黄山市0-5岁儿童出生缺陷调查报告

章艳珍，章世妹，胡红喜

（1.黄山职业技术学院，安徽 黄山245000；2.黄山市人口与计划生育委员会，安徽 黄山245000）

近年来我国出生缺陷发生率呈上升的态势，影响了我国人口素质的提高和社会经济的发展。我国每年约有20-30 万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80-120 万/年，占每年出生人口总数的4%-6%。[1]根据全国对围产儿出生缺陷医院监测数据，出生缺陷发生率由1996年的万分之87.7，上升到2010年的万分之149.9，增幅达70.9%, 出生缺陷作为公共卫生问题越来越凸显出来。为了解黄山市出生缺陷的现况，寻找出生缺陷可能的影响因素，探讨有效的干预措施，2011年由全市人口计生委牵头，卫生和残联等相关部门配合对黄山市0-5 岁儿童进行以人群为基础的出生缺陷回顾性调查。以人群为基础的出生缺陷调查可以记录调查地区所有孕妇的分娩结局，比较全面了解调查地区人群出生缺陷状况，克服了医院监测的选择性偏倚。本文在充分调查的基础上对出生缺陷情况进行了统计学分析。

1 对象与方法

1.1 研究对象

黄山市3 个行政区4 个行政县所辖的101 个乡镇和6 个街道，在2006年1月1日0 时-2010年12月31日24 时出生的所有围产儿 （包括死产，死胎，7 天内死亡的新生儿及治疗性引产）和0-5 岁户籍儿童。

1.2 研究方法

2011年4月10日-2011年4月30日, 采用以人群为基础的出生缺陷回顾性调查。由经严格培训的各县区乡的计划生育专干通过个人访谈，向知情人员了解情况，重点对经过体检发现或被临床明确诊断的所有出生缺陷病例入户调查，并到医疗保健机构核实资料，由调查员填写标准化调查问卷。病种的定义参照卫生部妇幼卫生司出生缺陷检测中心所定义的23 种出生缺陷诊断标准，以及国家人口与计划生育委员会颁布的病残儿医学鉴定诊断标准定义的儿童常见先天性缺陷病病种。对已经明确诊断的以医院诊断为依据，对可疑病例组织专家进行确诊。

1.3 统计分析

数据经核对后输入计算机,利用SPSS11.0 软件进行资料的整理与分析。

2 结 果

2.1 一般情况

本次共调查61842 名围产儿和0-5 岁儿童，出生缺陷儿981 例，其中活产787 人，死胎26 例，死产11 例，7 天内死亡45 例，治疗性引产112 例，出生缺陷发生率为158.63/万。男性512 例，占52.19%；女性为393 例，占40.06%，性别不详76 例，占7.74%；单胎965 人，双胎16 人。

2.2 出生缺陷变化趋势

从2006-2010年每年出生缺陷发生率来看，发生率呈逐年上升趋势，差异有统计学意义(x2=15.39，P＜0.01)，见表1。

表1 黄山市2006-2010年出生缺陷情况

2.3 出生缺陷种类及其顺位

本次调查有明确出生缺陷诊断病种22 种 （无联体双胎畸形），以及儿童常见先天性缺陷病病种20 种，合计41 个病种。从疾病顺位来看位于前5 位的分别是先天性心脏病、肢体畸形、总唇腭裂、脑萎缩 （脑瘫） 和先天性脑积水，共占总出生缺陷的60.35%，见表2。肢体畸形包括肢体短缩畸形、先天性马蹄足内（外）翻、多指（趾）、并指（趾）等几种畸形，其中多指（趾）62 例，占肢体畸形的56.36%，发生率为10.19/万。唇腭裂包括唇裂、腭裂及唇裂合并腭裂，其中唇裂合并腭裂畸形58 例，占唇腭裂畸形的56.31%，发生率为9.38/万。

表2 主要出生缺陷的构成比、发生率及其顺位

2.4 性别与出生缺陷

981 例出生缺陷儿因性别不详剔除76 例后，男性出生缺陷率为161.08/万，女性出生缺陷率为131.09/万，男性高于女性，差异有统计学意义(x2=9.31，P＜0.01)，见表3。

表3 不同性别出生缺陷比较

2.5 居住地与出生缺陷

表4 显示，城镇出生缺陷率为140.50/万，农村出生缺陷率为165.99/万，农村高于城镇，差异显著（x2=5.28，P＜0.05)。

表4 不同居住地出生缺陷比较

2.6 出生缺陷与诊断依据及诊断时间

981 例出生缺陷儿通过临床诊断的有665 例（占67.79%），超声诊断261 例（占26.61%），生化诊断16 例（占1.63%），染色体13 例（占1.33%），其他26 例（占2.65%）。畸形确诊时间在产前的147 例（14.98%），产后7 天内437 例（44.55%），其他397例（40.47%）。其中有112 例经产前诊断性治疗性引产。产前诊断超声诊断率为100%，说明超声检查在产前及产后的出生缺陷诊断中具有不可替代的作用。

3 讨 论

3.1 出生缺陷的发生情况与变化趋势

出生缺陷严重影响出生人口素质，目前已成为公共卫生和人口领域关注的问题。本次调查结果显示，黄山市2006-2010年间共记录了41 种不同类型的出生缺陷，5年间出生缺陷平均发生率为158.63/万，年发生率呈逐年上升趋势，差异有统计学意义。略高于全国2010年出生缺陷医院监测数据（149.9/万）。这与此次调查对象范围扩大到包括围产儿在内的0-5 岁儿童有关，使得一部分在出生以后显现出来的出生缺陷如视力、听力缺陷、先天性脑瘫、肾脏畸形等。若只计算22 种出生缺陷诊断病种，黄山市5年间出生缺陷平均发生率为108.34/万。因此黄山市总体出生缺陷率略低于全国平均水平，但是发展趋势与全国相同。

