特发性甲状旁腺功能减退症1例

曹 平，张志坚

（1.重庆市璧山县人民医院急诊科，重庆 402760；2.重庆市巴南区人民医院EICU，重庆 401320）

1 临床资料

患者，女，60岁，发作性手足抽搐4年，加重伴水肿2月余于2012-06-15入院。发病时面部及四肢抽搐，口吐白沫，意识不清，数分钟可自行缓解。曾考虑诊断癫发作，给予抗癫治疗后抽搐仍经常发作，入院当日再次出现抽搐发作。病程中伴烦躁、易激动、记忆减退，阵发性恶心、呕吐，食欲明显减退。20年前因“子宫肌瘤”行“子宫次全切除术”、10年前发现“胆囊结石”，未手术。否认外伤史、甲状腺疾患及手术史。 入院查体：T 35.7℃，P 90次·min-1，R 20次·min-1，BP 15.8/12.9 kPa。 消瘦貌，烦躁，对答欠切题。全身皮肤及四肢湿冷多汗，毛发粗脆，稀少，乏光泽，部分皮肤脱皮屑。心、肺无异常。腹膨隆，腹壁水肿明显，无压痛、反跳痛及肌紧张，肋下未触及肝脾。双侧足背动脉搏动可，双下肢对称性凹陷性重度水肿。击面试验 （Krousseau征）和束臂试验（Chrostok征）阳性，双下肢巴氏征阴性。实验室检查：血钙 0.72 mmol·L－1（参考值 2.20～2.70 mmol·L－1）、磷2.40 mmol·L－1（参考值 1.10～1.60 mmol·L－1）、镁 0.57 mmol·L－1（参考值 0.75～0.95 mmol·L－1）， 钠137 mmol·L－1、氯 95 mmol·L－1；血气分析（鼻导管 吸 氧3 L·min－1）：pH 7.42，PaCO25.59 kPa （42 mmHg），PO211.97 kPa（90 mmHg），BE 5 mmol·L－1。 肝肾功能示白蛋白18 g·L－1，碱性磷酸酶、血尿素氮及血肌酐均不高；血浆甲状旁腺素（PTH）测不出，T3、T4在正常范围，TSH5.36μU·mL－1（参考值 0.35～4.94μU·mL－1）。 心电图未见异常。X线胸片：心肺未见异常。头颅CT片示：双侧额颞枕叶、双侧基底节区及小脑半球对称性多发钙化灶，出现对称性、不规则形斑点状、条带状或倒三角形钙化（图1）。临床诊断：特发性甲状旁腺功能减退症。入院后反复静脉推注葡萄糖酸钙、静脉输注硫酸镁、口服α骨化醇等治疗，患者抽搐有所缓解，血钙较入院时有升高，但患者因个人原因于2012-06-24自动出院。

图1 特发性甲状旁腺功能减退症头颅CT表现

2 讨论

特发性甲状旁腺功能减退症是由于PTH分泌过少或靶细胞对PTH反应缺陷而引起的临床上以手足抽搐、癫样发作、低钙血症、高磷血症为特点的综合征，一般以儿童常见。由于高血磷携带钙离子向骨及软组织沉积，颅内也可发生钙盐沉着。本例CT示双侧额颞枕叶、基底节区及小脑半球对称性多发钙化灶，结合低钙血症、高磷血症，血清PTH显著降低，发作性抽搐，临床可确诊。

特发性甲状旁腺功能减退症在临床上尚须与下列疾病鉴别：1）假性甲状旁腺功能减退症：为临床上少见的遗传性疾病，虽然有低血钙、高血磷等PTH缺乏表现，但由于患者肾或骨对PTH不敏感，甲状旁腺激素代偿性分泌增多，患者常有发育畸形、智力低下[1]。 2）Fahr病（特发性非动脉硬化性脑小血管钙化症）：最大区别为血生化检查无钙磷代谢障碍[2]。3）生理性钙化：多为老年人，多数为非对称分布，少数可呈对称性分布，但钙化灶小，仅限于苍白球、尾状核，临床及血生化检查均无异常。

随着近年来CT检查的普及，甲状旁腺功能减退症诊断准确率有了较大的提高。脑CT可明显提高颅内钙化的检出率，其敏感度为头颅平片的5～15倍[3]。笔者认为，若临床表现有反复手足抽搐，尤其是低钙性抽搐、癫发作等神经精神症状者及脑CT检查发现对称性脑内钙化灶者，需紧密结合临床和实验室检查（查血磷、血钙、血浆PTH等）以尽早明确诊断。

[1] 贾玉梅,赵铁耘,刘玉平,等.假性甲状旁腺功能减退症 9例临床分析[J].华西医学,2008,23（4）:739-740.

[2] Hoque M A,Siddiqui M R,Aratat Y,et al.Fahr’s disease:a very rare cause of epilepsy[J].Mymensingh Med J，2010，19（1）：127-129.

[3] 李志晓，刘伟.特发性甲状旁腺机能减退症脑内钙化的CT 诊断：附 9 例报告[J].实用放射学杂志，2002，18（10）:920-922.