先天性肾上腺皮质增生症81 例护理体会

胡 云

（江西省儿童医院内分泌代谢科，南昌 330006）

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，在新生儿中的发病率为1/16 000～1/20 000［1］。 常见的酶缺乏包括21-羟化酶（21-OHD）、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、11α-羟化酶、17-羟化酶、类脂性肾上腺皮质增生症缺陷等，其中21-OHD 缺陷是最常见的，占CAH 总数的90%～95%。 而21-OHD 缺陷又可根据酶缺乏程度分为典型及非典型（迟发型或轻型）2 种，前者又分为失盐型和单纯男性化型［2］217-218，临床上往往有性发育异常（假两性畸形、女性男性化、男性性早熟等）和（或）水电解质紊乱（高钾、低钠、脱水、钠潴留、高血压等）表现。 有水电解质紊乱者常在婴幼儿期即发病，病情较重，多伴有反复感染，极少发生肾上腺危象，需要及时处理；而单纯性发育异常往往就诊较迟，部分需要外科处理。 所有CAH 患儿均需终身服药，并随年龄和病情发展调整药物剂量，因此，医护人员严密观察病情变化并及时采取护理措施对CAH 患儿的治疗十分重要［3］。 江西省儿童医院2009-2012 年共收治CAH患儿81 例，现将对其的护理体会报告如下。

1 临床资料

1.1 一般资料

81 例CAH 患儿，男53 例，女28 例，初次就诊年龄14 d～7 岁,平均1.5 岁，无家族遗传史。 其中60例（74%）以水电解质紊乱为突出表现，主要表现为纳差、呕吐、消瘦、脱水、腹泻等，血气分析和电解质显示高钾、低钠、酸中毒。 65 例伴有支气管肺炎、先天性心脏病、巨细胞病毒肝炎、隐睾等其他疾病。 12例有性发育异常。

1.2 检查项目

所有患儿均进行17α-羟孕酮、血浆ACTH、皮质醇、孕酮、睾酮、血气分析、电解质实验室检查和肾上腺B 超等影像学检查。 有性发育异常者，均进行染色体核型分析，以鉴别性别。 家属同意者，送外院行基因检查。

1.3 治疗与预后

患儿一旦确诊后均予以糖皮质激素治疗，早期予琥珀酸氢化可的松静脉用药，稳定后改醋酸氢化可的松口服，同时纠正水、电解质紊乱（针对失盐型患儿），抗感染治疗等。 81 例患儿均病情好转出院。

2 护理体会

2.1 及时纠正水、电解质紊乱

失盐型患儿就诊时往往有明显脱水，甚至休克。 应迅速建立静脉通道，遵医嘱补液及纠正电解质紊乱。 重症失盐需静脉滴注琥珀酸氢化可的松；高血钾症忌用含钾溶液，严重高钾危急者可静脉应用葡萄糖酸钙和苏打以拮抗高钾引起的毒性作用。对呕吐严重、进食少导致严重低钾者，可短时间适当补钾。 同时一定要监测电解质，留取各种标本。

2.2 指导用药

一经确诊应立即早期治疗，首选肾上腺皮质激素类药物，女性患者及失盐型患者应终身治疗。 遵医嘱给予琥珀酸氢化可的松10～20 mg·d-1,Q12 h 或Q8 h 应用，滴速不可过快。 症状改善后即可改为口服，指导患儿家长掌握患儿给药方法，溶解药的水不宜太多，每次给药确保药物全部吃完。 患儿在应激情况下（如：感染、过度劳累、手术等）或青春期，糖皮质激素的剂量应比平时增加2～3 倍，如遇严重应激或发生肾上腺皮质功能减退危象时，甚至需增加药量5～10 倍。

2.3 饮食护理

给予高热量，富含维生素食物；失盐型患儿每日钠摄入量不少于10～20 g，多饮水（若为哺乳期，可在奶粉中适当加盐或喂盐开水）；对拒食患儿，要耐心喂养，必要时用滴管或鼻饲，尽可能满足患儿生理需要；有呕吐时，可抱患儿取坐位，头向前倾，用手扶前额，使呕吐物吐出，以防呕吐物吸入呼吸道引起窒息。 患儿呕吐后及时清除呕吐残留物保持呼吸道通畅，避免引起窒息；注意观察呕吐物的性质和量。

2.4 预防感染

本病患儿往往存在不同程度的感染，应用肾上腺皮质激素后，机体免疫功能下降，感染机会明显增加，在临床上需辅以抗生素抗感染。 使用抗生素要现配现用，准确及时予以滴注，维持有效血药浓度，达到最佳疗效。 加强基础护理，保持患儿全身皮肤清洁、干燥，加强口腔护理，勤剪指甲以避免抓伤。 保持病房通风、控制陪客人数。 严格无菌操作，避免交叉感染。 遇天气变化，及时添减衣服，预防上呼吸道感染。 如出现感染等应激因素加大肾上腺皮质激素量，防止肾上腺危象［2］226-227。

2.5 心理护理

由于本病患儿需要长期服药，且女性性征异常需要手术治疗，家长会有焦虑情绪。 护理人员应主动与家长交流，以及时了解其心理变化和解答家长对疾病的疑问。 用简单易懂的语言介绍该病的病因，使其对该病的发生有比较科学的认识，消除他们心理顾虑，使其树立对疾病治疗的信心。

2.6 出院指导

出院后加强患儿家长对该病的认识，讲解本病的相关知识。告知家长，需长期服用激素治疗。指导家长定时喂药，并加强生活护理，避免感染。 告知家长早期治疗及手术矫正畸形对患儿的生理及心理健康很重要，目前研究认为最佳手术时间为2～6 个月［4］，对于改善患者的心理状况并提高生活质量至关重要。 初次用药的患儿，开始每1～2 周随访1 次，以后1～3 个月1 次，2 岁以后每半年1 次随访。患儿妈妈如有第2 次妊娠应做产前检查，新生儿需做疾病筛查［5］。

3 讨论

CAH 是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病，由于需终身激素替代治疗。 有发生肾上腺危象的风险，并影响患病儿童的生长发育（尤其是性发育）［6］，诊断明确后，家长对病情的关注再次强烈，但重心则转向疾病的病因、预后和遗传知识等细节上；随着认识的深入，治疗方法、药物不良反应、并发症防治等知识越来越受到重视。 因此，在临床上，护理人员应积极了解患儿家长各阶段的健康需求，以面对面方式对患儿家长进行健康知识宣教，回答家属的询问，强调出院后用药、并发症防治、一般护理知识及心理干预，实属必要。

［1］Van der Kamp H J，Wit J M.Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia［J］.Eur Endocrinol，2004，151（3）：S71-S75.

［2］颜纯.王慕逖.小儿内分泌学[M].2 版.北京：人民卫生出版社，2006.

［3］陶红.先天性肾上腺皮质增生症的远期疗效分析［J］.世界医学杂志，2003，19（7）：26-28.

［4］李媛媛，王建华，王金锐.先天性肾上腺皮质增生症的诊治现状［J］.中国现代医药杂志，2010，12（12）：130-132.

［5］刘明芳，王红艳.先天性肾上腺皮质增生症的筛查［J］.按摩与康复医学,2012,4（28）：67.

［6］Felig P，Baxter J D,Frohman L A.Endorinology and metabolism［M］.3rd.New York：McGraw Hill Inc，1995：626.