3.2 出生缺陷病种与顺位

通过对各种出生缺陷的分类统计发现，本次黄山市位于前5 位的出生缺陷病种分别是：先天性心脏病、肢体畸形、总唇腭裂、脑萎缩（脑瘫）和先天性脑积水，占总出生缺陷的60.35%。前5 位病种与国家人口计生委公布的我国出生缺陷高发疾病前5五位（先天性心脏病、肢体畸形、总唇腭裂、神经管畸形和先天性脑积水）[3]病种和顺位相似（除了神经管畸形）。因此我们要加强对这5 种出生缺陷疾病的预防。黄山市的出生缺陷病种中脑萎缩（脑瘫）排第4 位，有资料显示窒息导致缺氧缺血性脑病是儿童脑萎缩的主要病因，半数在存活的高危早产儿中，[4]如何加强三级预防，对新生儿继续进行生后监测成为本地区面临的一个新课题。

3.3 先天性心脏病的发病情况

在本次调查中，黄山市的先天性心脏病居于0-5 岁儿童出生缺陷的首位，发生率为42.37/万，高于第2 位的肢体畸形约2 倍，占所有出生缺陷例数的26.71%，且呈逐年上升的趋势。黄山市的出生儿童的先天性心脏病患病率的上升趋势可能与超声诊断技术的成熟与普及有关。超声诊断可以在出生前判断胎儿是否患有先天性心脏病，还能对有症状的儿童及时进行诊断，间接引起人群中先天性心脏病的检出率增高，[5]从而影响了先天性心脏病患病率，同时也使得先天性心脏病的日常监测成为可能。[6]先天性心脏病是造成我国儿童死亡的重要原因，还会影响患儿的生长发育，同时给患者家庭带来沉重的经济压力和心理负担，[7]因此有必要加强对先天性心脏病的监测和病因探索，为降低先天性心脏病患病率提供可行的干预措施。

3.4 出生缺陷的影响因素

影响出生缺陷的因素是多方面的，日益加剧的环境污染是导致出生缺陷的重要因素。本次调查显示黄山市不同地区的出生缺陷有较大差异，徽州区发生率居全市首位，为220.42/万，与屯溪区、歙县、休宁县和黄山区相比，差异均有显著性（x2=10.22，P ＜0.01；x2=18.41，P ＜0.01；x2=9.90，P ＜0.01；x2=7.31，P＜0.01)。徽州区是黄山市的工业区，化工污染、长期接触铅、镉、汞等重金属以及接触甲醛、有机溶剂，都可以导致出生缺陷。[8]因此，治理保护生态环境，不仅是社会经济可持续发展的基础，也是减少出生缺陷发生、提高出生人口素质的重要措施。

调查显示，出生缺陷城乡分布差异有显著性，农村高于城镇，与国内报道一致。这可能与农村的孕产妇保健、生活条件、饮食习惯、自我保健意识淡薄等有关。因此，对出生缺陷干预，应将预防工作的重点放在农村。

3.5 出生缺陷的诊断依据及诊断时间与干预措施

本次调研结果显示, 在各种产前诊断依据中，以临床体征为诊断依据的出生缺陷占首位,而以临床体征进行出生缺陷诊断的多见于分娩后出生缺陷儿，属于出生缺陷三级预防范围。超声检查位居诊断依据第二位，由于其费用低廉,无创伤性、使用方便、准确率高,是目前应用最广泛的产前检查，被视为产前诊断胎儿畸形的首选方法。[9]黄山市出生缺陷产前诊断率仅为15.19%，提示在提高出生缺陷的产前诊断率方面还有许多工作要做。为此卫生主管部门和广大医务工作者要加强一、二级出生缺陷干预为重点,在做好孕前保健和优生优育指导的同时,重点加快产前筛查和提高产前诊断水平的步伐，预防和减少出生缺陷的发生，达到提高出生人口素质的目的。

[1]卫生部.中国残疾人联合会.中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002-2010年）[J].中国生育健康杂志，2002,13（3）：98-101.

[2]卫生部.中国妇幼卫生事业发展报告（2011）[J].中国妇幼卫生杂志，2012，3（2）：1-10.

[3]国家人口计生委.国家人口和计划生育委员会关于开展出生缺陷一级预防工作的指导意见[J].中国计划生育学杂志，2007，1（11）：653.

[4]宋顺善.脑萎缩患儿的临床分析[J].中国卫生产业，2012，9（1）：145.

[5]朱若燕,桂永浩,李丽蟾，等.三个心脏超声切面在常见先天性心脏病产前诊断中的作用[J].中华围产医学杂志，2006，9（6）：404-407.

[6]晁桂华,田晓先,李秀群，等.胎儿先天性心脏病超声筛选分析[J].中华超声影像学杂志，2002，11（1）：42-44.

[7]卫生部.2005年中国卫生事业发展情况统计公报[EB/OL].http://www.moh.gov.cn/open/uploadfile/2006425848.

[8]郑晓英,宋新明，陈功，等.中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平和流行病学特征 [J].中华流行病学杂志，2007，28（1）：59.

[9]于佳,曾晓琴,曾芳玲，等.2001年－2006年广州市5597 例出生缺陷资料分析[J].中国妇幼健康研究,2007,18(3)：187-189.