃冰箱保存，按规定时间统一送至新生儿疾病筛查中心检测。

1.2.2 标本检测 使用设备芬兰雷勃公司生产的荧光免疫分析仪，检测方法为免疫荧光法，检测滤纸干血片中17-OHP浓度。

1.2.3 筛查和确诊 2次17-OHP检测值均＞30 nmol的足月产儿，确定其为17-OHP异常的新生儿。对早产儿及低出生体重儿，2次17-OHP检测值＞40 nmol者，确定其为17-OHP异常的新生儿。对于确定为17-OHP异常的新生儿，进行临床综合诊断，包括病史、临床症状、测定睾酮（T）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇（F）、醛固酮（Aldo）、血浆肾素活性（PRA）、血电解质水平、染色体检查等。

2 结果

2013年7月—2014年3月，我市共筛查新生儿23 279例，确诊2例CAH患儿，均为女性失盐型，发病率为1/11 640。针对筛查阳性病例，给予补充糖皮质激素、盐皮质激素，纠正水电解质紊乱及代谢性酸中毒。目前，2例患者尚在随访中，治疗效果均比较满意。

3 讨论

CAH是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，其中以21-OHD最常见，占CAH＞90%，为常染色体隐性遗传病。既往，此类患儿不能在生后早期诊断，常被延误治疗时机，因肾上腺危象导致死亡及脑瘫的发生。该病女性患儿常呈男性化或男性性早熟，成年后可致不孕不育，智能和体格发育障碍。很多患儿直至生后数年才被确诊，预后不佳。

新生儿CAH筛查虽在很多国家已常规开展，但在我国仅少数地区开展，且检出率报道差异较大。上世纪80年代以来，全世界已有13个国家开展了新生儿CAH筛查，我国尚未广泛开展此项工作。1999年起，上海、南京、无锡先后开展了CAH筛查。根据新生儿筛查资料统计，经典型（21-OHD缺乏）CAH发病率在欧洲为1/14 000～1/10 000[2]，我国上海为1/18 795[3]，南京为1/20 787[4]，无锡为1/15 321[5]，济南为1/8 031[6]。

本文共筛查23 279例新生儿，筛出2例CAH患儿，均为女性。我市CAH发病率为1/11 640，接近欧洲水平，明显高于国内平均发病率，考虑与筛查例数较少有直接关系，但也不排除沈阳地区此病发病率高于国内其他地区的可能性。有待今后继续研究。

我们认为，新生儿CAH筛查可使患儿在未出现临床症状之前得到早期诊治，对降低病死率、致残率意义重大，是一项值得推广的新生儿疾病筛查项目。

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1672-7185（2014）22-0009-02

10.3969/j.issn.1672-7185.2014.22.004

2014-05-03）

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