Dandy Walker综合征1例

苗 宇 廖达光

（中南大学湘雅三医院神经外科 湖南 长沙 410000）

1 病例报告

患者，朱某某，男，11岁，因“发育迟缓伴行走不稳10＋年”入院。患者为足月平产，第二胎、第二产。母孕期间患“甲亢”，口服药物治疗（具体不详）。患者出生时体重、Apgar评分不详，无产伤、出生时无窒息。患者出生后母乳喂养，生长发育较同龄儿童差，患者2岁抬头、3岁独坐、7岁独站并能讲短句、8岁搀扶能行走、10岁能写自己名字，至今患者仍行走不稳需他人搀扶并仅能写自己名字，父母非近亲结婚，家族中无遗传疾病史，传染病史或类似病史。入院体查:体温36.8℃，脉搏72次／分，呼吸16次／分，血压110／70mmHg，体重31kg，身高140cm，神智清楚，头颅外观无畸形，双侧瞳孔等大等圆直径约3mm，对光反射灵敏，时间空间定向力正常、脑神经正常，心肺腹部检查未见明显异常，四肢肌力肌张力正常，双侧巴氏征（＋）、指鼻试验（＋）、快速轮替试验（＋）、闭目难立征（＋）。头部MRI（2009年11月03日外院）:Dandy Walker畸形并小脑、胼胝体、脑干发育不良，透明隔缺如。入院后，完善术前准备，行脑室腹腔分流术，术后患者恢复可，行走不稳较前明显改善。

2 讨论

Dandy Walker综合征（DWS），又称 Dandy Walker畸形（DWM），是指小脑蚓体的发育不全和向上转位及第四脑室的囊性扩张。文献报道该病发生率为1／25000－1／35000，以儿童多见，但也可见于任何年龄组。有学者认为该病可能与孕期感染如风疹、巨细胞病毒或弓形体感染，饮酒，长期使用华法林，母体罹患糖尿病有关；有学者研究发现该病与3号染色体［1］、9号染色体［2］、13号染色体基因突变有关［3］。目前大多数学者认为该病的发生由遗传因素及环境因素共同作用所致。

Dandy Walker综合征（DWS）在临床上主要表现为智力低下、发育迟缓、共济失调，也可表现为突发单侧感音性神经性聋和眩晕［4］、癫痫、全身强直一阵挛发作或复杂部分性发作继发全身强直一阵挛发作［5］。目前Dandy Walker综合征（DWS）以手术治疗为主，其手术方式主要有以下三种:单纯囊肿切除术、侧脑室分流术或囊肿分流术、侧脑室－囊肿腹腔联合分流术，其中侧脑室－囊肿腹腔联合分流术使侧脑室和囊肿同时减压，最有利于减轻脑积水、降低颅内压力，是Dandy Walker综合征（DWS）首选外科手术治疗方式［6］。

［1］Grinberg，I，et al.，Heterozygous deletion of the linked genes ZIC1and ZIC4is involved in Dandy－Walker malformation.Nat Genet，2004.36（10）:p.1053－5

［2］Temtamy，S.A.，et al.，Phenotypic and cytogenetic spectrum of 9p trisomy.Genet Couns，2007.18（1）:p.29－48

［3］赖若沙与谢鼎华.Dandy－Walker综合征致病基因的研究进展.国际病理科学与临床杂志，（3）

［4］Freeman，S.R.and P.H.Jones，Old age presentation of the Dandy－Walker syndrome associated with unilateral sudden sensorineural deafness and vertigo.J Laryngol Otol，2002.116（2）:p.127－31

［5］唐薇婷等.Dandy－Walker综合征临床分析.国际神经病学神经外科学杂志，（1）

［6］张玉龙，官媛与高国栋.Dandy－Walker综合征及其研究进展.卒中与神经疾病，（2）